Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera

Choroba Lebera zaczyna się od powolnej, niczym nie spowodowanej, bezbolesnej utracie wzroku. Na dnie oka w pierwszych kilku tygodniach choroby po pogorszeniu widzenia występuje tzw. ostra faza neuropatii Lebera. Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera należy do chorób mitochondrialnych, czyli chorób genetycznych wynikających z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów.

Co to jest choroba Lebera?

Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera należy do chorób mitochondrialnych, czyli chorób genetycznych wynikających z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów. Schorzenie zostało opisane przez Theodora Lebera w 1871 roku. W większości przypadków choroba przebiega bardzo szybko i utrata wzroku jest bardzo gwałtowna. W chwili obecnej nie ma możliwości wyleczenia tej choroby.

Przyczyny choroby Lebera

Mitochondria to małe, otoczone błoną organellum. Jak wykazano, zaangażowane są one w wiele bardzo ważnych różnorodnych procesów zachodzących w komórce (wzrost, śmierć komórki, kontrola cyklu komórkowego, sygnalizacja komórkowa, a co ważne, są miejscem powstawania ATP, który jest źródłem energii w komórce). Choroby mitochondrialne dotyczą tkanek o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym (mięśnie szkieletowe czy układ nerwowy). Choroba Lebera spowodowana jest różnymi mutacjami w mitochondrialnym DNA (mt-DNA). Mutacje te, jak wykazano, dotyczą różnych, a nie jednego genu. Z badań naukowych wynika, iż do wystąpienia choroby nie wystarcza tylko i wyłącznie mutacja w mitochondriach. Uważa się, iż trzeba mieć dodatkową mutację w jądrze komórkowym. U człowieka z dziedziczną neuropatią Lebera odsetek prawidłowo funkcjonujących mitochondriów (pracują prawidłowo i produkują dużo energii) jest zbyt mały, więc dochodzi do uszkodzenia nerwów wzrokowych (mitochondria pracują nieprawidłowo i produkują za mało energii).

Choroba ujawnia się najczęściej między 10. a 20. rokiem życia, choć zdarzają się przypadki zachorowania w 80. roku życia, ale należą do bardzo sporadycznych. Chora matka przekazuje zmutowany gen swojemu potomstwu (od materiału genetycznego matki zależy ryzyko zachorowania). Chorują synowie. Córki są nosicielkami nieprawidłowo zmutowanego genu (cechy recesywnej). Do powstania choroby konieczna jest obecność dwóch zmutowanych genów.

Przebieg i leczenie choroby Lebera

Czynniki sprzyjające rozwojowi choroby

Wśród czynników, jakie sprzyjają rozwojowi choroby, wyróżnia się:

  • niezdrowy tryb życia (niedobory pokarmowe),
  • palenie papierosów,
  • picie alkoholu,
  • zanieczyszczenia środowiska,
  • trucizny,
  • czynniki metaboliczne.

Przebieg choroby Lebera

Choroba Lebera zaczyna się od powolnej, niczym nie spowodowanej, bezbolesnej utracie wzroku. Na dnie oka w pierwszych kilku tygodniach choroby po pogorszeniu widzenia występuje tzw. ostra faza neuropatii Lebera. Początkowo pacjent zaczyna widzieć coraz gorzej w jednym oku, a w ciągu następnych tygodni czy miesięcy pojawiają się problemy z widzeniem w drugim oku. Pogorszeniu ulega także ostrość wzroku, która z czasem bardzo się nasila. Wkrótce pojawia się problem z rozpoznawaniem barw (w szczególności barwy czerwonej i zielonej), ubytki w centralnym polu widzenia oraz zaburzona reakcja źrenic na światło. Dodatkowo mogą pojawić się takie objawy jak ataksja, neuropatia obwodowa, zaburzenia w układzie bodźco-przewodzącym serca i encefalopatia. Dochodzi do zapalenia nerwu wzrokowego, o którym świadczą obrzęknięta tarcza nerwu oraz poszerzone naczynia krwionośne wokół tarczy nerwu wzrokowego.

Pacjent, który zauważy, iż dochodzi u niego do pogarszania widzenia, z reguły w pierwszej kolejności trafia do okulisty. Specjalista chorób oczu może wskazać jako przyczynę problemów ze wzrokiem chorobę genetyczną. Jeżeli tak, pacjent jest kierowany do poradni genetycznej. Diagnostyka tej choroby wymaga specjalistycznych badań genetycznych, których nie wykonuje rutynowo ani lekarz okulista, ani lekarz rodzinny.

Leczenie choroby Lebera

Do dziś nie ma skutecznego i trwałego sposobu leczenia neuropatii Lebera. Pomimo stosowania różnych preparatów witaminowych (pochodna witaminy B12), kortykosteroidów czy substancji poprawiających metabolizm energetyczny komórki dochodzi do powolnego, postępującego zaniku nerwów wzrokowych i utraty wzroku. Bardzo obiecującą metodą leczenia jest terapia genowa czy implanty elektroniczne, które już powoli są konstruowane i które stanowią elektroniczną protezę oka i nerwu wzrokowego.

Rokowanie

Diagnostyka tej choroby wymaga specjalistycznych badań genetycznych. Rokowanie w neuropatii Lebera jest bardzo złe. Nie ma możliwości wyleczenia tej choroby. Jedyną skuteczną metodą mogłaby być terapia genowa, która, jak na razie, jest przedmiotem badań. Inne metody stosowane w leczeniu nie przynoszą zadowalających skutków.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.1


Może cię

Jak poprawić wzrok? Jakie są przyczyny pogorszenia wzroku?

Przyczyn pogorszenia wzroku jest bardzo wiele, np.: zbyt długa praca przy komputerze, uszkodzenie siatkówki (retinopatia) ...

Wideo – Klasterowy ból głowy

Klasterowy ból głowy, inaczej ból głowy Hortona, jest to ból napadowy, którego obraz kliniczny jest ...

Zawroty głowy przy schylaniu (pochylaniu się) – jakie są przyczyny?

Lekkie zawroty głowy wywołane pochylaniem się są bardzo częstą dolegliwością. Czasami aby doświadczyć takiej chwilowej ...

Kurza ślepota – jakie są przyczyny, objawy i jak wygląda leczenie ślepoty zmierzchowej?

Kurza ślepota (ślepota zmierzchowa, hemeralopia) to zaburzenie widzenia spowodowane nieprawidłową funkcją receptorów wzrokowych – pręcików. ...

Wideo – Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Lou Gehriga) jest przewlekłym, postępującym procesem zwyrodnienia i uszkodzenia neuronów ruchowych, ...

Drżenie mięśni

Przyczyną drżenia mięśni są najczęściej niegroźne fascykulacje, czyli drżenia pojedynczych mięśni lub grup mięśniowych. Drżenie ...

Zaburzenia czucia – jakie są rodzaje i przyczyny zaburzeń czucia głębokiego i powierzchownego?

Zaburzenia czucia są jednymi z najczęstszych objawów neurologicznych towarzyszących wielu chorobom ośrodkowego (mózgowie i rdzeń ...

Widzenie tunelowe

Widzenie tunelowe (widzenie peryferyjne) to ograniczenie pola widzenia, przypominające patrzenie przez wąską rurę, otwór lub ...

Zaburzenia widzenia – jakie są przyczyny zaburzeń wzroku?

Zaburzenia widzenia mogą mieć przyczyny okulistyczne i neurologiczne. Pacjenci najczęściej skarżą się na podwójne widzenie, ...

Wideo – ADHD u dzieci

Najbardziej spopularyzowaną sprawą z dziedziny psychiatrii dziecięcej jest ADHD – skrót pochodzący od angielskiego terminu ...

Sposoby na bezsenność

Najczęstszą przyczyną problemów z zasypianiem jest stres. Nadmiar obowiązków, presja czasowa, rosnące wymagania oraz coraz ...

Stan padaczkowy

Stan padaczkowy to napad padaczkowy, który trwa dłużej niż 30 minut. Są to napady następujące ...

Komentarze (0)