Choroba von Recklinghausena – nerwiakowłókniakowatość

Choroba von Recklinghausena (inaczej newiakowłókniakowatość) zaliczana jest do chorób, które obejmują układ nerwowy, naczyniowy, kostny oraz oczy i skórę. W chorobie tej pojawiają się także zaburzenia rozwojowe. Jest to choroba nieuleczalna, która wymaga stałej opieki i kontroli lekarskiej.

Co to jest choroba von Recklinghausena?

Choroba von Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatość) zaliczana jest do genetycznie uwarunkowanych zespołów zmian, dziedziczących się autosomalnie dominująco zwanych fakamotozy (phakos oznacza „naznaczony przy urodzeniu”). Termin nerwiakowłókniak został użyty po raz pierwszy w 1881 roku. Schorzenie to obejmuje początkowo skórę (przebarwienia), później układ nerwowy (guzki), naczyniowy oraz szkieletowy (deformacje). Charakterystyczne dla choroby von Recklinghausena są cztery typowe cechy:

  • małe plamy na skórze,
  • guzowate twory w obrębie ośrodkowego układu nerwowego (OUN),
  • typowe nowotwory,
  • innego typu wrodzone zaburzenia rozwojowe.

Nerwikowłókniowatość (neurofibromatosis, NF) występuje w formie dwóch odrębnych zespołów (NF typ I i NF typ II), będących wynikiem zmian w dwóch genach ale poza nimi wyróżniamy postać odcinkową schorzenia (NF typ III), plamy rodzinne typu „cafe au lait” nazywane (NF typ IV) czy nerwiakowłókniakowatość-Noonan ( syndrom NFNS).

Choroba von Recklinghausena jest nieuleczalna, a chory powinien zostać objęty stałą opieką lekarską ze względu na liczne występowanie nowotworów złośliwych związanych z tym schorzeniem. Leczenie choroby von Recklinghausena powinno być bardzo zindywidualizowane ze względu na dużą zmienność objawów.

Choroba von Recklinghausena (NF typ I)

Postać obwodowa choroby von Recklingausena (neurofibromatosis type I) zależna jest od genu, który nazywa się NF1, zlokalizowanego na konkretnym chromosomie. Cechą charakterystyczną tej choroby jest występowanie:

  • guzów o typie nerwikowłókniaków na przebiegu nerwów zarówno obwodowych, jak i wewnątrzczaszkowych
  • plam koloru kawy z mlekiem widocznych na skórze już w okresie dzieciństwa (obecność sześciu takich plam łącznie z jedną poniżej wymienionych cech charakterystycznych upoważnia do rozpoznania NF typu I),
  • małych, łagodnych guzków tęczówki (guzki Lischa),
  • drobnych plamek w okolicy pachowej i pachwinowej,
  • anomalii kostnych,
  • glejaków nerwu wzrokowego,
  • piegów (ich średnica mieści się granicach 2-3 mm),
  • przebarwień skóry,
  • zwężeń naczyń nerkowych, które może być spowodowane dysplazją włóknisto-mięśniową i wywoływać nadciśnienie tętnicze nerkowo-pochodne,
  • rakowiaka dwunastnicy,
  • białaczki, zwłaszcza wczesnodziecięcej białaczki nielimfocytowej,
  • opóźnienie umysłowe znacznego i średniego stopnia,
  • ADHD u dzieci,
  • niedobór wzrostu,
  • krewny spełniający powyższe kryteria.

Objawy choroby von Recklinghausena

Wśród podstawowych kryteriów wymienia się występowanie sześciu i więcej plam na skórze (średnica od 5 mm do 15 mm), przebarwień w nieodsłoniętych częściach ciała, piegów, glejaka nerwu wzrokowego, dwóch lub więcej guzków Lischa, deformacji kostnych, skoliozy w odcinku piersiowym jak również łamliwości kości. Bardzo ważną rolę odgrywa przeprowadzenie wywiadu na temat tego czy w rodzinie chorego ktoś już chorował na chorobę von Recklinghausena. Choroba von Recklinghausena rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie lub później. Przebieg jest zwykle przewlekły. W ciężkich przypadkach spotyka się padaczkę a nawet zaburzenia rozwoju umysłowego.

Zmiany skórne (przebarwienia, guzki oraz włókniaki)

Choroba von Recklinghausena obejmuje w sposób bardzo widoczny skórę. Widoczne są przebarwienia skóry.Włókniaki skórne pojawiają się niemal u każdego pacjenta z NF typu I. Znajdują się w obrębie skóry oraz naskórka i zwykle są niebolesne. Wykazują „gumowatą” konsystencję i dają się w niewielkim stopniu przemieszczać (przesuwać). W niektórych przypadkach swędzą. U części pacjentów włókniaki mogą z wiekiem bardzo się rozwijać i rozrastać. Włókniaki guzowate mogą lokalizować się na przebiegu pni nerwowych stając się powodem powikłań neurologicznych. Zwykle są wtedy bolesne.

Choroba von Recklinghausena charakteryzuje się występowaniem pod skórą guzków, które mogą przyjmować duże rozmiary (od kilku do kilkunastu nawet centymetrów). Rozrost guzków w początkowym okresie choroby jest bardzo intensywny, w późniejszym okresie ulega stabilizacji. Guzki te mogą wywoływać silny ból, swędzenie czy drętwienie miejsca, w którym się znajdują. Skóra nad guzkiem jest najczęściej zmieniona, zaczerwieniona i obolała. Nerwiakowłókniaki typowe dla NF typu I czasem ulegają zezłośliwieniu. Guzy rozwijają się także w układzie nerwowym w mózgu, rdzeniu kręgowym, nerwach czaszkowych, obwodowych a także współczulnych.

Zmiany naczyniowe

Dodatkowymi zmianami, które mogą w tej chorobie wystąpić, są małe guzki glejowe lub anomalie naczyniowe. Połowicze wielkomózgowie i jamistości rdzenia są charakterystyczne dla NF typu I. W przypadku osób zmagających się z nerwowłókniakowatością poważny problem stanowią również zaburzenie funkcji poznawczych i problemy z uczeniem się i zapamiętywaniem.

Anomalie kostne

Chorych z nerwiakowłókniakowatością typu I dotykają liczne dysplazje i deformacje kostne zwykle w odcinku piersiowym kręgosłupa. Widoczne jest silne obniżenie masy ciała. U tych chorych bardzo często występują nowotwory złośliwe (mięsaki prążkowanokomórkowe, złośliwe guzy otoczki, białaczki a w ośrodkowym układzie nerwowym (gwiaździaki)).

Skolioza może wystąpić z lub bez kifozy. Jest ona widoczna już w dzieciństwie lub dopiero w okresie dojrzewania. Jeśli zaczyna przed ukończeniem 10 lat, skolioza ma złe rokowanie i może być bardzo szybko postępująca. Skolioza wykryta w okresie dojrzewania wymaga najczęściej interwencji ortopedycznej. NF1 typu I powoduje zaburzenia w utrzymaniu prawidłowej masy i gęstości mineralnej kości. W związku z tym może pojawić się osteoporoza.

Problemy ze wzrokiem

Szacuje się, iż guzy nerwu wzrokowego (glejaki) występują u około 15% dzieci z NF1. Są one często bezobjawowe, ale z czasem mogą powodować utratę ostrości widzenia, zaburzenia widzenia kolorów, zez czy utratę wzroku. Ryzyko ich wystąpienia jest największe u osób w wieku poniżej 7 lat choć mogą pojawić się także u dzieci starszych. Dzieci bardzo rzadko skarżą się na jakiekolwiek problemy ze wzrokiem. Rodzicie powinni bacznie obserwować swoje pociechy, zwracając uwagę na problemy z wpadaniem na różne przedmioty, ciągłym potykaniem się czy brakiem zdolności odebrania zabawki od rodzica.

Inne zmiany

Inne zmiany towarzyszące tej chorobie to problemy z przewodem pokarmowym, wśród których wymienia się często pojawiające się wzdęcia, ból, niestrawność, krwotok z przewodu pokarmowego oraz biegunki bądź zaparcia. Widoczne jest często zaczerwienienie twarzy. Pojawiają się zaburzenia hormonalne i bardzo często mamy do czynienia z przedwczesnym dojrzewaniem. Bardzo często widoczne są niepokój, lęki, wahania nastroju oraz depresja. Choroba wpływa znacząco na jakość życia oraz rozwój. U kobiet w ciąży występuje zwiększone ryzyko powikłań okołoporodowych, wyższy wskaźnik narodzin martwych dzieci oraz ograniczenie wzrostu wewnątrzmacicznego dziecka.

NF typ II

Schorzenia dawniej określane jako centralna postać nerwiakowłókniatowości zostało uznane za odrębną jednostkę chorobową, gdy wykryto odpowiedzialny za nią gen NF2, zlokalizowany na konkretnym chromosomie. Obejmuje ona prawie cały ośrodkowy układ nerwowy ale skóra nie ulega zmianom bądź oszpeceniu przez plamy czy guzki. Charakterystycznymi dla tej jednostki są nowotwory obustronne nerwu słuchowego. Klinicznie powodują one objawy typowe dla ich lokalizacji. W przebiegu tego schorzenia występują również nowotwory nerwów śródczaszkowych, rdzeniowych a nawet śródkanałowe. Charakterystyczna dla tego typu jest zaćma w okresie młodzieńczym, która z czasem prowadzi do bardzo poważnych problemów ze wzrokiem.

Choroba von Recklinghausena – opieka nad chorym

Nie ulega wątpliwości, iż NF typu I oraz II są chorobami nieuleczalnymi. Pacjent wymaga nieustannej kontroli ze strony lekarzy o różnej specjalności. Wymagane jest także przeprowadzanie regularnych badań (przynajmniej raz w roku, a w przypadku konieczności częściej). Choroba ta leczona jest jedynie objawowo. Do badań, które chory musi wykonywać regularnie zaliczamy: badania neurologiczne, okulistyczne, szczegółowe badania dermatologiczne, ortopedyczne a także badania mózgowia i rdzenia przedłużonego (minimum raz na dwa lata).

Jest to jedna z chorób, która jest bardzo widoczna i specyficzna. Guzy i przebawienie występujące na skórze są widoczne dla każdego i niestety nie wyglądają ładnie. W większości przypadków oszpecają one ciało osoby chorej. Najgorsze jest jednak to, iż choroba atakuje także narządy wewnętrzne i układ nerwowy człowieka. Stąd bardzo ważną rolę odgrywają badania- zwłaszcza w przypadku dzieci. Należy jak najdokładniej monitorować wszelkie zmiany w kośćcu przy zwróceniu szczególnej uwagi na kręgosłup (odcinek szyjny). Cały czas należy kontrolować wzrost dziecka i zapewnić mu regularną korekcję logopedyczną w przypadku takiej konieczności.

Osoby chore poza stałą kontrola lekarską wymagają wsparcia, zrozumienia i akceptacji ze strony bliskich, znajomych oraz osób obcych. Bardzo często osoby te są dyskryminowane społecznie, oceniane przez pryzmat wyglądu. Warto pamiętać, iż takie osoby należy traktować na równi z innymi, gdyż zasługują one na to.

Leczenie

Choroba von Recklinghausena jest nieuleczalna, a chory powinien zostać objęty stałą opieką lekarska ze względu na liczne występowanie nowotworów złośliwych związanych z tym schorzeniem. Leczenie choroby von Recklinghausena powinno być bardzo zindywidualizowane ze względu na dużą zmienność objawów. Leczenie jest wyłącznie objawowe. Nie ma jednego leku, który pomógłby w tej chorobie, dlatego w terapii nowotworów stosuje się leczenie operacyjne, (chemioterapię i radioterapię), zmiany skórne, można korygować chirurgicznie, skrzywienia kręgosłupa, trzeba korygować ortopedycznie, czasem może być pomocna operacja a w razie wystąpienia padaczki, choremu przepisuje się indywidualnie dobrane leki przeciwdrgawkowe.

W przypadku NF typu 1 większość osób po zdiagnozowaniu choroby prowadzi normalne i stosunkowo długie życie. Głównymi powikłaniami są nowotwory złośliwe oraz nadciśnienie tętnicze. Typ NF- 2 ma zdecydowanie gorsze rokowanie. Bardzo ważne jest jak najszybsze wykrycie choroby oraz podjęcie jej leczenia. Tylko w ten sposób można zmniejszyć śmiertelność pacjentów.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.6


Może cię

Otępienie

Otępienie wiąże się z istnieniem zaburzeniem procesów poznawczych i pojawieniem się takich objawów jak: zaburzenia ...

Wideo – Depresja

Depresja jest dosyć często występującą chorobą oraz powodem, dla którego wielu ludzi zgłasza się do ...

Ból głowy po znieczuleniu w kręgosłup – jakie są przyczyny i jak leczyć?

Ból głowy po punkcji to objaw zespołu popunkcyjnego. W celu badania płynu mózgowo-rdzeniowego pacjentowi podaje ...

Akalkulia – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie, terapia

Trudności z liczeniem określane są jako akalkulia. Jest to utrata zdolności liczenia i posługiwania się ...

Padaczka lekooporna – co to jest padaczka oporna na leczenie?

Padaczka lekooporna to odmiana epilepsji, w przebiegu której stosowanie leków przeciwpadaczkowych nie przynosi zamierzonego efektu ...

Plamy na skórze café au lait (plamy kawa z mlekiem)

Plamy typu café au lait to zmiany skórne, które wyglądem i kolorem przypominają kawę z ...

Czaszkogardlak – przyczyny, objawy, leczenie guza okolicy siodła tureckiego

Czaszkogardlak to łagodny nowotwór mózgu zlokalizowany w okolicy siodła tureckiego. W populacji ogólnej występuje dość ...

Nerwica lękowa – objawy i leczenie nerwicy lękowej

Objawem nerwicy lękowej jest głównie lęk. Może być nagły, napadowy w formie paniki, być uogólniony ...

Krwiak nadtwardówkowy

Krwiak nadtwardówkowy (haematomaepidurale) jest powstającym w wyniku silnego urazu wylewem krwi do fizjologicznie zamkniętej przestrzeni ...

Neurofibromatoza

Neurofibromatoza, czyli nerwiakowłókniakowatość typu I, zwana jest też chorobą von Recklinghausena. Jest to dość często ...

Guz mózgu – jakie są pierwsze objawy i rokowanie?

Nowotwory układu nerwowego to bardzo specyficzny rodzaj chorób onkologicznych, ponieważ dotyczy wyjątkowego obszaru w organizmie, ...

Zaburzenia pamięci – przyczyny, objawy, jakie choroby ją powodują?

Zaburzenia pamięci pojawiają się głównie wraz z wiekiem. Przyczyną problemów z pamięcią mogą być choroby ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon