Choroba Wilsona – przyczyny, dziedziczenie, objawy, badania, dieta, leczenie, rokowania

Choroba Wilsona to choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do gromadzenia się miedzi w organizmie. Objawy związane są z zaburzeniami wątroby (np. powiększenie, niewydolność) oraz układu nerwowego. Diagnostyka choroby opiera się na badaniach laboratoryjnych i obrazowych. Leczenie polega m.in. na rezygnacji z produktów bogatych w miedź. W niektórych przypadkach niezbędny jest przeszczep wątroby. 

Choroba Wilsona – co to jest i jakie są przyczyny?

Choroba Wilsona (Wilson's disease, hepatolenticular degeneration), inaczej zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowate, jest genetycznie uwarunkowaną chorobą związaną z zaburzeniami metabolizmu miedzi. Defekt genetyczny w obrębie białka odpowiadającego za gospodarkę pierwiastkiem prowadzi do jej gromadzenia w różnych narządach w organizmie.

Główne objawy choroby Wilsona związane są z zaburzeniami w obrębie wątroby oraz układu nerwowego. Leczenie nastawione jest na ograniczenie dostarczania miedzi do organizmu, a także obniżenie jej poziomu w tkankach.

Zespół Wilsona spowodowany jest mutacją (nieprawidłowością w obrębie materiału genetycznego) genu kodującego białko ATP7B występujące w komórkach wątroby. Defektywne białko nie pełni prawidłowo swojej roli – dochodzi do zaburzenia transportu miedzi w wątrobie oraz upośledzenia jej usuwania do żółci. W konsekwencji prowadzi to do znacznego wzrostu poziomu miedzi w organizmie i gromadzenia tego pierwiastka w narządach i tkankach.

Nadmiar miedzi – choroba Wilsona – czy jest dziedziczna?

Całkowita ilość miedzi zgromadzona w ciele człowieka wynosi zwykle około 80 mg. Pierwiastek ten jest składnikiem wielu białek istotnych dla prawidłowego funkcjonowania organizmu. Uszkodzenie jednego z nich (o nazwie ATP7B) prowadzi do rozwoju objawów choroby Wilsona.

Wymienione białko pełni funkcje w wielu narządach, jednak najistotniejsze jest dla prawidłowej pracy wątroby. Bierze ono udział w transporcie miedzi w komórkach wątroby. Odpowiada także za utrzymanie względnie stałej zawartości tego pierwiastka w organizmie – gdy do wątroby dociera zbyt duże stężenie miedzi, ATP7B usuwa jej nadmiar do żółci, z którą jest ona następnie wydalana.

Pacjenci często pytają, czy w przypadku opisywanego schorzenia u rodziców możliwe jest jego wystąpienie u dziecka. Jeżeli chodzi o chorobę Wilsona, dziedziczenie jest autosomalnie recesywne – oznacza to, że potomstwo zachoruje tylko wtedy, kiedy otrzyma zmutowane geny od obojga rodziców.

Choroba Wilsona – objawy

Początkowe objawy choroby Wilsona występują zwykle w dzieciństwie lub młodości, najczęściej między 2. a 3. dekadą życia.

Pierwsze objawy choroby Wilsona

Niekiedy pierwszym objawem choroby może być niedokrwistość hemolityczna – przebiegająca z nadmiernym rozpadem krwinek czerwonych, zwykle z towarzyszącą żółtaczką. Rzadziej choroba Wilsona wiąże się ze zmianami w obrębie serca, kości, stawów, trzustki, układu płciowego i tarczycy.

Chora wątroba to objaw choroby Wilsona

W większości przypadków objawy choroby Wilsona obejmują nieprawidłowości w zakresie pracy wątroby: zwiększenie aktywności aminotransferaz (enzymów świadczących o funkcji wątroby), przy czym wzrost ten może nie dawać objawów, marskość lub zapalenie wątroby, jej niewydolność (poważną w skutkach i obarczoną wysoką śmiertelnością) lub hepatomegalię (powiększenie wątroby).

Objawy choroby Wilsona – zaburzenia układu nerwowego

Poza zaburzeniami ze strony wątroby pacjenci cierpiący z powodu choroby Wilsona uskarżają się na zaburzenia ze strony układu nerwowego. Objawy choroby Wilsona dotyczące układu nerwowego to:

  • drżenie zamiarowe (występujące po zainicjowaniu jakiegoś ruchu, np. podniesienia kubka z herbatą),
  • drżenie kończyn i głowy,
  • zaburzenia napięcia mięśni i zaburzenia ruchu,
  • mimowolne wykonywanie ruchów,
  • spowolnienie ruchowe,
  • sztywność,
  • zaburzenia mowy,
  • problemy z przełykaniem.

Oprócz tego zaburzenia neurologiczne mogą przyjmować postać napadów padaczkowych, migreny, ślinotoku i trudności z zasypianiem. Kolejnymi symptomami choroby Wilsona mogą być objawy psychiatryczne: zmiany zachowania, zachowania agresywne, zaburzenia osobowości, depresja, psychozy.

Choroba Wilsona – pierścień

Widocznym w badaniu okulistycznym objawem choroby jest charakterystyczny złotobrązowy pierścień Kaysera-Fleischera występujący wokół tęczówki oka. Pacjenci mogą również cierpieć na zaćmę.

Zespół Wilsona – diagnostyka – jakie badania wykonać?

Konsekwencje zaburzonego metabolizmu miedzi w przebiegu choroby Wilsona mogą prowadzić do rozwoju poważnych, a nawet zagrażających życiu następstw, dlatego wczesne rozpoznanie choroby jest niezwykle istotne.

  • Diagnostyka choroby Wilsona opiera się na wynikach badań laboratoryjnych, obrazowych oraz histopatologicznych.
  • Nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych obejmują podwyższenie aktywności aminotransferaz, obniżenie stężenia ceruloplazminy (białka biorącego udział w transporcie miedzi w organizmie) w surowicy oraz zwiększenie wydalania miedzi z moczem.
  • Diagnostyka obrazowa polega na wykonaniu USG jamy brzusznej (które może uwidocznić powiększenie wątroby lub śledziony, a także zmiany w wątrobie o cechach marskości) oraz tomografii komputerowej jamy brzusznej lub rezonansu magnetycznego głowy ukazującego nieprawidłowości w obrębie mózgowia, zwłaszcza regionu zwanego zwojami podstawy mózgu.

Badaniem o dużej czułości jest pobranie fragmentu (bioptatu) wątroby do badania histopatologicznego.

Choroba Wilsona – leczenie

Leczenie choroby Wilsona opiera się na metodach farmakologicznych oraz modyfikacji diety chorego.

Choroba Wilsona – dieta – w czym jest dużo miedzi?

Sposób odżywiania powinien być nastawiony na wystrzeganie się produktów bogatych w miedź:

  • orzechów,
  • czekolady,
  • grzybów,
  • wątróbki,
  • alkoholu.

Chory powinien stosować dietę lekkostrawną, która nie obciąża zanadto układu pokarmowego. Warto pamiętać, że spożywanie mleka zmniejsza wchłanianie się miedzi.

Choroba Wilsona – leki

Leczenie farmakologiczne obejmuje stosowanie penicylaminy lub trietylenotetraminy, które łagodzą, a nawet znoszą objawy choroby i zapobiegają ich ponownemu pojawianiu się.

Jako leczenie uzupełniające stosowane są preparaty cynku. Należy podkreślić, że leczenie choroby Wilsona nie jest stosowane doraźnie – postępowanie to utrzymywane jest długoterminowo, także u kobiet w okresie ciąży. Kobiety w trakcie leczenia nie powinny karmić piersią.

Choroba Wilsona – rokowanie

Czy choroba Wilsona jest uleczalna? Przy wczesnym zastosowaniu odpowiedniego leczenia rokowanie w przebiegu schorzenia jest dobre. Jednak, jak wspomniano wcześniej, niektóre powikłania choroby, takie jak ostra niewydolność wątroby, mogą nawet zagrażać życiu chorego.

W niektórych przypadkach konieczne może być przeprowadzenie przeszczepu wątroby. Pacjenci leczeni z powodu choroby Wilsona powinni pozostawać pod kontrolą lekarza i regularnie zgłaszać się na badania kontrolne.

Opublikowano: ; aktualizacja: 19.03.2018

Oceń:
4.8


Może cię

Powiększenie wątroby – co to oznacza kiedy wątroba jest powiększona?

O powiększeniu wątroby mówimy w sytuacji, gdy brzeg tego narządu wyczuwalny jest u osoby dorosłej ...

Stłuszczona wątroba – jak leczyć stłuszczenie wątroby?

Stłuszczenie wątroby to przewlekłe uszkodzenie narządu, polegające na gromadzeniu kropli tłuszczu w komórkach wątroby. Wyróżnia ...

Badania na wątrobę – jak rozpoznać czy wątroba jest chora?

Diagnostykę chorób wątroby należy prowadzić w ramach profilaktyki, szczególnie jeżeli znajdujemy się w grupie narażonej ...

Mniszek lekarski

Mniszek lekarski, potocznie zwany mleczem, jest to miododajna roślina zaliczana do ziół leczniczych. Mniszek lekarski ...

Zmiany na skórze – dyskretne objawy problemów z wątrobą

Problemy z wątrobą kojarzone są głównie z bólem w prawym boku pod żebrami, zwiększeniem obwodu ...

Cholestaza – przyczyny, objawy, badania, leczenie, powikłania, dieta na zastój żółci

Cholestaza to inaczej zastój żółci. Przyczyną są tu przede wszystkim chora wątroba oraz choroby pęcherzyka ...

Ceruloplazmina – badanie, normy, wyniki ferroksydazy

Badanie ceruloplazminy (ferroksydazy) przeprowadza się zazwyczaj wraz z badaniem poziomu stężenia miedzi. Poziom tego białka ...

Zwłóknienie wątroby – przyczyny, objawy, stopnie włóknienia i jego leczenie

Przyczyną włóknienia wątroby jest długotrwałe działanie czynników uszkadzających komórki wątrobowe. Mogą to być: wirusy, alkohol, ...

Zakrzepica żył wątrobowych (zespół Budda-Chiariego) – przyczyny, objawy, leczenie

Do zakrzepicy żył wątrobowych dochodzi wskutek wzrostu krzepliwości krwi w wyniku nowotworów, ciąży czy nadpłytkowości. ...

Jak zregenerować wątrobę?

W leczeniu chorób wątroby ważne jest stosowanie wszystkich sposobów na jej regenerację. Dieta wątrobowa jest ...

Wodniak pęcherzyka żółciowego – jakie są przyczyny, objawy i leczenie wodniaka

Wodniak pęcherzyka żółciowego to powiększony, zwykle niebolesny pęcherzyk powstający jako powikłanie zapalenia tego narządu. Do ...

FibroTest i FibroMax – wskazania, przygotowanie, przebieg, wyniki badania

Dotychczas jedynym sposobem na ocenę zmian histologicznych i wykrycie chorób wątroby była biopsja – badanie ...

Komentarze (0)