Badania po poronieniu – poznaj możliwości badań genetycznych i immunologicznych

Poronienie – definicja i statystyki

Poronienie jest określane jako zakończenie ciąży przed osiągnięciem przez płód zdolności do przeżycia poza ciałem matki, co zwykle ma miejsce przed 22. tygodniem ciąży. Co istotne, ponad połowa zapłodnionych komórek jajowych nie rozwija się dalej (czego efektem jest tzw. ciąża biochemiczna), co może prowadzić do bardzo wczesnego poronienia. Ciąża biochemiczna często pozostaje niezauważona przez wiele kobiet, ponieważ objawy związane z poronieniem (takie jak krwawienie) są mylone z opóźnioną miesiączką. W pierwszych 12 tygodniach ciąży statystycznie 1 na 6 potwierdzonych ciąż kończy się samoistnym poronieniem. W następnych 9 tygodniach poronienie dotyczy 1 na 50 ciąż.

Badania genetyczne po poronieniu

Jednym z priorytetowych i kluczowych etapów po poronieniu jest przeprowadzenie analizy genetycznej materiału pochodzącego od poronionego płodu. Niestety, ten rodzaj badania nie podlega refundacji, co sprawia, że koszty muszą być pokryte przez pacjentkę. Niemniej jednak, warto zdecydować się na to badanie, gdyż dostarcza ono istotnych odpowiedzi na dwie kluczowe kwestie: przyczynę poronienia oraz czy utrata ciąży była zjawiskiem przypadkowym.

Badanie genetyczne płodu umożliwia stwierdzenie lub wykluczenie obecności nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau, które są najpowszechniejszą przyczyną samoistnej utraty ciąży. Oszacowano, że ponad 60% zarodków podlegających poronieniu ma zaburzenia w obrębie chromosomów. Najczęstszym rodzajem odstępstwa chromosomalnego, wykrywanym u płodu po utracie ciąży, są trisomie, które polegają na obecności nadmiarowego chromosomu. Te zmiany w większości przypadków nie są powiązane z kondycją zdrowotną rodziców i pojawiają się przypadkowo. Istnieje zatem bardzo wysokie prawdopodobieństwo sukcesu kolejnej ciąży i narodzin zdrowego potomka, przekraczające 95%.

Badanie genetyczne płodu można przeprowadzić bezpośrednio po utracie ciąży lub po wykonaniu analizy histopatologicznej (wówczas laboratorium przeanalizuje bloki parafinowe, które są dostępne w szpitalu). Warto podkreślić, że kluczowe jest dostarczenie próbki od matki (najczęściej wymaz z policzka), oprócz materiału pochodzącego od dziecka (na przykład bloku parafinowego).

Poprzez tę procedurę, laboratorium zestawia otrzymany profil genetyczny celem potwierdzenia, że analizowana próbka faktycznie pochodzi od płodu, a nie od matki (zdarza się, że materiał przeznaczony do badania histopatologicznego jest niewłaściwie zabezpieczony przez szpital, co skutkuje faktycznym pochodzeniem od matki, a nie płodu).

Badania genetyczne po poronieniu u rodziców

Analiza kariotypu

Najczęstszym badaniem genetycznym przeprowadzanym u rodziców po utracie ciąży jest kariotyp (inaczej badanie cytogenetyczne). To procedura polegająca na ocenie ilości oraz struktury chromosomów. Czasem zdarza się, że u rodziców występują drobne zmiany w kariotypie, które jednak, dzięki zachowanej liczbie chromosomów, nie prowadzą do objawów choroby. Niemniej jednak, mogą być odpowiedzialne za nawracające poronienia.

Sprawdź badanie: https://diag.pl/sklep/badania/kariotyp-badanie-cytogenetyczne/

Trombofilia wrodzona

Rozważając badanie kariotypu, warto również rozważyć testowanie w kierunku trombofilii wrodzonej. Występujące w tej kondycji nieprawidłowości genetyczne, takie jak mutacje w genach V Leiden, genu protrombiny oraz MTHFR, mogą być przyczyną nawracających poronień. To badanie jest znaczące również ze względu na powszechne występowanie tych mutacji w polskiej populacji. Co więcej, poza poronieniami mogą one wiązać się z różnymi innymi powikłaniami w ciąży.

W przypadku wykrycia nieprawidłowości związanych z trombofilią wrodzoną, szczególnie jeśli wcześniej występowały poronienia, lekarze często polecają zastosowanie zastrzyków heparyny, aby zwiększyć szanse na pomyślne donoszenie kolejnej ciąży.

Sprawdź badanie: https://diag.pl/sklep/pakiety/ryzyko-poronien-pakiet-badan-genetycznych/

Analiza KIR i HLA-C

Receptory KIR odgrywają znaczącą rolę w procesach tworzenia łożyska oraz implantacji, czyli zagnieżdżania zarodka w macicy. Równowaga między receptorami KIR jest kluczowa dla prawidłowego przebiegu tych procesów. Niestety, pewne receptory KIR występujące na komórkach NK mogą zakłócać te procesy oraz negatywnie wpływać na formowanie łożyska i zagnieżdżanie zarodka w macicy.

Decyzja, czy zarodek zostanie zaakceptowany jako „własny”, co umożliwi kontynuację ciąży, czy też zostanie zaatakowany przez komórki uNK, zależy od:
– względnej równowagi między receptorami KIR aktywującymi i hamującymi,
– ekspresji antygenów zgodności tkankowej HLA-C.

Jeśli antygeny HLA-C zarodka zostaną uznane za niebezpieczne, komórki uNK mogą uniemożliwić mu zagnieżdżenie się w macicy.

Badanie KIR jest zazwyczaj przeprowadzane u kobiety, natomiast analiza HLA-C jest wykonywana zarówno u kobiety, jak i u mężczyzny. W przypadku sytuacji związanej z niepłodnością o podłożu immunologicznym, często stosuje się terapię farmakologiczną. W pewnych przypadkach może być także rozważane zastosowanie inseminacji (umieszczenie odpowiednio przygotowanego nasienia w macicy) lub procedury zapłodnienia in vitro.

Sprawdź badanie: https://diag.pl/sklep/pakiety/diagnostyka-nieplodnosci-immunologicznej-pakiet-badan-genetycznych-kirhla-c/

Analiza celiakii

Po utracie ciąży warto także rozważyć przeprowadzenie badania mającego na celu zdiagnozowanie celiakii. U kobiet z nieleczoną celiakią ryzyko poronienia jest około dziesięciokrotnie większe w porównaniu do tych, które są w trakcie leczenia. W przypadku mężczyzn cierpiących na celiakię, niedobory pokarmowe wynikające z tej choroby mogą wpłynąć na obniżenie parametrów nasienia, co z kolei może wpływać na płodność i prawidłowy rozwój płodu.

Warto zaznaczyć, że czasami poronienie może stanowić jedyny widoczny objaw celiakii. Poprzez przeprowadzenie analizy genetycznej w kierunku celiakii i wdrożenie odpowiedniej terapii dietetycznej, para zyskuje pełne możliwości zajścia w ciążę i pomyślnego donoszenia dziecka.

Badania immunologiczne po poronieniach

Badania immunologiczne stanowią ważny element diagnostyki po utracie ciąży. Warto wykonać je stosunkowo szybko, ponieważ niektóre przeciwciała są wykrywane tylko w okresie ciąży lub krótko po jej zakończeniu. Najlepszy moment na takie badania to okres do 6 tygodni po poronieniu.

Kluczowe analizy immunologiczne po utracie ciąży obejmują:
– testy w kierunku zespołu antyfosfolipidowego – obejmujące przeciwciała antykardiolipidowe (IgG, IgM),
– badanie antykoagulantu tocznia,
– test na obecność przeciwciał przeciwjądrowych ANA,
– analizę przeciwciał przeciwko antygenom łożyska,
– test na obecność przeciwciał przeciw peroksydazie tarczycowej (anty-TPO),
– analizę obecności przeciwciał przeciw tyreoglobulinie (anty-TG).

Przeprowadzenie tych badań może dostarczyć ważnych wskazówek odnośnie przyczyn utraty ciąży i pomóc w określeniu dalszych kroków w leczeniu i planowaniu przyszłych ciąż.

Wśród zalecanych badań po poronieniu warto uwzględnić analizę immunofenotypu, która ocenia obecność różnych grup limfocytów we właściwych stężeniach i proporcjach w organizmie. To umożliwia ocenę funkcjonowania układu odpornościowego oraz wykrycie ewentualnych niedoborów lub nadreaktywności, która mogłaby prowadzić do traktowania rozwijającego się zarodka lub płodu jako „zagrożenia”.

Warto podkreślić, że w przypadku niewłaściwej reakcji układu odpornościowego istnieją odpowiednie strategie leczenia, które mogą poprawić perspektywę na osiągnięcie i utrzymanie ciąży. To z kolei wpływa na zwiększenie szans na powodzenie w procesie poczęcia i pomyślnym przebiegu ciąży.

Badania krwi po poronieniach

Badania krwi po poronieniu to także badania hormonalne, infekcyjne, biochemiczne, oznaczenie krzepliwości i jej wskaźników oraz badanie morfologii krwi.

Badania hormonalne zlecane zazwyczaj około 3 miesiące po zakończeniu ciąży, obejmują oznaczenie:
– stężenia hormonów płciowych – progesteronu, estrogenu, hormonu folikulotropowego (FSH), hormonu luteinizującego (LH), prolaktyny (PRL). Regulują one implantację, rozwój zarodka i utrzymanie ciąży, stąd wahania ich stężeń mogą utrudniać utrzymanie ciąży;
– poziomu hormonów tarczycy (TSH, fT3, fT4). Zaburzenie stężeń tych hormonów może przyczyniać się do trudności z donoszeniem ciąży.

Badania infekcyjne w kierunku zakażeń z grupy TORCH – toksoplazmoza, różyczka, opryszczka, inne np. kiła, listerioza, HIV; zakażeń pierwotniakowych oraz grzybiczych (Candida). Czynniki infekcyjne mogą powodować poronienia samoistne u kobiet, ponieważ zakażeniom tym mogą towarzyszyć wewnątrzmaciczne infekcje płodu.

Badania diagnozujące choroby metaboliczne np. cukrzycę, która niewyrównana może być przyczyną niepowodzeń położniczych.

Badania krzepliwości i morfologii obejmujące APTT, stężenie fibrynogenu, stężenie białka S i C oraz antytrombiny, czynniki krzepnięcia VII, IX lub XI – pomocniczo w wykrywaniu trombofilii wrodzonej.

Podsumowując, badania genetyczne i immunologiczne stanowią kluczowy obszar badań medycznych po poronieniu, otwierając drogę do zrozumienia i rozwiązania powodów utraty ciąży. Pozwala to na ukierunkowane podejście do leczenia i zaplanowania przyszłych prób zajścia w ciążę. Dzięki zaawansowanym technologiom oraz wiedzy medycznej, coraz lepiej rozumiemy złożone mechanizmy wpływające na procesy reprodukcyjne. Badania te, choć nie zawsze dostarczają łatwych odpowiedzi, stanowią istotny krok w kierunku osiągnięcia zdrowej i udanej ciąży. Współpraca między pacjentami a lekarzami oraz skorzystanie z dostępnych badań i technologii może przyczynić się do poprawy wyników w kolejnych ciążach, przynosząc nadzieję na urodzenie zdrowego dziecka.

mgr Aleksandra Rutkowska, artykuł partnera