Katapleksja – definicja, objawy, diagnoza, leczenie

Co to jest katapleksja?

Kliniczna definicja katapleksji zwraca uwagę na mechanizm jej powstawania, a także podkreśla jej istotne powiązanie ze schorzeniami balansującymi na granicy neurologii i psychiatrii. Atak katapleksji to nagły, krótkotrwały spadek napięcia mięśniowego mięśni poprzecznie prążkowanych, sprowokowany silnymi emocjami, zarówno tymi pozytywnymi (śmiech, ekscytacja), jak i negatywnymi (smutek, stres, ból).

Słabe napięcie mięśniowe doprowadza do groźnych, bezwładnych upadków, opadania głowy, kończyn czy do wypadania przedmiotów z dłoni. Katapleksja w literaturze psychiatrycznej opisywana jest jako charakterystyczny objaw towarzyszący narkolepsji – hipersomnii polegającej na zasypianiu wbrew własnej woli, niezależnie od pory dnia czy sytuacji.

Narkolepsja i katapleksja występuje w populacji ogólnej z częstością 15–70 na 100 000 osób. Ze względu na nasilenie objawów – zróżnicowane pomiędzy poszczególnymi pacjentami – zaburzenie neurologiczne, jakim jest katapleksja, czasami bywa błędnie diagnozowane jako napad padaczki z utratą przytomności, śpiączka lub symulacja.

Zobacz też: Kamienie migdałkowe – co to jest?

Katapleksja – przyczyny

Teorie wyjaśniające patofizjologię tego zaburzenia neurologicznego opierają się na fakcie, że silna katapleksja współistnieje w 60–70 proc. przypadków z narkolepsją typu I. W płynie mózgowo-rdzeniowym niemal wszystkich badanych osób z narkolepsją i katapleksją stwierdzono nieprawidłowo niskie stężenie oreksyny (hipokretyny), czyli hormonu regulującego stan snu i czuwania. Zanik neuronów podwzgórza, które są jedynym miejscem mózgowej produkcji oreksyny prowadzi do pojawiania się snu REM podczas okresu czuwania, zamiast – jak ma to miejsce u osób zdrowych – po około 90 minutach fazy snu NREM.

Atak katapleksji, czyli atonia mięśni poprzecznie prążkowanych przypomina więc utratę napięcia mięśniowego naturalnie obecną podczas odpowiedniej fazy snu, jednak wstępującą w nieprawidłowym momencie, kiedy chory jest aktywny i emocjonalnie pobudzony.

Niedawno opublikowane badania potwierdziły, że utrata neuronów produkujących oreksynę oraz postępująca dysregulacja rytmu sen–czuwanie, która odpowiada za ataki katapleksji i narkolepsji, pozostaje w związku z genetycznie uwarunkowanymi antygenami zgodności tkankowej HLA i procesami autoimmunologicznymi.

Sprawdź, czym jest koszerne jedzenie?

Około 30 proc. epizodów katapleksji jest natomiast związanych nie z narkolepsją, lecz z innymi wrodzonymi chorobami: chorobą Niemanna-Picka typu C, zespołem Angelmana, chorobą Norriego, zespołem Möbiusa, zespołem Pradera-Williego, zespołem Coffina-Sirisa.

To też może Cię zainteresować: Czym jest paraliż senny?

Objawy katapleksji

Objawy katapleksji powiązanej z narkolepsją przeważnie pojawiają się już w dzieciństwie i w wieku młodzieńczym (między 7. a 25. rokiem życia), mogą jednak ujawnić się w każdym momencie życia bez względu na płeć. Ataki katapleksji mają zróżnicowane nasilenie, także u tej samej osoby – zależnie od jej wieku, stanu psychicznego oraz czasu trwania choroby.

Obniżone napięcie mięśniowe specyficzne dla katapleksji może być wręcz niedostrzegalne dla otoczenia lub obejmować całe ciało, doprowadzając do upadków bez utraty świadomości. Najczęstsze objawy ataku katapleksji to:

• tiki, skurcze mięśni twarzowych, niekontrolowane grymasy,
• mimowolne ruchy języka,
• drżenie żuchwy,
• opadanie głowy na klatkę piersiową lub samoistne opadanie żuchwy,
• drżenie kolan, uczucie „nóg jak z waty”,
• opadanie powieki,
• problemy z artykulacją słów,
• upuszczanie przedmiotów trzymanych w dłoniach,
• bezwładne upadki całego ciała,
• obustronne obniżone napięcie mięśniowe,
• niemożność poruszenia żadną częścią ciała.

Zobacz również: Drętwienie rąk podczas snu – co je powoduje?

Atonia trwa od kilku do kilkunastu minut i mija samoistnie. Co ciekawe, osoba która doznała izolowanego ataku katapleksji (bez zaśnięcia) jest w pełni świadoma swego ciała, może oddychać i ruszać gałkami ocznymi. Częstotliwość epizodów katapleksji waha się od kilku w ciągu roku do kilku w ciągu dnia. Osoba zmagająca się z tym zaburzeniem neurologicznym doświadcza utraty napięcia mięśniowego średnio przynajmniej raz w tygodniu.

To też może Cię zainteresować: Kaszel po covidzie – jak długo się utrzymuje?

Katapleksję zawsze należy brać pod uwagę, gdy u pacjenta wystąpiły napady nieświadomości, upadki o niewyjaśnionej przyczynie lub epizodyczna niezdarność. Co ciekawe, nadmierna senność poprzedza wystąpienie katapleksji zwykle o kilka miesięcy, a nawet lat. Często jest ona przez pacjentów ignorowana i dopiero objawy narkolepsji i katapleksji pojawiające się w najbardziej nietypowych, emocjonalnych sytuacjach skłaniają do kontaktu z lekarzem.

Katapleksja – diagnoza

W diagnostyce katapleksji i narkolepsji najważniejszy jest wywiad dotyczący ataków utraty napięcia mięśniowego oraz niekontrolowanych drzemek. Przydatna bywa także rozmowa z najbliższym otoczeniem pacjenta, czyli z najczęstszymi świadkami objawów katapleksji.

W szczegółowej diagnostyce nadmiernej senności w ciągu dnia badaniem z wyboru jest całonocne badanie polisomnograficzne, a także elektroencefalografia, elektromiografia (EMG) oraz elektrookulografia. Neurologiczne badania obrazowe mają zastosowanie wyłącznie we wtórnych postaciach katapleksji, wywołanych np. uszkodzeniem podwzgórza czy paranowotworowym zapaleniem mózgu.

To też może Cię zainteresować: Drżenie ciała – jakie mogą być przyczyny drżenia mięśni ciała?

Leczenie katapleksji

Niestety nie istnieje przyczynowa terapia umożliwiająca trwałe wyleczenie katapleksji. Leczenie polega na zmianie stylu życia, w tym szczególnej dbałości o higienę snu. Chory powinien mieć zapewnioną możliwość regularnego snu nocnego dobrej jakości w odpowiednich warunkach. Ponadto warto ograniczyć spożycie alkoholu i napojów zawierających kofeinę. Absolutnie zabronione jest prowadzenie pojazdów do czasu opanowania objawów.

Przeczytaj też: Tiki nerwowe – przyczyny, objawy, leczenie

Jeśli zmiana trybu życia nie wpłynie na częstość ataków katalepsji, wówczas należy rozważyć przeciwkataleptyczne leczenie farmakologiczne. Lekami pierwszego rzutu są trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne oraz wybiórcze inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI).

Innym skutecznym lekiem w katapleksji jest hydroksymaślan sodu. Wywołuje on silną sedację i sprzyja wystąpieniu głębokiego snu NREM. Ze względu na szybki początek działania i krótki okres półtrwania w organizmie musi być przyjmowany w nocy, w kilku stopniowo zwiększanych dawkach podzielonych (dawka maksymalna to 9 g).

Czytaj również: Bradykinezja – co to jest? Przyczyny, objawy, leczenie