Pachygyria – przyczyny, objawy, leczenie, długość życia

Brak zdjęcia

11 października 2018

Pachygyria (szerokozakrętowość) to choroba ośrodkowego układu nerwowego. Efektem schorzenia jest znaczne ścieńczenie mózgu. Zakręty mózgowe są wówczas szerokie, ale też płytkie. Wśród objawów pachygyriii wymienia się np.: silne ataki padaczkowe oporne na leczenie, upośledzenie psychoruchowe czy małogłowie. Leczenie opiera się jedynie na minimalizowaniu symptomów. Jakie jest rokowanie i jak długo żyją osoby z szerokazakrętowością?

Kora mózgowa – budowa, funkcje, uszkodzenie

Cytoarchitektonika ludzkiego mózgu nieustannie wprawia w zdumienie najtęższe umysły współczesnej nauki, a sam proces neurogenezy (kształtowania się ośrodkowego układu nerwowego) jest zjawiskiem niezwykle skomplikowanym i złożonym. Nie powinien więc dziwić fakt, że proces ten, ulega czasami zaburzeniom, prowadząc do rozwoju poważnych wad.

Heterotopie istoty szarej to grupa schorzeń, których przyczyną jest nieprawidłowa migracja komórek macierzystych neuronów i komórek glejowych, która zachodzi głównie pomiędzy 7. a 24. tygodniem życia płodowego. Może ona powodować wady dysplastyczne i defekty związane z gyryfikacją, czyli pobruzdrowaniem kory mózgowej. Kora mózgowa stanowi najbardziej zewnętrzną warstwę mózgu i składa się z ciał komórek nerwowych. Ich ogromna liczba mogła zmieścić się w zamkniętej przestrzeni czaszki na skutek pofałdowania kory, której powierzchnia wynosi 2500 cm3.

Korę mózgową można podzielić na korę dawną, starą i nową (neocortex). To właśnie silny rozwój kory nowej zadecydował o ewolucyjnym sukcesie ssaków, w tym człowieka i to ona stanowi największą część kory mózgowej.

Neocortex odpowiada za odbieranie wrażeń zmysłowych i ich analizę, planowanie i wykonywanie świadomych ruchów oraz za wyższe funkcje poznawcze, takie jak: pamięć, mowa czy myślenie abstrakcyjne. Uszkodzenie lub nieprawidłowy rozwój tej części mózgowia powoduje upośledzenie tych czynności, wpływając bardzo negatywnie na jakość życia.

Pachygyria – co to jest szerokozakrętowość?

Pachygyria, czyli szerokozakrętowość, jest to choroba ośrodkowego układu nerwowego polegająca na nieprawidłowej migracji komórek nerwowych do najbardziej zewnętrznej części mózgu – opisanej wyżej kory mózgowej. Skutkuje to znacznym ścieńczeniem tej części mózgu, która (w prawidłowo zbudowanym organizmie) składa się z sześciu warstw komórkowych, a w pachygyrii często jest czterowarstwowa. Zakręty mózgu są wówczas szerokie, lecz płytkie.

Pachygyria jest schorzeniem uważanym za łagodniejszy rodzaj bezzakrętowości – agyrii, w której to fałdowanie mózgu w ogóle nie zachodzi i jego powierzchnia jest całkowicie gładka. Pachygyria i agyria występują z częstością 1:85500 żywo urodzonych dzieci. Szerokozakrętowość nie ma przypisanego sobie konkretnego kodu w klasyfikacji ICD-10, określa się ją najczęściej jako G93.4 – encefalopatia, nieokreślona.

Pachygyria – przyczyny

Wada wrodzona ośrodkowego układu nerwowego jaką jest pachygyria, powodowana jest najprawdopodobniej przez czynniki genetyczne i środowiskowe. Mutacje genetyczne wywołujące zaburzenia migracji neuronalnej dotyczą genów LIS1 i DCX.

Do czynników środowiskowych mogących powodować tę wadę zalicza się: niewystarczające zaopatrzenie rozwijającego się mózgu w natlenowaną krew – może to wystąpić na skutek choroby niedokrwiennej serca i cukrzycy u matki, a także zakażenia wewnątrzmaciczne, do których doszło w trakcie ciąży – szczególnie niebezpieczne są wirusy różyczki i cytomegalii.

Pachygyria – objawy

Nasilenie objawów pachygyrii będzie zależało od stopnia ciężkości wady.

Wyróżniamy 6 stopni nasilenia szerokozakrętowości:

  • stopień 1 – uogólniona agyria (gładkomózgowie, bezzakrętowość);
  • stopień 2 – agyria niecałkowita o różnym stopniu nasilenia;
  • stopień 3 – pachygyria niecałkowita o różnym stopniu nasilenia;
  • stopień 4 – uogólniona pachygyria;
  • stopień 5 – mieszana pachygyria i heterotopia pasm podkorowa;
  • stopień 6 – heterotopia pasm podkorowych.

Do najczęstszych objawów szerokozakrętowości zalicza się:

  • silne ataki padaczkowe niereagujące na leczenie,
  • obniżone napięcie mięśniowe powodujące trudności w poruszaniu się,
  • upośledzenie psychoruchowe o różnym stopniu nasilenia,
  • małogłowie,
  • deformacje twarzoczaszki,
  • trudności z połykaniem, pobieraniem pokarmu,
  • niskorosłość.

Występują również problemy z rozwojem mowy.

Pachygyria – badania, diagnoza

Prenatalne rozpoznanie pachygyrii jest praktycznie niemożliwe. Po narodzeniu dziecka uwagę lekarza mogą zwrócić deformacje w obrębie twarzoczaszki, problemy z pobieraniem pokarmu, a także ogólne osłabienie siły mięśni. W celu postawienia pewnego rozpoznania należy wykonać badanie rezonansu magnetycznego głowy dziecka, które lepiej niż tomografia komputerowa pokazuje zmiany w obrębie istoty szarej i białej. Tomografia komputerowa charakteryzuje się mniejszą rozdzielczością przestrzenną od rezonansu, ale może być użyteczna w przypadku wykrywania dużych wad.

W przypadku potwierdzenia pachygyrii, zarówno dziecko jak i jego rodzina powinna zostać skierowana do poradni genetycznej, gdyż obecność mutacji dotyczącej genu odpowiedzialnego za migrację komórek prekursorowych neuronów u rodziców może zwiększać szanse pojawienia się wady u kolejnych potomków.

Pachygyria – leczenie

Niestety pachygyria jest schorzeniem, którego wyleczenie nie jest możliwe. Stosowane leczenie opiera się wyłącznie na minimalizowaniu objawów choroby. W celu zwalczania ataków padaczki stosuje się leki przeciwpadaczkowe, które niestety nie zawsze przynoszą oczekiwane rezultaty. Pachygyria u dziecka wymaga dużej troski ze strony obojga rodziców i poświęcenia mu ogromnej ilości czasu. Niezbędna jest także fizjoterapia oraz zajęcia logopedyczne. Problemy z przyjmowaniem pokarmu są nieraz tak nasilone, że wymagają gastrostomii, czyli wprowadzenia do żołądka specjalnego cewnika, którym podaje się pokarm.

Uważa się, że dobre efekty w minimalizowaniu objawów szerokozakrętowości, może przynosić dieta ketogenna (ketogeniczna) polegająca na przyjmowaniu pokarmów składających się prawie wyłącznie z tłuszczów (białka i węglowodany stanowią jedynie 10% diety). Dotychczas nie wyjaśniono, w jaki sposób dieta ta przyczynia się do zmniejszenia częstotliwości ataków padaczkowych. Uważa się, że jej działanie może polegać zwiększeniu aktywności enzymów odpowiedzialnych za produkcję kwasu gamma-aminomasłowego (GABA), który hamuje pobudzenie neuronów lub na podniesieniu progu drgawek poprzez aktywację receptora K2P i pompy sodowo-podasowej. Dieta powinna być ułożona przez doświadczonego dietetyka, należy jednak pamiętać, że nie jest ona tania.

Pachygyria – długość życia, rokowania

Rokowania w pachygyrii są związane ze stopniem zaawansowania wady. Stan dzieci zwykle jest ciężki – mają one duże problemy z poruszaniem się na wózku, często nie mówią, a ich iloraz inteligencji jest znacznie obniżony. Niewiele osób dotkniętych pachygyrią dożywa 20. roku życia.

Bibliografia

  1. „Diagnostyka obrazowa w pediatrii”, Elżbieta Jurkiewicz, PZWL, Warszawa 2017, wyd. 1., ISBN: 978-83-200-5354-8.
  2. „Neurologia wieku rozwojowego”, Barbara Steinbor, PZWL, Warszawa 2017, wyd. 1., ISBN: 978-83-200-5378-4.
  3. „Badania neurologiczne u dzieci”, Mary D. King, John B.P. Stephenson, Czelej, Lublin 2011, wyd. 1., ISBN: 978-83-7563-120-3.
  4. „Pediatria do LEK i PES”, Anna Dobrzańska, Józef Ryżko, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2014, wyd. 2., ISBN: 978-83-7609-855-5.
  5. „Padaczka w zaburzeniach rozwojowych kory mózgowej. Polski przegląd neurologiczny”, Wojciech Służewski, Grażyna Bugaj, Ilona Pieczonka-Ruszkowska, Monika Służewska-Niedźwiedź, Rocznik 2012, tom 8., numer 1.
  6. „A new autosomal recessive disorder of bilateral frontotemporal pachygyria without microcephaly: Report of a case and review of literature”, Shubha R Phadke, KM Girisha, Rajendra V Phadke, Rocznik 2007, tom 55., numer 1.
  7. „Padaczka. Etiologia”, Joanna Jędrzejczak, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, PZWL, Warszawa 2018, wyd. 1., ISBN: 978-83-200-5550-4.
Opublikowano: ; aktualizacja: 11.10.2018

Oceń:
4.5


Może cię

Wideo – Przyczyny wodogłowia

Przyczyną wodogłowia, czyli sytuacji, w której dochodzi do poszerzenia komór mózgowych, jest zaburzenie równowagi między ...

Wideo – Choroba Parkinsona

Choroba Parkinsona jest pierwotnym schorzeniem zwyrodnieniowym układu pozapiramidowego spowodowanym przez zwyrodnienie neuronów istoty czarnej śródmózgowia ...

Drętwienie lewej ręki i palców lewej ręki

Drętwienie i mrowienie rąk to dokuczliwy objaw, który najczęściej jest przyczyną zmian w kręgosłupie szyjnym ...

Rodzaje migreny

Migrena stanowi schorzenie niejednorodne, cechujące się zróżnicowanym przebiegiem klinicznym, dlatego w celu ułatwienia diagnostyki i ...

Wideo – Przyczyny utraty przytomności

Najczęstszymi przyczynami utraty przytomności są omdlenia, następnie padaczka, udary mózgu, wylewy wewnątrzczaszkowe, wreszcie urazy głowy, ...

Układ limbiczny – budowa, funkcje, zaburzenia

Układ limbiczny to zbiór różnych struktur obecnych w mózgowiu, które wspólnie odpowiadają m.in. za odczuwane ...

Wideo – Sprawność intelektualna a wiek

W przebiegu procesu starzenia ośrodkowego układu nerwowego, już od drugiej dekady życia, następuje systematyczny zanik ...

Wideo – Choroby wywołane przez priony

Prion jest małą białkowa cząstką odporną na inaktywacje przez środki modyfikujące kwasy nukleinowe, sprawia to, ...

Objaw Babińskiego – ujemny i dodatni – o jakich chorobach świadczy u dorosłych?

Obustronnie nieobecny (ujemny) odruch Babińskiego uważany jest za normę. Dodatni objaw Babińskiego to odruch patologiczny, ...

Rozszczep kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa należy do poważnych wad rozwojowych kręgosłupa. Istnieje kilka przyczyn powodujących jej powstawanie, a ...

Poprzeczne zapalenie rdzenia

Choroby rdzenia kręgowego mogą w różnym stopniu zaburzać przewodnictwo nerwowe i przekazywaniu impulsów nerwowych pomiędzy ...

Wideo – Anoreksja

Anoreksja jest jedną z chorób zaliczaną do grupy zaburzeń odżywiania. Polega na, najprościej rzecz ujmując, ...

Komentarze (0)