Skóra pergaminowa – co to jest, jak wygląda, jakie są objawy i jak się leczy

Co to jest skóra pergaminowa?

Skóra pergaminowa (xeroderma pigmentosum) to rzadka choroba skóry, która jest uwarunkowaną genetycznie. Bywa błędnie określana jako skóra papierowa. Charakteryzuje się nadmierną wrażliwością skóry na światło słoneczne. Zwiększa ryzyko rozwoju na nowotworów skóry we wczesnych latach życia. Schorzenie powstaje na skutek defektu enzymów odpowiedzialnych za naprawę materiału genetycznego pod wpływem promieniowania ultrafioletowego.

Według badań epidemiologicznych skóra pergaminowata częściej występuje na obszarach Europy Zachodniej. Dotyczy 2,3 osób na milion żywych urodzeń. Występuje u osób wszystkich ras, w równym stopniu u mężczyzn, jak i u kobiet. Schorzenie niezależnie od podłoża genetycznego jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że do pojawienia się objawów chorobowych niezbędne jest posiadanie dwóch kopii wadliwego genu (po jednej kopii od ojca i od matki). Pacjenci z tym schorzeniem żyją średnio 32 lata, a najczęstszymi przyczynami zgonów są nowotwory skóry oraz choroby neurodegeneracyjne.

Skóra pergaminowa przyczyną raka skóry?

Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy, tj. w oparciu o bazę OMIM (z ang. Online Mendelian Inheritance in Man) gromadzącą informacje o wszystkich dotychczas opisanych u człowieka chorobach uwarunkowanych genetycznie, skóra pergaminowa jest schorzeniem heterogennym genetycznie. Termin ten oznacza, że istnieje co najmniej kilka różnych defektów w materiale genetycznym człowieka, które mogą prowadzić do ujawnienia się objawów choroby. W zależności od rodzaju zmutowanego genu dotychczas wyróżniono typy od A do G i wariant choroby związany z mutacją genu POLH. Typy te kolejno odpowiadają mutacjom genów: XPA, ERCC3, XPC, ERCC2, DDB2, ERCC4, ERCC 5,

Wszystkie wymienione powyżej geny (poza ostatnim) kodują specjalne enzymy, które w prawidłowej komórce odpowiadają za naprawę uszkodzeń materiału genetycznego (DNA) po ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe (ściślej – pasmo UV-C). W efekcie dochodzi do nagromadzenia się w komórce mutacji, co znacznie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów skóry.

Skóra pergaminowa – objawy?

Obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany w zależności od podłoża genetycznego. Zwykle jednak można zaobserwować objawy ze strony układów: wzrokowego, nerwowego i skóry

Objawy okulistyczne – choroby oczu

Najczęstszymi są światłowstręt, zapalenie spojówek, zapalenie rogówki, odwinięcie powieki (syn. ektropion), podwinięcie powieki (syn. entropion).

Pergaminowa skóra – objawy w układzie nerwowym

Widoczne jest upośledzenie rozwoju psychoruchowego, niski iloraz inteligencji, małogłowie (syn. mikrocefalia), głuchota sensoryczna (syn. czuciowo-nerwowa, odbiorcza), hiporefleksja, spastyczność, ataksja, choreoatetoza.

Najcięższą postacią schorzenia jest tzw. zespół de Sanctis-Cacchione. W tym konkretnym przypadku zmianom skórnym towarzyszy głuchota, niezborność (ataksja), a także upośledzenie rozwoju intelektualnego oraz fizycznego.

Jak wygląda skóra pergaminowa?

Najbardziej charakterystyczna jest nadwrażliwość skóry na światło słoneczne w postaci ciężkich i rozległych oparzeń słonecznych, pojawianie się plam („piegów”) w eksponowanych na promieniowanie UV obszarach skóry. Mogą być liczne odbarwienia i przebarwienia. Pacjenci częściej zapadają na raka skóry o wczesnym początku (rak podstawnokomórkowy, rak kolczystokomórkowy, czerniak złośliwy), poikilodermia, zwiększona lub zmniejszona pigmentacja skóry, zanik (syn. atrofia) skóry, teleangiektazje, rogowacenie słoneczne, naczyniaki, rogowiaki kolczystokomórkowe.

Skóra pergaminowa – czy jest skuteczne leczenie?

Z uwagi na genetyczne podłoże schorzenia obecnie nie jest dostępne jakiekolwiek leczenie przyczynowe. Chociaż objawy skórne choroby mogą być złagodzone przez odpowiednie zabezpieczenie, to jednak skutki ekspozycji na promieniowanie słoneczne przed postawieniem diagnozy mogą pojawić się nawet wiele lat później, mimo stosowania odpowiedniej ochrony przeciwsłonecznej od momentu rozpoznania.

Skóra pergaminowa a nowotwory – video

Skóra pergaminowa – sposoby, by uniknąć raka skóry

• Okna domu, samochodu powinno się pokryć specjalną folią ochronną przeciw promieniowaniu UV.
• Należy unikać pomieszczeń oświetlanych za pomocą lamp halogenowych i metalohalogenowych.
• Podczas ekspozycji na światło słoneczne powinno się pokryć odsłonięte obszary skóry kremem z jak najwyższym filtrem UV.
• Zaleca się noszenie odzieży z długimi nogawkami i rękawami, rękawiczek, kapeluszy razem ze specjalną maską na twarz nieprzepuszczającą promieniowania ultrafioletowego.
• Konieczne są regularne wizyty u lekarza dermatologa, tak aby wszelkie stany przednowotworowe skóry mogły zostać jak najszybciej usunięte.
• Zaleca się również częste badanie dna oka przez lekarza okulistę.
• Wskazana jest również okresowa kontrola neurologiczna z oceną audiometryczną, pomiarem obwodu głowy, oceną chodu i odruchów głębokich.
• Konieczna jest doustna suplementacja witaminy D, gdyż brak ekspozycji na promieniowanie słoneczne może powodować stany niedoborowe.
• Pacjenci dotknięci pergaminową skórą powinni unikać dymu papierosowego i innych substancji rakotwórczych pochodzących ze środowiska.

Wypowiedź dermatologa na temat skóry pergaminowej