Zespół Devica – przyczyny, objawy, leczenie choroby Devica

Czym jest zespół Devica?

Zespół Devica należy do rzadkich chorób neurologicznych, jego występowanie szacuje się na mniej niż 1 osobę na 100 tysięcy. Zdecydowanie częściej dotyczy on kobiet, a pierwszy rzut choroby obserwowany jest zazwyczaj około 40 roku życia. Ze względu na niektóre podobieństwa, początkowo mylnie brano to schorzenie za odmienną formę stwardnienia rozsianego (SM). Zespół Devica, podobnie jak SM, przebiega rzutami, co oznacza, że po pierwszym,,ataku” następuje okres znacznego ustąpienia objawów (remisji). Następnie, pojawia się następny rzut. Niestety, przebieg tej choroby jest ciężki, remisje rzadko bywają całkowite i długotrwałe, a około połowa chorych z czasem traci wzrok i zdolność do poruszania się. Podobnie jak w SM, u podłoża choroby leży reakcja autoimmunologiczna, skierowana przeciwko komórkom nerwowym.

Przyczyny zespołu Devica

Zespół Devica atakuje dwa miejsca w organizmie: rdzeń kręgowy i nerwy wzrokowe. Wyróżnia się jej postać monofazową (zaatakowane zostaje tylko jedno z tych miejsc) lub dwufazową (choroba atakuje zarówno oczy i rdzeń). Postać dwufazowa występuje częściej, dlatego do typowych cech tego zespołu należy izolowane, pozagałkowe zapalenie nerwów wzrokowych oraz poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego, obejmujące kilka segmentów.

Dokładne podłoże tej choroby nie zostało do końca poznane, ale najprawdopodobniej jej przyczyną są przeciwciała, zwane NMO-IgG, skierowane przeciwko akwaporynie IV (AQP4) – białku znajdującym się w komórkach układu nerwowego, opowiadającym za transport wody do tych komórek. Przeciwciała są jednym z podstawowych mechanizmów obronnych układu odpornościowego. Są to niewielkie białka w kształcie litery Y, produkowane przez limfocyty B i zdolne do swoistego rozpoznawania obcych cząsteczek (białek). W założeniu są one,,programowane” w taki sposób, aby rozpoznawały tylko białka atakujących patogenów (np. wirusów i bakterii).

Niestety, czasem to programowanie zawodzi i zaczynają one rozpoznawać fragmenty własnych komórek. Tak właśnie dzieje się w zespole Devica – przeciwciała atakują białko obecne w błonie komórkowej astrocytów (rodzaj komórek nerwowych) i pośrednio rozpoczynają destrukcji. Cały proces w konsekwencji prowadzi do zniszczenia błony komórkowej neuronów i utraty ich podstawowej funkcji jaką jest przewodzenie impulsów.

Objawy i przebieg zespołu Devica

Zespół Devica cechuje dość nagły początek, często poprzedzony objawami grypopodobnymi. Jeśli dotyczy nerwów wzrokowych, to objawia się zaburzeniami widzenia (zamazany obraz, jedno- lub obustronna utrata wzroku). Jeśli natomiast pierwszym objawem jest poprzeczne zapalenie rdzenia, to mogą wystąpić symetryczne porażenie spastyczne i zaburzenia czucia poniżej miejsca uszkodzenia. Występują też zaburzenia funkcji zwieraczy, prowadzące do np. nietrzymania moczu lub stolca.

Typową cechą zespołu Devica jest fakt, że dolegliwości początkowo nasilają się w ciągu kilku lub kilkunastu dni, później mogą ustępować, żeby następnie nawracać w zwiększonym nasileniu (okres nawrotów bywa bardzo zmienny –od paru dni do paru lat), w konsekwencji prowadząc do zmian degeneracyjnych (martwiczych w obrębie układu nerwowego).

Znana jest również postać choroby, w której uszkodzenie układu nerwowego,,pnie się do góry”, z czasem atakując rdzeń przedłużony i pień mózgu. Prowadzi to upośledzenia funkcji znajdujących się tam w ośrodków nerwowych zawiadujących podstawowymi czynnościami życiowymi (np. ośrodek oddechowy) i może objawiać się między innymi opornymi na leczenie nudnościami, czkawką, a nawet niewydolnością oddechową. Z czasem choroba, oprócz oczu i rdzenia, atakuje również istotę białą mózgu.

Diagnostyka zespołu Devica – badania

Rozpoznanie zespołu Devica potwierdza stwierdzenie przeciwciał NMO-IgG w surowicy krwi, a także charakterystyczne, intensywne zmiany w układzie nerwowym po podaniu gadolinu widoczne w rezonansie magnetycznym (MR). Obserwuje się również zmiany w badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego. Badania są pomocne nie tylko w ustaleniu rozpoznania, ale także w prognozowaniu dalszego przebiegu choroby.

Leczenie zespołu Devica

Zarówno początkowe objawy zespołu Devica, jak i jej autoimmunologiczne podłoże, może sugerować mniej typową postać stwardnienia rozsianego (SM). Jest to jednak odrębna jednostka chorobowa, wymagająca osobnej diagnostyki, a także, co stanowi kluczową sprawę, innego leczenia. Rokowanie w nieleczonym zespole Devica jest bardzo niepomyślne – ponad połowa pacjentów traci wzrok i możliwość samodzielnego poruszania się w ciągu 5 lat od wystąpienia pierwszych objawów. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia znacznie poprawia rokowanie.

Terapia ma na celu przerwanie rzutu choroby, a także i późniejsze podtrzymanie remisji. Ze względu na skomplikowane immunologiczne podłoże i rzadkość występowania tego schorzenia, nie zostały dotychczas opracowane ścisłe standardy i procedury dotyczące terapii.

Głównymi metodami leczenia zespołu Devica są mechanizmy dążące do obniżenia poziomu niepożądanych przeciwciał we krwi. Jako leczenie pierwszego rzutu stosuje się glikokortykosteroidy podawane dożylnie. Są to leki, których zadaniem jest zmniejszanie reakcji zapalnej, hamowanie aktywności limfocytów i produkcji przeciwciał. Ponadto, stosuje się również inne leki przeciwzapalne i immunosupresyjne (osłabiające odpowiedź odpornościową), takie jak: mitoksantron, azatioprynę, czy mykofenolat mofetilu.

Obecnie rozważa się również z stosowanie tzw. terapii biologicznej, czyli produkowanych za pomocą technik biologii molekularnej przeciwciał (np.: rituksymab, okrelizumab), upośledzających funkcję limfocytów B (komórek produkujących przeciwciała). Skuteczna jest również plazmafereza – zabieg polegający na wymianie/oczyszczeniu osocza z krążących w nim kompleksów immunologicznych. Cały czas trwają badania nad nowymi lekami poprawiającymi przebieg zespołu Devica.

Do najnowszych, jeszcze nie wdrożonych metod, należy podawanie przeciwciał blokujących układ dopełniacza (jeden z mechanizmów układu odpornościowego) – eculizumab. Duże nadzieje terapeutyczne pokłada się w lekach będących blokerami jednego z neuroprzekaźników – glutaminianu.