Zespół TORCH – co to jest, objawy w ciąży, badanie, leczenie

Co to jest TORCH?

TORCH to określenie zespołu najczęstszych infekcji wywołujących powstanie wad rozwojowych u płodu. Pod tym pojęciem kryją się następujące jednostki chorobowe:

• Toxoplasma gondii (toksoplazmoza),
• Others (inne): odra, ospa, półpasiec, WZW C, HIV, parwowirus B₁₉, krztusiec, chlamydioza,
• Rubella (różyczka),
• Cytomegalovirus (cytomegalia),
• Herpes simplex (wirus opryszczki).

Zakażenia te cechują się stosunkowo łagodnym przebiegiem, ale w przypadku zakażenia wewnątrzmacicznego płodu prowadzą do bardzo poważnych powikłań. Takie zakażenia wrodzone mogą prowadzić nie tylko do zaburzeń rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka, ale skutkują także poważnymi problemami zdrowotnymi w przyszłym życiu.

TORCH w ciąży – jak dochodzi do zakażenia?

Zakażenie infekcjami z grupy TORCH u płodu jest najczęstsze w przypadku występowania infekcji pierwotnej u matki. Jeśli kobieta w ciąży ma pierwszy kontakt z patogenem, wówczas stopniowo dochodzi do rozwoju odpowiedzi immunologicznej jej organizmu na zakażenie. Wówczas początkowy brak obecności przeciwciał, a dopiero potem narastające stopniowo miano przeciwciał sprzyja transmisji zakażenia na płód.

Natomiast w przypadku zakażenia wtórnego u matki zakażenie płodu zdarza się znacznie rzadziej. Na ryzyko rozwoju zakażenia wpływ ma także okres ciąży oraz rodzaj patogenu. Przykładowo – ryzyko zakażenia toksoplazmozą jest największe w II i III trymestrze, a różyczką – w I trymestrze.

Transmisja zakażenia z matki na dziecko możliwa jest na drodze zakażenia wewnątrzmacicznego i zakażenia okołoporodowego.

Zespół TORCH – objawy

Objawy zakażenia infekcjami określanymi jako TORCH zależą ściśle od rodzaju patogenu. Zakażenie płodu Toxoplasmą prowadzi do wrodzonej toksoplazmozy, która objawia się poprzez:

• wodogłowie,
• zapalenie siatkówki,
• zwapnienie śródmózgowe.

Ponadto u dzieci zakażonych toksoplazmozą w życiu płodowym, w kolejnych latach życia może dojść do rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego, padaczki, zaburzeń okulistycznych (zez, oczopląs, ślepota), upośledzenia umysłowego.

Wrodzona różyczka prowadzi m.in. do niskiej masy urodzeniowej noworodka, niedorozwoju gałek ocznych, jaskry, małogłowia, zapalenia mózgu i opon mózgowych, głuchoty, wad serca, skazy małopłytkowej oraz upośledzonego rozwoju psychoruchowego. Natomiast wrodzona cytomegalia prowadzi m.in. do głuchoty, zapalenia spojówek, hepatosplenomegalii, żółtaczki oraz trombocytopenii.

Infekcja płodu wirusem opryszczki może prowadzić do zapalenia mózgu, stanów zapalnych oczu, a nawet do uogólnionych infekcji przebiegających z dysfunkcją wielonarządową i obciążonych wysoką śmiertelnością.

Zespół pseudo-TORCH

Zespół pseudo-TORCH (pseudo-TORCH syndrome), określany także jako zespół Baraitsera-Radeona lub microcephaly intracranial calcification syndrome (MICS) to zbiór wad wrodzonych, które bardzo przypominają zespół TORCH. Od zespołu TORCH różni się on jednak brakiem zidentyfikowanego czynnika infekcyjnego. Podejrzewa się, że u podłoża zespołu pseudo-TORCH leżą czynniki dziedziczne. Analogiczne objawy występują także w przebiegu innych bardzo rzadkich schorzeń: zespołu Aicardiego-Goutieresa oraz zespołu Høyeraala-Hreidarssona. Objawy te obejmują m.in. takie stany jak:

• padaczka,
• mikrocefalia,
• hepatosplenomegalia,
• trombocytopenia,
• spowolniony rozwój.

Badanie TORCH – wskazania

Badanie prenatalne nieinwazyjne TORCH należy wykonać u każdej kobiety w ciąży. Badanie powinno być wykonane u kobiety, która nie chorowała wcześniej na infekcje wchodzące w skład zespołu TORCH. Oczywiście choroby te bardzo często mają bezobjawowy lub bardzo łagodny przebieg, zatem możliwe jest przebycie w przeszłości choroby bez świadomości, że była to jedna z tych infekcji. Ponadto na niektóre infekcje można zachorować ponownie.

Nie bez znaczenia jest także kwestia wątpliwości dotyczących tego, czy ciężarna była w dzieciństwie szczepiona np. przeciwko różyczce. Z tego względu zbadać powinna się każda kobieta w ciąży, gdyż żadna ciężarna nie może mieć pewności, że nie miała wcześniej kontaktu z patogenami z grupy TORCH.

Badanie najlepiej wykonać jest w I trymestrze ciąży. Obecnie określanie statusu immunologicznego kobiety zalecane jest znacznie wcześniej, bo już na etapie planowania ciąży. Każda kobieta jeszcze przed zajściem w ciążę może wykonać diagnostykę w kierunku zespołu TORCH. Oczywiście bezwzględnym wskazaniem do badania TORCH w ciąży jest wystąpienie u ciężarnej objawów mogących sugerować infekcję zagrażającą prawidłowemu rozwojowi płodu. Mowa m.in. o wysypce skórnej, objawach grypopodobnych, gorączce, przyspieszonym tętnie, wysokiej leukocytozie.

Badanie TORCH zlecane jest także noworodkom, u których występują symptomy mogące sugerować zakażenie infekcją TORCH podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Są to:

• głuchota,
• niska masa urodzeniowa,
• padaczka,
• katarakta,
• hepatosplenomegalia i żółtaczka,
• wady serca,
• małopłytkowość.

Diagnostyka TORCH – jakie badania są wykonywane?

Badanie TORCH wykonywane jest z próbki krwi żylnej i obejmuje oznaczanie poziomu swoistych przeciwciał. Nie jest wymagane specjalne przygotowanie do badania, pacjent nie musi pozostawiać na czczo. Najczęściej wykonywany jest panel 10 badań, obejmujący następujące patogeny:

• Toxoplasma gondii,
• Rubella,
• Cytomegalovirus,
• Herpes simplex virus typu I,
• Herpes simplex virus typu II,
• Parvovirus B₁₉,
• Varicella zoster virus,
• Treponema pallidum,
• Bordetella pertussis,
• Chlamydia trachomatis .

Oznaczany jest poziom swoistych przeciwciał klasy IgG i IgM metodą Immunoblot. Takie badanie serologiczne może być wykonane jako test półilościowy lub ilościowy. Badanie półilościowe wykonywane jest zazwyczaj u kobiet planujących ciążę.

Badanie metodą ELISA

Badanie ilościowe metodą ELISA zalecane jest u kobiet w ciąży i obejmuje:

• oznaczanie ilościowe poziomu przeciwciał IgM przy podejrzeniu świeżego zakażenia,
• oznaczanie ilościowe poziomu przeciwciał IgG do oceny zakażeń aktywnych, jak i przebytych.

Niekiedy wykonywane są ponadto testy weryfikujące, wykorzystujące technikę Western Blot i umożliwiające ustalenie dokładnego czasu trwania zakażenia. Rzadziej wykonywana jest diagnostyka metodą immunofluorescencji pośredniej. Wynik wskazujący na możliwą infekcję wymaga określenia awidności przeciwciał. Awidność to siła wiązania przeciwciał z antygenem – tym większa, im dłużej trwa infekcja.

Poza wspomnianymi badaniami serologicznymi, które są formą diagnostyki pośredniej, koncentrującej się na detekcji przeciwciał, wykonywana może być diagnostyka bezpośrednia, umożliwiająca detekcję antygenów. W tym celu wykorzystywana jest metoda PCR, którą wyróżnia wysoka wiarygodność i skuteczność w wykrywaniu nawet niewielkich ilości materiału genetycznego patogenu.

Badanie TORCH – interpretacja wyniku badania

Obecność przeciwciał klasy IgM wskazuje na świeże zakażenie, zaś przeciwciał IgG – na zakażenie już przebyte. Jeśli w badaniu przesiewowym wykonywanym przed ciążą nie zostaną wykryte przeciwciała IgG, wówczas możliwe będzie wdrożenie odpowiedniej profilaktyki (np. szczepień ochronnych). W takim przypadku konieczne jest kontrolowanie poziomu przeciwciał podczas ciąży.

Wykrycie u ciężarnej obecności przeciwciał klasy IgM wskazuje na aktywną infekcję TORCH i wymaga przeprowadzenia dokładniejszej diagnostyki oraz wdrożenia odpowiedniego leczenia. Natomiast detekcja przeciwciał IgG świadczy, że ciężarna przebyła już infekcję. Warto jednak wykonać jeszcze jedno oznaczenie po 2 tygodniach. Jeśli zauważony zostanie wzrost miana przeciwciał IgG, wskazuje to na trwające zakażenie.

W przypadku noworodka interpretacja wyników badania TOCH jest następująca:

• obecność przeciwciał IgM wskazuje na aktywne zakażenie u noworodka patogenem z grupy TORCH,
• obecność przeciwciał IgG bez obecności przeciwciał IgM wskazuje na bierne przeniesienie przeciwciał matczynych na dziecko i nie świadczy o zakażeniu noworodka.