Hiperteloryzm – co to jest, jakie są objawy oczne, przyczyny i leczenie

Czym jest hiperteloryzm

Hiperteloryzm oznacza większą niż normalnie odległość między przyśrodkowymi ścianami oczodołów. Dotyczy on zmian wrodzonych, zwłaszcza kraniostenoz. Są to rzadkie zaburzenia charakteryzujące się przedwczesnym zarośnięciem jednego lub kilku szwów czaszkowych, co powoduje zniekształcenie czaszki.

Hiperteloryzm (łac. hipertelorismus) objawiający się szerokim rozstawem oczu nie jest anomalią pozwalającą na natychmiastową diagnozę konkretnej jednostki chorobowej. Szeroko osadzone oczy mogą bowiem jedynie sugerować obecność wad wrodzonych, które przed postawieniem ostatecznego rozpoznania muszą być zbadane i ocenione przez lekarza zajmującego się genetyką kliniczną.

Hiperteloryzm oczny zdefiniowany jako zwiększona odległość między źrenicami (IPD – interpupillary distance) po raz pierwszy został opisany w 1924 roku przez chirurga Davida Greiga. Jednak dopiero Paul Tessier w latach 70. XX wieku zauważył, że odległość IPD może wzrosnąć niezależnie od istnienia jakichkolwiek wrodzonych nieprawidłowości kostnych w obrębie oczodołu, np. może być efektem zeza rozbieżnego. W związku z tą obserwacją skorygował on pierwotne rozpoznanie hiperteloryzmu oczodołowego, sugerując, że jest on wynikiem patologicznego przesunięcia się całego oczodołu w taki sposób, że odległość między jego kącikiem zewnętrznym a przewodem słuchowym zewnętrznym ulega znaczącemu skróceniu.

Zobacz też: Zespół Pataua – co to jest?

Hiperteloryzm – przyczyny, dlaczego powstaje?

Istnieje kilka teorii tłumaczących powstawanie wrodzonego hiperteloryzmu ocznego. Skupiają się one na niewłaściwym rozwoju elementów kostnych twarzoczaszki tworzących oczodół, przede wszystkim na zahamowaniu wzrostu kości klinowej oraz na rozszczepie lub przedwczesnym zarastaniu szwów czaszki. Gałki oczne w pierwszym okresie embriogenezy są naturalnie szeroko rozstawione i dopiero w miarę wzrostu zarodka zbliżają się ku sobie, osiągając położenie właściwe zdrowemu noworodkowi. Niekiedy zbliżenie to uniemożliwiają błędy strukturalne szkieletu powstające w najwcześniejszych etapach rozwoju zarodkowego płodu.

Natomiast prawdziwy hiperteloryzm będący wrodzoną, istotną deformacją całej twarzoczaszki występuje znacznie rzadziej. Niemal zawsze wchodzi w skład poważnych zespołów genetycznych obejmujących anomalie w budowie również innych części ciała lub narządów wewnętrznych. Nie ulega zatem wątpliwości, że u niemowląt, wszystkich żywo urodzonych dzieci z dużym hiperteloryzmem wymagane są kompleksowe badania genetyczne potwierdzające lub wykluczających współistnienie innych ciężkich malformacji.

Jak rozpoznać hiperteloryzm?

Obok wywiadu rodzinnego w zakresie obciążeń genetycznych oraz wywiadu dotyczącego przebiegu ciąży podstawowym punktem pomagającym w rozpoznaniu hiperteloryzmu jest badanie fizykalne. Polega ono na pomiarach czterech odległości między sąsiadującymi oczodołami:

1. odległości między środkiem źrenic (IPD – interpupillary distance),
2. odległości między kącikami wewnętrznymi oczu (ICD – inner canthal distance),
3. odległości między kącikami zewnętrznymi oczu (OCD – outer cantal distance),
4. długości szpar powiekowych (PFL – palpebral fissure length).

Hiperteloryzm można stwierdzić, gdy wszystkie trzy długości: IPD, ICD oraz OCD przekraczają wartości prawidłowe dla danego wieku i płci. Zbyt pobieżna ocena tych odległości często prowadzi do błędnego rozpoznania. Wrażenie szeroko rozstawionych oczu może być bowiem spowodowane spłaszczoną nasadą nosa lub izolowanym bocznym przemieszczeniem wewnętrznych kącików oczu (tzw. telekantus).

Jakie badania wykonać?

Badaniami uzupełniającymi, monitorującymi następstwa okulistyczne i neurologiczne hiperteloryzmu są: badanie ostrości wzroku, badanie wytrzeszczu, wziernikowanie dna oka, badanie ciśnienia wewnątrzgałkowego, badanie widzenia barw, a także badania obrazowe – USG gałki ocznej, optyczna koherentna tomografia dna oka (OCT), rezonans magnetyczny oraz tomografia komputerowa ośrodkowego układu nerwowego.

Inne wady towarzyszące hiperteloryzmowi ocznemu

Patologicznie szeroko rozstawionym oczom spełniającym kryteria rozpoznania hiperteloryzmu zwykle towarzyszą objawy związane z niedorozwojem całości szkieletu czaszki i twarzy.

Jedną z częstszych jest proptoza, czyli wysuniecie ku przodowi gałek ocznych („płytki oczodół”). Proptoza może narastać wraz z wiekiem, uniemożliwiając całkowite zamykanie się szpary powiekowej. To z kolei skutkuje nadmiernym wysychaniem spojówki (zespół suchego oka) oraz postępującym uszkodzeniem rogówki.

Oprócz tego mogą pojawiać się takie zaburzenia jak:

• wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego, które podczas badania okulistycznego objawia się jako obrzęk tarczy nerwu wzrokowego,
• zaburzenia widzenia wnikające z zaniku uciśniętego nerwu wzrokowego,
• zez rozbieżny i zaburzenia ruchomości gałek ocznych,
• zaburzenia oddychania, mowy,
• deformacje nosa, małżowin usznych,
• zmieniony kształt czaszki,
• opóźnienie rozwoju intelektualnego.

Zespoły wad wrodzonych a hiperteloryzm

Hiperteloryzm rzadko występuje jako anomalia izolowana. Towarzyszy chorobom genetycznym. Najczęściej wchodzi w skład mnogich zespołów dysmorficznych czaszkowo-twarzowych. Mogą być one dziedziczone autosomalnie dominująco, jak np. zespół Crouzona (inaczej dyzostoza czaszkowo-twarzowa, częstość występowania szacowana na 1 : 10 000 urodzeń), zespół Pfeiffera, Robertsa lub autosomalnie recesywnie (rzadziej) jak zespół Carpentera czy Marshalla.

Zespół Aperta jest najcięższą postacią kraniostenoz i może dotyczyć wszystkich szwów czaszkowych. Mimo że jest to choroba dziedziczna, najczęstsze są przypadki związane z zaawansowanym wiekiem ojca. Oprócz anomalii ocznych w postaci płaskich oczodołów, wytrzeszczu i hiperteloryzmu występują również nieprawidłowości serca, płuc oraz nerek, a także upośledzenie umysłowe.

Leczenie hiperteloryzmu

Leczenie hiperteloryzmu składa się z trzech części – leczenia okulistycznego zapobiegającego utracie wzroku, leczenia neurochirurgicznego oraz chirurgii rekonstrukcyjnej poprawiającej wygląd pacjenta. Zabiegi chirurgiczne leczenia hiperteloryzmu są bardzo skomplikowane i wieloetapowe. Wskazania obejmują aspekty morfologiczne oraz aspekty psychologiczno-estetyczne. Ze względu na anatomię i przebieg wielu nerwów czaszkowych w bezpośredniej lokalizacji oczodołów operacje te wiążą się z dużym ryzykiem ich trwałego uszkodzenia. Na dzień dzisiejszy są jednak jedyną opcją terapeutyczną poprawiającą czynność wzrokową oraz kształt twarzy dziecka.

Hiperteloryzm – opinia okulisty