Wideo – Podstawowe badania przesiewowe u noworodków

Badania przesiewowe noworodków urodzonych w Polsce, to masowe badania przeprowadzane obowiązkowo, mające na celu wczesne wykrycie wrodzonych chorób przed ich wystąpieniem i tym samym wdrożenie odpowiedniego leczenia. Obecnie w Polsce wykonuje się badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, tu oznaczenie poziomu TSH, fenyloketonurii, oznaczenia poziomu fenyloalaniny, mukowiscydozy, oznaczenia typu trypsynogenu. Choroby te są uwarunkowane genetycznie, a ich rozpoznanie u noworodków na podstawie przebiegu klinicznego jest trudne ze względu na niecharakterystyczny przebieg. Chociaż sam proces chorobowy może powodować zmiany w układzie nerwowym, a w następstwie nieprawidłowego rozwoju dziecka może doprowadzić do kalectwa.

Wczesne rozpoznanie choroby pozwala na wczesne rozpoczęcie leczenia, w okresie wczesnodziecięcym i zapobiegać nieodwracalnym zmianom w obrębie ośrodkowego układu nerwowego. Noworodki z podejrzeniem choroby poddawane są dalszej, szerszej diagnostyce, w celu ustalenia rozpoznania i podjęcia odpowiedniego leczenia. Badania te są obowiązkowe i całkowicie bezpłatne.

Badania skriningowe (przesiewowe) przeprowadzane są na oddziałach noworodkowych. Do wykonania testu pobiera się krew włośniczkową noworodka, z nakłucia z pięty, najwcześniej w 73 godzinie życia. Optymalnie jest to 4-5 doba życia. Pobiera się ją na specjalną bibułę testową, na której wpisuje się dane dziecka. Wymagana jest zgoda rodziców na przeprowadzenie tego badania.

Kolejnym badaniem przesiewowym jest badanie słuchu. Jako test przesiewowy wybrano rejestracje emisji fali akustycznej. Badanie to wykonuje się na oddziale noworodkowym, najczęściej w drugiej dobie życia dziecka. Jeśli test wypadnie nieprawidłowo najczęściej powtarza się go w dniu wypisu ze szpitala. Niezależnie od wyniku badania przesiewowego personel oddziału noworodkowego zbiera informacje na temat czynników ryzyka uszkodzenia słuchu. Grupa dzieci z czynnikami uszkodzenia słuchu wymaga co najmniej kilkumiesięcznej obserwacji z powodu późniejszego ryzyka pojawienia się niedosłuchu, nawet jeśli wynik badania przesiewowego słuchu będzie prawidłowy.

Dzieci z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego oraz dzieci, u których stwierdzono obecność czynników ryzyka uszkodzenia słuchu, są kierowane do ośrodków, w których wykonuje się już specjalistyczne badania diagnostyczne. Dzieci, u których istnieje ryzyko późniejszego ujawnienia się niedosłuchu, pozostają pod okresową kontrolą tak długo, jak istnieje zagrożenie.

Trzecim badaniem przesiewowym jest badanie pulsoksymetryczne, mające na celu wykrycie wad serca. Polska to drugi kraj po Szwajcarii, w którym wykonuje się takie badanie. Zajmuje ono kilka minut i polega na podłączeniu noworodka do pulsoksymetru, czyli urządzenia, które mierzy przez skórę poziom nasycenia krwi tlenem. W tym celu na prawą rączkę dziecka zakłada się opaskę aparatu i po kilku minutach odczytuje się wynik. Prawidłowy wynik to saturacja 96% i wyżej. Kiedy wynik jest nieprawidłowy, dziecko dostaje skierowanie na dalsze badania, badanie pulsoksymetryczne daje szansę na szybkie wykrycie wad serca, u tych dzieci, u których nie występują objawy takie jak sinica czy duszność.


Oceń:
4.9