Wielotorbielowatość nerek (zwyrodnienie wielotorbielowate nerek) – przyczyny, objawy, leczenie

Wielotorbielowatość nerek, inaczej zwyrodnienie wielotorbielowate nerek, jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Polega na występowaniu torbieli w nerkach obustronnie (a także innych narządach). Istnieją dwa typy choroby w zależności od sposobu dziedziczenia a objawy, rokowanie i leczenie zależy właśnie od typu choroby. Leczenie jest jedynie objawowe i wspomagające (nie istnieje leczenie przyczynowe).

Czym jest wielotorbielowatość nerek?

Wielotorbielowatość nerek to uwarunkowana genetycznie choroba, w której występują liczne torbiele nerek. Torbiele rozwijają się zarówno w korze jak i rdzeniu nerki a wewnątrz nich znajduje się płyn. Istnieją dwa typy wielotorbielowatości nerek w zależności od typu dziedziczenia: autosomalnie dominująco bądź autosomalnie recesywnie. Torbiele tworzą się nie tylko w nerkach ale również w wątrobie, trzustce, sercu a nawet rzadko w mózgu.

Wielotorbielowatość nerek – kiedy występuje?

Postać choroby dziedziczona autosomalnie dominująco jest najczęstszą dziedziczną przyczyną choroby nerek i stanowi od 8 do 15 % przypadków niewydolności nerek wymagającej leczenia nerko zastępczego (dializoterapii bądź przeszczepienia nerki). Szacuje się, że ta postać choroby występuje u około 1 na 400 do 1000 żywych urodzeń. Postać dziedziczona recesywnie występuje rzadziej bo w 1 na 20 000 urodzeń i ujawnia się w niemowlęctwie. Jej wykrycie możliwe jest także przed urodzeniem dziecka.

Wielotorbielowatość nerek – objawy

Objawy i przebieg wielotorbielowatości nerek zależą od typu dziedziczenia choroby.

Typ dziedziczony autosomalnie dominująco

W przypadku wielotorbielowatości nerek dziedziczonej autosomalnie dominująco przebieg choroby jest często bezobjawowy do momentu rozwinięcia się przewlekłej niewydolności nerek. Często chorobę wykrywa się przypadkowo w USG jamy brzusznej wykonanym z innego powodu. Początek choroby jest łagodny. Torbiele stopniowo przerastają, a nerki powiększają się obustronnie. Może występować ból brzucha spowodowany uciskiem na sąsiednie narządy lub powiększaniem się torbieli. Inne objawy to

  • krwiomocz (który najczęściej jest następstwem pęknięcia torbieli),
  • nadciśnienie tętnicze spowodowane niewydolnością nerek, które jest bardzo częste u tych chorych,
  • obrzęki czy objawy podobne jak w kolce nerkowej.

Kamica nerkowa rozwija się u około 20 % chorych. Częste są infekcje dróg moczowych. Schyłkowa niewydolność nerek rozwija się u około 50% pacjentów z tym typem wielotorbielowatości nerek. Dzieje się to zazwyczaj w młodym wieku (przed 60 rokiem życia).

Torbiele w nerkach nie są jedynymi zmianami stwierdzanymi w przebiegu tego typu wielotorbielowatości. Torbiele tworzą się również w wątrobie (najczęściej są one bezobjawowe), rzadziej w śledzionie, trzustce i płucach. Innymi zmianami mogą być tętniaki tętnic podstawy mózgu, tętniaki aorty, wady zastawkowe serca, uchyłkowatość jelita grubego czy przepukliny brzuszne.

Typ dziedziczony autosomalnie recesywnie

W przypadku tego typu choroby do ujawnienia się objawów dochodzi w okresie okołoporodowym i wczesnym noworodkowym. Choroba wiąże się z dużą śmiertelnością. Funkcja nerek jest bardzo upośledzona a ponadto występuje niewydolność oddechowa spowodowana przez nieprawidłowości w układzie oddechowym takie jak hipoplazja płuca (niewykształcenie płuca) czy niedodma. Występuje również nadciśnienie wrotne i objawy z nim związane czyli powiększenie śledziony (splenomegalia) oraz jej „nadmierna” funkcja (hipersplenizm), czy grożące krwawieniem żylaki przełyku.

Wielotorbielowatość nerek – diagnostyka

Diagnozę wielotorbielowatości nerek stawia się zazwyczaj na podstawie badań obrazowych. Podstawowym badaniem jest USG jamy brzusznej. W badaniu ultrasonograficznym ocenia się przede wszystkim obecność torbieli oraz wielkość nerek. Istnieją bardzo pomocne w diagnostyce postaci autosomalnie dominującej kryteria (Kryteria według Ravina), które uwzględniają występowanie choroby w rodzinie, wiek pacjenta oraz liczbę torbieli nerek.

Najczęściej chorobę różnicuje się z wieloma torbielami prostymi nerek (nabytymi). Za wielotorbielowatością nerek przemawia dodatni wywiad rodzinny oraz obecność zmian w innych niż nerki narządach. Testów genetycznych nie stosuje się rutynowo. Typ dziedziczony autosomalnie recesywnie jest możliwy do zdiagnozowania w badaniach prenatalnych.

Wielotorbielowatość nerek – leczenie

Jeśli chodzi o leczenie wielotorbielowatości nerek niestety nie istnieje leczenie przyczynowe. Leczenie jest jedynie objawowe lub ma na celu zapobieganie powikłaniom. Gdy dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek konieczne staje się leczenie nerkozastępcze tak jak w przypadku innych przyczyn niewydolności nerek czyli dializoterapia lub przeszczepienie nerki.

Leczenie farmakologiczne ma na celu przede wszystkim leczenie powikłań. Jest to leczenie zakażeń układu moczowego, kamicy nerkowej czy nadciśnienia tętniczego. Czasem torbiele ulegają zakażeniu i ropieniu i wtedy bywa konieczna interwencja chirurgiczna – usunięcie torbieli nerek. Torbiele niekiedy usuwa się chirurgicznie również wtedy, gdy powiększają się do znacznych rozmiarów i uciskają sąsiednie struktury lub powodują zastój moczu.

Opublikowano: ; aktualizacja: 30.07.2018

Oceń:
4.7


Może cię

Parcie na pęcherz – co oznacza? Jak leczyć parcie na mocz?

Uczucie nadmiernego parcia na pęcherz jest jednym z najczęstszych objawów zakażenia dolnego odcinka układu moczowego, ...

Zakażenie układu moczowego u kobiet

Zakażenia układu moczowego to jedna z najczęstszych przyczyn zgłaszania się pacjentów do gabinetów lekarskich. Problem ...

Nefrokalcynoza (wapnica nerek) – przyczyny, badania i leki na zwapnienia w nerkach

Nefrokalcynoza jest rzadkim zjawiskiem chorobowym polegającym na występowaniu licznych drobnych zwapnień w nerkach i predysponującym ...

Torbiele nerek

Torbiel to przestrzeń wypełniona płynem. Torbiele nerek mogą być różnej wielkości i rozwinąć się w ...

Żylaki jąder – przyczyny, objawy, leczenie

Żylaki powrózka nasiennego, przez pacjentów częściej określane jako żylaki jąder, to schorzenie naczyń żylnych, które ...

Hiperoksaluria (nadmiar kwasu szczawiowego w moczu) – przyczyny, objawy i leczenie

Nadmierne wydzielanie kwasu szczawiowego z moczem nazywamy hiperoksalurią. Przyczyny schorzenia to m.in. zbyt duża podaż ...

Załupek – przyczyny, objawy, leczenie, operacja, zapobieganie, powikłania

Załupek u dorosłych czy u dzieci jest stanem niemożności sprowadzenia na żołądź uprzednio odprowadzonego napletka. ...

Nietrzymanie moczu – przyczyny

Nietrzymanie moczu, inaczej zwane także inkontynencją, to bezwiedne wyciekanie moczu przez cewkę moczową. Jest to ...

Wielotorbielowatość nerek

Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek jest chorobą dziedziczną, która dziedziczy się jako cecha autosomalna dominująca, co oznacza, ...

Torbiel na nerce – przyczyny, objawy i leczenie torbieli nerki

Torbiel nerki to twór wypełniony płynem zlokalizowany w miąższu nerki. Torbiele nerek zazwyczaj nie dają ...

Roponercze

Wodonercze, roponercze i ropień okołonerkowy to jednostki chorobowe, które mogą mieć wspólną przyczynę: zaburzenie odpływu ...

Częste oddawanie moczu u mężczyzn – przyczyny, objawy i leczenie częstomoczu u mężczyzn

Częste oddawanie moczu u mężczyzn zwykle świadczy o zapaleniu układu moczowego. Objawy zapalenia pęcherza u ...

Komentarze (0)