Skóra pergaminowa – co to jest, jak wygląda, jakie są objawy i jak się leczy

Skóra pergaminowa to rzadka, dziedziczna choroba, która może być przyczyną raka skóry. Istotą schorzenia jest nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne UV. Objawy widoczne są nie tylko na skórze, ale dotyczą także układu nerwowego i chorób oczu. Nie ma skutecznego leku, terapia opiera się na unikaniu ekspozycji na światło słoneczne.

Co to jest skóra pergaminowa?

Skóra pergaminowa (xeroderma pigmentosum) to rzadka choroba skóry, która jest uwarunkowaną genetycznie. Bywa błędnie określana jako skóra papierowa. Charakteryzuje się nadmierną wrażliwością skóry na światło słoneczne. Zwiększa ryzyko rozwoju na nowotworów skóry we wczesnych latach życia. Schorzenie powstaje na skutek defektu enzymów odpowiedzialnych za naprawę materiału genetycznego pod wpływem promieniowania ultrafioletowego.

Według badań epidemiologicznych skóra pergaminowata częściej występuje na obszarach Europy Zachodniej. Dotyczy 2,3 osób na milion żywych urodzeń. Występuje u osób wszystkich ras, w równym stopniu u mężczyzn, jak i u kobiet. Schorzenie niezależnie od podłoża genetycznego jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że do pojawienia się objawów chorobowych niezbędne jest posiadanie dwóch kopii wadliwego genu (po jednej kopii od ojca i od matki). Pacjenci z tym schorzeniem żyją średnio 32 lata, a najczęstszymi przyczynami zgonów są nowotwory skóry oraz choroby neurodegeneracyjne.

Skóra pergaminowa przyczyną raka skóry?

Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy, tj. w oparciu o bazę OMIM (z ang. Online Mendelian Inheritance in Man) gromadzącą informacje o wszystkich dotychczas opisanych u człowieka chorobach uwarunkowanych genetycznie, skóra pergaminowa jest schorzeniem heterogennym genetycznie. Termin ten oznacza, że istnieje co najmniej kilka różnych defektów w materiale genetycznym człowieka, które mogą prowadzić do ujawnienia się objawów choroby. W zależności od rodzaju zmutowanego genu dotychczas wyróżniono typy od A do G i wariant choroby związany z mutacją genu POLH. Typy te kolejno odpowiadają mutacjom genów: XPA, ERCC3, XPC, ERCC2, DDB2, ERCC4, ERCC 5,

Wszystkie wymienione powyżej geny (poza ostatnim) kodują specjalne enzymy, które w prawidłowej komórce odpowiadają za naprawę uszkodzeń materiału genetycznego (DNA) po ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe (ściślej pasmo UV-C). W efekcie dochodzi do nagromadzenia się w komórce mutacji, co znacznie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów skóry.

Skóra pergaminowa objawy?

Obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany w zależności od podłoża genetycznego. Zwykle jednak można zaobserwować objawy ze strony układów: wzrokowego, nerwowego i skóry

Objawy okulistyczne – choroby oczu

Najczęstszymi są światłowstręt, zapalenie spojówek, zapalenie rogówki, odwinięcie powieki (syn. ektropion), podwinięcie powieki (syn. entropion).

Pergaminowa skóra objawy w układzie nerwowym

Widoczne jest upośledzenie rozwoju psychoruchowego, niski iloraz inteligencji, małogłowie (syn. mikrocefalia), głuchota sensoryczna (syn. czuciowo-nerwowa, odbiorcza), hiporefleksja, spastyczność, ataksja, choreoatetoza.

Najcięższą postacią schorzenia jest tzw. zespół de Sanctis-Cacchione. W tym konkretnym przypadku zmianom skórnym towarzyszy głuchota, niezborność (ataksja), a także upośledzenie rozwoju intelektualnego oraz fizycznego.

Jak wygląda skóra pergaminowa?

Najbardziej charakterystyczna jest nadwrażliwość skóry na światło słoneczne w postaci ciężkich i rozległych oparzeń słonecznych, pojawianie się plam („piegów”) w eksponowanych na promieniowanie UV obszarach skóry. Mogą być liczne odbarwienia i przebarwienia. Pacjenci częściej zapadają na raka skóry o wczesnym początku (rak podstawnokomórkowy, rak kolczystokomórkowy, czerniak złośliwy), poikilodermia, zwiększona lub zmniejszona pigmentacja skóry, zanik (syn. atrofia) skóry, teleangiektazje, rogowacenie słoneczne, naczyniaki, rogowiaki kolczystokomórkowe.

Skóra pergaminowa – czy jest skuteczne leczenie?

Z uwagi na genetyczne podłoże schorzenia obecnie nie jest dostępne jakiekolwiek leczenie przyczynowe. Chociaż objawy skórne choroby mogą być złagodzone przez odpowiednie zabezpieczenie, to jednak skutki ekspozycji na promieniowanie słoneczne przed postawieniem diagnozy mogą pojawić się nawet wiele lat później, mimo stosowania odpowiedniej ochrony przeciwsłonecznej od momentu rozpoznania.

Skóra pergaminowa – sposoby, by uniknąć raka skóry

  • Okna domu, samochodu powinno się pokryć specjalną folią ochronną przeciw promieniowaniu UV.
  • Należy unikać pomieszczeń oświetlanych za pomocą lamp halogenowych i metalohalogenowych.
  • Podczas ekspozycji na światło słoneczne powinno się pokryć odsłonięte obszary skóry kremem z jak najwyższym filtrem UV.
  • Zaleca się noszenie odzieży z długimi nogawkami i rękawami, rękawiczek, kapeluszy razem ze specjalną maską na twarz nieprzepuszczającą promieniowania ultrafioletowego.
  • Konieczne są regularne wizyty u lekarza dermatologa, tak aby wszelkie stany przednowotworowe skóry mogły zostać jak najszybciej usunięte.
  • Zaleca się również częste badanie dna oka przez lekarza okulistę.
  • Wskazana jest również okresowa kontrola neurologiczna z oceną audiometryczną, pomiarem obwodu głowy, oceną chodu i odruchów głębokich.
  • Konieczna jest doustna suplementacja witaminy D, gdyż brak ekspozycji na promieniowanie słoneczne może powodować stany niedoborowe.
  • Pacjenci dotknięci pergaminową skórą powinni unikać dymu papierosowego i innych substancji rakotwórczych pochodzących ze środowiska.
Opublikowano: ; aktualizacja: 09.02.2018

Oceń:
4.7


Może cię

Wideo – Trądzik różowaty

Trądzik różowaty dotyczy przede wszystkim kobiet. Jeżeli dotyka mężczyzn, są to najczęściej bardzo nasilone postacie ...

Pokrzywka barwnikowa – przyczyny, objawy, leczenie

Pokrzywka barwnikowa to choroba skórna należąca do grupy mastocytoz. Objawia się jako rozsiane, żółtobrunatne lub ...

Rybia łuska – przyczyny, objawy, rodzaje, badania, rozpoznanie, leczenie

Rybia łuska jest genetyczną chorobą bariery naskórkowej. Postacie dziedziczne tej choroby skóry związane są z ...

Zmiany w jamie ustnej – przyczyny, objawy, leczenie zmian w ustach

Patologiczne, chorobowe zmiany w jamie ustnej należą do jednych z najczęstszych dolegliwości. Wśród nich należy ...

Wideo – Skóra pergaminowa a nowotwory

Skóra pergaminowa jest rzadką i niejednorodną grupą chorób o uwarunkowaniu genetycznym. U chorych cierpiących na ...

Trądzik grudkowy – jakie ma przyczyny i jak leczyć trądzik grudkowy?

Trądzik grudkowy to często występująca odmiana trądziku, w przebiegu której u pacjenta obserwuje się nieestetyczne ...

Egzema na dłoniach – przyczyny, objawy i leczenie

Egzema to choroba dermatologiczna związana z pojawieniem się wyprysku, tj. zmian skórnych np. na rękach, ...

Wideo – Skóra pergaminowa

Skóra pergaminowa to skóra cienka, z przeświecającymi naczyniami, z licznymi odbarwieniami i przebarwieniami, zarówno w ...

Łysienie plackowate – przyczyny, objawy, badania, leki i nowe metody leczenia

Łysienie plackowate to choroba skóry przebiegająca z zapaleniem mieszka włosowego, prowadzącego do wypadania włosów. Dotyczy ...

Jak leczyć oparzenia w domu – pierwsza pomoc przy oparzeniach

Oparzenie to według definicji uszkodzenie skóry (i czasami tkanek głębiej położonych) spowodowane działaniem ciepła, substancji ...

Swędzące krostki na ciele – jakie choroby u dzieci i dorosłych mogą dawać taki objaw?

Swędząca wysypka to objaw wielu różnych chorób skóry, zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. ...

Wideo – Mięczak zakaźny

Mięczak zakaźny jest chorobą wirusową, występującą zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Charakteryzuje się wykwitem, ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon