Choroba Canavan – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Canavan a układ nerwowy

Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda). Zaliczana jest do nieuleczalnych schorzeń metabolicznych, schorzenia te to bardzo obszerna grupa różnych jednostek chorób polegających na wykryciu dysfunkcji lub nieprawidłowego funkcjonowania jednego z genów Choroba Canavan jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalnie recesywny, należy do chorób zwyrodnieniowych (degeneracyjnych) układu nerwowego. W przypadku Choroby Cavanan mamy do czynienia z zwyrodnieniem istoty białej i szarej mózgu z istnieniem rozległej demielinizacji.

Choroba Canavan należy do niezmiernie rzadkich, gdyż aby zaistniało oboje rodziców muszą być nosicielami uszkodzonej, nieprawidłowej wersji genu. Zdarza się to raz na milion. Kiedy jednak tak się zdarzy, szansa na urodzenie chorego dziecka jest jak 1 do 4 tj. (ok.25%). Choroba ta występuje częściej u chłopców.

Leukodystrofia gąbczasta jest chorobą, w której zwyrodnienie istoty białej i szarej mózgu jest następstwem uwarunkowanym genetycznie niedoboru enzymu charakterystycznego dla tej choroby a nazywanego- N-acetyloaspartazą. Niedobór właśnie tego enzymu prowadzi do akumulacji związku o nazwie acetyloasparginian a w konsekwencji do zmian gąbczastych w mózgu.

To też może Cię zainteresować: Drżenie ciała – jakie mogą być przyczyny drżenia mięśni ciała?

Objawy choroby Canavan

Główne objawy choroby Canavan

• bardzo szybkie i nie odwracalne zahamowanie w rozwoju psychoruchowym,
• wielkogłowie- szybko narastający obwód głowy (szczególnie w 3-6 miesiącu życia),
• zespół wiotkiego dziecka, obniżenie napięcia mięsniowego,
• napady padaczkowe,
• niedowład spastyczny,
• hipotonia z gwałtownymi skurczami tonicznymi kończyn,
• ślepota z zanikiem nerwu wzrokowego między 6-18 m.ż,
• refluks żołądkowo-przełykowy,
• skłonność do wymiotów,
• słaby przyrost masy ciała.

Dzieci dotknięte tym schorzeniem żyją średnio od 3 do 10 lat, w lżejszych przypadkach ponad dwadzieścia.

Postacie choroby Canavan

• postać wrodzona i dziecięca (niemowlęca),
• postać młodzieńcza i dorosłych- sporadyczne przypadki.

Przebieg i objawy choroby Canavan

Wszystkie przypadki tej choroby są bardzo do siebie podobne:

• dzieci nie chodzą,
• nie mówią,
• nie trzymają sztywno głowy,
• słabo widzą,
• źle sypiają,
• wymiotują,
• nie przybierają na masie,
• pojawiają się napady padaczkowe,
• nie potrafią same jeść,
• ogólny rozwój fizyczny zatrzymuje się na wieku kilku miesięcy,
• rozwój umysłowy jest właściwy do wieku.

Leczenie choroby Canavan

Stosuje się różne rodzaje leków. Zwalczają one jednak wyłącznie objawy, a nie przyczyny choroby. Nie ma jednak leku przeciwko samej chorobie. Jedyną szansą w chwili obecnej jest terapia genowa.

Terapia genowa w chorobie Canavan jest w tym przypadku jedyną ale bardzo obiecującą perspektywą. Od niedawna wykorzystywane są m. in. wyizolowane dojrzałe nerwowe komórki macierzyste, wprowadzane są do mózgu geny „zdrowe”, w zamian za te, które uległy uszkodzeniu lub całkowitemu zniszczeniu a nawet zaczęto wykorzystywać płodowe nerwowe komórki macierzyste, o których w chwili obecnej jest najgłośniej.

Terapia genowa w chorobie Canavan jest nadal w fazie eksperymentalnej (głownie na zwierzętach), jednakże w Stanach Zjednoczonych została zatwierdzona w 2001 r. jako jedyna jak do tej pory metoda leczenia dzieci.

Na czym polega terapia genowa?

Terapia ta polega na wprowadzeniu bezpośrednio do pnia mózgu przez kilka otworów „wywierconych” w czaszce nośników zdrowych genów. Najczęściej są nimi zmodyfikowane genetycznie nieszkodliwe dla nas wirusy. Zadaniem nowych, zdrowych, wprowadzonych genów jest pobudzenie komórek w mózgu do wytwarzania enzymu rozkładającego kwas niszczący osłonki mielinowe. Najważniejszym do osiągnięcia jest to by pobudzone komórki już zawsze były zdolne do produkowania owego enzymu. Niestety efekty tej terapii genowej utrzymują się nie dłużej niż rok, najczęściej jednak do pół roku i wymagane jest ich powtarzanie. Terapia genowa i badania nad nią są, bardzo kosztowne ale dają możliwośc lepszego funkcjonowania osobą chorym a w niektórych przypadkach ratują życie. Dalszy rozwój terapii genowej może przyczynić się do tego, iż choroba ta z nieuleczalnej, przebiegłej i podstępnej, będzie do wyleczenia. Prowadzone są obecnie badania nad komórkami macierzystymi, w których pokładane są największe nadzieję.

Diagnostyka choroby Canavan

Badania biochemiczne Biochemia

Podwyższone stężenia NAA w:

• surowicy krwi, moczu, płynie mózgowo-rdzeniowym a także tkance mózgowej oraz brak lub niska aktywność N-acetyloaspartazy w hodowli fibroblastów,
• w przypadku badań prenatalnych: podwyższone stężenie NAA w płynie owodniowym oraz brak lub niska aktywność N-acetyloaspartazy w komórkach płynu owodniowego i kosmówki.

Neuroobrazowanie

• tomografia komputerowa,
• rezonans magnetyczny.

Diagnostyka elektrofizjologiczna

• zapis EEG jest najczęściej nieprawidłowy (związane jest to z wystepującymi napadami padaczkowymi),
• w badaniu ENG nie obserwuje się zaburzeń przewodnictwa we włóknach nerwów obwodowych.