Zespół rozproszenia barwnika

Zespół rozproszenia barwnika – epidemiologia

Zespół rozproszenia barwnika (PDS z ang. pigment dispersion syndrome) notowany jest przede wszystkim u osób rasy białej. Obserwuje się występowanie pewnych uwarunkowań genetycznych – PDS może być dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, ze zróżnicowaną penetracją genu (tzn. częstością pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie osobnika go posiadającego). Do tej pory zidentyfikowane zostały dwa loci genu (obszar chromosomu, w którym znajduje się gen) – na chromosomie 7 oraz na chromosomie 8. Czynnikiem, który predysponuje do ujawnienia się tego zespołu (jak również do rozwoju jaskry wtórnej otwartego kąta, zwanej jaskrą barwnikową) jest krótkowzroczność.

Czym jest zespół rozproszenia barwnika?

W patogenezie zespołu rozproszenia barwnika kluczową rolę odgrywa mechaniczne pocieranie przez skupiska więzadełek obwódki rzęskowej (pasm więzadłowych utrzymujących soczewkę w jej położeniu, rozpiętych w tylnej komorze oka) tylnej, barwnikowej warstwy tęczówki. Sytuacja taka może mieć miejsce, gdy tęczówka w swojej środkowej części nadmiernie uwypukla się ku tyłowi. Stan taki predysponuje do uwalniania się ziarenek pigmentu.

W mechanizmie powstawania zespołu rozproszenia barwnika rozważa się również rolę współistniejących nieprawidłowości w obrębie samego nabłonka barwnikowego tęczówki, co ułatwiałoby uwalnianie się ziaren barwnika. Zaobserwowano ponadto, że u niektórych chorych epizody rozproszenia barwnika z następczym wzrostem ciśnienia wewnątrzgałkowego mogą być indukowane wysiłkiem fizycznym – nie jest jednak znany dokładny przebieg i znaczenie tego zjawiska.

Ziarnistości barwnika są uwalniane do cieczy wodnistej. Następnie przemieszczają się one zgodnie z prądem, osadzając na wszystkich strukturach komory przedniej oka, łącznie z ciałem rzęskowym i włókienkami obwódkowymi. Dochodzi do zablokowania przestrzeni międzybeleczkowych (początkowej drogi, którą odpływa ciecz wodnista z oka) przez ziarnistości barwnika oraz uszkodzenia samego beleczkowania (wtórnego do ścieńczenia beleczek, ich stwardnienia i zapadnięcia się), co najprawdopodobniej jest przyczyną wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego.

Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy, twierdzi się, że wzrost ciśnienia w obrębie komory przedniej oka (w odniesieniu do ciśnienia panującego w komorze tylnej) jest skutkiem tzw. odwrotnego bloku źreniczego. Wiąże się on ze zwiększonym oporem dla wstecznego przepływu cieczy wodnistej przez źrenicę (w warunkach prawidłowych ciecz wodnista z komory tylnej oka przepływa poprzez otwór źreniczy do komory przedniej oka). Ciśnienie wewnątrzgałkowe w komorze przedniej oka staje się wyższe niż w komorze tylnej. Rezultatem jest sytuacja, w której dochodzi do uwypuklenia się tęczówki do tyłu (wklęsłej konfiguracji tęczówki) i jej kontaktu z więzadełkami obwódki rzęskowej. Obwodowa irydotomia (zabieg, który polega na nacięciu obwodowej części tęczówki za pomocą lasera) przełamująca odwrotny blok źreniczy pozwala na zmniejszenie kontaktu tęczówki z więzadełkami obwódki rzęskowej oraz powoduje jej spłaszczenie.

Zespół rozproszenia barwnika – objawy

Zespół rozproszenia barwnika jest zwykle schorzeniem obustronnym. Objawy kliniczne i zmiany morfologiczne są zróżnicowane oraz dotyczą wielu struktur narządu wzroku. Poniżej zostaną one przedstawione z uwzględnieniem poszczególnych struktur anatomicznych zajętych przez proces chorobowy:

• W obrębie tęczówki dochodzi do zaniku nabłonka barwnikowego, co jest efektem uwalniania się ziaren barwnika z jej środkowo-obwodowej części. Prowadzi to do powstania dość charakterystycznych, promienistych oraz szczelinowatych ubytków. Jeśli nie jest zachowana symetria, to w oku z większym zanikiem można zaobserwować nieznacznie większą źrenicę. Drobne ziarnistości barwnika odkładają się przede wszystkim w kryptach tęczówki („dolinach” widocznych w świetle lampy szczelinowej na powierzchni zewnętrznej niebieskich tęczówek), co może być przyczyną stopniowej zmiany barwy tęczówki na ciemniejszą. Jeśli nie jest zachowana symetria, to spotykamy się z heterochromią (różnobarwnością) tęczówek;
• Komora przednia oka ma znaczną głębokość, a w cieczy wodnistej w jej obrębie można stwierdzić pływające ziarnistości barwnika;
• W obrębie nabłonka tylnego rogówki dochodzi do odkładania się złogów barwnika w postaci tzw. wrzeciona Krukenberga (pionowej linii osadów na wewnętrznej powierzchni rogówki). Nie jest ono jednak ani patognomonicznym ani stałym objawem zespołu rozproszenia barwnika. Co więcej, w miarę upływu czasu jest coraz mniejsze i blednie, stając się trudnym do zauważenia. Rozmiar i gęstość złogów barwnikowych koreluje najczęściej ze stopniem współistniejącego zaniku tęczówki;
• W soczewce na jej przedniej powierzchni można zauważyć złogi barwnikowe, natomiast na jej tylnej powierzchni często tworzą one linię w miejscu połączenia szklistkowo-soczewkowego.

Badania w zespole rozproszenia barwnika

Użytecznym narzędziem diagnostycznym w zespole rozproszenia barwnika jest tzw. gonioskopia, czyli badanie kąta przesączania rogówkowo-tęczówkowego. Jej zastosowanie wynika z faktu, że struktury kąta przesączania rogówkowo-tęczówkowego nie mogą zostać uwidocznione za pomocą lampy szczelinowej w sposób bezpośredni, stąd tego typu badanie przeprowadza się z użyciem tzw. gonioskopu (w uproszczeniu: urządzenia skonstruowanego z różnych soczewek). W gonioskopii lekarz może dostrzec:

• otwarty oraz szeroki kąt przesączania,
• wypukłość w środkowej części tęczówki, zwiększającą się wraz z akomodacją,
• wzmożoną pigmentację beleczkowania, najwyraźniej widoczną powyżej jego tylnej części,
• delikatną i jednolitą pigmentację wewnątrz oraz na powierzchni beleczkowania, tworzącą gęste pasma obejmujące równomiernie beleczkowanie na całym obwodzie; pigmentacja może być widoczna na lub przed tzw. linią Schwalbego (przejściem błony Descemeta rogówki w twardówkowe utkanie beleczkowe).

Innym użytecznym badaniem w zespole rozproszenia barwnika jest badanie dna oka (inne nazwy: oftalmoskopia, fundoskopia, wziernikowanie dna oka). Jest ono przeprowadzane z użyciem oftalmoskopu (wziernika ocznego). Lekarz w tym badaniu może uwidocznić:

• obszary kraciastego zwyrodnienia wiążące się ze zwiększonym ryzykiem odwarstwienia siatkówki,
• złogi barwnika w przyrąbkowej części siatkówki.

Jaskra barwnikowa

Epidemiologia

U około 30 % pacjentów z zespołem rozproszenia barwnika dochodzi do rozwinięcia jaskry pierwotnie otwartego kąta lub nadciśnienia ocznego. Stąd też niezmiernie istotne jest poddawanie się regularnej kontroli okulistycznej przez osoby z zespołem rozproszenia barwnika, zwłaszcza jeśli współistnieje u nich krótkowzroczność i wspomniane wcześniej wrzeciono Krukenberga.

Jaskra barwnikowa dotyczy niemalże dwukrotnie częściej płci męskiej. Niestety żadne badania nie pozwalają wyodrębnić grupy pacjentów z PDS, u których rozwinie się jaskra. Ryzyko powstania jaskry barwnikowej jest większe u osób rasy czarnej, choć sam zespół rozproszenia barwnika jest rzadko spotykany w tej grupie pacjentów. W tym przypadku wiąże się on również ze znacznie cięższym przebiegiem klinicznym. Jaskra barwnikowa zazwyczaj występuje pod postacią jaskry przewlekłej. Najczęściej dotyka osoby w czwartej dekadzie życia, przy czym kobiety chorują średnio 10 lat później niż mężczyźni.

Objawy

Czasem obserwuje się wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego znacznego stopnia z obrzękiem rogówki i objawem kół tęczowych (pacjent zaczyna dostrzegać tęczowe koła wokół źródeł światła) w wyniku gwałtownego przyspieszenia uwalniania barwnika spowodowanego wysiłkiem fizycznym bądź grą źreniczą. Ciśnienie wewnątrzgałkowe w początkowym okresie choroby jest bardzo zmienne, nie można więc jednokrotnym jego pomiarem wykluczyć jaskry. Częsta jest sytuacja, w której w momencie postawienia diagnozy jedno oko wykazuje zaawansowane uszkodzenie, natomiast drugie dotknięte jest jedynie łagodnymi zmianami chorobowymi.

Rokowanie

Rokowanie w jaskrze barwnikowej jest dobre i w miarę upływu czasu kontrola ciśnienia wewnątrzgałkowego staje się łatwiejsza. Zdarzają się nawet chorzy, u których ciśnienie wewnątrzgałkowe spontanicznie wraca do normy, co może być wynikiem zmniejszenia pigmentacji beleczkowania.

Leczenie

Farmakologiczne leczenie jaskry barwnikowej jest podobne jak w jaskrze pierwotnie otwartego kąta. Postępowanie terapeutyczne warto rozpocząć od wykonania irydotomii laserowej, polegającej na nacięciu obwodowej części tęczówki za pomocą lasera i redukującej w ten sposób odwrotny blok źreniczy. Z dobrymi wynikami wiąże się także trabekuloplastyka laserowa, polegająca na wykonaniu licznych przypaleń laserem w kącie przesączania, co ułatwia odpływ cieczy wodnistej. Trabekulektomia może okazać się niezbędna u chorych niereagujących na leczenie farmakologiczne i trabekuloplastykę laserową. Zabieg ten wiąże się z wycięciem fragmentu niedrożnego beleczkowania i następczym wytworzeniem sztucznej przetoki do przestrzeni podspojówkowej. W wyniku trabekulektomi wytworzony zostaje pęcherzyk filtracyjny, znajdujący się pod powieką, w górnej części gałki ocznej.