Choroba Alexandra

Choroba Alexandra to stan w którym dochodzi do demielinizacji, czyli rozpadu osłonek mielinowych w ośrodkowym układzie nerwowym. To genetycznie uwarunkowana i śmiertelna choroba. Choroba Alexandra może występować w każdym wieku, opisano bowiem przypadki najczęstsze u dzieci, i te, które występują w wieku młodzieńczym, a także u dorosłych.

Czym jest choroba Alexandra

Niektóre stany chorobowe nie są do tej pory dokładnie poznane i nie ma na nie skutecznego sposobu leczenia. Jedna z takich chorób jest leukodystrofia typu Alexandra. Leukodystrofie to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie istoty białej mózgowia. W chorobie Alexandra, dochodzi do demielinizacji w mózgowiu połączonej z obecnością włókien fibrynoidalnych Rosenthala (włókna te złożone są z niskocząsteczkowych białek, występują w postaci kwasochłonnych i srebrochłonnych wtrętów w wypustkach aksonów).

Demielinizacja to nic innego jak rozpad osłonek mielinowych w ośrodkowym lub obwodowym układzie nerwowym. Leukodystrofia ta należy do rzadkich, genetycznie uwarunkowanych, śmiertelnych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Dochodzi tutaj także do upośledzenia funkcji mitochondriów co prowadzi m.in. do stresu oksydacyjnego komórek z silnym wzrostem stężenia mleczanów w płynie mózgowo-rdzeniowym.

Po raz pierwszy opisana została przez Alexandra w 1949 r. u dzieci z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, wielkogłowiem i wodogłowiem w późniejszych badaniach odnotowana został również u dzieci starszych i osób dorosłych, co wykazało, że choroba ta dotyczyć może także innych grup wiekowych.

Co oznacza choroba Alexandra?

Choroba Alexandra odznacza się bardzo bogatym obrazem patologicznym, na który składa się:

  • powiększenie masy mózgu,
  • obecność ognisk rozmiękania w mózgu,
  • rozlana demielinizacja.

W przypadku choroby Alexandra w obrazie patologicznym zauważalne są następujące zmiany:

  • silnie widoczna rozległa demielinizacja,
  • powiększenie masy mózgu,
  • pojawianie się ognisk rozmiękania w mózgu,
  • uszkodzenie aksonów,
  • całkowite bądź częściowe zniszczenie mieliny (istoty pokrywającej neuron),
  • nagromadzenie bardzo dużej ilości włókien Rosenthala.

Za podstawowe zaburzenia biochemiczne w tej chorobie uważa się zwiększoną ekspresję dwóch białek specyficznych dla tej choroby o nazwach (białko B-krystalina, białko szoku cieplnego – HSP 27 oraz GFAP – kwaśne białko astrogleuj, którego nadekspresja cechuje te chorobę).

Nieprawidłowości dotyczące silnych zamian w wybranych regionach genów specyficznych dla choroby Alexandra prowadzą do zaburzenia polimeryzacji określonych białek i odkładania się ich nieprawidłowych mas. Proces ten zaburza funkcjonowanie astrocytu, powoduje uszkodzenie bariery krew-mózg oraz nieprawidłową produkcji mieliny. Jeśli przyjmiemy powyższe założenia, choroba ta jest pierwszą, uwarunkowaną genetycznie chorobą astrogleju (astroglej odgrywa znaczącą rolę w utrzymaniu ciągłości bariery krew-mózg oraz w utrzymaniu ciągłości mieliny w bardzo długim czasie).

Postacie choroby Alexandra

Choroba Alexandra ta może występować w każdym wieku, opisano bowiem przypadki najczęstsze, tj. dziecięce i te, które występują w wieku młodzieńczym, a nawet u osób starszych.

Postać gwałtownie postępująca, dziecięca, cechuje się:

  • możliwością wystąpienia objawów w okresie noworodkowym,
  • wielkogłowiem (powiększeniem wymiarów głowy), które jest wynikiem dużego zwiększenia objętości mózgu,
  • wodogłowiem,
  • napadami padaczkowymi,
  • padaczką lekooporna,
  • wzrostem ciśnienia śródczaszkowego,
  • początkowo zatrzymaniem choroby (wygląda to tak jakby się „zatrzymała”),
  • zatrzymaniem rozwoju psychoruchowego,
  • zanikiem nerwów wzrokowych,
  • bardzo szybkim postępem choroby,
  • niedowładami spastycznymi.

U dzieci w wieku do 2-giego roku życia ujawnienie się tej choroby, wiąże się z wystąpieniem objawów opuszkowych, rzekomoopuszkowych, z wymiotami, nadmierną sennością, ataksją i wzmożonym napięciem mięśniowym z silną przewagą w kończynach dolnych. Objawom tym towarzyszyć mogą napady padaczkowe.

Postać młodzieńcza choroby Alexandra (przewlekle postępująca) jest rzadko spotykana. Przebieg jest powoli postępujący, często bez napadów padaczkowych.

Bardzo rzadko spotykana postać dorosłych choroby Alexandra. Objawy występujące u osób dorosłych są najmniej charakterystyczne i czasami przypominają stwardnienie rozsiane (SM). U chorych pojawiają się najczęściej:

W związku z późnym wystąpieniem objawów opisywano rzadkie przypadki przekazywania choroby potomstwu.

  • ataksja,
  • porażenie czterokończynowe,
  • rzadko występuje degradacja intelektualna,
  • ataksja,
  • niedowład spastyczny kończy.

Diagnostyka choroby Alexandra

W chwili obecnej nie jest znane leczenie przyczynowe choroby. W przypadku pojawienia się wyżej opisanych objawów należy zgłosić się do lekarza (neurolog). Najważniejszym badaniem jest rezonans magnetyczny oraz tomografia komputerowa, które zobrazują wszelkie zmiany w istocie białej mózgu, przy czym ważnym badaniem jest stwierdzenie podwyższonego stężenia B-krystaliny i białka szoku cieplnego HSP 27 w płynie mózgowo-rdzeniowym.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.3


Może cię

Encefalopatia wątrobowa – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Encefalopatia wątrobowa to zaburzenie neurologiczne, które powstaje na skutek chorób wątroby. Przyczyną jest najczęściej niewydolność ...

Wideo – Zaburzenia czucia

Wyróżnia się kilka rodzajów czucia: powierzchniowe – czucie dotyku, głębokie – czucie położenia kończyny i ...

Atetoza

Atetoza to zaburzenie neurologiczne występujące u dzieci. Jego istotą jest obecność ruchów mimowolnych, niezależnych od ...

Migrena (ból migrenowy)

Migrena należy do tzw. samoistnych bólów głowy, czyli takich, gdzie istotą problemu jest sama dolegliwość ...

Zespół Guillaina-Barrego

W postaci klasycznej demielinizacyjnej zespołu Guillaina-Barrego, początkowym objawem jest zazwyczaj symetryczne osłabienie mięśni kończyn (najczęściej ...

Jak walczyć ze stresem?

Długotrwały stres negatywnie wpływa na kondycję całego organizmu, może między innymi przyczyniać się do rozwoju ...

Zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne

Zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne nazywane również nerwicą natręctw to grupa schorzeń, których cechą charakterystyczną jest występowanie nawracających, ...

Zatrucie rtęcią – objawy, badania, leczenie

Zatrucie rtęcią stanowi zagrożenie dla zdrowia i życia człowieka. Do zatrucia może dojść na wiele ...

Depresja okołomenopauzalna – jakie zmiany w psychice i zachowaniu mogą pojawić się w okresie menopauzy?

Podczas klimakterium dochodzi do wielu zmian w funkcjonowaniu organizmu, w tym także w psychice. Przyczyną ...

Wideo – Działanie terapii elektrowstrząsowej

Stosowana w psychiatrii biologiczna metoda leczenia, to również elektrowstrząsy. Metoda ta wzbudza wiele lęku i ...

Daltonizm

Daltonizm jest wadą wzorku, nie jest chorobą. Określany jest jako ślepota barw. Osoby cierpiące na ...

Jakie są objawy nerwicy?

Nerwica to zespół zaburzeń psychicznych i somatycznych (odczuwanych fizycznie przez pacjenta). Najczęstszym objawem nerwicy jest ...

Komentarze (0)