Badania prenatalne nieinwazyjne

Badania prenatalne w ciąży są przeprowadzane w celu wykrycia lub wykluczenia powstałych wad rozwojowych i chorób genetycznych jeszcze w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego płodu. Wczesne wykrycie wad umożliwia wdrożenie leczenia na wczesnym etapie, co wiąże się z lepszym efektem terapeutycznym. Badania prenatalne nieinwazyjne to: USG genetyczne, test podwójny i test potrójny.

Czym są badania prenatalne nieinwazyjne?

Badania prenatalne nieinwazyjne nie pozwalają na jednoznaczne postawienie diagnozy. Pozwalają one jedynie oszacować ryzyko wystąpienia wad rozwojowych. Wykonanie tych badań nie wiąże się z ryzykiem komplikacji ciąży. Dlatego zalecane jest przeprowadzenie testów nieinwazyjnych u każdej ciężarnej. W przypadku, gdy wynik wskazuje na zwiększone ryzyko wystąpienia wad rozwojowych należy pogłębić diagnostykę i skierować ciężarną na wykonanie badań inwazyjnych.

Niezwykle ważne jest, aby badania prenatalne były przeprowadzone w wyznaczonych terminach, ze względu na czułość tego testu w danym tygodniu ciąży.

USG genetyczne

USG genetyczne to badanie obrazowe, dostarczające informacji na temat anatomii płodu, jego wymiarów biometrycznych, czynności serca płodu (FHR), oceniana jest również kosmówka, a także przezierności karkowa (NT) oraz kość nosowa (NB) płodu. Dwa ostatnie parametry mają szczególne znaczenie w ocenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Test NT mierzy wolną i, jak sama nazwa wskazuje, przejrzystą przestrzeń wypełnioną płynem w okolicach karku płodu.

U płodów z wadami chromosomalnymi, np. zespołem Downa czy Edwardsa, często dochodzi do kumulacji płynu w tej przestrzeni przez co jej wymiar zwiększa się. Nie daje to jednak 100% pewności wystąpienia ani wykluczenia tych wad. Ocena kości nosowej również odgrywa znaczenie w szacowaniu ryzyka wystąpienia wad rozwojowych, w przypadku zespołu Downa często stwierdzany jest brak kości nosowej lub jej słaby rozwój.

Ze względu na niewielkie wymiary płodu oraz trudność tego badania zalecane jest, aby było ono wykonane przez doświadczonego ultrasonografistę w ośrodku referencyjnym według zasad Fetal Medicine Foundation. Badanie to przeprowadza się na początku pierwszego trymestru ciąży między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Test podwójny PAPP-A i βHCG

Test podwójny czyli PAPP-A + βHCG – jest to badanie przesiewowe, nieinwazyjne w kierunku wad uwarunkowanych genetycznie. Zarówno PAPP-A jak i βHCG (gonadotropina kosmówkowa) są hormonami produkowanymi przez łożysko w czasie ciąży. Ich poziom pozwala w przybliżeniu określić ryzyko wystąpienia u płodu wad wrodzonych takich jak:

  • zespół Downa,
  • zespół Edwardsa,
  • zespół Patau,
  • innych nieprawidłowości chromosomalnych.

Należy zaznaczyć, że wynik dodatni nie zawsze oznacza wystąpienie tej wady, jest to jedynie oszacowanie ryzyka jej wystąpienia. Za wynik pozytywny uznaje się gdy ryzyko wystąpienia choroby płodu jest wyższe niż 1:300 (np.ryzyko wyższe to 1:200, niższe to 1:400). Wynik fałszywie dodatni można otrzymać przy stosowaniu niektórych leków, takich jak antybiotyki czy leki przeciwastmatyczne.

Jednak w przypadku wyniku pozytywnego zaleca się poszerzenie diagnostyki prenatalnej i wykonanie badań prenatalnych inwazyjnych, takich jak biopsja kosmówki czy amniopunkcja. Wynik ujemny nie wyklucza choroby w 100%, mówi nam jedynie, że ryzyko wystąpienia wady genetycznej jest znikome. Interpretacja wyników powinna być przeprowadzona po wykonaniu USG genetycznego co daje nam obraz zintegrowany i pozwala na pełniejsza ocenę stanu płodu. Badanie to wykonywane jest między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Test potrójny – βHCG, estriol, AFP

Test potrójny βHCG, estriol, AFP – badanie pozwala ocenić ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, a także wady cewy nerwowej takiej jak rozszczep kręgosłupa.

AFP- alfafetoproteina jest to białko produkowane przez płód przez cały okres ciąży. Część AFP przedostaje się przez łożysko do krwi matki i właśnie to stężenie mierzymy. Jeżeli ilość AFP jest wyższa w stosunku do określonego wieku ciążowego może to świadczyć o kilku sytuacjach:

  • nie jest to ciąża pojedyncza,
  • ciąża jest bardziej zaawansowana niż wynika to z wyliczonego terminu porodu,
  • jest zwiększone ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej takiej jak rozszczep kręgosłupa,
  • może to sygnalizować problem z nerkami płodu.

Obniżone stężenie wszystkich trzech hormonów βHCG (gonadotropina kosmówkowa), estriolu, AFP oznacza zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa czyli trisomii chromosomu 18. Jest to rzadsza wada genetyczna niż zespół Downa, ale cechuje ją cięższy przebieg. W przypadku zespołu Downa ryzyko jest zwiększone gdy mamy obniżone stężenie estriolu oraz AFP, a podwyższone βHCG. Należy pamiętać, że badanie to nie daje 100% pewności na wykluczenie powyższych chorób. Szacuje się, że czułość tego testu dla zespołu Edwardsa wynosi 70%, dla wad cewy nerwowej 85% i dla zespołu Downa 80%.

Oznacza to, że nieprawidłowy wynik tego testu jest w stanie „wyłapać” 80% przypadków zespołu Downa, natomiast 20%, pomimo prawidłowego wyniku, nie zostaje zdiagnozowane. W około 5% przypadków możemy mieć do czynienia z wynikiem fałszywie pozytywnym, co oznacza, że pomimo nieprawidłowego wyniku testu nie ma żadnej wady genetycznej. Jeżeli wynik testu jest pozytywny, lekarz prowadzący zaleca wykonanie badań prenatalnych inwazyjnych takich jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza, które praktycznie w 100% mogą potwierdzić wadę chromosomalną.

Badanie to przeprowadza się między 15. a 20. tygodniem ciąży.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.5


Może cię

Jak przygotować się do ciąży?

Każda kobieta, niezależnie od wieku, w jakim decyduje się na powiększenie rodziny, pragnie urodzić zdrowe ...

Poranne mdłości

Wiele kobiet w ciąży, zwłaszcza w pierwszym trymestrze , cierpi na poranne mdłości. Zwykle nie ...

Test podwójny

Test podwójny jest to badanie wykonywane u kobiet ciężarnych w I trymestrze ciąży. Test ten ...

Test potrójny

Test potrójny jest to przesiewowe badanie prenatalne. Należy do grupy badań prenatalnych nieinwazyjnych, nie stanowi ...

Początek ciąży

Pierwszy objaw ciąży to najczęściej spóźniająca się miesiączka. Po zagnieżdżeniu się zarodka w jamie macicy ...

Test PAPP-A

Test PAPP-A zwany również testem podwójnym należy do prenatalnych badań przesiewowych. Jest to badanie biochemiczne ...

Badanie USG ciąży

Badania USG przeprowadzane jest kilka razy w trakcie ciąży. Pozwala ono na monitorowanie rozwoju płodu ...

Badania prenatalne inwazyjne

Badania prenatalne mają na celu wczesne wykrycie wad rozwojowych, genetycznych, a także chorób u płodu ...

USG genetyczne

Usg genetyczne jest to popularne wśród pacjentek określenie dla badania ultrasonograficznego przeprowadzanego w I trymestrze ...

Bóle głowy w ciąży

Na bóle głowy pojawiające się w pierwszym trymestrze ma wpływ wzrost poziomu estrogenów. Najprawdopodobniej dolegliwości ...

Pierwszy trymestr ciąży – czego się spodziewać?

Pierwszy trymestr ciąży może być trudny dla przyszłej mamy. Perspektywa oczekiwania na dziecko to nie ...

Diagnostyka prenatalna

Badania prenatalne, pomimo możliwych powikłań, stanowią bezcenne źródło w diagnostyce prenatalnej, której nadrzędnym celem jest ...

Komentarze (0)