Zaburzenia OUN u dzieci

Zaburzenia rozwojowe OUN

Rozwój ośrodkowego układu nerwowego (OUN) u człowieka to niezwykle skomplikowany proces. Wady rozwojowe układu nerwowego są wynikiem nieprawidłowości w okresie jego tworzenia się oraz rozwoju i dotyczą pierwotnych zaburzeń powstałych w jego obrębie. Za pojawienie się rozwojowych zaburzeń OUN u dzieci mogą odpowiadać czynniki genetyczne, zakaźne, fizyczne, chemiczne i środowiskowe oddziałujące w czasie ciąży na płód.

Wady rozwojowe OUN u dzieci – przyczyny

Częstość występowania w populacji pediatrycznej wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego jest stosunkowo wysoka w porównaniu z wadami rozwojowymi innych układów. Wynika to z dość długiego czasu rozwijania się poszczególnych jego struktur, w związku z czym czas oddziaływania na te procesy czynników szkodliwych jest relatywnie długi. Ustalenie dokładnej przyczyny nie jest niestety możliwe nawet u połowy chorych dzieci. Rodzaj zaburzeń OUN u dzieci zależy od tygodnia trwania ciąży, w którym dojdzie do działania czynnika teratogennego oraz od czasu jego działania na płód.

Do czynników wpływających na rozwój zaburzeń OUN u dziecka zaliczamy:

• czynniki genetyczne;
• brak dowozu substancji odżywczych dla płodu w czasie ciąży (niedożywienie – zubożenie w białko, kwas foliowy, witaminy A, B1, B2, C, E; niedotlenienie płodu; niedokrwienie);
• działanie czynników fizycznych, chemicznych (leki, np. kwas walproinowy; toksyny; wysoka temperatura; promieniowanie jonizujące; urazy mechaniczne);
• zakażenia (wirus różyczki, grypy, świnki, także półpaśca oraz pasożyt – toksoplazmoza).

Sprawdź też: Nerwowość i rozdrażnienie – jak sobie radzić z objawami?

Nie mamy wpływu na aspekty genetyczne, natomiast wpływ pozostałych niekorzystnych czynników działających w życiu płodowym można ograniczyć. Kobieta ciężarna chorująca na zaburzenia, takie jak cukrzyca, zaburzenia krążenia czy choroba niedokrwienna serca jest bardziej narażona na ryzyko urodzenia dziecka z wadą OUN, gdyż schorzenia te mogą utrudniać właściwy dowóz substancji odżywczych do płodu. Przebycie w ciąży gestozy (tzw. zatrucia ciążowego) również wpływa niekorzystnie na rozwój ośrodkowego układu nerwowego u dzieci.

Wady OUN u dzieci

Do najczęstszych zaburzeń OUN u dzieci należą zespoły dysrafii. Są to schorzenia powstałe wskutek zaburzeń w prawidłowym zamknięciu się i tworzeniu szwu środkowego cewy nerwowej na różnych jej poziomach. Cewa nerwowa jest zawiązkiem układu nerwowego, z którego rozwija się mózgowie i rdzeń kręgowy. Dysrafie powstają we wczesnym okresie embriogenezy – do 6 tygodnia ciąży.

Przykładowe schorzenia z tej grupy to:

• tarń dwudzielna utajona,
• przepukliny oponowe i oponowo-rdzeniowe,
• całkowity rozszczep kręgosłupa i rdzenia.

Kolejnymi grupami zaburzeń OUN u dzieci, aczkolwiek rzadziej występującymi są:

• wady rozwojowe dotyczące struktur linii środkowej mózgu,
• wady wynikające z zaburzeń migracji neuroblastów, czyli zaburzenia "przemieszczania się" komórek nerwowych, prowadzące do zaburzeń w organizacji kory mózgowej u dziecka,
• inne wady ośrodkowego układu nerwowego, np. wodogłowie wrodzone.

Zobacz też: Choroba morska – przyczyny, objawy, leczenie

Tarń dwudzielna utajona

Tarń dwudzielna utajona jest wadą, w której brakuje tylko spojenia kręgów, ale pomimo tego deficytu w budowie nic się nie uwypukla. Objawy neurologiczne u dziecka nie występują, a na skórze widoczne jest tylko zagłębienie w skórze, najczęściej jednak porośnięte włosami.

Przepukliny oponowe i oponowo-rdzeniowe

Przepukliny oponowe i oponowo-rdzeniowe charakteryzują się przesunięciem opon i tkanki nerwowej na zewnątrz czaszki lub kręgosłupa poprzez ubytki w częściach kostnych pokrywających układ nerwowy, czyli poprzez czaszkę i kręgosłup. Przepukliny oponowe i oponowo-rdzeniowe mogą być dziedziczone, a także występują z powodu zaniedbań środowiskowych. Istotnym czynnikiem ryzyka tej patologii jest niedostateczny poziom kwasu foliowego w ciąży.

Przepukliny występują z reguły w okolicy potylicznej czaszki albo w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa. W zależności od zawartości worka przepuklinowego wyróżnia się przepukliny oponowe, których zawartością są tylko struktury oponowe (i to one wystają na zewnątrz). Druga grupa to przepukliny oponowo-rdzeniowe, które oprócz opon zawierają także tkankę mózgową lub rdzeń. Przepukliny oponowe na ogół nie dają żadnych objawów neurologicznych. Z kolei w przepuklinie oponowo-rdzeniowej występują zawsze mniej lub bardziej nasilone objawy uciskowe rdzenia, prowadzące na ogół do całkowitego porażenia kończyn dolnych, z zaburzeniami czynności zwieraczy, ze zmianami troficznymi i odleżynami.

W badaniu dziecka stwierdza się występowanie widocznego ponad skórą guza o różnej wielkości. Do objawów klinicznych przepukliny rdzeniowej mogą także należeć zaburzenia czucia oraz różnie nasilone niedowłady w obrębie kończyn dolnych. Zależne jest to od poziomu uszkodzenia rdzenia kręgowego. Badaniem diagnostycznym jest rezonans magnetyczny. W przepuklinie oponowej i oponowo-rdzeniowej stosowane jest leczenie operacyjne, które powinno być wykonane jak najszybciej (najlepiej w pierwszej dobie życia dziecka). Po zabiegu należy zadbać o opiekę ortopedyczną, urologiczną oraz rehabilitację w celu poprawy wszelkich deficytów czynnościowych.

Całkowity rozszczep kręgosłupa i rdzenia

Całkowity rozszczep kręgosłupa i rdzenia to wada polegająca na niezrośnięciu się cewy nerwowej oraz łuków kręgów. Nad miejscem rozszczepu skóra, łuki kręgów, opony twardej i miękkiej oraz rdzeń wykazują brak połączenia. Rdzeń kręgowy ma postać cienkiej rozdwojonej rurki, leżącej w otwartym kanale kręgowym. Dochodzi w takim przypadku do bardzo dużego narażenia na działanie czynników zewnętrznych.

Objawy neurologiczne w tej wadzie są bardzo poważne. Podstawowym badaniem rozstrzygającym o stopniu rozszczepu jest MRI – badanie rezonansu magnetycznego. Dzieci z całkowitym rozszczepem kręgosłupa powinny być jak najszybciej operowane, aby uniknąć powstania wtórnych zmian uciskowych z powodu zrostów i blizn. Po zabiegu należy objąć dziecko opieką (podobnie jak w przepuklinach).

Zespół Arnolda–Chiariego

Zespół Arnolda–Chiariego jest wadą, która może współistnieć z przepukliną oponowo-rdzeniową. Jest to schorzenie polegające na przemieszczeniu struktur tyłomózgowia (móżdżek, most i rdzeń przedłużony) do kanału kręgowego, a objawy kliniczne zależne są od stopnia zaawansowania wady. Klinicznie w zespole Arnolda–Chiariego stwierdza się objawy uszkodzenia móżdżku (problem z koordynacją ruchów i równowagą) oraz dolnych par nerwów czaszkowych, objawy ucisku na struktury rdzenia szyjnego i opuszki, a także niedowłady kończyn czy też opóźnienie rozwoju umysłowego. Uciśnięcie móżdżku może powodować zaburzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, co może przyczynić się do powstania wodogłowia. Diagnostyka przeprowadzona zostaje na podstawie badania tomografii komputerowej albo rezonansu magnetycznego mózgu. Leczenie tej wady jest objawowe. W przypadkach z wodogłowiem konieczne jest założenie układu zastawkowego. W przypadku wzrostu ciśnienia w tylnej jamie czaszki konieczne jest odbarczenie neurochirurgiczne.

Wady wynikające z zaburzeń migracji neuroblastów

Istnieje wiele odmian zaburzeń OUN u dzieci z grupy zaburzeń migracji neuroblastów, które są komórkami macierzystymi dla neuronów oraz komórek gleju. Istotą tego zaburzenia są wady w strukturze kory mózgu u dzieci. Do najważniejszych należą m.in.:

• bezzakrętowość – mózg dziecka jest mały, a półkule mózgowe są całkowicie pozbawione bruzd i zakrętów (czasem wada ta nazywana jest gładkomózgowiem);
• szerokozakrętowość – widoczne są bruzdy, ale zakręty są zazwyczaj szerokie; zaburzenie to nie musi dotyczyć obu półkul;
• drobnozakrętowość – kora mózgowa jest nadmiernie pobruzdowana;
• heterotopie w istocie szarej – fragmenty istoty szarej mózgu umiejscowione w postaci pasm i ognisk w obrębie istoty białej.

Dziecko z pełną bezzakrętowatością często nie dożyje 2 roku życia. Pozostałe wady predysponują do opóźnienia rozwoju umysłowego, padaczek, różnego stopnia defektów neurologicznych. W rozpoznaniu stosuje się badania neuroobrazowe, takie jak tomografia komputerowa, a zwłaszcza rezonans magnetyczny. Stosowane jest leczenie objawowe, mające na celu jak najlepsze usprawnienie funkcjonowania dziecka.

Wodogłowie

Wodogłowie polega na zwiększeniu ilości płynu mózgowo-rdzeniowego w całym układzie przestrzeni płynowych w mózgu, a zwłaszcza w jego komorach, co skutkuje uciskiem na pozostałe struktury mózgu. Wzmożone ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego może powstać poprzez:

• nadmierną jego produkcję,
• niewystarczającą resorpcję, czyli upośledzone wchłanianie,
• zaburzenia krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego (jest to najczęstsza przyczyna).

Wszystkie powyższe przyczyny powodują rozdęcie układu komorowego w obrębie mózgu, ścieńczenie ścian półkul, co skutkuje uszkodzeniami w obrębie kory i istoty białej mózgu. Przyczyny powstania wodogłowia mogą być wrodzone (wady wrodzone mózgu i rdzenia, m.in. przepukliny mózgowe i rdzeniowe, zespół Arnolda–Chiariego, zakażenia wrodzone, nowotwory wrodzone), jak też nabyte (przebyte stany zapalne, krwawienie z pajęczynówki, guzy mózgu).

Wodogłowie przebiega bezobjawowo do momentu wzrostu ciśnienia śródczaszkowego powyżej pewnej krytycznej wartości, a objawy zależą także od wieku pacjenta i są to:

• powiększenie obwodu głowy,
• rozstęp szwów czaszkowych,
• objaw zachodzącego słońca – polega on na widocznym u dziecka skierowaniu gałek ocznych w dół i związanym z tym pojawieniem się rąbka białkówki nad tęczówką, czasem występuje niedomykalność powiek,
• tarcze zastoinowe na dnie oczu,
• opóźniony rozwój psychoruchowy,
• poszerzone żyły na czaszce,
• objawy mózgowego porażenia dziecięcego (niedowłady, niedorozwój psychoruchowy, padaczka),
• u dzieci starszych, których czaszka uformowana jest już ostatecznie, występują silne bóle głowy, później dochodzą wymioty (najczęściej poranne) oraz zaburzenia przytomności.

Wodogłowie u małych dzieci rozpoznaje się na podstawie badania dotykowego oraz oceny napięcia i wielkości ciemiączek, szerokości szwów czaszkowych, pomiarów obwodu główki (odpowiednio do wieku na siatkach centylowych). Badaniem obrazowym wykonywanym w pierwszej kolejności jest USG przezciemiączkowe. Przydatne są także: tomografia komputerowa oraz rezonans magnetyczny. Narastające wodogłowie u dziecka może być leczone tylko w sposób operacyjny. Polega ono na ciągłym odprowadzaniu płynu mózgowo-rdzeniowego z poszerzonych komór wewnątrzmózgowych do innych przestrzeni w organizmie dziecka (w tym celu wszczepia się specjalne układy zastawkowe). Pozwalają one kontrolować ciśnienie w układzie komorowym oraz objętość przepływającego płynu. Najczęściej stosuje się odprowadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego do jamy otrzewnowej dziecka.

Kwas foliowy w ciąży

Kwas foliowy jest jednym z ważniejszych składników odżywczych, niezbędnych dla prawidłowego rozwoju układu nerwowego u płodu. Niedobór tego składnika ma szczególne znaczenie w okresie poprzedzającym ciążę, jak i w pierwszych jej tygodniach, kiedy to dochodzi do rozwoju ośrodkowego układu nerwowego u płodu. Jego brak sprzyja powstawaniu wrodzonych wad rozwojowych cewy nerwowej. Są to wady letalne lub wiążące się z poważnym kalectwem dziecka.

Kwas foliowy jest witaminą z grupy witamin B. Naturalnie znajdziemy go w warzywach ciemnozielonych i pomarańczowych oraz w pomarańczach i bananach. Poza tym jest dostępny w tabletkach i preparatach wielowitaminowych. Na rynku dostępne są również produkty wzbogacane przez producentów w kwas foliowy, jak na przykład niektóre płatki śniadaniowe. Kwas foliowy jest dostępny w każdej aptece bez recepty. Zapobieganie powyższym wadom czy zmniejszenie ryzyka ich występowania możliwe jest dzięki stosowaniu suplementacji kwasu foliowego.

Jeżeli kobieta jest w okresie reproduktywnym (rozrodczym) i może zajść w ciążę, nawet jej nie planując, powinna codziennie zażywać 0,4 mg kwasu foliowego. Jeżeli natomiast planuje zajść w ciążę, powinna na pewno przyjmować kwas foliowy 4 tygodnie przed ciążą – aż do 12 tygodnia ciąży. Może mieć wtedy pewność, że w jej krwi jest dostatecznie dużo kwasu foliowego we właściwym czasie. Natomiast jeżeli kobieta urodziła już dziecko z wadą cewy nerwowej albo w rodzinie jej lub jej partnera rodziły się dzieci z wadą cewy nerwowej, to planując kolejną ciążę powinna zgłosić się do poradni genetycznej oraz na co najmniej 4 tygodnie przed następną ciążą rozpocząć zażywanie dawki 4 mg kwasu foliowego.

Zaburzenia OUN u dzieci stanowią poważny problem ze względu na dużą umieralność okołoporodową oraz odległe skutki zdrowotne u dzieci. Urodzenie dziecka z wadą rozwojową OUN jest dla rodziców zagadnieniem niezwykle trudnym. Na ogół wiąże się to z wieloma pytaniami dotyczącymi przyczyny wystąpienia wady. Pamiętajmy zatem, że kobiety, które urodziły dziecko z wadą OUN wymagają odpowiedniej opieki w okresie planowania następnej ciąży. Szacuje się, że ryzyko powtórzenia się wady rozwojowej ośrodkowego układu nerwowego w kolejnej ciąży u kobiety, która urodziła już dziecko z taką wadą, jest wyższe niż ryzyko populacyjne i wynosi około 2–3%.