Zespół Lennoxa-Gastauta – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Lennoxa-Gastauta – co to jest i jakie są przyczyny?

Zespół Lennoxa-Gastauta (LGS, Lennox-Gastaut syndrome) to ciężka dziecięca encefalopatia padaczkowa . Jest to zespół nabyty – tzn. nie jest on dziedziczony z pokolenia na pokolenie.

Do najczęstszych przyczyn jego występowania zalicza się zmiany organiczne mózgowia (zarówno wrodzone, jak i powstające w okresie postnatalnym), urazy głowy (szczególnie w okresie noworodkowym i niemowlęcym) oraz przebyte infekcje ośrodkowego układu nerwowego (np. zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych). W etiopatogenezie zespołu wskazuje się również na negatywny wpływ niedotlenienia okołoporodowego.

Jednym z czynników ryzyka wystąpienia dziecięcego zespołu padaczkowego jest również zdiagnozowany w dzieciństwie zespół Westa, czyli występujące w wieku niemowlęcym niekontrolowane napady zgięciowe (nawet u 30% wszystkich cierpiących z powodu zespołu Lennoxa-Gastauta). Ponadto zespół Westa, podobnie jak zespół Lennoxa-Gastauta, charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego.

Cechą charakterystyczną zespołu Lennoxa-Gastauta u dzieci jest również pojawienie się jego pierwszych objawów w wieku od 1. do 8. roku życia. W niektórych przypadkach pierwsze symptomy choroby mogą pojawić się dopiero po ukończeniu przez dziecko 4. roku życia (wcześniej rozwój dziecka jest prawidłowy). Największy pik początku choroby obserwowany jest w okolicach 3. roku życia. Zespół Lennoxa-Gastauta może ujawnić się zarówno u dziewczynki , jak i u chłopca .

Zespół Lennoxa-Gastauta – podział, rodzaje

Ze względu na przyczynę, zespół Lennoxa-Gastauta podzielić można na dwa główne podtypy.

• Podtyp wtórny lub objawowy zespół Lennoxa-Gastauta – stanowi około 75% przypadków LGS. Jego przyczyna jest możliwa do określenia (np. stwardnienie guzowate, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, przebyte uszkodzenie płatów czołowych). Ten podtyp charakteryzuje się gorszym rokowaniem.
• Podtyp idiopatyczny lub kryptogenny zespół Lennoxa-Gastauta – stanowi około 25% wszystkich diagnoz LGS. Jego przyczyny nie są możliwe do wykrycia, jednak przeprowadzane badania genetyczne wskazują na powstające de novo mutacje genów (np. SCN1A, GABRB3, ALG13). Podtyp ten charakteryzuje się późniejszym wystąpieniem pierwszych objawów. Przez niektórych badaczy nazywany jest pierwotnym zespołem Lennoxa-Gastauta.

Zespół Lennoxa-Gastauta – objawy

Zespół padaczkowy Lennoxa to, jak już zostało wcześniej wspomniane, napady padaczkowe, które swój początek mają zazwyczaj w wieku wczesnodziecięcym.

Rozpoznanie w większości przypadków postawić można po stwierdzeniu triady objawów, w skład której wchodzą:

• różne typy napadów padaczkowych (toniczno-kloniczne, nietypowe napady nieświadomości, miokloniczne),
• opóźnienie umysłowe z zaburzeniami zachowania,
• zmiany w EEG o charakterze iglica–fala wolna na tle zwolnionej czynności podstawowej.

Typowe objawy choroby mogą być poprzedzone wyżej wymienionym zespołem Westa. Wcześniejsze występowanie zespołu Westa w większości przypadków związane jest z cięższym upośledzeniem umysłowym chorego. W zespole Lennoxa-Gastauta obserwowane jest również upośledzenie mowy oraz toku myślenia. W większości przypadków liczba napadów ściśle koreluje z stopniem upośledzenia pacjenta.

Zespół Lennoxa-Gastauta – napady padaczkowe

W przebiegu zespołu Lennoxa-Gastauta u chorych występować mogą różnego typu napady padaczkowe. Do najbardziej charakterystycznych (a także najczęściej występujących) z nich zaliczamy nietypowe napady nieświadomości.

Nietypowe napady nieświadomości to zmiany poziomu świadomości, które trwają powyżej 20 sekund (w przeciwieństwie do typowych napadów nieświadomości). Bardzo często są one odbierane przez otoczenie pacjenta jako znieruchomienie lub wpatrywanie się w jeden punkt. Napadom tym może towarzyszyć również zwrot gałek ocznych ku górze. Współtowarzyszące napadom nieświadomości zmiany w EEG mają częstotliwość niższą niż 2,5 Hz.

Ponadto w zespole Lennoxa-Gastauta występują napady:

• toniczne – powodują usztywnienie kończyny lub innej części ciała, zazwyczaj pojawiają się wieczorem i w nocy,
• kloniczne – regularne szarpnięcia obydwu stron ciała (występują rzadko),
• miokloniczne – przypominają drżenia mięśni lub dreszcze gorączkowe, jednak nie są regularne.

Nie mniej ważną rolę w zespole Lennoxa-Gastauta pełnią napady toniczno-kloniczne. Są to zazwyczaj napady uogólnione, w czasie których dochodzi do naprzemiennego usztywnienia i skurczu mięśni. Początkowo mogą one obejmować np. kończyny, ale ich cechą charakterystyczną jest szybkie rozprzestrzenianie się na całe ciało.

Napady toniczno-kloniczne – pierwsza pomoc – co robić?

Napady toniczno-kloniczne (czyli popularne drgawki padaczkowe) są napadami, które najczęściej niepokoją otoczenie pacjenta. Nagły upadek oraz pojawiające się rytmiczne drgawki mogą być przyczyną uszkodzeń ciała, w tym również urazów ośrodkowego układu nerwowego. Chęć pomocy jest szczególnie silna, gdy napad ten obserwowany jest u dziecka. Należy jednak pamiętać, że w przypadku osoby nieprzeszkolonej, nie jest możliwe zatrzymanie napadu padaczkowego!

Nie należy chorego krępować oraz wkładać mu do ust żadnych przedmiotów. Nie powinno się również na chorego krzyczeć, czy też prosić go o zakończenie napadu. Napady toniczno-kloniczne są niezależne od naszej woli.

W przypadku, gdy pragniemy pomóc dziecku z napadami drgawkowymi, możemy jedynie podłożyć mu miękką poduszkę (lub inny przedmiot) pod głowę oraz obserwować rozwój sytuacji. Zazwyczaj po napadzie padaczkowym chory wybudza się, a następnie po chwili zasypia. Nie jest to powód do niepokoju, jednak w przypadku przedłużania się snu należy próbować chorego dobudzić. Jeżeli zauważymy, że podczas napadu doszło do zranienia lub innego uszkodzenia ciała, trzeba bezzwłocznie wezwać odpowiednie służby medyczne oraz zapewnić choremu komfort psychiczny.

Podobne postępowanie można zastosować w mniej spektakularnych napadach padaczkowych innego typu.

Zespół Lennoxa-Gastauta – diagnostyka – jakie badania?

Zespół Lennoxa-Gastauta stanowi od 1 do 10% wszystkich padaczek diagnozowanych w wieku dziecięcym. Nie jest on schorzeniem zbyt częstym, jednak wymaga prawidłowej diagnostyki, która następnie pozwoli włączyć odpowiednie leczenie. Należy podkreślić, że najważniejszym etapem procesu diagnostyczno-terapeutycznego jest szczegółowe zebranie wywiadu z osobami z otoczenia chorego. Szczególnie pomocne mogą być opisy napadów, a także wiek wystąpienia pierwszego napadu padaczkowego. Ważne jest również wnikliwe badanie fizykalne (szczególnie neurologiczne).

Dalsza diagnostyka zespołu Lennoxa-Gastauta obejmuje badania dodatkowe, takie jak EEG (elektroencefalografia), badania obrazowe ośrodkowego układu nerwowego oraz badania laboratoryjne. W EEG w większości przypadków stwierdzane są zaburzenia typu iglica–fala wolna na tle zwolnionej częstotliwości podstawowej. Parametr ten jest bardzo charakterystyczny dla zespołu Lennoxa-Gastauta. Należy podkreślić również, że nie jest konieczne stwierdzenie jakichkolwiek odchyleń w badaniach obrazowych mózgowia i rdzenia kręgowego, by móc potwierdzić diagnozę zespołu Lennoxa-Gastauta.

Zgodnie z aktualnie obowiązującymi wytycznymi, najważniejsze jest stwierdzenie trzech najbardziej charakterystycznych objawów.

Zespół Lennoxa-Gastauta – leczenie

Zespół Lennoxa-Gastauta to padaczka lekooporna, która wymaga zazwyczaj złożonej terapii farmakologicznej. Głównym celem leczenia zespołu jest zmniejszenie liczby oraz ciężkości napadów padaczkowych. Do najczęściej stosowanych leków przeciwpadaczkowych zaliczamy: lamotryginę, pochodne kwasu walproinowego, rufinamid oraz felbamat i topiramat.

Ponadto niektóre badania wskazują na pozytywny wpływ działania glikokortykosteroidów, które znacznie zmniejszają liczbę napadów. Glikokortykosteroidy nie są jednak stosowane nagminnie w leczeniu zespołu Lennoxa-Gastauta ze względu na zbyt małą ilość danych potwierdzających ich działanie.

Ważna w terapii zespołu padaczkowego Lennoxa-Gastauta wydaje się także dieta. Aktualnie w części krajów zalecana jest dieta ketogenna lub dieta z obniżonym indeksem glikemicznym. Jej działanie nie zostało do końca udowodnione.

Ostatnim etapem leczenia LGS jest zabieg neurochirurgiczny lub stymulacja nerwu błędnego. Zakres oraz czas wykonania zabiegu zależny jest od wskazań terapeutycznych oraz stanu pacjenta.