Atetoza – co to jest, w jakie daje objawy i w jakich chorobach wystepuje?

Układ pozapiramidowy i jego uszkodzenie

Układ pozapiramidowy jest częścią ośrodkowego układu nerwowego. Odpowiada za generowanie zautomatyzowanych ruchów ciała, które występują niezależnie od woli człowieka. Układ ten odpowiada za inicjowanie i kontrolowanie ruchu dowolnego, poza tym ułatwia rozpoczęcie i sprawną kontynuacje ruchu poprzez wpływ na napięcie mięśniowe. Sprawia, że mimika twarzy jest wyrazista, ruchy kończyn górnych i dolnych wykonywane płynnie, a postawa ciała utrzymana stabilnie i odpowiednio dostosowana do wykonywanej czynności.

Uszkodzenie układu pozapiramidowego charakteryzuje się głównie występowaniem zmian w postawie ciała i napięciu mięśniowym. Ruchy przestają być w całości kontrolowane przez chorego. Dochodzi do ujawniania się ruchów mimowolnych oraz zaburzeń przebiegu ruchu. Wyróżniamy następujące ruchy mimowolne:

• drżenie (spoczynkowe),
• ruchy pląsawicze,
• ruchy balistyczne,
• ruchy atetotyczne,
• mioklonie,
• tiki,
• dystonie.

Czym jest atetoza?

Atetoza, jak wspomniano jest zaburzeniem neurologicznym. Charakteryzuje się występowaniem powolnych, nierytmicznych, mimowolnych ruchów. Ruchy atetotyczne obrazowo opisywane są jako ruchy „robaczkowe” bądź „wężowate”. Nasilenie ruchów atetotycznych stwierdza się w odcinkach odsiebnych, czyli dystalnych kończyn górnych, szczególnie w palcach dłoni. Tego typu ruchy mogą występować, choć rzadziej, w mięśniach twarzy, a także ramion.

Ruchy atetotyczne polegają na dziwnym, powolnym i nadmiernym wyginaniu palców, co jest wynikiem nieskoordynowanych skurczów mięśni agonistycznych i mięśni antagonistycznych. Mięśnie z grupy agonistów odpowiadają za wykonanie tej samej czynność (np. grupa zginaczy, przywodzicieli lub grupa prostowników). Natomiast antagonistami są nazywamy mięśnie, które wykonują przeciwstawną czynność (np. zginanie i zarazem prostowanie kończyny). Do sprawnego i prawidłowego wykonywania każdego najmniejszego ruchu ciała wymagane jest współdziałanie mięśni z obu grup, czyli współpraca zarówno agonistów, jak i antagonistów.

Ruchy atetotyczne występują w przypadku uszkodzenia struktur układu pozapiramidowego. Najczęściej dotyczą uszkodzenia jądra ogoniastego, skorupy oraz gałki bladej.

Atetoza współistniejąca razem z ruchami pląsawiczymi jest nazywana choreoatetozą. Takie ruchy można spotkać w wielu schorzeniach, np. w postaciach mózgowego porażenia dziecięcego, szczególnie w postaci dyskinetycznej. Atetozę należy różnicować z pseudoatetozą. Ta druga charakteryzuje się obecnością zaburzeń ruchowych związanych z zaburzeniami czucia głębokiego.

Atetoza towarzyszy następującym chorobom:

• mózgowemu porażeniu dziecięcemu,
• chorobie hemolitycznej noworodków,
• fenyloketonurii.

Przeczytaj też: Tiki nerwowe – przyczyny, objawy, leczenie

Atetoza a mózgowe porażenie dziecięce

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) jest zespołem objawów będących wynikiem uszkodzenia centralnego układu nerwowego znajdującego się we wczesnym stadium rozwoju. Zaburzenia nie maja charakteru postępującego i obejmują upośledzenie lokomocji i kontroli postawy.

Przyczyną dziecięcego porażenia mózgowego są czynniki egzogenne powodujące nieprawidłowości w okresie płodowym, okołoporodowym i w pierwszych dniach po porodzie. Zalicza się do nich: niedotlenienie, urazy okołoporodowe, krwawienie śródczaszkowe. Za czynniki ryzyka uważa się także gestozę, krwawienie, przedwczesne skurcze, neuroinfekcje czy posocznice.

Wyróżnia się kilka postaci mózgowego porażenia dziecięcego. Jedną z nich jest postać pozapiramidowa, zwana także dyskinetyczną. Występuje ona dosyć rzadko. Większość postaci dyskinetycznych jest następstwem wystąpienia noworodkowej hiperbilirubinemii i ciężkiego niedokrwienia. Podłożem patomorfologicznym zmian jest uszkodzenie jąder podstawy, ośrodkowych dróg słuchowych, a także wzgórza przez niezwiązaną bilirubinę.

Główną przyczyną hiperbilirubinemii jest choroba hemolityczna noworodków. Dzieci z dyskinetyczną postacią mózgowego porażenia dziecięcego spowodowanego hiperbilirubinemią mogą mieć problem z mówieniem i dodatkowo mają ubytek słuchu. Zaburzenia słuchu dotyczą wysokich tonów. Dlatego nie można powiedzieć, że dzieci z tym schorzeniem nic nie słyszą, one po prostu nie są w stanie rozróżnić dźwięków i dlatego też nie rozumieją mowy. Mogą mieć również ograniczoną zdolność do poruszania kończynami, ale wykazują prawidłowy rozwój umysłowy.

W przeciwieństwie do nich, u dzieci z dyskinetyczna postacią mózgowego porażenia dziecięcego powstałego w wyniku niedotleniania występują zarówno zaburzenia ruchowe, jak i poznawcze (bo uszkodzenie nie tylko struktur podkorowych, ale i samej kory).

Istotą zaburzeń ruchowych w dyskinetycznej postaci mózgowego porażenia dziecięcego jest występowanie ruchów mimowolnych określanych, jako ruchy atetotyczne lub pląsawicze. Objawy dyskinezy pojawiają się najczęściej w 2 roku życia a nawet później.

Atetoza u dzieci

W okresie niemowlęcym dzieci są nadmiernie wrażliwe na bodźce ze środowiska zewnętrznego i są opóźnione w rozwoju ruchowym. W tym okresie charakterystyczna jest zmienność napięcia mięśniowego. Dzieci są zazwyczaj wiotkie, nie mogą utrzymać głowy i tułowia w pozycji pionowej oraz nie potrafią posługiwać się rękami. Pierwszym objawem atetozy u dzieci mogą być ruchy wypychania języka, co utrudnia codzienne funkcjonowanie (np. podczas spożywania posiłków, gdy utrudnione jest karmienie łyżką). Ciężko chore dzieci wymagają ciągłej opieki i potrzebują pomocy w poruszaniu się. Niektórzy pacjenci mogą chodzić, lecz przybierają dziwną, nienaturalną postawę i prezentują grymasy twarzy. Dodatkowo objawom towarzyszą zaburzenia mowy i utrudnione połykanie.

Nie ma swoistych testów laboratoryjnych, które pozwalają diagnozować atetozę (które potwierdzają lub wykluczają chorobę). Istotne znaczenie ma diagnostyka obrazowa. Niepostępujący charakter uszkodzenia warunkuje powolny postęp rozwoju dziecka. Natomiast utrata nabytych umiejętności wymaga czujnej obserwacji i diagnostyki w innym kierunku niż mózgowe porażenia dziecięce.

Atetoza a choroba hemolityczna noworodków

Jest schorzeniem powstającym w wyniku reakcji immunologicznej pomiędzy antygenami krwinek rozwijającego się płodu, a przeciwciałami wytwarzanymi przez układ immunologiczny matki. Najczęściej jest to następstwem niezgodności antygenowej w układzie Rh i AB0.

Objawy choroby hemolitycznej to: niedokrwistość (anemia) i żółtaczka (nadmiar bilirubiny pośredniej). Wspomniane objawy pojawiają się w ciągu 24 godzin, a najczęściej w ciągu 5 godzin.

Najczęstsza postacią jest ciężka żółtaczka. Wysokie stężenie bilirubiny jest toksyczne i działa uszkadzająco na struktury mózgu powodując żółtaczkę jąder podkorowych. Dodatkowo ryzyko uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego zwiększają: niedojrzałość noworodka, zakażenie, kwasica, niedotlenienie, hipoglikemia.

W związku z tym konieczna jest kompleksowa ocena stanu klinicznego noworodka, analiza badań laboratoryjnych i wybór najlepszego sposobu leczenia.

Atetoza a fenyloketonuria

Fenyloketonuria to schorzenie spowodowane brakiem aktywności hydroksylazy fenyloalaniny. Hydroksylaza fenyloalaniny jest enzymem umożliwiającym przemianę fenyloalaniny w tyrozynę. Przy braku tego enzymu, gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produkty jej metabolizmu przyczyniają się do uszkodzenia mózgu.

Badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii wykonuje jest u wszystkich noworodków w Polsce po urodzeniu. Do diagnostyki tego schorzenia stosuje się test Guthriego. Test umożliwia rozpoznanie choroby w okresie bezobjawowym, gdyż stan noworodka po urodzeniu w pierwszych dniach życia nie budzi zastrzeżeń. Natomiast wczesne wyeliminowanie fenyloalaniny z diety zapobiega postępującemu uszkodzeniu struktur mózgowia.

Objawy choroby pojawiają się ok. 3 miesiąca życia. Dochodzi do zahamowania rozwoju psychoruchowego, występują wymioty, nudności, wysypki skórne, drgawki i nadpobudliwość. Dziecko ma jasną karnacje, często też włosy i tęczówki, wydziela charakterystyczny zapach. Dodatkowo u dzieci pojawiają się zaburzenia chodu, ruchy atetotyczne, drgawki i zesztywnienie stawów.