Zespół kociego krzyku (zespół Cri du Chat) – co to jest? Przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania

Zespół kociego krzyku – co to za choroba genetyczna?

Zespół kociego krzyku (inaczej: zespół Cri du Chat, choroba kociego krzyku, Cri du Chat syndrome, choroba Lejeune’a) jest zespołem wad wrodzonych wynikających z delecji w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 5 (monosomia 5p). Typowym objawem tej choroby jest charakterystyczny płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota.

Nietypowy płacz jest skutkiem anatomicznych i neurologicznych nieprawidłowości, które wiążą się z zespołem kociego krzyku. Dźwięk ten opisywany jest przez rodziców i medyków jako wysoki i monotonny. Podobną, wysoką tonacją dźwięków wyróżnia się właśnie miauczenie kota.

Choroba kociego krzyku – przyczyny występowania. Co oznacza monosomia 5p?

Delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 oznacza, że w materiale genetycznym chorego dziecka brakuje fragmentu DNA na krótkim ramieniu (które oznacza się jako „p”) chromosomu 5. Jak wiadomo z lekcji biologii, chromosomy – które są strukturami zawierającymi nasze geny – składają się z dwóch ramion – krótkiego (p) i długiego (q).

Ich utrata powoduje objawy charakterystyczne dla zespołu kociego krzyku, o których szerzej w dalszej części tego wpisu. Stopień nasilenia objawów zależy przede wszystkim od wielkości delecji – im większy fragment chromosomu został utracony, tym bardziej nasilone mogą być objawy kliniczne Cri du Chat syndrome.

Zespół kociego krzyku – objawy choroby

Objawy zespołu kociego krzyku zazwyczaj ujawniają się w okresie niemowlęcym. Niepokój rodziców i pediatrów budzą:

• płacz przypominający miauczenie kota (koci krzyk),
• obniżone napięcie mięśniowe,
• zaburzenia koordynacji ruchowej,
• słaby odruch ssania,
• nawracające infekcje dróg oddechowych,
• opóźnienie wzrostu,
• zaburzenia rozwojowe – w tym niepełnosprawność intelektualna (upośledzenie umysłowe).

U dzieci chorujących na zespół kociego krzyku obserwuje się także charakterystyczne rysy twarzy, a mianowicie:

• szeroko rozstawione oczy,
• płaską i szeroką nasadę nosa,
• krótki grzbiet nosa,
• okrągłą twarz, pełne policzki,
• cofniętą bródkę (niedorozwój żuchwy),
• szpary powiekowe i kąciki ust skierowane ku dołowi,
• zmarszczki nakątne oka,
• wyraźne guzy czołowe,
• nisko osadzone małżowiny uszne.

Inne objawy związane z zespołem kociego krzyku, to: krótkie palce, koślawość kończyn, wady serca. U osób dotkniętych tą chorobą diagnozuje się też nieprawidłową budowę krtani.

Czy można zdiagnozować zespół kociego krzyku przed urodzeniem dziecka?

Współczesna medycyna oferuje wiele możliwości diagnozy zespołu kociego krzyku na etapie życia płodowego dziecka. Zaburzenia rozwojowe, które są charakterystyczne dla tej choroby, można zobaczyć na badaniu USG. Na tej podstawie lekarz może skierować ciężarną na inwazyjne badania prenatalne – amniopunkcję lub biopsję kosmówki, które dadzą ostateczną odpowiedź na pytanie, czy płód jest dotknięty zespołem kociego krzyku.

Trzeba jednak pamiętać, że choć test NIPT pozwala wykryć dużą część nieprawidłowości chromosomalnych (takie jak trisomie), to w przypadku mikrodelecji (jak w zespole kociego krzyku), jego czułość jest ograniczona.

Jak zdiagnozować zespół kociego krzyku po narodzinach dziecka?

U noworodka/niemowlaka zespół kociego krzyku diagnozuje się na podstawie charakterystycznych objawów klinicznych, które opisaliśmy wyżej. Dla potwierdzenia diagnozy wykonuje się badania genetyczne – np. kariotyp lub FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ).

Jak wygląda leczenie zespołu kociego krzyku?

Zespół miauczenia kota jest chorobą nieuleczalną. Podstawowa terapia skupia się na łagodzeniu objawów klinicznych i wspieraniu rozwoju dziecka. Najważniejszymi elementami opieki są: fizjoterapia, rehabilitacja ruchowa, wspomaganie mowy oraz terapia zajęciowa. Dzięki temu można poprawić sprawność fizyczną, koordynację ruchową i zdolności komunikacyjne dziecka.

Opieka medyczna obejmuje również regularne kontrole u pediatry i genetyka, które pozwalają obserwować postępy dziecka i dostosowywać działania terapeutyczne do jego indywidualnych potrzeb.

Choroba kociego krzyku – jakie są rokowania?

Rokowania w zespole kociego krzyku zależą od stopnia nasilenia objawów oraz zakresu delecji chromosomu 5. Większość osób z tym schorzeniem dożywa dorosłości, choć ich rozwój fizyczny, intelektualny i społeczny często jest ograniczony. Opóźnienia w osiąganiu takich rozwojowych kamieni milowych, jak: siadanie, chodzenie czy mówienie, są typowe dla tej choroby genetycznej, ale z pomocą rehabilitacji wiele dzieci rozwija podstawowe umiejętności ruchowe i komunikacyjne. Poziom funkcjonowania intelektualnego jest zróżnicowany, przy czym większość osób doświadcza umiarkowanego lub ciężkiego stopnia upośledzenia umysłowego.