Zespół MRKH – co to jest? Przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera – charakterystyka i częstość występowania

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera to zespół wad rozwojowych żeńskich narządów płciowych. Zazwyczaj obejmuje on wrodzony brak macicy i/lub pochwy lub poważny niedorozwój obu tych narządów. Szacuje się, że syndrom MRKH występuje z częstością 1 na 4500 urodzeń. Cechą charakterystyczną tego schorzenia jest zachowana czynność hormonalna jajników, co powoduje, że u nastoletnich pacjentek zachodzi proces dojrzewania płciowego.

Skomplikowana nazwa wspomnianego wyżej zespołu wywodzi się od nazwisk autorów, którzy opisali to schorzenie zupełnie niezależnie od siebie. Wymieniamy wśród nich Karla von Rokitansky’ego, Hermanna Küstera, Augusta Mayera i Georgesa Hausera. Warto jednak nadmienić, że po raz pierwszy o syndromie MRKH wspominano już w starożytności.

Przyczyny zespółu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera

Do rozwoju zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera dochodzi na początkowym etapie życia płodowego, a konkretnie między 8 a 10 tygodniem. Za jego przyczynę uważa się niedobór receptorów progesteronowych i/bądź estrogenowych w przewodach Müllera. To właśnie z nich rozwijają się takie narządy płciowe jak macica i pochwa. Badacze sądzą też, że za występowanie zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera odpowiedzialne mogą być czynniki zewnętrzne, takie jak np. nadużywanie alkoholu w ciąży, palenie tytoniu lub stosowanie używek. Wszystkie te czynności mają działanie teratogenne, czyli mogą wpływać na powstawanie wad wrodzonych u płodu. Kolejna teoria głosi, że występowanie zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera ma podłoże genetyczne. Na tę chwilę nie znamy jednak jasnej i jednoznacznej odpowiedzi dotyczącej przyczyny tego schorzenia.

Objawy zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera u każdej pacjentki wygląda inaczej. W badaniu USG najczęściej stwierdza się:

• brak macicy;
• niedorozwój macicy;
• szczątkowe rogi macicy,;
• przegrody macicy;
• szczątkową jamę macicy;
• brak pochwy;
• niedorozwój pochwy.

Wadom wrodzonym macicy i pochwy mogą towarzyszyć wady układu moczowego, zaburzenia rozwojowe układu kostnego, wrodzone wady serca, wady dużych naczyń krwionośnych, a także niedosłuch.

Jak już wspomnieliśmy we wstępnie, zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera cechują funkcjonujące jajniki, które produkują hormony i komórki jajowe. Pojawia się zatem pytanie, czy pacjentki z zespołem MRKH miesiączkują? Kobiety cierpiące na to schorzenie nie mają menstruacji, ale może u nich dochodzić do „mikromiesiączkowania” w wyniku występowania szczątkowej jamy macicy, a więc i endometrium. Pacjentki z zespołem MRKH przechodzą też menopauzę.

Pierwotny brak miesiączki u nastolatek z zespołem MRKH

Dziewczynki z zespołem Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera dojrzewają tak jak ich zdrowe koleżanki – pojawia się u nich owłosienie łonowe i pod pachami, rosną im piersi i zaokrąglają się biodra. Typowym objawem tego schorzenia jest jednak brak pierwszej miesiączki . To właśnie z tego powodu nastolatki z syndromem MRKH najczęściej po raz pierwszy trafiają do ginekologa.

Rozpoznanie zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera polega na wykonaniu badania ginekologicznego, badania USG oraz MRI miednicy mniejszej. W badaniach obrazowych dokładnie widać brak lub niedorozwój macicy i/lub pochwy.

Konsekwencje zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera

Pacjentki z zespołem Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera w większości przypadków nie mogą odbywać klasycznych stosunków seksualnych z penetracją, choć są od tego wyjątki. Czasem zdarza się, że istniejący zachyłek pochwy jest na tyle głęboki, że wprowadzenie do niego członka jest możliwe. Na życzenie pacjentki można też wytworzyć sztuczną pochwę. Warto jednak pamiętać o tym, że zbliżenie intymne nie zawsze musi wiązać się z penetracją. Twierdzenie, że kobiety z zespołem MRKH nie mogą uprawiać seksu, jest błędne i dla wielu z nich krzywdzące.

Pacjentki z zespołem Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera nie mogą zajść w ciążę i urodzić dziecka. Zostanie rodzicem możliwe jest tylko i wyłącznie na drodze terapii eksperymentalnej, która zakłada transplantację macicy od żywej lub zmarłej dawczyni. Obecnie na świecie żyje ponad dziesięcioro dzieci urodzonych przez kobiety z zespołem MRKH. Pierwszy poród dziecka noszonego w przeszczepionej macicy odbył się w 2014 roku. Warto podkreślić, że macica usuwana jest zaraz po porodzie. Ciążę można uzyskać także poprzez współpracę z surogatką, ale w Polsce taka praktyka jest prawnie zabroniona. Sprawne jajniki umożliwiają pobranie komórki jajowej od pacjentki z MRKH, zapłodnienie jej metodą in vitro i wszczepienie zarodka do macicy surogatki.

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera – leczenie

Jako że zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera to schorzenie wrodzone możliwości leczenia są mocno ograniczone. Lekarze skupiają się na operacyjnym wytworzeniu sztucznej pochwy, aby umożliwić pacjentkom współżycie.

Zabieg tworzenia pochwy u pacjentek z zespołem MRKH rozpoczyna się od nacięcia śluzówki w miejscu przewidywanego wejścia do pochwy. Następnie chirurg delikatnie rozdziela tkanki i tworząc tunel o możliwie jak największej głębokości. Aby uniknąć zrośnięcia się ścian nowo utworzonej pochwy, umieszcza się w niej specjalną protezę, która pozostaje tam do czasu zakończenia procesu gojenia.

Trzy miesiące po operacji pacjentce zaleca się rozpoczęcie współżycia lub używanie specjalnych rozszerzadeł, aby zapobiec skurczeniu się pochwy. W ostatnich latach opracowano również metodę wytworzenia pochwy z komórek własnych pacjentki.