Agenezja nerki – czym jest? Przyczyny, leczenie, rokowania

Nieprawidłowy obraz miąższu nerki u płodu w badaniu prenatalnym może przemawiać za ciężki wadami wrodzonymi tego organu albo wynikać z przejściowych dolegliwości ciążowych. Najwcześniej są one wykrywane przypadkowo w czasie USG jamy brzusznej w okresie 20.tygodnia ciąży. Agenezja nerek to zaburzenie rozwojowe, które często współistnieje z innymi wadami układu moczowego i/lub płciowego. O czym powinni wiedzieć rodzice dzieci, u których wykryto agenezję nerki? Kiedy dochodzi do obumarcia płodu lub śmierci noworodka?

Czym jest agenezja nerki?

Wrodzone wady układu moczowo-płciowego można zaliczyć do jednych z najczęstszych problemów pediatrii. W trakcie badań obrazowych wykrywane są różne postaci torbielowatości nerek, poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego i moczowodów czy agenezja nerki, która występuje z częstością 1:1000-1:1400 żywych urodzeń. Problem ten częściej dotyczy płci męskiej. Agenezja jest jedną z postaci dysgenezji nerki, czyli nieprawidłowego rozwoju tkanki nerkowej. Wada pojawia się pomiędzy 4. a 12. tygodniem życia płodowego. Agenezja nerki oznacza brak jednej lub obu nerek. Może być jednostronna lub obustronna. Warto wspomnieć, że rokowania dla obu przypadków różnią się diametralnie.

Jednostronna agenezja nerki

Częstość występowania tej wady szacuje się na 1:1000 żywych urodzeń. Agenezja jednej nerki powoduje kompensacyjny przerost tego narządu, ale ilość wód płodowych pozostaje w normie. Najczęściej jest wykrywana podczas badania ultrasonograficznego, z zastosowaniem co najmniej kilku technik obrazowania. Przy braku wad towarzyszących płód rozwija się prawidłowo, a dziecko z jedną nerką może funkcjonować normalnie.

W większości przypadków rokowania są bardzo dobre. Z reguły wykrycie tej wady nie niesie ze sobą poważnych konsekwencji. Jedyna nerka nie może być jednak obciążona nieprawidłowościami, takimi jak refluks pęcherzowo-moczowodowy czy podmiedniczkowe zwężenie moczowodu.

Czytaj również: Refluks pęcherzowo-moczowy u dzieci

Obustronna agenezja nerek

To wada śmiertelna, która występuje z częstością 1: 1400 urodzeń. Z obustronną agenezją nerek rodzą się 3 razy częściej chłopcy. Początkowo płód może rozwijać się prawidłowo. Dopiero w drugiej połowie ciąży obserwowane jest stopniowe narastanie małowodzia aż do bezwodzia. W przypadku obustronnej agenezji nerek nie zawsze dochodzi do obumarcia płodu. Noworodki umierają zwykle w krótkim czasie po porodzie.

Nie zawsze jednak skrajne małowodzie czy bezwodzie jest przyczyną tej wady rozwojowej. Zatem wstępne rozpoznanie obustronnej agenezji nerek powinno zostać potwierdzone w ośrodku referencyjnym wad płodu. Szczegółowej diagnostyki można dokonać na przykład przy użyciu kolorowego Dopplera.

Przyczyny agenezji nerki

Z medycznego punktu widzenia za wadę odpowiedzialne są zaburzenia organogenezy w pierwszym trymestrze ciąży, czyli brak uformowania się zawiązka nerki lub pączka moczowodowego. Jego dotarcie w okolice blastemy nerkowej warunkuje możliwość prawidłowego i dalszego rozwoju organu. Za wady wrodzone odpowiada w dużej mierze genetyka, to znaczy uwarunkowania do dziedziczenia pewnych chorób. Szacuje się, że ryzyko powtórzenia się agenezji nerki w kolejnej ciąży wynosi od 1 do 6 procent.

Agenezja nerki – objawy

Brak nerek u płodu objawia się niewielką ilością płynu owodniowego lub zupełnym jego brakiem. Nie zawsze jednak ma to związek z agenezją. Do pozostałych przyczyn bezwodzia czy małowodzia należy obustronna wielotorbielowatość nerek, niedrożność cewki moczowej, poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego oraz przedwczesne pęknięcie błon płodowych. Obustronna agenezja jest zaliczana do wad letalnych. Z reguły prowadzi ona do niewydolności oddechowej (hipoplazji płuc) i zgonu noworodka.

Dzieci z jednostronną agenezją mogą nie prezentować żadnych objawów klinicznych. Często jednak ta wada wrodzona powoduje przerost jedynej nerki. Z tego względu, że musi ona nadrobić funkcje brakującego miąższu. Brak jednej nerki może być przyczyną zakażenia dróg moczowych, zwiększenia ryzyka nadciśnienia tętniczego, obecności białka w moczu czy niewydolności nerek w okresie noworodkowym oraz niemowlęcym.

Całość zaburzeń wynikających z braku czynnego miąższu powoduje czasami charakterystyczne zniekształcenia twarzy i ciała określane mianem zespołu Pottera. Nos dziecka jest wówczas płaski, uszy nisko osadzone, a podbródek cofnięty. Brak drugiej nerki może też powodować deformacje kończyn.

Czytaj również: Macica dwurożna – przyczyny, objawy, leczenie

Diagnostyka i leczenie agenezji nerki

Badania prenatalne pozwalają na wykrycie wad wrodzonych jak agenezja nerek i innych wad układu moczowego już na etapie życia płodowego. Nieprawidłowe obrazy ultrasonograficzne obejmują zazwyczaj zaburzenia, takie jak niewytworzenie lub zmniejszenie ilości miąższu nerki prawej bądź lewej. Obustronna agenezja może stanowić zagrożenie dla ciąży i wymaga pilnej weryfikacji w ośrodku referencyjnym wykorzystującym różne formy obrazowania. Aby wysunąć podejrzenia o nieprawidłowości miąższu nerkowego, konieczne jest wykonanie badań obrazowych, takich jak USG czy scyntygrafia nerek . Ciężar diagnostyki pourodzeniowej spoczywa na lekarzu rodzinnym, pediatrze i konsultującym nefrologu lub urologu.

Większych powodów do zmartwień nie powinni mieć rodzice dzieci, u których badania wykazały, że jedna nerka funkcjonuje prawidłowo. W przypadku agenezji jednostronnej rokowania są dobre. Problemy mogą pojawić się w sytuacji, gdy zostaną zdiagnozowane wady wrodzone jedynej nerki, na przykład hipoplazja czy dysplazja. Warto też ustalić, czy do zaburzeń rozwoju nie doszło w wyniku procesów chorobowych, mających miejsce po urodzeniu dziecka. Szczegółowe badania pozwolą wykluczyć wady rozwojowe dróg moczowych, które mogą zagrozić drugiej nerce. W przypadku ich stwierdzenia istnieją wskazania do podjęcia ewentualnego leczenia.

Wrodzone wady rozwojowe towarzyszące agenezji nerek

Najczęstszymi przyczynami powstawania nieprawidłowości w rozwoju układu moczowego są czynniki genetyczne. Wady wrodzone występują nie tylko jako zaburzenia izolowane. Agenezji jednej nerki mogą towarzyszyć m.in. choroby żeńskiego układu moczowo-płciowego (na przykład dwurożna macica), refluks pęcherzowo-moczowodowy, przypęcherzowe i podmiedniczkowe zwężenie moczowodu.

Brak obu organów prowadzi do deformacji płodu oraz hipoplazji płuc. Obustronna agenezja nerek może być przyczyną występowania wady serca, nieprawidłowości w budowie żeńskich narządów płciowych i palców oraz tzw. zespołu Pottera, któremu towarzyszą deformacje wygięciowe kończyn, zmniejszenie obwodu klatki piersiowej, przykurcze stawowe, szeroko rozstawione gałki oczne, płaski nos, mała żuchwa i duże nisko osadzone uszy.

Czy dziecko z brakiem jednej nerki powinno pozostawać pod stałą kontrolą lekarską?

Rodzice malucha, które funkcjonuje z pojedynczym organem muszą przykładać większą uwagę do diety. Chodzi przede wszystkim o dostarczanie dziecku odpowiedniej ilości płynów oraz nieprzetworzonej żywności. Jak najszybciej powinni też nauczyć malca korzystać z nocnika. Przed podawaniem dziecku leków czy preparatów witaminowych, rodzice muszą skonsultować się z pediatrą lub nefrologiem.

Według specjalistów w zakresie urologii dziecięcej nie ma pewności, że jedna nerka podlega większemu zagrożeniu procesami chorobotwórczymi. Z drugiej strony nie można wykluczyć jej przeciążenia. Jednostronna agenezja nerki to zaburzenie rozwojowe, które powinno znajdować się pod ścisłą kontrolą lekarzy.

Czytaj również: Nefropatia cukrzycowa – przyczyny, objawy, leczenie, dieta