Test podwójny (test PAPP-A) – kto powinien wykonać, jakie wady wykrywa?

Co to jest test podwójny?

Test PAPP-A zwany jest również testem podwójnym, ponieważ ma za zadanie pomiar stężenia dwóch substancji we krwi kobiety będącej w ciąży. Tymi substancjami są: ciążowe białko osoczowe A, w skrócie PAPP-A oraz wolna podjednostka ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, w skrócie f β-HCG.

Test podwójny jest to badanie biochemiczne, czyli określające stężenie konkretnych substancji we krwi. Należy do nieinwazyjnych, skriningowych badań prenatalnych, w związku z czym jego wykonanie nie stanowi zagrożenia dla płodu. Ma na celu oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych związanych z trisomią chromosomów 13, 18 i 21.

Do przeprowadzenia testu podwójnego konieczne jest pobranie próbki krwi. Co ważne, wykonanie tego badania nie wymaga od pacjentki bycia na czczo. Następnie w laboratorium oznaczane jest, jak już wspomnieliśmy, stężenie dwóch substancji w surowicy krwi, a mianowicie:

• ciążowego białka osoczowego A, w skrócie PAPP-A (ang. pregnancy associated plasma protein A),
• wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, czyli f β-HCG (ang. free β-subunit human chorionic gonadotropin).

Czasami mylnie test podwójny jest opisywany jako połączenie testu PAPP-A i badania ultrasonograficznego wykonywanego w I trymestrze ciąży. Natomiast prawidłowo nazwy „test PAPP-A” i „test podwójny” są synonimami. Może to wynikać z faktu, że zwykle badanie to jest wykonywane jednocześnie z pomiarem markerów wad genetycznych, takich jak przezierność karku (NT), która jest oznaczana właśnie w trakcie USG wykonywanego w I trymestrze ciąży.

Następnie wyniki tych wszystkich badań są wprowadzane do specjalnego programu, który wylicza ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych u płodu.

Badanie stężenia PAPP-A

Jednym z białek oznaczanych w teście podwójnym jest PAPP-A. Jego stężenie w surowicy krwi przyszłej mamy stopniowo wzrasta przez cały okres ciąży. Białko to jest syntezowane w trofoblaście, czyli komórkach, które w późniejszym etapie rozwoju zarodka będą wchodziły w skład łożyska. Narząd ten jest między innymi odpowiedzialny za transport tlenu i substancji odżywczych od matki do płodu, stąd tak istotne jest jego prawidłowe funkcjonowanie.

Wykrycie stężenia PAPP-A poniżej normy przewidzianej dla danego wieku ciążowego może świadczyć o nieprawidłowym funkcjonowaniu łożyska, a w wyniku tego o zaburzonym wzroście płodu.

F β-HCG – badanie gonadotropiny kosmówkowej

Ludzka gonadotropina kosmówkowa (HCG) jest białkiem, którego synteza rozpoczyna się tuż po implantacji zarodka w jamie macicy, stąd oznaczenie stężenia tej substancji znalazło zastosowanie między innymi w testach ciążowych. HCG jest zbudowane z dwóch podjednostek α i β (alfa i beta). Jej ilość w surowicy kobiety ciężarnej stopniowo wzrasta, osiągając swoje maksimum ok. 10 tygodnia ciąży, a następnie stężenie tego białka zaczyna powoli spadać. W związku z tym laboratoria wykonujące oznaczenia ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej zawsze wyznaczają zakres norm przewidzianych dla poszczególnych tygodni fizjologicznie przebiegającej ciąży.

Funkcją ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej jest podtrzymanie ciałka żółtego, czyli struktury odpowiedzialnej za wydzielanie progesteronu do czasu podjęcia tej funkcji przez łożysko. Natomiast progesteron jest hormonem odpowiedzialnym za podtrzymanie ciąży, czyli zapobiega wystąpieniu poronienia. W przypadku testu podwójnego oceniane jest stężenie wolnej podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (f β HCG).

Co wykrywa test PAPP-a?

Test podwójny jest wykonywany w celu oszacowania ryzyka wystąpienia najczęściej spotykanych aberracji chromosomalnych występujących u płodu, czyli wad genetycznych. Są to: zespół Pataua (lub zespół Patau), zespół Edwardsa i zespół Downa.

Na podstawie oznaczenia stężeń wolnej podjednostki beta hCG i ciążowego białka osoczowego A lekarz może stwierdzić stopień prawdopodobieństwa wystąpienia zespołów genetycznych związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów pary 13,18 i 21.

Są to:

• zespół Pataua (trisomia 13 pary chromosomów),
• zespół Edwardsa (trisomia 18 pary chromosomów),
• zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów).

Test podwójny jest jedynie badaniem prenatalnym przesiewowym, czyli nie można na jego podstawie postawić ostatecznej diagnozy. Jego wynik daje jedynie informacje o ewentualnie zwiększonym ryzyku wystąpienia powyższych wad u płodu. Wykonanie go jednocześnie z badaniem ultrasonograficznym I trymestru wraz z oceną przezierności karkowej (NT) i obecności kości nosowej u płodu (NB) sprawia, że wzrasta prawdopodobieństwo podejrzenia lub wykluczenia wystąpienia aberracji chromosomalnych u płodu.

Kiedy i u kogo wykonywany jest test podwójny?

Test podwójny prawidłowo musi zostać wykonany po skończeniu 11. tygodnia ciąży i przed ukończeniem 14. tygodnia ciąży, czyli dokładnie pomiędzy 11 (+0 dni), a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje test podwójny jako przesiewowe badanie prenatalne, które powinno zostać zaproponowane każdej kobiecie ciężarnej.

Natomiast Narodowy Fundusz Zdrowia objął programem badań prenatalnych, w tym testem podwójnym kobiety w ciąży, które/u których:

• mają 35 lat i więcej,
• obecność aberracji chromosomalnych u płodu została potwierdzona w poprzedniej ciąży,
• stwierdza się występowanie strukturalnych aberracji chromosomowych w rodzinie,
• mają znacząco zwiększone ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenicznie lub wieloczynnikowo,
• w obecnej ciąży miały stwierdzony nieprawidłowy wynik badania USG,
• pochodzą z rodzin wysokiego ryzyka genetycznego.

Jak należy przygotować się do testu PAPP-A?

Test PAPP-A nie wymaga specjalnego przygotowania, aby go wykonać nie trzeba być na czczo. Badanie polega na pobraniu próbki krwi od kobiety ciężarnej między 11 (+0 dni), a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży i oznaczeniu w niej stężenia PAPP-A i f β HCG. Najlepiej wykonać test PAPP-A jednoczasowo z badaniem ultrasonograficznym I trymestru, które jak wiadomo również nie wymaga od pacjentki specjalnego przygotowania.

Zły wynik testu PAPP-A

Sam wynik testu PAPP-A nie jest jeszcze jednoznacznym potwierdzeniem obecności wad genetycznych u płodu. Badanie ma za zadanie wychwycenie wśród wszystkich kobiet będących w ciąży, tych, u których zasadne będzie wdrożenie dalszej diagnostyki w kierunku aberracji chromosomalnych u płodu, czyli pacjentek z podwyższonym ryzykiem.

W przypadku pozytywnego wyniku testu podwójnego pacjentce zostanie zaoferowana możliwość wykonania badań inwazyjnych, takich jak np. amniopunkcja, na podstawie których lekarz może postawić ostateczne rozpoznanie stanowiące o obecności lub braku zaburzeń w liczbie chromosomów w komórkach płodu.