Polipowatość rodzinna (polipowatość jelita grubego)

Brak zdjęcia

14 listopada 2013

Polipowatość przewodu pokarmowego znana jest także jako polipowatość rodzinna. Wiąże się ona z obecnością wielu zmian polipowatych w świetle przewodu pokarmowego, szczególnie nasilonych w jelicie grubym, gdzie ich liczba może sięgać tysięcy. Na ich bazie bardzo często prędzej czy później rozwija się rak jelita grubego. Często są to zmiany uwarunkowane genetycznie, występujące rodzinnie.

Co to jest polip i polipowatość

Polip definiujemy jako każde uwypuklenie tkanki ponad powierzchnię błony śluzowej jelita w kierunku światła jelita. Polipy można podzielić ze względu na kształt (uszypułowane i siedzące) oraz na obraz histologiczny. Klasyfikacja histologiczna wyróżnia polipy:

  • nowotworowe (gruczolaki oraz raki),
  • nienowotworowe (hamartoma – polip młodzieńczy, zapalne – polip rzekomy oraz polip hiperplastyczny),
  • inne zmiany pod błoną śluzową (naczyniak, tłuszczak, mięśniak, włókniak itd.).

Polipowatość rodzinna (FAP) jest to obecność dużej liczby zmian o charakterze polipów, szczególnie w jelicie grubym. Dolegliwość ta ma rodzinny charakter i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, czyli jej występowanie jest bardzo częste w kolejnych pokoleniach danej rodziny. Liczba polipów zlokalizowanych w jelicie grubym może dochodzić do setek, a nawet tysięcy, stąd niemożliwa staje się ich całkowita resekcja (alternatywnie rozważa się odcinkową kolektomię), niestety ryzyko zezłośliwienia zmian polipowatych jest bardzo wysokie (od kilkudziesięciu do nawet 100%), w zależności od typu polipowatości. Polipowatość jelita grubego nie wykazuje istotnych zmian geograficznych i etnicznych.

Zespoły polipowatości uwarunkowane genetycznie

Zespoły polipowatości wiążą się z rozwojem raka jelita grubego. Zaliczamy do nich:

  • zespół polipowatości rodzinnej (FAP – familial adenomatosus polyposis) jest on przyczyną około 0,5% raków jelita grubego; zespół ten dziedziczy się autosomalnie dominująco i wynika z nieprawidłowości w zakresie genu APC; dolegliwość ta charakteryzuje się obecnością bardzo dużej liczby polipów (setek lub tysięcy) już przed ukończeniem 15 roku życia, a transformacja nowotworowa w raka jelita grubego dochodzi około 40 roku życia, ryzyko zezłośliwienia wynosi 100%; wiąże się to z bardzo dużą liczbą zmian oraz niekorzystnymi zmianami genetycznymi; wyróżniamy dwie postacie kliniczne zespołu polipowatości rodzinnej:
    • zespół Gardnera (oprócz polipowatości występują kostniaki w żuchwie, torbiele naskórkowe oraz włókniaki),
    • zespół Turcota (przebiega z nowotworem w ośrodkowym układzie nerwowym, najczęściej jest to nowotwór móżdżku);
  • łagodna polipowatość rodzinna (AFAP) – związana jest również z mutacjami w zakresie genu APC, jednakże w porównaniu do zespołu polipowatości rodzinnej występuje mniej zmian polipowatych, a ryzyko zezłośliwienia sięga około 70%; rak jelita grubego pojawia się między 5 a 6 dekadą życia;
  • polipowatość związana z genem MUTYH – bardzo podobna do łagodnej postaci polipowatości rodzinnej, związana z innym genem; dolegliwość charakteryzuje się obecnością od 15 do 100 zmian polipowatych z ryzykiem transformacji nowotworowej do raka jelita grubego wynoszącym około 80%; klinicznie brak cech różnicujących ten zespół od łagodnej polipowatości rodzinnej, w celu rozpoznania wykonuje się badania genetyczne;
  • zespół Lyncha – charakteryzuje się występowaniem raka jelita grubego, niezwiązanego z polipowatością, który rozwija się na bazie zaledwie kilku zmian o charakterze gruczolaka; ryzyko zezłośliwienia 80%;
  • zespół polipowatości młodzieńczej związany jest z obecnością tzw. polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym (w 98% dotyczą one jelita grubego), dziedziczony jest autosomalnie dominująco, a rozwija się na bazie mutacji i nieprawidłowości w genach (występuje również rodzinnie); liczba polipów waha się od kilkunastu do kilkuset; powstają one w pierwszej dekadzie życia, na ogół rozpoznawane w drugiej, a ryzyko rozwoju do raka jelita grubego wynosi 60%;
  • zespół Peutza-Jeghersa – w tym zespole występują również zmiany o charakterze polipów hamartomatycznych, ale zlokalizowane w znakomitej większości w jelicie cienkim; bardzo istotnym faktem jest obecność drobnych przebarwień na skórze wokół ust, na wargach i błonie śluzowej policzków (można to opisać jako „piegi na wargach”); same polipy nie ulegają zezłośliwieniu, ale zespół Peutza-Jeghersa powoduje zwiększone ryzyko wystąpienia innych nowotworów (np. trzustki czy piersi);
  • zespół Cowden – dziedziczony autosomalnie dominująco, związany z mutacją genu PTEN; występują w nim mnogie zmiany o typie hamartoma w skórze i błonach śluzowych, ryzyko powstania raka jelita grubego w tym zespole szacuje się na około 10%.

Objawy zespołów polipowatości

Chorzy z zespołami polipowatości rodzinnej przede wszystkim zwracają uwagę na rodzinne występowanie polipów przewodu pokarmowego. Głównymi objawami są ból brzucha, krwawienie z odbytu oraz biegunki.

Przewlekle utrzymujące się objawy polipowatości rodzinnej mogą doprowadzić również do niedokrwistości. Rozwój nowotworów złośliwych (raka jelita grubego) przypada najczęściej na 4 dekadę życia (w porównaniu z rakiem jelita grubego bez związku z polipowatością, gdzie szczyt zachorowania przypada na 6 dekadę) i może dawać identyczne objawy jak w polipowatości, czyli przede wszystkim ból, nieregularne wypróżnienia oraz krwawe stolce.

Rozpoznanie i leczenie zespołów polipowatości

Rozpoznanie polipowatości rodzinnej ułatwia wnikliwy wywiad przeprowadzony przez lekarza pierwszego kontaktu, gdzie na pierwszy plan wysuwa się rodzinne występowanie polipów. Rozpoznanie ustala się na podstawie wyniku badania endoskopowego dolnego odcinka przewodu pokarmowego, czyli kolonoskopii. Badanie to polega na wprowadzeniu specjalnego urządzenia (endoskopu) w kształcie rury przez odbyt i ocenie śluzówki jelita grubego za pomocą specjalnie zamontowanej kamery. Podczas tego badania pobiera się wycinki do badania histopatologicznego, którego wynik jest decydujący w rozpoznaniu.

Leczenie jest wyłącznie operacyjne. Ze względu na tak dużą liczbę zmian polipowatych (nawet tysiące) niemożliwe jest usunięcie ich wszystkich, dlatego stosuje się proktokolektomię. Jest to rozległy zabieg polegający na usunięciu części jelita grubego i nierzadko odbytnicy ze zmianami polipowatymi. Aktualnie preferuje się wykonywanie profilaktycznych proktokolektomii u osób przed 20 rokiem życia, u których w rodzinie pojawił się zespół polipowatości rodzinnej. Dodatkowo pacjenci muszą mieć wykonywane częste badania endoskopowe (co 3 do 6 miesięcy), gdyż ryzyko rozwoju raka jelita grubego w niektórych zespołach wynosi ponad 80%.

Polipowatość rodzinna nie jest częstym schorzeniem, jednak niesie za sobą bardzo duże ryzyko progresji nowotworowej, w większości przypadków sięgające około 80%. Dziedziczy się na ogół autosomalnie dominująco i występuje rodzinnie. Metodą z wyboru jest zabieg operacyjny polegający na usunięciu części jelita ze zmianami polipowatymi.

Opublikowano: ; aktualizacja: 31.05.2015

Oceń:
4.6


Może cię

Test FOB (FOBT) na krew utajoną w kale – co oznacza wynik dodatni, jak wykonać, jaka jest cena?

Test FOB na krew utajoną w kale jest badaniem w kierunku wczesnego wykrycia raka jelita ...

Rak odbytnicy

Rak odbytnicy najczęściej diagnozowany jest u osób, które ukończyły 50 lat. Odbytnica jest częścią układu ...

Zespół Gardnera

Zespół Gardnera jako jedna z postaci gruczolakowatej polipowatości rodzinnej (FAP – ang. familiar adenomatous polyposis) ...

Test bibułkowy (bibułowy) na krew utajoną w kale

Test bibułkowy na krew utajoną w kale pozwala wykryć obecność krwi w stolcu, która nie ...

Polipy jelita grubego – dieta – co jeść przy polipach jelita grubego?

Polip to guzowaty patologiczny twór wyrastający z błony śluzowej wysłanej nabłonkiem gruczołowym. Każde uwypuklenie błony ...

Choroby jelit

Choroby jelit obejmują dużą grupę schorzeń, które jako jedne z najczęstszych powodują nieprzyjemne dla pacjenta ...

Choroby jelita grubego

Choroby jelita grubego dotykają wielu osób, jednak często z racji obecności niecharakterystycznych, skąpych objawów lub ...

Rak jelita grubego – jakie są pierwsze objawy?

Rak jelita grubego (łac. carcinoma coli et recti) często rozwija się z polipów. Jest często ...

Guz jelita grubego – jak rozpoznać i jak leczyć guz na jelicie grubym?

Guz jelita grubego nie musi oznaczać schorzenia nowotworowego. Do chorób jelit, które objawiają się zmianami ...

Gen APC (badanie) a rak jelita grubego i polipy jelit

Rak jelita grubego rozwija się najczęściej na podłożu polipów jelita i często ma podłoże rodzinne. ...

Polipy jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie, usuwanie, dieta

Polipy nowotworowe są jedną z przyczyn raka jelita grubego. Ich występowanie często nie wiąże się ...

Polipy jelita grubego a rak jelita grubego – czy to nowotwór?

Najczęstszym typem polipów nowotworowych u dorosłych są polipy nowotworowe łagodne. Prawdopodobieństwo przemiany zmiany łagodnej w ...

Komentarze (0)