Wideo – Zaburzenia rozwoju płci i narządów płciowych

Płeć dziecka determinowana jest w czasie zapłodnienia, poprzez połączenie się komórki jajowej zawierającej chromosom płciowy X z plemnikiem niosącym chromosom X lub Y. Pod pojęciem genetycznym determinacji płci poza powstaniem zygoty o żeńskim (XX) bądź męskim (XY) układzie chromosomów, rozumie się obecność prawidłowego materiału genetycznego odpowiedzialnego za różnicowanie pierwotnej gonady w kierunku jądra lub jajnika.

Gonada pierwotna jest bipotencjalna, tzn. posiada zawiązki zarówno dla płci męskiej, jak i żeńskiej. Informacja genetyczna dotycząca płci jest zawarta w obrębie genu SRY zlokalizowanego na ramieniu chromosomu Y. Gen ten inicjuje różnicowanie gonady w kierunku męskim, powstaje wówczas jądro płodowe, które wydziela dwa hormony — testosteron i hormon anty-Mullerowski. Hormony te wpływają na rozwój narządów płciowych w kierunku męskim. W przypadku braku genu SRY gonada różnicuje się w kierunku jajnika i powstają (samoistnie, bez udziału hormonów) żeńskie narządy płciowe.

Wrodzone zaburzenia rozwoju narządów płciowych można podzielić na nieprawidłowe różnicowanie gonad w życiu płodowym oraz nieprawidłowe tworzenie narządów płciowych, które obejmuje niedostateczną maskulinizację narządów płciowych u płci genetycznie męskiej oraz maskulinizację narządów płciowych u płci genetycznie żeńskiej. Najczęściej powstają pośrednie formy budowy narządów płciowych, miedzy żeńskimi a męskimi.

Chromosomalne zaburzenia rozwoju płci to zespół Turnera z typem kariotypem 45,X objawiający się niedoczynnością jajników oraz zespół Klinefeltera z kariotypem 47,XXY, gdzie występuje hipogonadyzm męski.

Zaburzenia rozwoju płci z kariotypem 46,XY to: brak lub nieprawidłowy rozwój jądra, tzw. dysgenezja, defekt w wytwarzaniu testosteronu, defekt w działaniu testosteronu bądź też niewrażliwość tkanek na androgeny.

Objawy to niedostateczna maskulinizacja narządów płciowych różnego stopnia, począwszy od całkowitego braku maskulinizacji i rozwoju narządów w kierunku żeńskim, tak się dzieje, np. w zespole całkowitej niewrażliwości na androgeny.

W skład zaburzeń rozwoju płci z kariotypem 46,XX wchodzą zaburzenia rozwoju jajników, czyli dysgenezja jajników, która w okresie płodowym nie doprowadza do rozwoju nieprawidłowych narządów płciowych, ponieważ rozwój u płci żeńskiej przebiega samoistnie. Później natomiast prowadzi do hipogonadyzmu pierwotnego.

Większość zaburzeń polega na maskulinizacji narządów płciowych, na skutek nadmiaru androgenów — tak się dzieje we wrodzonym przeroście nadnerczy.

Leki zawierające androgeny, które przechodzą przez łożysko, mogą prowadzić do wirylizacji płodów żeńskich.

Czasem bardzo trudnym problem jest określenie płci dziecka. Wymaga współpracy specjalistów z wielu dziedzin — genetyki, endokrynologii, ginekologii oraz urologii.

Należy pamiętać, że nieprawidłowa gonada zawierająca gen SRY wymaga usunięcia, ze względu na skłonność do nowotworzenia.


Oceń:
4.2