Encefalopatie gąbczaste

Zakaźne encefalopatie gąbczaste to grupa chorób zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego wywołanych przez priony. Encefalopatie doprowadzają do wyniszczenia układu nerwowego i upośledzają prawidłowe funkcjonowanie mózgu. Powodują szereg objawów neurologicznych. Bardzo często powodują także problemy natury psychicznej. Spotykane są one zarówno u ludzi, jak i u zwierząt. Prowadzą do śmierci.

Encefalopatie gąbczaste – choroby wywołane przez priony

Zakaźne encefalopatie gąbczaste, nazywane chorobami wywoływanymi przez priony (białkowe cząstki zakaźne), stanowią grupę chorób zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Pierwsze wzmianki o chorobie sięgają już V wieku p.n.e., jednakże opisy te dotyczą owiec i bydła, bez uwag o ludziach. Natomiast w 1755 roku pojawiły się pierwsze informacje określające zmiany chorobowe wśród ludzi. Choroby prionowe wyniszczają układ nerwowy i upośledzają prawidłowe funkcjonowanie mózgu. Konsekwencją tego są:

  • kłopoty z pamięcią i koncentracją,
  • zmiany osobowości,
  • depresja,
  • nadpobudliwość,
  • stany lękowe,
  • trudności z poruszaniem się.

Priony to białkowe cząsteczki zakaźne, które powstają w każdym organizmie z całkowicie niegroźnych białek. Spotykane są one w membranach komórek nerwowych (neuronów). Dopiero w sytuacji, gdy zmieniają one swoją naturalną i prawidłową strukturę, stają się białkiem prionowym infekcyjnym. Wiele osób traktuje priony jak pasożyty, wirusy lub bakterie. Należy jednak pamiętać, iż nie należą one do drobnoustrojów.

Choroby prionowe u człowieka

Priony to białkowe cząsteczki zakaźne, które powstają z niegroźnych białek w wyniku przemian w każdym organizmie. Dopiero w sytuacji, gdy zmieniają one swoją naturalną i prawidłową strukturę, stają się białkiem prionowym infekcyjnym. W sytuacji zakażenia prionami, zwykłe i obecne u każdego człowieka w mózgu białko prionowe przekształca się w priony. Kumuluje się ono w komórkach nerwowych (neuronach), powodując ich uszkodzenia. Mutacje punktowe, przekazywane z pokolenia na pokolenie, powodują zaburzenia struktury przestrzennej wśród białek prionowch i wtedy stają się one niebezpieczne dla człowieka. Możliwe jest również wszczepienie białek prionowych od chorego zwierzęcia czy człowieka, co skutkuje narastającą ilością zmienionego chorobowo białka i ostatecznie pojawieniem się choroby. Choroby te mają tendencję do pozostawania w uśpieniu i bardzo długiego okresu utajonego rozwoju.

Znane gąbczaste encefalopatie mózgu u ludzi wywołane przez priony to:

Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Wyróżnia się cztery typy choroby Creutzfeldta-Jakoba zależnie od wywołującej ją przyczyny:

  • sporadyczną CJD – stanowi ponad 90% wszystkich przypadków choroby Creutzfeldta-Jakoba,
  • jatrogenną (wywołana interwencjami medycznymi, np. po przeszczepach),
  • wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (tak zwana choroba szalonych krów, gdzie czynnikiem zakaźnym jest nieprzebadane mięso wołowe lub jego przetwory),
  • rodzinna postać choroby Creutzfeldta-Jakoba (spowodowana mutacjami w genach).

W przypadku tej choroby, priony chorobotwórcze przenikają do białek posiadających prawidłową budowę, a następnie zmieniają ich kształt przestrzenny. Priony chorobotwórcze gromadzą się w bardzo dużej ilości w komórce, co powoduje jej zniszczenie. Komórki nerwowe mózgu pod wpływem nagromadzonych prionów ulegają zwyrodnieniu. Mózg z czasem zaczyna wyglądać jak podziurawiona gąbka. Badania naukowe wykazały, iż priony chorobotwórcze są bardzo odporne na promieniowanie UV, wysokie temperatury oraz kwasy.

Chorobą Creutzfeldta-Jakoba (jej wariantem) można się zarazić, spożywając nieprzebadane mięso wołowe, a także żelatynę wołową (Wariant Choroby Creutzfeldta-Jakoba). Jest ona obecna w wielu produktach, od konserw mięsnych po galaretki, soki czy jogurty. Uszkodzona błona śluzowa czy skóra są także źródłem zakażenia, podobnie jak transfuzje, przeszczepy narządów, podawanie preparatów krwiopochodnych czy zwykłe badania endoskopowe.

Objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba

Choroba może rozwijać się w utajeniu, niezauważona i bez objawów od kilku do nawet 30 lat. Zdarza się jednak, że okres inkubacji trwa tylko kilkanaście miesięcy, a wtedy pierwsze objawy przypominają chorobę Alzheimera. Śmierć osoby, która uległa zakażeniu, ma miejsce od kilku do kilkunastu miesięcy od pojawienia się pierwszych objawów. Można je podzielić na dwa stadia:

  • początkowe (wczesne) stadium choroby – dotyczy ono tych objawów, które pojawiają się na skutek zaburzeń oraz uszkodzenia układu nerwowego. Osoba chora bardzo szybko traci apetyt, zaczyna chudnąć, czuje się słaba i osowiała. Chory ma problemy z koordynacją ruchów, silne wahania nastroju, zaburzenia równowagi, jest nerwowy, drażliwy, zaczyna mieć problemy z pamięcią i zrozumieniem słów do niego kierowanych. Z czasem nie rozpoznaje bliskich osób, traci pamięć. Bardzo często pojawia się niedowład początkowo kończyn dolnych, a następnie górnych.
  • zaawansowane stadium choroby – chory staje się coraz bardziej apatyczny, dodatkowo pojawiają się skurcze mięśni, a nawet ich zanik, całkowite problemy z koordynacją ruchów, zawroty i silne bóle głowy. Chory nic nie pamięta (całkowita utrata pamięci), jak również ujawniają się zaburzenia wzroku i ślepota.

W chwili obecnej nie jest dostępna skuteczna metoda leczenia tej choroby, tym samym nie istnieje jakakolwiek skuteczna metoda eliminacji chorobotwórczych prionów z organizmu człowieka. Leczenie jest tylko i wyłącznie objawowe. Chorzy nie muszą być izolowani od innych. W celu uniknięcia zarażenia, osoby przebywające z chorymi powinny korzystać z jednorazowych rękawiczek, zwłaszcza podczas kontaktu z krwią bądź kałem osoby chorej.

Śmiertelna rodzinna bezsenność

W przypadku śmiertelnej rodzinnej bezsenności zmiany pojawiające się w mózgu dotyczą jego części zwanej wzgórzem. Zmiany zapoczątkowane są przez zmutowane białko. Choroba pojawia się pomiędzy 30. a 60. rokiem życia. Wzgórze nie funkcjonuje prawidłowo. U chorych pojawiają się takie objawy jak:

  • bezsenność,
  • wahania hormonalne,
  • zaburzenia ruchu i motoryki,
  • demencja.

Dołączają się problemy natury kardiologicznej, wahania ciśnienia krwi oraz temperatury ciała. Chory zaczyna tracić na wadze, staje się bardzo wychudzony, pojawiają się u niego ataki paniki, fobie oraz halucynacje. Z czasem pojawiają się bardzo silne problemy z pamięcią i całkowity brak kontaktu z otoczeniem. Chory umiera w ciągu od 7 do 36 miesięcy od pojawienia się pierwszych objawów. Nie są znane metody leczenia śmiertelnej rodzinnej bezsenności. Próby podawania jakichkolwiek leków nasennych powodują pojawienie się śpiączki. Wielkie nadzieje pokładają naukowcy w terapii genowej.

Choroba Gerstmanna-Sträusslera Scheinkera

Zespół objawów Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera pojawia się najczęściej pomiędzy 35. a 55. rokiem życia. Charakteryzuje się objawami przypominającymi chorobę Alzheimera. Pojawiają się początkowo lekkie zaburzenia pamięci, sztywny i niezgrabny chód oraz zespół otępienny. W fazie późniejszej chory traci całkowicie pamięć, pojawiają się problemy z samodzielnym poruszaniem się, oczopląs oraz zaburzenia ruchów gałek ocznych.

Choroba ta może trwać nawet do 12 lat.Pacjent umiera najczęściej z powodu zapalenia płuc, przy którym występuje osłabienie mięśni oddechowych. Nie odkryto do tej pory leków czy metody wyleczenia choroby. Stosuje się środki i zabiegi w celu złagodzenia objawów choroby i podniesienia komfortu życia.

Diagnostyka chorób prionowych

Diagnostyka chorób prionowych jest w chwili obecnej największym problemem. Wynika to z faktu, iż bardzo długo objawy pozostają niewidoczne bądź przypominają inne choroby neurologiczne. Kolejna przyczyna to bardzo długi (niekiedy trwający latami) czas inkubacji. Choroba pozostaje utajona, nie daje objawów, by w pewnym momencie dawać silne i jednoznaczne objawy neurologiczne.

Jedyną znaną metodą jest pobieranie fragmentów tkanki mózgowej metodą post mortem (badanie pośmiertne). Ewentualnie w badaniach moczu bądź krwi można wykryć niewielkie ślady prionów, jednak nie są one miarodajne. W chwili obecnej nadzieją na jakiekolwiek próby leczenia chorób prionowych pozostaje jedynie terapia genowa.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.3


Może cię

Nerwobóle

Nerwobólem nazywa się ból związany z uszkodzeniem lub podrażnieniem nerwu obwodowego. Charakteryzuje się on występowaniem ...

Nerwiak

Nerwiak to rzadko występujący rodzaj nowotworu, który obejmuje tkanki tworzące nerwy. Przyczyna powstawania nerwiaków nie ...

Jak leczyć objawy choroby lokomocyjnej? Jak jej zapobiegać?

Choroba lokomocyjna to zespół objawów pojawiających się w trakcie podróży. Należą do nich: nudności, wymioty, ...

Zaburzenia węchu

Neurologiczne przyczyny zaburzeń węchu wynikają z uszkodzenia lub podrażnienia neuronów drogi węchowej – może to ...

Czym jest stalking?

Stalking to z języka angielskiego termin oznaczający „skradanie się”. Od ponad 30 lat znaczenie tego ...

Glejak

Glejak mózgu (glioma) to pierwotny nowotwór ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Glejaki to nowotwory złośliwe mózgu. ...

Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest chorobą neurologiczną z grupy encefalopatii gąbczastych. Choroby te cechują się tym, ...

Badanie EEG

Badanie EEG wykonuje się celem oceny czynności bioelektrycznej mózgu, która ulega zaburzeniu w różnych chorobach. ...

Choroba Kuru

Choroba Kuru (choroba kanibali) należy do encefalopatii gąbczastych, tj. chorób ośrodkowego układu nerwowego, w których ...

Nerwiak nerwu słuchowego

Nerwiak słuchowy to łagodny nowotwór, który lokalizuje się w części mózgu, przez które przechodzi nerw ...

Ból głowy a menopauza – dlaczego w okresie przekwitania boli głowa?

Bóle głowy mogą nasilać się w okresie klimakterium. Występują one z różną intensywnością oraz pod ...

Choroby wywołane przez priony

Prion jest małą białkowa cząstką odporną na inaktywacje przez środki modyfikujące kwasy nukleinowe, sprawia to, ...

Komentarze (0)