Fokomelia – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Jakie są przyczyny fokomelii?

Rozwój kończyn u płodu przypada na 5.–6. tydzień ciąży. Jest to okres niezwykle wrażliwy na wszelkie czynniki zewnętrzne: dym tytoniowy, alkohol, substancje chemiczne w otoczeniu (np. środki ochrony roślin) czy stosowane leki. Zagrożenie dla rozwijającej się ciąży stanowią także wirusy teratogenne (uszkadzające płód) – wirus ospy, różyczki, cytomegalii, opryszczki czy grypy, a także niektóre schorzenia pasożytnicze, np. toksoplazmoza. Zaburzeń rozwoju kończyn upatruje się właśnie w zadziałaniu takich czynników szkodliwych na rozwijający się płód, w wyniku których doszło do przerwania prawidłowego kształtowania się zawiązków kończyn.

Do najtragiczniejszej w skutkach konsekwencji działania czynnika teratogennego doszło w Europie w latach 1957–1961. Na rynku farmaceutycznym pojawił się wówczas lek mający być panaceum na niepowściągliwe wymioty ciężarnych, jak również nasilony stres czy kłopoty z zasypianiem w tym okresie. Substancja czynna leku – talidomid – sprzedawana była pod różnymi nazwami w co najmniej kilkunastu europejskich krajach. Reklamowana jako lek bezpieczny dla kobiet na każdym etapie ciąży, szybko znalazła uznanie, zarówno wśród rekomendujących ją lekarzy, jak i pacjentek.

Musiało minąć kilka lat, by obserwowane coraz częściej wady wrodzone płodu mogły być powiązane z wprowadzeniem na rynek nowego leku. Talidomid w ciąży, zwłaszcza stosowany w okresie organogenezy (powstawania narządów i układów) zaburza prawidłowy rozwój kończyn, głównie poprzez wpływ na tworzenie się sieci nowych naczyń krwionośnych (angiogenezę). Talidomid powodował również szereg innych wad wrodzonych (wady wzroku, słuchu czy serca), jednak najczęściej dochodziło do różnego typu fokomelii – szacuje się, że w wyniku teratogennego działania talidomidu urodziło się blisko 12 tysięcy dzieci z nieodwracalnymi wadami wrodzonymi.

Jakie postacie przybiera fokomelia?

Fokomelia (phocomelia) – wada wrodzona kończyn to termin medyczny pochodzący z języka greckiego, który w tłumaczeniu dosłownym oznacza focze kończyny. Istnieje wiele odmian anatomicznych tej wady wrodzonej, ale najczęściej związana jest ona z niedorozwojem kości długich, co sprawia, że dochodzi do swoistej wrodzonej amputacji kończyn – zdeformowane kończyny pojawiają się bezpośrednio przy tułowiu – chory nie ma kości ramiennej, udowej, kości przedramion lub podudzi. Fokomelia jest wadą, która może być stwierdzona w badaniu prenatalnym (USG macicy ciężarnej). Wyróżnia się różne postacie fokomelii, do których zaliczane są między innymi:

• amelia – całkowity brak kończyny,
• hemimelia – niedorozwój dwóch kończyn po jednej stronie ciała,
• hemimelia poprzeczna – niedorozwój kończyn jednej połowy ciała (kończyn górnych lub dolnych),
• tetrafokomelia – niedorozwój czterech kończyn,
• sirenomelia – zrośnięcie niedorozwiniętych kończyn dolnych.

Czy można wyleczyć fokomelię?

Z uwagi na wrodzony charakter choroby oraz zaistniałe nieprawidłowości, schorzenie ma charakter nieodwracalny, a dostępne formy leczenia skupiają się na metodach rehabilitacyjnych oraz protezowaniu kończyn. Prowadzona od wczesnych lat rehabilitacja pozwala wielu osobom na stworzenie modelu ruchowego, który zapewnia częściową lub całkowitą samodzielność w życiu codziennym.

Dzieci, jak również osoby dorosłe dotknięte fokomelią wymagają wsparcia psychologicznego celem wykształcenia modelu radzenia sobie z chorobą oraz akceptacji własnego ciała.

Fokomelia – rokowania

Fokomelia u noworodka stanowi wskazanie do przeprowadzenia dokładniejszych badań innych narządów i układów dziecka. Czynnik teratogenny (uszkadzający płód), który wywołał fokomelię, mógł przyczynić się również do wywołania nieprawidłowości w obrębie wzroku, słuchu czy też budowy serca. Rokowanie w tym przypadku związane jest z całościową oceną dobrostanu noworodka oraz ewentualnym istnieniem innych schorzeń.

Fokomelia może również być częścią składową zespołu wad w rzadkich schorzeniach genetycznych. Jedną z takich chorób jest zespół Cornelii de Lange, który charakteryzuje się opóźnieniem wewnątrzmacicznego wzrastania płodu, przetrwałymi po urodzeniu małymi przyrostami masy ciała, zaburzeniami rozwoju w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego i małogłowiem ze spłaszczoną potylicą i nisko schodzącą linią owłosienia. Cechy wyglądu twarzy są charakterystyczne z długimi rzęsami, gęstym, niemal „szczotkowatym” łukiem brwiowym (czasami widywane jest zrośnięcie brwi), małym nosem z przodopochyleniem nozdrzy, długą rynienką podnosową, skierowaną ku dołowi, górną wargą w kształcie łuku Kupidyna i mikrognacją (małożuchwiem). Rozpoznanie lub ewentualne wykluczenie choroby wymaga przeprowadzenia dokładnej oceny genotypu dziecka. Obserwowane nieprawidłowości w obrębie twarzy są wskazaniem do poszerzenia panelu badań.