Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a) jest schorzeniem dziedziczącym się autosomalnie dominująco, związanym ze zmianami w obrębie dwóch genów, których to jedną z funkcji jest zapobieganie rozwojowi choroby nowotworowej. Stwardnienie guzowate należy do zaburzeń rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego (OUN). iz

Zaburzenia rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego

Zaburzenia rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego (OUN), które powstają w następstwie zmian (mutacji) w obrębie poszczególnych zaburzeń chromosomalnych czy zmian genów, nazywane są jako genetycznie uwarunkowane. Jak wykazały badania naukowe, nie tylko predyspozycje genetyczne mają wpływ na rozwój zaburzenia ale także czynniki zewnętrzne. Wśród tych czynników, które mogą spowodować zaburzenia rozwojowe mózgu wyróżnia się wirusy, pasożyty, bakterie, promieniowanie jonizujące, niektóre leki i inne. Wykazano, iż zatrucie środowiska stwarza nowe, bardzo poważne zagrożenia. W chwili obecnej znanych jest około 30 teratogenów, które mogą powodować powstawanie wad u ludzi.

Fakomatozy (zespoły ekto-mezodermalne)

W grupie tej, którą mieszają się liczne, genetyczne uwarunkowane zespoły zmian, dziedziczące się autosomalnie dominująco (bardzo rzadko recesywnie). W chwili obecnej liczba chorób zaliczanych do fakomatoz nie została ostatecznie ustalona i przedstawiona.

Choroby te wykazują cztery typowe cechy:

  • małe plamy na skórze,
  • guzowate twory w obrębie OUN i innych narządów,
  • typowe nowotwory,
  • różnego typu wrodzone zaburzenia rozwojowe.

Inne występujące w przebiegu zaburzeń nieprawidłowości rozwojowe należy uznać za wtórne. Stwardnienie guzowate (sclerosis tuberosa) jest jedną z typowych fakomatoz wśród innych znanych takich jak:

  • nerwiakowłókniowatości,
  • NF typ I (choroba Recklinghausena),
  • NF typ II,
  • zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa),
  • zespół Sturgea-Webera (naczyniakowatość mózgowo-twarzowa),
  • znamię Jadassona,
  • połowicze wielkomózgowie,
  • melanoza newrwowo-skórna,
  • choroba Lhermitt’a-Duclos (dysplastyczna ganliocytoma).

Co to jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a) jest chorobą genetyczną, schorzeniem dziedziczącym się autosomalnie dominująco, związanym ze zmianami w obrębie dwóch genów TSC1 oraz TSC2, na konkretnych dla siebie chromosomach, których to jedną z funkcji jest zapobieganie rozwojowi choroby nowotworowej. Jest chorobą wielonarządową, należy do fakomatoz. Powoduje szereg zmian w mózgu, sercu, płucach, skórze. Chorobie może towarzyszyć niepełnosprawność intelektualna. Często występuje także padaczka.

Objawy choroby Bourneville’a (stwardnienie guzowate)

Zasadniczymi klinicznymi objawami stwardnienia guzowatego są:

  • plamy bezbarwnikowe (na skórze tułowia) – pojawiają się w początkowym etapie choroby,
  • tzw. znamię Pringle’a, czyli gruczolak łojowy na skórze twarzy (występują w wieku od 4 do 12 roku życia),
  • wysypka na policzkach i nosie, które mogą zmienić się w guzki,
  • odbarwienia,
  • łagodne guzy serca,
  • phacoma w dnie oczu (phacoma-znamię, plama),
  • zwapnienia wewnątrzczaszkowe,
  • torbiele paliczków,
  • torbiele w kościach,
  • upośledzenie umysłowe,
  • napady padaczkowe,
  • opóźnienie rozwoju,
  • wielotorbielowatość nerek.

Zmiany na skórze pojawiają się zazwyczaj jako pierwsze i zajmują bardzo duży obszar bo do 80% powierzchni skóry. Różnego rodzaju rozlane plamy na skórze kończyn oraz tułowia mogą być bezbarwne lub przybierać kolor kawy z mlekiem. Powszechne są także zmiany na skórze pleców (skóra szagrynowa). W okresie pokwitania na skórze pojawiają się włókniaki okołopaznokciowe (guzki Koenena). Innym objawem towarzyszącym są napady padaczkowe występują zwykle już w pierwszym roku życia. W tym wieku występują w formie napadów zgięciowych w okresie późniejszym mają najczęściej charakter napadów uogólnionych. Napady padaczkowe są często oporne na leczenie.

Stwardnienie guzowate a układ nerwowy

Zmiany występują także w układzie nerwowym w postaci różnej wielkości i kształtu guzków. Zbudowane są one z komórek atypowych i mają tendencję do różnicowania się w kierunku komórek glejowych lub komórek nerwowych. Najliczniej występują one w istocie białej choć mogą obejmować także inne okolice. Uwidaczniane są one przyżyciowo przy pomocy badań neuroobrazowych.

W mózgu mogą występować także nowotwory. Najczęściej spotykane to te w formie wielkokomórkowego gwoździaka podwyściółkowego zlokalizowanego przykomorowo. W zależności od lokalizacji powyższych zmian mogą być one przyczyną różnych kolejnych zaburzeń i chorób np. wodogłowia lub wodordzenia. Stwardnienie guzowate jest jedną z przyczyn zespołu Westa.

Stwardnienie guzowate a nerki

W nerkach osób chorych na stwardnienie guzowate rzadko obserwowane są guzy. Jeśli już występują zbudowane są z prawidłowych, całkowicie dojrzałych komórek tkanki tłuszczowej, cienkościennych naczyń krwionośnych oraz mięśniówki gładkiej. Pojawiający się guz jest najczęściej nieprawidłowych pod względem proporcji i układu.Mogą pojawiać się także zmiany cystowate oraz pochodzenia mazenchymalnego. U części pacjentów pojawia się:

  • upośledzenie funkcji nerek,
  • bolesność w okolicy lędźwiowej,
  • wyczuwalna masa guza przez powłoki,
  • krwiomocz,
  • niedokrwistość,
  • nadciśnienie,
  • zawroty głowy
  • hipotensja,
  • stany gorączkowe,
  • wymioty.

Stwardnienie guzowate a serce

W przebiegu stwardnienia guzowatego często występują zmiany w sercu o charakterze guzowatym. Posiadają one zdolność nie tylko zajmowania mięśnia sercowego ale także wrastania do komór. W ten sposób uniemożliwiają prawidłowy przepływ krwi. W wielu przypadkach prowadzą do poważnych problemów wśród których należy wymienić chorobę przekrwienną, zaburzenia rytmu serca, szmery tego narządu, omdlenia, mdłości, ogólne osłabienie oraz objawy spotykane w ostrej niewydolności krążenia.

Stwardnienie guzowate a oczy

Guzy mogą zająć także okolice oczu i same oczy. Najczęściej spotykane są w siatkówce. Wśród objawów siatkówkowych na wyróżniamy astrocytarne hamartoma-phakoma oraz plamy achromatyczne siatkówki. Objawy poza siatkówką to najczęściej zez, zaćma, angiofibroma powiek, szczelina naczyniówki, zez, zaćma, tarcza zastoinowa, plamy depigmentacyjne tęczówki.

Stwardnienie guzowate a płuca

Zmiany w płucach w odniesieniu do stwardnienia guzowatego ujawniają się bardzo późno. Badania naukowe wykazał, iż dotyczą najczęściej kobiet, co sugeruje duży wpływ żeńskich hormonów płciowych. Silne zmiany hormonalne, takie jak ciąża bądź zażywanie/odstawienie środków antykoncepcyjnych w większości przypadków powodują zaostrzenie przebiegu choroby.

Choroba ta powoduje silne zmiany w miąższu płuc. Różnicowanie nieprawidłowych komórek mięśni gładkich oskrzeli, naczyń limfatycznych i krwionośnych prowadzi do powstawania bardzo licznych torbieli na płucach.

Pojawiają się objawy wśród których wyróżniamy ostrą duszność wskutek odmy opłucnowej lub postępująca duszność wysiłkowa, kaszel, krwioplucie, bóle i klucie w klatce piersiowej. W zaawansowanym stadium choroby mogą pojawić się bardzo silne uczucia duszności. Choroba może prowadzić do niewydolności oddechowej, sinicy oraz serca płucnego.

Diagnostyka i leczenie stwardnienia guzowatego

Konieczne są w przypadku tego schorzenia specjalistyczne badania w tym testy dermatologiczne, kardiologiczne, neurologiczne, okulistyczne, badania obrazowe (tomografia komputerowa mózgu), tomografia jamy brzusznej i klatki piersiowej.

Całkowite wyleczenie choroby nie jest możliwe, możliwe jest jedynie łagodzenie objawów choroby. Leczenie objawowe uzależnione jest od nasilenia występujących zmian. Sposób podjętego leczenia zależy od występujących objawów, np. napady padaczkowe (podawanie leków przeciwpadaczkowych, zmiany skórne (krioterapia lub laseroterapia), zmiany chorobowych w sercu (leczenia chirurgicznego), wzrost ciśnienia śródczaszkowego przez guza (operacja neurochirurgiczna). Bardzo ważną role odgrywa także konsultacja ginekologiczna w przypadku kobiet, planujących ciążę lub włączenie antykoncepcji.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.5


Może cię

Wideo – Śpiączka

Śpiączka jest stanem najgłębszego i długotrwałego wyłączenia świadomości z brakiem reakcji na niemal wszystkie bodźce ...

Neuropatia obwodowa – uszkodzenie nerwów obwodowych

Neuropatia obwodowa (uszkodzenie nerwu) to ogólne określenie, pod którym kryją się choroby związane z uszkodzeniem ...

Choroba morska

Choroba morska to będąca odmianą choroby lokomocyjnej, jest zespołem objawów pojawiających się w trakcie podróży ...

Zespół Westa

Zespół Westa (zwany także napadami zgięciowymi) jest to choroba z kręgu encefalopatii padaczkowych. Encefalopatia oznacza ...

Lęk uogólniony (lęk wolnopłynący) – przyczyny, objawy i leczenie uogólnionych zaburzeń lękowych

Jednym z częściej występujących zaburzeń lękowych jest zespół lęku uogólnionego. Szacuje się, że dotyka on ...

Relacja z byłym partnerem

Rozwód, czy rozstanie nie zawsze oznacza, że relacje z byłym partnerem dobiegają końca. Jak odnaleźć ...

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która prowadzi do osłabienia siły mięśniowej i wiotkości ...

Sposoby na problemy ze snem

Sen, obok czuwania, to jeden ze stanów fizjologicznych, które występują cyklicznie w naszym życiu. Na ...

Migrena oczna (z aurą) – objawy i leczenie

Pulsujący, silny i jednostronny ból głowy może świadczyć o migrenie. Występuje ona czasem z aurą, ...

Jamistość rdzenia kręgowego (syringomielia) – przyczyny, objawy, badania, leczenie

Syringomielia to inaczej jamistość rdzenia kręgowego. W wyniku choroby w rdzeniu kręgowym powstają jamy, które ...

Jakie są przyczyny bólów głowy?

Bóle głowy są jedną z najpowszechniejszych dolegliwości, której doświadczył chyba każdy z nas. Mogą wynikać ...

Konfabulacja (wspomnienie rzekome) – czym jest, przyczyny u dzieci i dorosłych

Konfabulacja to fałszywe wspomnienie, rzekome – konfabulujący człowiek może opowiadać o wydarzeniach, które w jego ...

Komentarze (0)