Choroba Creutzfeldta-Jakoba – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania

Czym jest choroba Creutzfeldta-Jakoba?

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (ang. Creutzfeldt-Jakob disease, CJD) to najczęściej występująca spośród wszystkich chorób wywoływanych przez priony. Do tej samej grupy zalicza się:

• kuru;
• chorobę Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS);
• śmiertelną rodzinną bezsenność (ang. fatal familial insomnia, FFI)
• prionopatię o różnym stopniu wrażliwości na proteinazę (ang. variably protease-sensitive prionopathy, VPSPr).

Choroba CJD jest śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną mózgu. Najczęściej występuje między 50. a 70. rokiem życia i jest powodowana przez priony. To białka występujące w układzie nerwowym, które w normalnych okolicznościach są całkowicie niegroźne, ale pod wpływem modyfikacji struktury przestrzennej zamieniają się w proteiny działające szkodliwie na organizm człowieka.

Po raz pierwszy choroba Creutzfeldta została opisana w latach 20. ubiegłego wieku. Choroba CJD wcześniej występowała pod takimi nazwami, jak stwardnienie rzekome lub kurczowe.

Jak często zdarza się choroba Creutzfeldta?

Choroby wywołane przez priony mogą być zarówno dziedziczone, jak i nabyte, choć statystyki potwierdzają, że występują one sporadycznie. Szacuje się, że na całym świecie na chorobę CJD zapada średnio jedna osoba na milion. Dla porównania w 2012 roku w Polsce takich pacjentów było zaledwie 12. W Stanach Zjednoczonych rocznie diagnozuje się około 350 przypadków choroby.

Klasyfikacja choroby Creutzfeldta

Choroba Creutzfeldta może występować w jednym z czterech wariantów:

• postać samoistna (sporadyczna choroba Creutzfeldta-Jakoba – sCJD);
• rodzinna choroba Creutzfeldta – fCJD;
• jatrogenna (przepasażowana) choroba Creutzfeldta – jCJD;
• wariantowa postać choroby – vCJD.

Każdy z tych typów przenosi się między ludźmi w inny sposób. Postać rodzinna przechodzi w zstępnych w drodze dziedziczenia określonej mutacji genetycznej. Do zakażenia postacią jatrogenną dochodzi najczęściej podczas operacji chirurgicznej, np. przeszczepu rogówki lub operacji neurochirurgicznej. Przepasażowana postać choroby występowała też dawniej w związku ze stosowaniem zanieczyszczonego hormonu wzrostu pozyskanego z ludzkich przysadek mózgowych. Z kolei postać wariantowa szerzy się poprzez spożywanie mięsa bydła chorego na BSE (ang. Bovine Spongyform Encephalopathy), określanej jako choroba szalonych krów. Sposób pasażowania odmiany sporadycznej na dziś dzień pozostaje zagadką, ponieważ do zmiany konformacji białka dochodzi spontanicznie.

Najczęściej występującym wariantem choroby jest sCJD.

Jakie są objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba?

W literaturze wskazuje się, że podstawowe odmiany wszystkich odmian choroby CJD obejmują:

• szybko postępujące otępienie;
• mioklonie (zaburzenia skurczów mięśni spowodowane nieprawidłowym funkcjonowaniem układu nerwowego);
• nieprawidłowy, synchroniczny zapis EEG;
• zaburzenia widzenia;
• osłabienie organizmu;
• problemy z mówieniem, czytaniem lub pisaniem.

Warto jednocześnie zauważyć, że kolejność występowania poszczególnych objawów oraz stopień ich nasilenia mogą być różne w poszczególnych odmianach choroby. W przypadku wariantu vCJD objawy psychiczne pojawiają się w pierwszej kolejności, a dopiero w miarę rozwoju choroby zaczynają towarzyszyć im objawy neurologiczne. Postać wariantowa jest charakteryzowana przez:

• zaburzenia równowagi i zaburzenia snu, myśli samobójcze, luki w pamięci;
• parestezje (drętwienie i mrowienie odczuwalne w kończynach), a nawet halucynacje oraz niekontrolowane wydalanie moczu lub kału.

Jak przebiega diagnostyka JCD?

Podstawowymi działaniami medycznymi pozwalającymi na wykrycie JCD jest diagnostyka obrazowa. Znaczenie ma przede wszystkim EEG, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny. Z kolei badanie płynu mózgowo rdzeniowego wykazuje obecność specyficznego białka 14-3-3 uwalnianego przez uszkodzone neurony.

Wśród kryteriów rozpoznania lekarz ustala m.in. czy u danego pacjenta występuje postępująca choroba neuropsychiatryczna trwająca dłużej niż 6 miesięcy i bez możliwości postawienia innej diagnozy. Do potwierdzenia rozpoznania niezbędna może okazać się biopsja tkanki mózgu i oddania fragmentu do badania histopatologicznego.

Jak wygląda leczenie choroby Creutzfeldta?

Choroba Creutzfeldta cechuje się bardzo wysoką śmiertelnością. Około 90% pacjentów umiera w ciągu pierwszego roku. Zaledwie u jednego na dwudziestu pacjentów choroba rozwija się powoli. Obecnie nie opracowano sprawdzonego modelu postępowania, a zmiany w obrębie układu nerwowego są procesem nieodwracalnym. Leczenie choroby ma charakter objawowy i ma na celu złagodzenie symptomów i utrzymanie komfortu życia pacjenta na możliwie wysokim poziomie. W praktyce stosuje się m.in.:

• antydepresanty i leki uspokajające do radzenia sobie z zaburzeniami psychicznymi;
• leki przeciwdrgawkowe w przypadku napadów wstrząsów (np. kwas walproinowy, klonazepam);
• dolegliwości bólowe łagodzi się przy użyciu leków przeciwbólowych (w przypadku uporczywego, silnego bólu wykorzystuje się nawet opiaty).

Eksperymentalne terapie przy użyciu przeciwciał monoklonalnych potwierdzają, że teoretycznie leki są w stanie ustabilizować i spowolnić rozwój choroby. Centrum badawcze NIHR (ang. National Institute for Health and Care Research) kilka lat temu opublikowało obiecujące wyniki badań w użyciem przeciwciał PRN100. Nie jest jednak możliwe całkowite zatrzymanie progresu choroby, a tym bardziej cofnięcie zmian. Co więcej, powyższe badania zostały przeprowadzone na grupie zaledwie sześciu pacjentów.

Czy można uniknąć zakażenia przez chorobę Creutzfeldta?

Niestety, nie da się całkowicie wyeliminować ryzyka zakażenia CJD. Można jednak ograniczyć prawdopodobieństwo wystąpienia postaci wariantowej poprzez wyeliminowanie z diety mięsa wątpliwej jakości. Szczególnie ryzykowne jest mięso odzyskiwane mechanicznie, ponieważ może zawierać w sobie fragmenty tkanki nerwowej zwierząt. Z tego względu zaleca się, aby ograniczyć do minimum spożycie przetworzonych produktów mięsnych, jak parówki czy pasztety.