Pachygyria – przyczyny, objawy, leczenie, długość życia

Brak zdjęcia

11 października 2018

Pachygyria (szerokozakrętowość) to choroba ośrodkowego układu nerwowego. Efektem schorzenia jest znaczne ścieńczenie mózgu. Zakręty mózgowe są wówczas szerokie, ale też płytkie. Wśród objawów pachygyriii wymienia się np.: silne ataki padaczkowe oporne na leczenie, upośledzenie psychoruchowe czy małogłowie. Leczenie opiera się jedynie na minimalizowaniu symptomów. Jakie jest rokowanie i jak długo żyją osoby z szerokazakrętowością?

Kora mózgowa – budowa, funkcje, uszkodzenie

Cytoarchitektonika ludzkiego mózgu nieustannie wprawia w zdumienie najtęższe umysły współczesnej nauki, a sam proces neurogenezy (kształtowania się ośrodkowego układu nerwowego) jest zjawiskiem niezwykle skomplikowanym i złożonym. Nie powinien więc dziwić fakt, że proces ten, ulega czasami zaburzeniom, prowadząc do rozwoju poważnych wad.

Heterotopie istoty szarej to grupa schorzeń, których przyczyną jest nieprawidłowa migracja komórek macierzystych neuronów i komórek glejowych, która zachodzi głównie pomiędzy 7. a 24. tygodniem życia płodowego. Może ona powodować wady dysplastyczne i defekty związane z gyryfikacją, czyli pobruzdrowaniem kory mózgowej. Kora mózgowa stanowi najbardziej zewnętrzną warstwę mózgu i składa się z ciał komórek nerwowych. Ich ogromna liczba mogła zmieścić się w zamkniętej przestrzeni czaszki na skutek pofałdowania kory, której powierzchnia wynosi 2500 cm3.

Korę mózgową można podzielić na korę dawną, starą i nową (neocortex). To właśnie silny rozwój kory nowej zadecydował o ewolucyjnym sukcesie ssaków, w tym człowieka i to ona stanowi największą część kory mózgowej.

Neocortex odpowiada za odbieranie wrażeń zmysłowych i ich analizę, planowanie i wykonywanie świadomych ruchów oraz za wyższe funkcje poznawcze, takie jak: pamięć, mowa czy myślenie abstrakcyjne. Uszkodzenie lub nieprawidłowy rozwój tej części mózgowia powoduje upośledzenie tych czynności, wpływając bardzo negatywnie na jakość życia.

Pachygyria – co to jest szerokozakrętowość?

Pachygyria, czyli szerokozakrętowość, jest to choroba ośrodkowego układu nerwowego polegająca na nieprawidłowej migracji komórek nerwowych do najbardziej zewnętrznej części mózgu – opisanej wyżej kory mózgowej. Skutkuje to znacznym ścieńczeniem tej części mózgu, która (w prawidłowo zbudowanym organizmie) składa się z sześciu warstw komórkowych, a w pachygyrii często jest czterowarstwowa. Zakręty mózgu są wówczas szerokie, lecz płytkie.

Pachygyria jest schorzeniem uważanym za łagodniejszy rodzaj bezzakrętowości – agyrii, w której to fałdowanie mózgu w ogóle nie zachodzi i jego powierzchnia jest całkowicie gładka. Pachygyria i agyria występują z częstością 1:85500 żywo urodzonych dzieci. Szerokozakrętowość nie ma przypisanego sobie konkretnego kodu w klasyfikacji ICD-10, określa się ją najczęściej jako G93.4 – encefalopatia, nieokreślona.

Pachygyria – przyczyny

Wada wrodzona ośrodkowego układu nerwowego jaką jest pachygyria, powodowana jest najprawdopodobniej przez czynniki genetyczne i środowiskowe. Mutacje genetyczne wywołujące zaburzenia migracji neuronalnej dotyczą genów LIS1 i DCX.

Do czynników środowiskowych mogących powodować tę wadę zalicza się: niewystarczające zaopatrzenie rozwijającego się mózgu w natlenowaną krew – może to wystąpić na skutek choroby niedokrwiennej serca i cukrzycy u matki, a także zakażenia wewnątrzmaciczne, do których doszło w trakcie ciąży – szczególnie niebezpieczne są wirusy różyczki i cytomegalii.

Pachygyria – objawy

Nasilenie objawów pachygyrii będzie zależało od stopnia ciężkości wady.

Wyróżniamy 6 stopni nasilenia szerokozakrętowości:

  • stopień 1 – uogólniona agyria (gładkomózgowie, bezzakrętowość);
  • stopień 2 – agyria niecałkowita o różnym stopniu nasilenia;
  • stopień 3 – pachygyria niecałkowita o różnym stopniu nasilenia;
  • stopień 4 – uogólniona pachygyria;
  • stopień 5 – mieszana pachygyria i heterotopia pasm podkorowa;
  • stopień 6 – heterotopia pasm podkorowych.

Do najczęstszych objawów szerokozakrętowości zalicza się:

  • silne ataki padaczkowe niereagujące na leczenie,
  • obniżone napięcie mięśniowe powodujące trudności w poruszaniu się,
  • upośledzenie psychoruchowe o różnym stopniu nasilenia,
  • małogłowie,
  • deformacje twarzoczaszki,
  • trudności z połykaniem, pobieraniem pokarmu,
  • niskorosłość.

Występują również problemy z rozwojem mowy.

Pachygyria – badania, diagnoza

Prenatalne rozpoznanie pachygyrii jest praktycznie niemożliwe. Po narodzeniu dziecka uwagę lekarza mogą zwrócić deformacje w obrębie twarzoczaszki, problemy z pobieraniem pokarmu, a także ogólne osłabienie siły mięśni. W celu postawienia pewnego rozpoznania należy wykonać badanie rezonansu magnetycznego głowy dziecka, które lepiej niż tomografia komputerowa pokazuje zmiany w obrębie istoty szarej i białej. Tomografia komputerowa charakteryzuje się mniejszą rozdzielczością przestrzenną od rezonansu, ale może być użyteczna w przypadku wykrywania dużych wad.

W przypadku potwierdzenia pachygyrii, zarówno dziecko jak i jego rodzina powinna zostać skierowana do poradni genetycznej, gdyż obecność mutacji dotyczącej genu odpowiedzialnego za migrację komórek prekursorowych neuronów u rodziców może zwiększać szanse pojawienia się wady u kolejnych potomków.

Pachygyria – leczenie

Niestety pachygyria jest schorzeniem, którego wyleczenie nie jest możliwe. Stosowane leczenie opiera się wyłącznie na minimalizowaniu objawów choroby. W celu zwalczania ataków padaczki stosuje się leki przeciwpadaczkowe, które niestety nie zawsze przynoszą oczekiwane rezultaty. Pachygyria u dziecka wymaga dużej troski ze strony obojga rodziców i poświęcenia mu ogromnej ilości czasu. Niezbędna jest także fizjoterapia oraz zajęcia logopedyczne. Problemy z przyjmowaniem pokarmu są nieraz tak nasilone, że wymagają gastrostomii, czyli wprowadzenia do żołądka specjalnego cewnika, którym podaje się pokarm.

Uważa się, że dobre efekty w minimalizowaniu objawów szerokozakrętowości, może przynosić dieta ketogenna (ketogeniczna) polegająca na przyjmowaniu pokarmów składających się prawie wyłącznie z tłuszczów (białka i węglowodany stanowią jedynie 10% diety). Dotychczas nie wyjaśniono, w jaki sposób dieta ta przyczynia się do zmniejszenia częstotliwości ataków padaczkowych. Uważa się, że jej działanie może polegać zwiększeniu aktywności enzymów odpowiedzialnych za produkcję kwasu gamma-aminomasłowego (GABA), który hamuje pobudzenie neuronów lub na podniesieniu progu drgawek poprzez aktywację receptora K2P i pompy sodowo-podasowej. Dieta powinna być ułożona przez doświadczonego dietetyka, należy jednak pamiętać, że nie jest ona tania.

Pachygyria – długość życia, rokowania

Rokowania w pachygyrii są związane ze stopniem zaawansowania wady. Stan dzieci zwykle jest ciężki – mają one duże problemy z poruszaniem się na wózku, często nie mówią, a ich iloraz inteligencji jest znacznie obniżony. Niewiele osób dotkniętych pachygyrią dożywa 20. roku życia.

Bibliografia

  1. „Diagnostyka obrazowa w pediatrii”, Elżbieta Jurkiewicz, PZWL, Warszawa 2017, wyd. 1., ISBN: 978-83-200-5354-8.
  2. „Neurologia wieku rozwojowego”, Barbara Steinbor, PZWL, Warszawa 2017, wyd. 1., ISBN: 978-83-200-5378-4.
  3. „Badania neurologiczne u dzieci”, Mary D. King, John B.P. Stephenson, Czelej, Lublin 2011, wyd. 1., ISBN: 978-83-7563-120-3.
  4. „Pediatria do LEK i PES”, Anna Dobrzańska, Józef Ryżko, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2014, wyd. 2., ISBN: 978-83-7609-855-5.
  5. „Padaczka w zaburzeniach rozwojowych kory mózgowej. Polski przegląd neurologiczny”, Wojciech Służewski, Grażyna Bugaj, Ilona Pieczonka-Ruszkowska, Monika Służewska-Niedźwiedź, Rocznik 2012, tom 8., numer 1.
  6. „A new autosomal recessive disorder of bilateral frontotemporal pachygyria without microcephaly: Report of a case and review of literature”, Shubha R Phadke, KM Girisha, Rajendra V Phadke, Rocznik 2007, tom 55., numer 1.
  7. „Padaczka. Etiologia”, Joanna Jędrzejczak, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, PZWL, Warszawa 2018, wyd. 1., ISBN: 978-83-200-5550-4.
Opublikowano: ; aktualizacja: 11.10.2018

Oceń:
4.5


Może cię

Apraksja – przyczyny, rodzaje, objawy, leczenie, rokowania

Apraksja to utrata bądź ograniczenie zdolności do wykonywania i sterowania precyzyjnymi sekwencjami ruchowymi. Przyczyną apraksji ...

Ból głowy i wymioty – co to znaczy?

Współwystępowanie bólu głowy i wymiotów lub nudności u dzieci czy dorosłych to stosunkowo częsta sytuacja. ...

Ból z tyłu głowy – jakie są przyczyny bólu głowy z tyłu?

Ból z tyłu głowy może występować ciągle bądź pojawiać się w określonych sytuacjach – przy ...

Napięciowe bóle głowy

Napięciowy ból głowy ma charakter nienapadowy. Jego istotę stanowią mniej lub bardziej regularne incydenty bólowe ...

Wideo – Anoreksja

Anoreksja jest jedną z chorób zaliczaną do grupy zaburzeń odżywiania. Polega na, najprościej rzecz ujmując, ...

Wideo – Bulimia

Bulimia to druga z chorób zaliczana do grupy zaburzeń odżywiania. O ile w anoreksji, czyli ...

Splątanie – przyczyny, objawy, badania, leczenie stanu splątania

Splątanie jest głębokim, jakościowym zaburzeniem świadomości. Charakteryzuje się brakiem orientacji chorego w stosunku do własnej ...

Zaniki pamięci – jakie są przyczyny, co to oznacza, jak można leczyć?

Zaburzenia pamięci to nie tylko problem ludzi starszych. Nierzadko rozpoznaje się je również u młodych ...

Mitomania – kłamstwo patologiczne – czym jest i jakie jest leczenie?

Kłamstwo patologiczne określane jest jako mitomania. Objawy mitomanii to skłonność do opowiadania nieprawdy, tworzenie w ...

Stwardnienie zanikowe boczne – objawy, diagnostyka, dziedziczenie, leczenie, rehabilitacja, opieka

Stwardnienie zanikowe boczne to postępująca choroba neurodegeneracyjna. W rzadkich przypadkach obserwuje się dziedziczenie SLA. Choroba ...

Zespół Hornera – objawy, leczenie i przyczyny syndromu

Zespół Hornera został opisany po raz pierwszy przez Johanna Friedricha Hornera w 1869 roku. Jest ...

Zespół Cotarda – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Cotarda to bardzo rzadka choroba psychiczna, dla której charakterystyczne są urojenia nihilistyczne oraz przekonanie ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon