Fruktozemia - co to, objawy, zapobieganie i leczenie

Czym jest fruktoza?

Fruktoza, zwana potocznie cukrem owocowym, występuje naturalnie w owocach, miodzie oraz nektarze kwiatowym. U osób zdrowych po odpowiednim przekształceniu za pomocą kilku enzymów jest wykorzystywania jako doskonałe źródło energii.

Poza tym możemy ją spotkać również w cukrze białym, trzcinowym, syropie klonowym oraz sokach i nektarach owocowych.

A także w gotowych produktach zawierających w swoim składzie syrop glukozowo-fruktozowy, takich jak:

• napoje bezalkoholowe, gazowane i niegazowane typu cola, oranżada, napoje izotoniczne i energetyczne,
• napoje alkoholowe i owoce w alkoholu,
• mleko zagęszczone,
• słodycze (ciasta, lody, sosy, czekolady),
• kremy czekoladowe,
• dżemy i marmolady.
• pieczywo (bywa wykorzystywany jako środek spowalniający czerstwienie).

W wielu produktach przeznaczonych specjalnie dla dzieci, takich jak syropy preparaty witaminowe, antybiotyki oraz mieszanki mleczne dla zdrowych niemowląt zawarta jest sacharoza (zasadniczy składnik cukru buraczanego i trzcinowego zbudowany z cząsteczki fruktozy i glukozy).

Cukier owocowy może też ukrywać się w produktach z dodatkami oznaczonymi na etykietce symbolem „E”:

• E420: sorbitol,
• E473 i E474: estry węglowodanów,
• E491-E495: estry sorbitanu mogące uwalniać sorbitol.

Sorbitol to związek, który w swoim składzie nie zawiera fruktozy, jednakże po wchłonięciu przez przewód pokarmowy może doprowadzić do powstania fruktozy na drodze tzw. szlaku sorbitolowego.

Pojęcie fruktozemii

Fruktozemia jest uwarunkowana niedoborem enzymu (aldolazy fruktozo-1-fosforanowej) w wątrobie. Enzym ten bierze udział w przemianie fruktozo-1-fosforanu (substancji powstałej z fruktozy po zadziałaniu na nią uprzednio innego enzymu) do produktów, które zostają wykorzystywane przez organizm do pozyskiwania energii potrzebnej do życia i pełnienia wszystkich ważnych funkcji. W efekcie dochodzi do nagromadzenia fruktozo-1-fosforanu w wątrobie i nerkach upośledzając ich funkcje. Dodatkowo produkt ten nie nadając się do dalszego udziału w metabolizmie zaburza gospodarkę węglowodanową, prowadząc do poważnych spadków poziomu cukru we krwi (podobnie jak w cukrzycy podczas użycia zbyt dużej ilości insuliny lub intensywnego uprawiania sportu). W tym przypadku jednak poziom insuliny we krwi jest prawidłowy.

Objawy wrodzonej nietolerancji fruktozy.

Objawy pojawiają się dopiero po rozpoczęciu podawania produktów zawierających fruktozę. Choroba zwykle ujawnia się po 4. miesiącu życia z chwilą wprowadzenia owocowo-warzywnych posiłków do diety niemowlęcia. Po posiłkach zawierających fruktozę pojawiają się:

• wzdęcia,
• biegunki,
• wymioty,
• niepokój,
• zahamowanie rozwoju psychoruchowego,
• w cięższych przypadkach także uszkodzenie wątroby, nerek a nawet może dojść do śmierci.

Może pojawić się:

• hipoglikemia (spadek stężenia cukru we krwi),
• kwasica (obniżenie pH krwi poniżej normy),
• ostre lub przewlekłe objawy intoksykacji (senność, niepokój, płacz dziecka, bóle brzucha),
• częste bakteryjne infekcje dróg moczowych,
• powiększenie wątroby pod postacią zwiększonego obwodu brzucha.

W badaniach laboratoryjnych pojawia się fruktoza w moczu, a przy znacznym uszkodzeniu nerek także białko.

Rozpoznanie choroby

Wstępne rozpoznanie może postawić rodzic, który bacznie obserwuje swoje dziecko i zauważy wyżej wymienione niepokojące objawy bądź zmianę zachowania swojej pociechy po podaniu posiłków zawierających fruktozę. Bardzo ważne jest wówczas odstawienie produktów i natychmiastowe zgłoszenie się z dzieckiem do lekarza pediatry. Rozpoznanie kliniczne ustala się na podstawie oznaczenia aktywności enzymu (aldolazy fruktozo-1-fosforanowej) w wątrobie. W tym celu konieczne jest operacyjne lub przezskórne pobranie fragmentu wątroby. Jest to zabieg obarczony bardzo małym ryzykiem powikłań. Drugim sposobem postawienia rozpoznania może być ostrożne wykonanie testu obciążenia fruktozą (fruktozę podaje się dożylnie a następnie mierzy jej poziom we krwi). Jednak z powodu pewnego niebezpieczeństwa dla pacjenta może on być przeprowadzany tylko i wyłącznie w warunkach szpitalnych, przy zapewnieniu obecności fachowego personelu medycznego i kontroli glikemii (poziomu cukru we krwi).

Leczenie i zapobieganie fruktozemii

Leczenie polega na całkowitej eliminacji fruktozy z diety. W tym celu należy dokładnie prześledzić listę produktów zawierających cukier owocowy. Najlepszym sposobem na brak popełniania błędów żywieniowych w tym zakresie jest stała opieka w poradni chorób metabolicznych, konsultacja z dietetykiem a także dokładna analiza etykietek produktów stojących na sklepowych półkach.

Często spotykana niechęć do słodkich pokarmów, owoców u osób obciążonych tym defektem metabolicznym jest bardzo pomocna w przestrzeganiu rygorystycznej diety. Ważne jest, żeby pacjenci byli świadomi swojego schorzenia i zawsze podawali je podczas zbierania wywiadu lekarskiego. Istnieje bowiem wiele substancji stosowanych podczas przeprowadzania procedur medycznych, takich jak na przykład dożylny wlew roztworu fruktozy w czasie znieczulenia do zabiegów operacyjnych, które mogłyby spowodować nagłą śmierć.

Obowiązkiem rodziców jest również uświadamianie osób z otoczenia ich dziecka na temat choroby pociechy a zwłaszcza niedozwolonych produktów spożywczych oraz objawów alarmowych wskazujących, że z dzieckiem jest „coś nie tak”.

Pacjenci przestrzegający zasad diety wiodą normalne życie podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy.

Z czym możemy pomylić fruktozemię?

Sygnały z przewodu pokarmowego, tj. biegunki, wzdęcia, wymioty mogą okazać się zatruciem pokarmowym, kolką brzuszną lub nietolerancją innych substancji, a wśród nich bardzo często laktozy zawartej w mleku.

Zmiany w zachowaniu dziecka oraz opóźnienie rozwoju może być w rzeczywistości efektem innego defektu metabolicznego lub neurologicznego.

Powodem powiększenia wątroby mogą okazać się:

• zmiany zapalne,
• uszkodzenie polekowe,
• wrodzone defekty tego narządu oraz dróg żółciowych,
• choroby spichrzeniowe powodujące odkładanie pewnych substancji np. glikogenu w wątrobie i nerkach,
• genetyczne lub nabyte wady metaboliczne, w tym hemochromatoza (odkładanie żelaza) i choroba Wilsona (odkładanie miedzi),
• nowotwór (a zwłaszcza hepatoblastoma – nowotwór złośliwy wieku dziecięcego).

Obecność białka w moczu będąca oznaką niewydolności nerek pojawia się w późnym i zaniedbanym stadium choroby. Przyczyn niewydolności nerek jest wiele, od zapaleń i zmian naczyniowych poprzez cukrzycową chorobę nerek oraz wielotorbielowatość nerek.

Z kolei wykazanie fruktozy w moczu może mieć miejsce po spożyciu dużej ilości produktów ją zawierających, np. owoców i miodu bądź w przypadku łagodnej fruktozurii. Łagodna fruktozuria to zaburzenie klinicznie obojętne spowodowane deficytem enzymu fruktokinazy.

Hipoglikemia objawiająca się sennością, śpiączką, nudnościami, wymiotami, nadmiernym nagłym poceniem się, kołataniem serca i zaburzeniami z ośrodkowego układu nerwowego (drgawki, zaburzenia koncentracji i koordynacji ruchowej, podwójne widzenie, zaburzenia oddechu) pojawia się podczas głodzenia, przedawkowania insuliny lub doustnych leków przeciwcukrzycowych, znacznego wysiłku fizycznego a także niektórych nowotworów, zmian torbielowatych i schorzeń metabolicznych.

Z powodu tych jakże licznych podobieństw ważne jest spostrzeżenie korelacji pomiędzy niepokojącym objawem a spożytym uprzednio posiłkiem. Jednakże każda sytuacja, która niepokoi wymaga wyjaśnienia u specjalisty.