Dysplazja ektodermalna – przyczyny, objawy, dziedziczenie, leczenie

Co to jest dysplazja ektodermalna i jakie ma przyczyny?

Dysplazja to słowo pochodzące z greki, oznaczające zaburzenia budowy lub funkcji, do których doszło już na etapie formowania się określonej tkanki czy narządu. Ektoderma to jeden z trzech listków zarodkowych, na które różnicuje się ludzki zarodek. Powstaje z niego naskórek i jego twory pochodne (gruczoły potowe, łojowe, włosy), częściowo szkliwo oraz elementy oka (rogówka, soczewka, siatkówka). Bierze też udział w rozwoju układu nerwowego.

Dziedziczenie dysplazji ektodermalnej

Dysplazja ektodermalna (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia) to choroba genetyczna, najczęściej spowodowana mutacją w genie EDA. Gen ten koduje białko ektodysplazynę A, które odgrywa ważną rolę w rozwoju ektodermy. Znajduje się on na chromosomie X, co determinuje dziedziczenie dysplazji ektodermalnej. Kobiety są nosicielkami mutacji, ale same nie chorują. Ryzyko przekazania wadliwego genu synowi przez matkę wynosi 50 proc. Ponieważ mężczyźni posiadają tylko jeden chromosom X, to brak im „kopii zapasowej”, jaka występuje u kobiet. Dlatego zachoruje każdy mężczyzna, który odziedziczy mutację po matce.

Przeczytaj też: Hipodoncja, czyli wrodzony brak zębów

Może się jednak zdarzyć, że dziecko z dysplazją ektodermalną przyjdzie na świat w rodzinie, gdzie nie było do tej pory przypadków tej choroby. Wyjaśnia się to mutacją, która powstała de novo, a więc spontanicznie. Istnieją też formy choroby dziedziczone w inny sposób, niezwiązany z płcią. Dysplazja ektodermalna u kobiet również może zatem wystąpić.

Choroba występuje u 1 do 7 spośród 100 000 żywo urodzonych dzieci. Opisano ponad 170 różnych podtypów dysplazji ektodermalnej.

Dysplazja ektodermalna – objawy

Objawy dysplazji ektodermalnej dotyczą przede wszystkim skóry (sama skóra jest sucha, łuszczy się i łatwo ulega zakażeniu) i jej wytworów.

• Włosy rosną powoli, są cienkie i rzadkie. Łatwo wypadają, co może przypominać łysienie plackowate. Choroba oszczędza owłosienie na twarzy, pod pachami oraz łonowe.
• Paznokcie mogą być cienkie, o nieprawidłowym kształcie (np. łyżeczkowate), kruche i powoli wzrastające. Mogą być też zupełnie nieobecne. Wał paznokciowy („skórki”) jest podatny na infekcje.
• Zęby mają zmieniony kształt (mogą być pieńkowate, kołkowate, stożkowate) oraz wymiary (mikrodoncja). Dzieci z dysplazją ektodermalną później ząbkują – pierwszy ząb pojawia się pomiędzy 12. a 15. miesiącem życia. Niektóre zęby mogą się zupełnie nie wykształcić (anodoncja, inaczej agenezja zębów) – średnia liczba zębów stałych u chorych to 9.
• Ilość gruczołów potowych może być zmniejszona lub mogą w ogóle nie występować. Ponieważ główną funkcją gruczołów potowych jest pozbywanie się nadmiaru ciepła z organizmu, to prowadzi to do częstych skoków temperatury. W ciężkich przypadkach może objawiać się to napadami drgawek i innymi objawami neurologicznymi. Wzrost temperatury może być błędnie uznany za gorączkę i prowadzić do pomyłek diagnostycznych, zwłaszcza u młodszych dzieci.

Obecność lub brak gruczołów potowych stanowi podstawę do podziału na dwa rodzaje dysplazji ektodermalnej:

• dysplazja ektodermalna anhydrotyczna lub hipohydrotyczna – postać pozbawiona gruczołów potowych, zwana też zespołem Christa-Siemensa-Touraine'a (anhydroza to brak wydzielania potu – wiążą się z nią wyżej opisane konsekwencje pod postacią zbyt wysokiej temperatury ciała);
• dysplazja ektodermalna z zachowaną czynnością gruczołów potowych (zespół Cloustona) – liczba i budowa gruczołów potowych są prawidłowe.

Dysplazja ektodermalna nie zaburza rozwoju intelektualnego dzieci. Nie wpływa też na długość życia.

Jak rozpoznaje się dysplazję ektodermalną?

Podstawą do wysunięcia podejrzenia i diagnozy dysplazji ektodermalnej są jej objawy, przede wszystkim zaburzenia dotyczące włosów, zębów i gruczołów potowych.

Istnieje jednak szereg badań dodatkowych, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo poprawnej diagnozy:

• badanie skóry przy użyciu mikroskopu konfokalnego – pozwala na wykazanie zmniejszonej ilości lub braku gruczołów potowych;
• trichogram – oglądanie pod mikroskopem włosów i ich cebulek;
• biopsja skóry – nie jest rutynowo stosowana ze względu na inwazyjność badania; pozwala patomorfologowi ocenić skórę i jej wytwory, przede wszystkim liczbę i budowę gruczołów potowych.

Możliwe jest badanie genów, które najczęściej odpowiadają za chorobę (przede wszystkim genu EDA). Brak mutacji w badaniu nie oznacza jednak wykluczenia choroby. Ze względu na mnogość jej postaci i sposobów dziedziczenia nie da się jednym badaniem objąć wszystkich możliwych przyczyn.

Jak wygląda leczenie dysplazji ektodermalnej?

Mnogość objawów i postaci choroby sprawia, że opieka nad pacjentem z dysplazją ektodermalną wymaga współpracy lekarzy wielu specjalności: pediatrów, genetyków, dermatologów, dentystów i innych. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego – terapia genowa pozostaje wciąż w fazie eksperymentów. Leczenie koncentruje się więc na poprawie jakości życia, poprzez zmniejszanie objawów i zapobieganie powikłaniom.

W przebiegu dysplazji ektodermalnej u dzieci, zwłaszcza najmłodszych, kluczowe jest zapobieganie hipertermii (przegrzaniu), gdyż może zagrażać to ich życiu. Należy unikać gorących pomieszczeń, a w trakcie wysiłku fizycznego dbać o obfite nawodnienie.

Dysplazja ektodermalna w stomatologii także stanowi wyzwanie, gdyż nieprawidłowości w uzębieniu mogą prowadzić do zaburzeń w rozwoju mowy. W leczeniu stomatologicznym biorą udział: pedodonta, ortodonta, protetyk, radiolog, periodontolog oraz chirurg stomatolog.

Dysplazja ektodermalna w Polsce występuje dość rzadko, zdiagnozowano jedynie kilka przypadków.