Choroba Friedreicha

Choroba Friedreicha jest bardzo rzadko występującą chorobą o podłożu genetycznym. Zaliczana jest do jednych z najcięższych dziedziczonych ataksji. Powoduje silne zmiany zwyrodnieniowe mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego, niektórych części układu nerwowego oraz wątroby i trzustki. Nie są znane metody i leki, które umożliwiłyby całkowite wyleczenie tej choroby.

Co to jest choroba Friedreicha?

Choroba Friedreicha (FRDA1) po raz pierwszy została opisana w 1863 roku przez Nikolausa Friedreicha. Jest chorobą o podłożu genetycznym, dziedziczoną w sposób autosomalnie recesywny, tzn. by dziecko zachorowało, musi odziedziczyć dwie całkowicie zmienione kopie tego samego genu. Występuje ona bardzo rzadko i jest jedną z najcięższych dziedziczonych ataksji. Prowadzi ona do postępującego zwyrodnienia mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego, niektórych części układu nerwowego oraz wątroby i trzustki.

Przyczyny choroby Friedreicha

Choroba Friedricha spowodowana jest mutacją dynamiczną w genie o nazwie FXN, który znajduje się na chromosomie 9. (struktura zlokalizowana w jądrze komórkowym, odpowiedzialna z przekazywanie informacji genetycznej).

Gen o nazwie FXN jest odpowiedzialny za kodowanie białka o nazwie frataksyna. Białko to odgrywa znaczącą rolę w metabolizmie żelaza. Uszkodzenie kolejności aminokwasów w genie odpowiedzialnym za budowę tego białka jest przyczyną choroby Friedreicha. Brak białka powoduje gromadzenie się żelaza (Fe) w mitochondriach (organelle, w których produkowana jest energia), silne zaburzenia w aktywności białek żelazo-siarkowych (Fe-S) oraz nasilony stres oksydacyjny. Deficyt białek Fe-S jest bardzo charakterystyczny dla komórek mięśnia sercowego oraz komórek nerwowych.

Frataksyna odgrywa ważną rolę w regulowaniu wejścia żelaza do mitochondrium, określa, jak wiele go potrzeba i jaka jego ilość będzie zużyta. Obniżenie poziomu frataksyny u pacjentów z chorobą Friedriecha powoduje, iż przedostanie się żelaza do mitochondrium nie jest w ogóle kontrolowane. Żelazo, które przenika w ilości nienadzorowanej, wchodzi w reakcje z tlenem. W następstwie tego procesu powstają toksyczne związki, tzw. wolne rodniki.

Za ich sprawą dochodzi do nieprawidłowości w funkcjonowaniu mitochondriów. Hamowana jest produkcja energii, która jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania każdej komórce. U osób zdrowych istnieje szereg mechanizmów pozwalających na usuwanie nadmiaru wolnych rodników, które niszczą komórki nerwowe. W przypadku osób chorych na chorobę Friedreicha proces ten jest ograniczony.

Objawy choroby Friedreicha

Choroba Friedriecha ujawnia się między 8. a 15. rokiem życia, choć zdarzają się przypadki ujawnienia po 25. roku życia, bądź w dzieciństwie. Śmierć osoby chorej następuje najczęściej z powodu różnych powikłań do około 20 lat od wystąpienia pierwszych objawów.

Do objawów najczęściej występujących w przebiegu choroby Friedricha zaliczamy:

  • niepewność i chwiejność chodu oraz ruchu, zwłaszcza po zamknięciu oczu,
  • ataksja tułowia, górnych kończyn oraz chodu,
  • silne osłabienie kończyn, zarówno dolnych, jak i górnych, które prowadzi do niedowładu oraz pojawienie się bardzo silnych przykurczów mięśniowych,
  • widoczna deformacja kości i skrzywienie kręgosłupa,
  • upośledzenie temperatury ciała,
  • upośledzenie bólu i dotyku, problemy ze wzroku, czasem zanik nerwu wzrokowego, jak również oczopląs,
  • upośledzenie umysłowe, wahania nastroju,
  • problemy z mową i komunikacją, spowolnione wypowiadanie słów, mowa bełkotliwa, całkowicie niezrozumiała,
  • z czasem zanik odruchów głębokich,
  • tzw. stopa friedreichowska (stopa na nadmiernym wyżłobieniu),
  • zwyrodnienie w obrębie dróg rdzeniowo-móżdżkowych,
  • zwyrodnienie w drogach piramidowych sznurów tylnych rdzenia kręgowego oraz w móżdżku,
  • niemożność rozpoznawania przedmiotów za pomocą dotyku,
  • zanik odruchów głębokich,
  • dodatni objaw Babińskiego.

Choroba Friedricha – leczenie

W chwili obecnej nie ma leków i metod, które pozwoliłyby całkowicie i skutecznie wyleczyć chorobę. Stosowane jest leczenie objawowe w zależności od objawów dominujących (m.in. u pacjentów ze skrzywieniem kręgosłupa – gorsety oraz ćwiczenia korekcyjne, w przypadku deformacji stóp wkładki ortopedyczne czy też soczewki oraz okulary u osób, które mają problemy ze wzrokiem).

Cały czas trwają badania nad nowymi terapiami i metodami w celu niesienia pomocy osobom chorym oraz poprawy ich jakości życia. Jedną z takich metod jest podawanie pacjentom antyoksydantów, tzw. wymiataczy wolnych rodników. Atakują one i niszczą nadmiar wolnych rodników, a co ważne, nie powodują skutków ubocznych.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.6


Może cię

Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne to postępująca choroba neurodegeneracyjna. Jej przyczyny do tej pory nie zostały poznane, ...

Skutki bezsenności

Negatywne skutki bezsenności są następstwem zwiększonej aktywności komórek nerwowych w mózgu. Brak snu może spowodować ...

Wideo – Bóle głowy – jak zapobiegać?

Zapobieganie częstym bólom głowy to przede wszystkim prowadzenie zdrowego trybu życia, zarówno w zakresie ciała, ...

Senność w ciągu dnia – jakie mogą być przyczyny?

Nadmierna senność w ciągu dnia najczęściej spowodowana jest niedoborem snu w nocy. Przyczyną bezsenności mogą ...

Choroba Alzheimera a depresja

W przebiegu choroby Alzheimera często diagnozuje się depresję. Objawy depresji w chorobie Alzheimera mogą być ...

Przeczulica

Przeczulica jest nieprzyjemnym doznaniem zmysłowym, które oznacza nadmierne i nieadekwatne uczucie bólu po zadziałaniu bodźca ...

Wideo – Migrena

Migrena jest chorobą, która może mieć u dużej części pacjentów podłoże genetyczne. Jest faktem, że ...

Choroba Canavan

Choroba Canavan jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Choroba Canavan zaliczana jest do nieuleczalnych schorzeń metabolicznych. W ...

Ataksja – co to jest, jakie są rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

Ataksja (niezborność ruchowa) definiowana jest jako zaburzenie koordynacji ruchów. Ataksja towarzyszy chorobom centralnego układu nerwowego. ...

Wideo – Udar mózgu - czynniki ryzyka

Znane są następujące czynniki ryzyka udaru mózgu — po pierwsze wiek, im pacjent starszy, tym ...

Neuropatia cukrzycowa

Neuropatia cukrzycowa – pod tym pojęciem rozumiemy uszkodzenie nerwów obwodowych, spowodowane przez utrzymującą się przewlekłą ...

Atetoza

Atetoza to zaburzenie neurologiczne występujące u dzieci. Jego istotą jest obecność ruchów mimowolnych, niezależnych od ...

Komentarze (0)