Pachygyria – przyczyny, objawy, leczenie, długość życia

Kora mózgowa – budowa, funkcje, uszkodzenie

Cytoarchitektonika ludzkiego mózgu nieustannie wprawia w zdumienie najtęższe umysły współczesnej nauki, a sam proces neurogenezy (kształtowania się ośrodkowego układu nerwowego) jest zjawiskiem niezwykle skomplikowanym i złożonym. Nie powinien więc dziwić fakt, że proces ten, ulega czasami zaburzeniom, prowadząc do rozwoju poważnych wad.

Heterotopie istoty szarej to grupa schorzeń, których przyczyną jest nieprawidłowa migracja komórek macierzystych neuronów i komórek glejowych, która zachodzi głównie pomiędzy 7. a 24. tygodniem życia płodowego. Może ona powodować wady dysplastyczne i defekty związane z gyryfikacją, czyli pobruzdrowaniem kory mózgowej. Kora mózgowa stanowi najbardziej zewnętrzną warstwę mózgu i składa się z ciał komórek nerwowych. Ich ogromna liczba mogła zmieścić się w zamkniętej przestrzeni czaszki na skutek pofałdowania kory, której powierzchnia wynosi 2500 cm³.

Sprawdź też: Nerwowość i rozdrażnienie – jak sobie radzić z objawami?

Korę mózgową można podzielić na korę dawną, starą i nową (neocortex). To właśnie silny rozwój kory nowej zadecydował o ewolucyjnym sukcesie ssaków, w tym człowieka i to ona stanowi największą część kory mózgowej.

Neocortex odpowiada za odbieranie wrażeń zmysłowych i ich analizę, planowanie i wykonywanie świadomych ruchów oraz za wyższe funkcje poznawcze, takie jak: pamięć, mowa czy myślenie abstrakcyjne. Uszkodzenie lub nieprawidłowy rozwój tej części mózgowia powoduje upośledzenie tych czynności, wpływając bardzo negatywnie na jakość życia.

Pachygyria – co to jest szerokozakrętowość?

Pachygyria, czyli szerokozakrętowość, jest to choroba ośrodkowego układu nerwowego polegająca na nieprawidłowej migracji komórek nerwowych do najbardziej zewnętrznej części mózgu – opisanej wyżej kory mózgowej. Skutkuje to znacznym ścieńczeniem tej części mózgu, która (w prawidłowo zbudowanym organizmie) składa się z sześciu warstw komórkowych, a w pachygyrii często jest czterowarstwowa. Zakręty mózgu są wówczas szerokie, lecz płytkie.

Pachygyria jest schorzeniem uważanym za łagodniejszy rodzaj bezzakrętowości – agyrii, w której to fałdowanie mózgu w ogóle nie zachodzi i jego powierzchnia jest całkowicie gładka. Pachygyria i agyria występują z częstością 1:85500 żywo urodzonych dzieci. Szerokozakrętowość nie ma przypisanego sobie konkretnego kodu w klasyfikacji ICD-10, określa się ją najczęściej jako G93.4 – encefalopatia, nieokreślona.

Pachygyria – przyczyny

Wada wrodzona ośrodkowego układu nerwowego jaką jest pachygyria, powodowana jest najprawdopodobniej przez czynniki genetyczne i środowiskowe. Mutacje genetyczne wywołujące zaburzenia migracji neuronalnej dotyczą genów LIS1 i DCX.

Do czynników środowiskowych mogących powodować tę wadę zalicza się: niewystarczające zaopatrzenie rozwijającego się mózgu w natlenowaną krew – może to wystąpić na skutek choroby niedokrwiennej serca i cukrzycy u matki, a także zakażenia wewnątrzmaciczne, do których doszło w trakcie ciąży – szczególnie niebezpieczne są wirusy różyczki i cytomegalii.

Czytaj również: Fibromialgia – co to jest? Przyczyny, objawy, badania, leczenie, rokowania

Pachygyria – objawy

Nasilenie objawów pachygyrii będzie zależało od stopnia ciężkości wady.

Wyróżniamy 6 stopni nasilenia szerokozakrętowości:

• stopień 1 – uogólniona agyria (gładkomózgowie, bezzakrętowość);
• stopień 2 – agyria niecałkowita o różnym stopniu nasilenia;
• stopień 3 – pachygyria niecałkowita o różnym stopniu nasilenia;
• stopień 4 – uogólniona pachygyria;
• stopień 5 – mieszana pachygyria i heterotopia pasm podkorowa;
• stopień 6 – heterotopia pasm podkorowych.

Do najczęstszych objawów szerokozakrętowości zalicza się:

• silne ataki padaczkowe niereagujące na leczenie,
• obniżone napięcie mięśniowe powodujące trudności w poruszaniu się,
• upośledzenie psychoruchowe o różnym stopniu nasilenia,
• małogłowie,
• deformacje twarzoczaszki,
• trudności z połykaniem, pobieraniem pokarmu,
• niskorosłość.

Występują również problemy z rozwojem mowy.

Pachygyria – badania, diagnoza

Prenatalne rozpoznanie pachygyrii jest praktycznie niemożliwe. Po narodzeniu dziecka uwagę lekarza mogą zwrócić deformacje w obrębie twarzoczaszki, problemy z pobieraniem pokarmu, a także ogólne osłabienie siły mięśni. W celu postawienia pewnego rozpoznania należy wykonać badanie rezonansu magnetycznego głowy dziecka, które lepiej niż tomografia komputerowa pokazuje zmiany w obrębie istoty szarej i białej. Tomografia komputerowa charakteryzuje się mniejszą rozdzielczością przestrzenną od rezonansu, ale może być użyteczna w przypadku wykrywania dużych wad.

W przypadku potwierdzenia pachygyrii, zarówno dziecko jak i jego rodzina powinna zostać skierowana do poradni genetycznej, gdyż obecność mutacji dotyczącej genu odpowiedzialnego za migrację komórek prekursorowych neuronów u rodziców może zwiększać szanse pojawienia się wady u kolejnych potomków.

Pachygyria – leczenie

Niestety pachygyria jest schorzeniem, którego wyleczenie nie jest możliwe. Stosowane leczenie opiera się wyłącznie na minimalizowaniu objawów choroby. W celu zwalczania ataków padaczki stosuje się leki przeciwpadaczkowe, które niestety nie zawsze przynoszą oczekiwane rezultaty. Pachygyria u dziecka wymaga dużej troski ze strony obojga rodziców i poświęcenia mu ogromnej ilości czasu. Niezbędna jest także fizjoterapia oraz zajęcia logopedyczne. Problemy z przyjmowaniem pokarmu są nieraz tak nasilone, że wymagają gastrostomii, czyli wprowadzenia do żołądka specjalnego cewnika, którym podaje się pokarm.

Uważa się, że dobre efekty w minimalizowaniu objawów szerokozakrętowości, może przynosić dieta ketogenna (ketogeniczna) polegająca na przyjmowaniu pokarmów składających się prawie wyłącznie z tłuszczów (białka i węglowodany stanowią jedynie 10% diety). Dotychczas nie wyjaśniono, w jaki sposób dieta ta przyczynia się do zmniejszenia częstotliwości ataków padaczkowych. Uważa się, że jej działanie może polegać zwiększeniu aktywności enzymów odpowiedzialnych za produkcję kwasu gamma-aminomasłowego (GABA), który hamuje pobudzenie neuronów lub na podniesieniu progu drgawek poprzez aktywację receptora K2P i pompy sodowo-podasowej. Dieta powinna być ułożona przez doświadczonego dietetyka, należy jednak pamiętać, że nie jest ona tania.

Pachygyria – długość życia, rokowania

Rokowania w pachygyrii są związane ze stopniem zaawansowania wady. Stan dzieci zwykle jest ciężki – mają one duże problemy z poruszaniem się na wózku, często nie mówią, a ich iloraz inteligencji jest znacznie obniżony. Niewiele osób dotkniętych pachygyrią dożywa 20. roku życia.