Choroba Wilsona – przyczyny, dziedziczenie, objawy, badania, dieta, leczenie, rokowania

Choroba Wilsona to choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do gromadzenia się miedzi w organizmie. Objawy związane są z zaburzeniami wątroby (np. powiększenie, niewydolność) oraz układu nerwowego. Diagnostyka choroby opiera się na badaniach laboratoryjnych i obrazowych. Leczenie polega m.in. na rezygnacji z produktów bogatych w miedź. W niektórych przypadkach niezbędny jest przeszczep wątroby. 

Choroba Wilsona – co to jest i jakie są przyczyny?

Choroba Wilsona (Wilson's disease, hepatolenticular degeneration), inaczej zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowate, jest genetycznie uwarunkowaną chorobą związaną z zaburzeniami metabolizmu miedzi. Defekt genetyczny w obrębie białka odpowiadającego za gospodarkę pierwiastkiem prowadzi do jej gromadzenia w różnych narządach w organizmie.

Główne objawy choroby Wilsona związane są z zaburzeniami w obrębie wątroby oraz układu nerwowego. Leczenie nastawione jest na ograniczenie dostarczania miedzi do organizmu, a także obniżenie jej poziomu w tkankach.

Zespół Wilsona spowodowany jest mutacją (nieprawidłowością w obrębie materiału genetycznego) genu kodującego białko ATP7B występujące w komórkach wątroby. Defektywne białko nie pełni prawidłowo swojej roli – dochodzi do zaburzenia transportu miedzi w wątrobie oraz upośledzenia jej usuwania do żółci. W konsekwencji prowadzi to do znacznego wzrostu poziomu miedzi w organizmie i gromadzenia tego pierwiastka w narządach i tkankach.

Nadmiar miedzi – choroba Wilsona – czy jest dziedziczna?

Całkowita ilość miedzi zgromadzona w ciele człowieka wynosi zwykle około 80 mg. Pierwiastek ten jest składnikiem wielu białek istotnych dla prawidłowego funkcjonowania organizmu. Uszkodzenie jednego z nich (o nazwie ATP7B) prowadzi do rozwoju objawów choroby Wilsona.

Wymienione białko pełni funkcje w wielu narządach, jednak najistotniejsze jest dla prawidłowej pracy wątroby. Bierze ono udział w transporcie miedzi w komórkach wątroby. Odpowiada także za utrzymanie względnie stałej zawartości tego pierwiastka w organizmie – gdy do wątroby dociera zbyt duże stężenie miedzi, ATP7B usuwa jej nadmiar do żółci, z którą jest ona następnie wydalana.

Pacjenci często pytają, czy w przypadku opisywanego schorzenia u rodziców możliwe jest jego wystąpienie u dziecka. Jeżeli chodzi o chorobę Wilsona, dziedziczenie jest autosomalnie recesywne – oznacza to, że potomstwo zachoruje tylko wtedy, kiedy otrzyma zmutowane geny od obojga rodziców.

Choroba Wilsona – objawy

Początkowe objawy choroby Wilsona występują zwykle w dzieciństwie lub młodości, najczęściej między 2. a 3. dekadą życia.

Pierwsze objawy choroby Wilsona

Niekiedy pierwszym objawem choroby może być niedokrwistość hemolityczna – przebiegająca z nadmiernym rozpadem krwinek czerwonych, zwykle z towarzyszącą żółtaczką. Rzadziej choroba Wilsona wiąże się ze zmianami w obrębie serca, kości, stawów, trzustki, układu płciowego i tarczycy.

Chora wątroba to objaw choroby Wilsona

W większości przypadków objawy choroby Wilsona obejmują nieprawidłowości w zakresie pracy wątroby: zwiększenie aktywności aminotransferaz (enzymów świadczących o funkcji wątroby), przy czym wzrost ten może nie dawać objawów, marskość lub zapalenie wątroby, jej niewydolność (poważną w skutkach i obarczoną wysoką śmiertelnością) lub hepatomegalię (powiększenie wątroby).

Objawy choroby Wilsona – zaburzenia układu nerwowego

Poza zaburzeniami ze strony wątroby pacjenci cierpiący z powodu choroby Wilsona uskarżają się na zaburzenia ze strony układu nerwowego. Objawy choroby Wilsona dotyczące układu nerwowego to:

  • drżenie zamiarowe (występujące po zainicjowaniu jakiegoś ruchu, np. podniesienia kubka z herbatą),
  • drżenie kończyn i głowy,
  • zaburzenia napięcia mięśni i zaburzenia ruchu,
  • mimowolne wykonywanie ruchów,
  • spowolnienie ruchowe,
  • sztywność,
  • zaburzenia mowy,
  • problemy z przełykaniem.

Oprócz tego zaburzenia neurologiczne mogą przyjmować postać napadów padaczkowych, migreny, ślinotoku i trudności z zasypianiem. Kolejnymi symptomami choroby Wilsona mogą być objawy psychiatryczne: zmiany zachowania, zachowania agresywne, zaburzenia osobowości, depresja, psychozy.

Choroba Wilsona – pierścień

Widocznym w badaniu okulistycznym objawem choroby jest charakterystyczny złotobrązowy pierścień Kaysera-Fleischera występujący wokół tęczówki oka. Pacjenci mogą również cierpieć na zaćmę.

Zespół Wilsona – diagnostyka – jakie badania wykonać?

Konsekwencje zaburzonego metabolizmu miedzi w przebiegu choroby Wilsona mogą prowadzić do rozwoju poważnych, a nawet zagrażających życiu następstw, dlatego wczesne rozpoznanie choroby jest niezwykle istotne.

  • Diagnostyka choroby Wilsona opiera się na wynikach badań laboratoryjnych, obrazowych oraz histopatologicznych.
  • Nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych obejmują podwyższenie aktywności aminotransferaz, obniżenie stężenia ceruloplazminy (białka biorącego udział w transporcie miedzi w organizmie) w surowicy oraz zwiększenie wydalania miedzi z moczem.
  • Diagnostyka obrazowa polega na wykonaniu USG jamy brzusznej (które może uwidocznić powiększenie wątroby lub śledziony, a także zmiany w wątrobie o cechach marskości) oraz tomografii komputerowej jamy brzusznej lub rezonansu magnetycznego głowy ukazującego nieprawidłowości w obrębie mózgowia, zwłaszcza regionu zwanego zwojami podstawy mózgu.

Badaniem o dużej czułości jest pobranie fragmentu (bioptatu) wątroby do badania histopatologicznego.

Choroba Wilsona – leczenie

Leczenie choroby Wilsona opiera się na metodach farmakologicznych oraz modyfikacji diety chorego.

Choroba Wilsona – dieta – w czym jest dużo miedzi?

Sposób odżywiania powinien być nastawiony na wystrzeganie się produktów bogatych w miedź:

  • orzechów,
  • czekolady,
  • grzybów,
  • wątróbki,
  • alkoholu.

Chory powinien stosować dietę lekkostrawną, która nie obciąża zanadto układu pokarmowego. Warto pamiętać, że spożywanie mleka zmniejsza wchłanianie się miedzi.

Choroba Wilsona – leki

Leczenie farmakologiczne obejmuje stosowanie penicylaminy lub trietylenotetraminy, które łagodzą, a nawet znoszą objawy choroby i zapobiegają ich ponownemu pojawianiu się.

Jako leczenie uzupełniające stosowane są preparaty cynku. Należy podkreślić, że leczenie choroby Wilsona nie jest stosowane doraźnie – postępowanie to utrzymywane jest długoterminowo, także u kobiet w okresie ciąży. Kobiety w trakcie leczenia nie powinny karmić piersią.

Choroba Wilsona – rokowanie

Czy choroba Wilsona jest uleczalna? Przy wczesnym zastosowaniu odpowiedniego leczenia rokowanie w przebiegu schorzenia jest dobre. Jednak, jak wspomniano wcześniej, niektóre powikłania choroby, takie jak ostra niewydolność wątroby, mogą nawet zagrażać życiu chorego.

W niektórych przypadkach konieczne może być przeprowadzenie przeszczepu wątroby. Pacjenci leczeni z powodu choroby Wilsona powinni pozostawać pod kontrolą lekarza i regularnie zgłaszać się na badania kontrolne.

Opublikowano: ; aktualizacja: 19.03.2018

Oceń:
4.8


Może cię

Zwłóknienie wątroby – przyczyny, objawy, stopnie włóknienia i jego leczenie

Przyczyną włóknienia wątroby jest długotrwałe działanie czynników uszkadzających komórki wątrobowe. Mogą to być: wirusy, alkohol, ...

Cholestaza – przyczyny, objawy, badania, leczenie, powikłania, dieta na zastój żółci

Cholestaza to inaczej zastój żółci. Przyczyną są tu przede wszystkim chora wątroba oraz choroby pęcherzyka ...

Jak zregenerować wątrobę?

W leczeniu chorób wątroby ważne jest stosowanie wszystkich sposobów na jej regenerację. Dieta wątrobowa jest ...

Zakrzepica żył wątrobowych (zespół Budda-Chiariego) – przyczyny, objawy, leczenie

Do zakrzepicy żył wątrobowych dochodzi wskutek wzrostu krzepliwości krwi w wyniku nowotworów, ciąży czy nadpłytkowości. ...

FibroTest i FibroMax – wskazania, przygotowanie, przebieg, wyniki badania

Dotychczas jedynym sposobem na ocenę zmian histologicznych i wykrycie chorób wątroby była biopsja – badanie ...

Zmiany na skórze – dyskretne objawy problemów z wątrobą

Problemy z wątrobą kojarzone są głównie z bólem w prawym boku pod żebrami, zwiększeniem obwodu ...

Powiększenie wątroby – co to oznacza kiedy wątroba jest powiększona?

O powiększeniu wątroby mówimy w sytuacji, gdy brzeg tego narządu wyczuwalny jest u osoby dorosłej ...

Ceruloplazmina – badanie, normy, wyniki ferroksydazy

Badanie ceruloplazminy (ferroksydazy) przeprowadza się zazwyczaj wraz z badaniem poziomu stężenia miedzi. Poziom tego białka ...

Stłuszczona wątroba – jak leczyć stłuszczenie wątroby?

Stłuszczenie wątroby to przewlekłe uszkodzenie narządu, polegające na gromadzeniu kropli tłuszczu w komórkach wątroby. Wyróżnia ...

Mniszek lekarski

Mniszek lekarski, potocznie zwany mleczem, jest to miododajna roślina zaliczana do ziół leczniczych. Mniszek lekarski ...

Badania na wątrobę – jak rozpoznać czy wątroba jest chora?

Diagnostykę chorób wątroby należy prowadzić w ramach profilaktyki, szczególnie jeżeli znajdujemy się w grupie narażonej ...

Dystonia – co to jest, jakie są przyczyny, rodzaje, objawy i jak wygląda leczenie?

Dystonia może dotyczyć wszystkich mięśni, których praca jest uzależniona od woli człowieka. U pacjenta z ...

Komentarze (1)


Czy po przeszczepie wątroby trzeba brać nadal Cuprenil?
Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon