Zespół Conna – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Conna – czym jest?

Zespół Conna (hiperaldosteronizm pierwotny) stanowi grupę zaburzeń, w których wydzielanie aldosteronu jest zwiększone nieadekwatnie do spożycia sodu oraz czynników, które regulują jego wydzielanie.

Czynniki te to między innymi:

• aktywność układu renina-angiotensyna,
• stężenie potasu we krwi.

Czym jest aldosteron?

Aldosteron jest hormonem regulującym gospodarkę wodno-elektrolitową organizmu człowieka. Nadmierne stężenie aldosteronu oddziałuje na cewki nerkowe, zwiększając wchłanianie zwrotne jonów sodu i nasilając wydalanie jonów potasowych i wodorowych wraz z oddawanym moczem. Prowadzi do nadciśnienia tętniczego oraz ma niekorzystny wpływ na układ sercowo-naczyniowy i nerki. Działanie aldosteronu powoduje również zatrzymanie sodu w organizmie, zahamowanie wydzielania reniny (poprzez oddziaływanie na układ renina-angiotensyna-aldosteron) oraz hipokaliemię.

Wpływ aldosteronu na nerki

Początkowo, w wyniku zwiększonego wydzielania, aldosteron prowadzi do wzrostu objętości płynu pozakomórkowego (hiperwolemii), wskutek gromadzenia się wody i sodu w organizmie. Stan taki trwa krótko. Stosunkowo szybko dochodzi do tzw. zjawiska „uniku” – wzrasta diureza (ilość oddawanego moczu), wskutek czego objętość płynu pozakomórkowego ulega unormowaniu. Za taką odpowiedź organizmu prawdopodobnie odpowiada ANP (przedsionkowy peptyd natriuretyczny, wytwarzany w sercu).

Hiperaldosteronizm w połączeniu z nadmiernym dostarczaniem sodu w diecie może doprowadzić do uszkodzenia tętnic małego i średniego kalibru oraz do rozwoju nefropatii.

Wpływ aldosteronu na układ krążenia

Podwyższone stężenie aldosteronu wywiera niekorzystny wpływ na układ krążenia. Pierwotny hiperaldosteronizm jest uważany za jedną z najczęstszych przyczyn wtórnego nadciśnienia tętniczego. Nadciśnienie może mieć różny stopień nasilenia, ale często jest oporne na leczenie hipotensyjne.

Nadciśnienie tętnicze w przebiegu hiperaldosteronizmu pierwotnego jest spowodowane zaburzeniem gospodarki wodno-elektrolitowej, a także zwiększeniem działania naczynioskurczowego angiotensyny II, pobudzeniem podziałów komórkowych i działania prozapalnego aldosteronu.

Aldosteron wydzielany w nadmiarze, działając synergistycznie z angiotensyną, jest również odpowiedzialny za włóknienie naczyń i upośledzenie czynności śródbłonka oraz za włóknienie i przerost mięśnia sercowego.

Inne objawy, takie jak osłabienie mięśniowe, skurcze mięśniowe, tężyczka, parestezje, a nawet czasowe porażenia mięśniowe oraz zaburzenia rytmu serca, są w głównej mierze spowodowane znacznym niedoborem potasu.

Zespół Conna – jakie są jego możliwe przyczyny?

Najczęściej powodem nadmiernego wydzielania aldosteronu jest obustronny przerost kory nadnerczy lub gruczolaki nadnerczy wydzielające aldosteron.

Inne przyczyny pierwotnego hiperaldosteronizmu to:

• jednostronny mikro- lub makroguzkowy rozrost nadnerczy,
• hiperaldosteronizm rodzinny,
• rak kory nadnerczy,
• guzy ektopowe produkujące aldosteron.

Warto dodać, że podobny obraz kliniczny spotykamy w hiperaldosteronizmie wtórnym, który może wynikać na przykład z przyjmowania leków lub stanowić powikłanie chorób współistniejących, ale nie należy go mylić z zespołem Conna.

Jakie są objawy zespołu Conna?

Podstawowym objawem w zespole Conna jest nadciśnienie tętnicze – często o ciężkim przebiegu i odporne na leczenie farmakologiczne. Może być również umiarkowane, jednak wówczas zwykle towarzyszą mu inne objawy, takie jak:

• osłabienie mięśni,
• zwiększenie ilości oddawanego moczu, czyli wielomocz,
• wzmożone pragnienie,
• parestezje i kurcze mięśni,
• tężyczka.

Nadmiar aldosteronu prowadzi również do martwicy, włóknienia i proliferacji komórek mięśniowych. Powoduje przerost mięśnia sercowego, a także przebudowę i włóknienie naczyń krwionośnych.

Zespół Conna może również prowadzić do uszkodzenia nerek, czyli nefropatii za sprawą upośledzenia funkcjonowania średnich i małych tętniczek w obrębie tego narządu.

Zespół Conna prowadzi też do hipokaliemii, czyli obniżenia stężenia potasu we krwi. Jest to spowodowane nadmierną utratą jonów potasu wraz z moczem.

U kogo można podejrzewać zespół Conna?

Najważniejszym objawem występującym w zespole Conna jest oporne na leczenie nadciśnienie tętnicze. Często nie udaje się osiągnąć wartości docelowych ciśnienia, nawet przy zastosowaniu 3–4 leków z różnych grup. Ponadto pojawiają się zaburzenia elektrolitowe, w tym podwyższony poziom sodu oraz obniżony potasu i magnezu. Brak równowagi elektrolitowej zaburza funkcjonowanie układu nerwowego, mięśniowego i innych, a pacjent czuje się stale osłabiony, zwłaszcza w zakresie siły mięśni szkieletowych. Mogą pojawiać się parestezje, kurcze mięśniowe oraz drżenia.

Organizm dążąc do wyrównania zaburzeń równowagi wodnej uruchamia alternatywne mechanizmy wydalania wody, co prowadzi do częstomoczu i jednocześnie wzmożonego uczucia pragnienia. Niejednokrotnie występują obrzęki obwodowe.

Diagnostykę w kierunku zespołu Conna powinno się przeprowadzić w szczególności u osób, u których występują następujące objawy:

• nadciśnienie tętnicze, które wymaga zastosowania co najmniej trzech leków,
• nadciśnienie tętnicze, które pojawiło się przed 30. rokiem życia,
• niskie stężenie potasu we krwi,
• obecność guza nadnerczy.

Objawy te nie oznaczają, że dany pacjent z pewnością jest chory na zespół Conna, należy u niego jednak pogłębić diagnostykę w kierunku tej choroby.

Jak przebiega diagnostyka zespołu Conna?

Diagnostyka zespołu Conna opiera się zarówno na badaniach laboratoryjnych (badania krwi, badania moczu), jak i na badaniach obrazowych.

Podstawowe badania laboratoryjne u osób z zespołem Conna mogą wykazać następujące nieprawidłowości:

• hipokaliemia,
• zwiększone wydalanie potasu z moczem,
• prawidłowe stężenie sodu we krwi lub hipernatremia,
• zasadowica metaboliczna.

W celu diagnostyki zespołu Conna, oprócz podstawowych badań laboratoryjnych, wykonuje się również badania hormonalne, takie jak:

• pomiar aktywności reninowej osocza (ARO),
• pomiar bezpośredniego stężenia reniny,
• pomiar bezpośredniego stężenia aldosteronu,
• test hamowania wydzielania reniny i aldosteronu (test obciążenia solą fizjologiczną, test z kaptoprylem lub fludrokortyzonem),
• test pobudzania wydzielania reniny i aldosteronu.

Testem przesiewowym o największej wiarygodności w kierunku pierwotnego hiperaldosteronizmu jest wskaźnik aldosteronowo-reninowy (ARR, ADRR).

Badania obrazowe, które mogą być wykonywane u osób z zespołem Conna, to:

• tomografia komputerowa,
• rezonans magnetyczny,
• scyntygrafia nadnerczy z użyciem analogu cholesterolu znakowanego 131I.

W szczególnych przypadkach konieczne może okazać się wykonanie cewnikowania żył nadnerczowych z pomiarem stężenia aldosteronu.

Jak wygląda leczenie zespołu Conna?

Celem leczenia w przypadku chorych dotkniętych pierwotnym hiperaldosteronizmem jest to, aby osiągnąć normalizację ciśnienia tętniczego, stężenia potasu we krwi oraz uregulować wydzielanie aldosteronu.

Pacjenci powinni starać się utrzymać prawidłową masę ciała, uprawiać umiarkowany wysiłek fizyczny oraz stosować dietę z ograniczeniem ilości spożywanej soli.

Leczenie zespołu Conna może być dwojakie – operacyjne bądź farmakologiczne. W przypadku gdy choroba jest spowodowana nadmiernym wydzielaniem aldosteronu przez jedno nadnercze, najczęściej stosuje się leczenie operacyjne. W przypadku gdy choroba dotyczy obu nadnerczy, najczęściej stosowane jest leczenie farmakologiczne.

Leczenie operacyjne pierwotnego hiperaldosteronizmu najczęściej polega na wykonaniu jednostronnej adrenalektomii, czyli usunięciu nadnercza. Preferowane jest wykonywanie zabiegu metodą laparoskopową.

Leczenie farmakologiczne zespołu Conna najczęściej polega na zastosowaniu blokerów receptora mineralokortykosteroidowego, takich jak spironolakton lub eplerenon.

Jakie powikłania może nieść za sobą zespół Conna?

Nieleczony pierwotny hiperaldosteronizm może spowodować wzrost ciśnienia tętniczego do niebezpiecznego poziomu. Powoduje również zaburzenia równowagi wodno-elektrolitowej w organizmie.

Taki stan może doprowadzić do poważnych powikłań, takich jak:

• zawał serca,
• niewydolność mięśnia sercowego,
• niewydolność nerek,
• udar mózgu,
• przejściowy paraliż.

współpraca: Natalia Czuczeło

Wypowiedź endokrynologa na temat hiperaldosteronizmu