Anomalia Ebsteina – co to jest? Przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Co to jest anomalia Ebsteina?

Anomalia Ebsteina to wrodzona wada serca, określana także jako przewodozależna, sinicza wada serca. Anomalia Ebsteina, nazwana na cześć niemieckiego lekarza Wilhelma Ebsteina, który opisał ją po raz pierwszy w 1864 roku, jest wrodzonym zaburzeniem zastawki trójdzielnej i mięśnia sercowego prawej komory. Zespół Ebsteina stanowi 1 proc. wszystkich wad wrodzonych serca i dotyczy 1–5 na 200.000 żywo urodzonych noworodków.

W prawidłowo zbudowanym sercu zastawka trójdzielna ma trzy płatki, które umożliwiają przepływ krwi z prawego przedsionka do prawej komory. W anomalii Ebsteina, z powodu przemieszczenia płatków (przegrodowego i tylnego) zastawki trójdzielnej w dół w kierunku prawej komory, krew zamiast być pompowana do płuc, przecieka z powrotem do prawego przedsionka. Dodatkowo znacznie zmniejsza się efektywna wielkość prawej komory – prawy płatek zastawki trójdzielnej mimo prawidłowego położenia jest powiększony, przypomina żagiel, a w czasie skurczu uwypukla się w drogę wypływu z prawej komory.

Anomalia Ebsteina – przyczyny

W wielu przypadkach wadzie tej towarzyszy ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub drożny przewód owalny. Anomalia Ebsteina może wystąpić z innymi wadami serca, takimi jak zwężenie lub atrezja zastawki płucnej lub ubytek przegrody międzykomorowej.

Anomalia Ebsteina może być spowodowana wieloma czynnikami, jednak w większości przypadków występuje sporadyczne, przypadkowo, bez wyraźnej przyczyny. Niektóre wrodzone wady serca mogą mieć przyczynę genetyczną, wynikającą z defektu genu, nieprawidłowości chromosomowej lub narażenia środowiskowego, powodując częstsze występowanie problemów z sercem w niektórych rodzinach.

Do powstania anomalii Ebsteina predysponuje także przyjmowanie przez matkę dziecka preparatów litu w pierwszym trymestrze ciąży – np. z powodu leczenia choroby afektywnej dwubiegunowej.

Jakie są typy zespołu Ebsteina?

Carpentier podzielił wadę na 4 stopnie zaawansowania anatomicznego:

• typ A – zatrializowana część komory prawej jest niewielka, z zachowaną kurczliwością, przedni płatek zastawki trójdzielnej cechuje dobra ruchomość;
• typ B – zatrializowana część komory prawej jest duża, nie kurczy się efektywnie, jednak ruchomość płatka przedniego jest dobra;
• typ C – płatek przedni ma bardzo ograniczone ruchy i może utrudniać odpływ z prawej komory;
• typ D – płatki zastawki trójdzielnej pozostają zrośnięte, tworząc szczelny, niedrożny worek przyklejony do ścian poszerzonej prawej komory.

Objawy anomalii Ebsteina

Nasilenie objawów zależy od stopnia niedomykalności zastawki trójdzielnej i wielkości prawej komory serca. Nierzadko anomalia Ebsteina, jeśli nie jest znaczna, nie objawia się aż do dorosłości.

W zaawansowanych postaciach już w pierwszych godzinach po urodzeniu pojawia się sinica z towarzyszącymi oznakami niewydolności krążenia, a w najcięższych przypadkach anomalii, z powodu znacznego powiększenia serca i ucisku na rozwijające się płuca, może dojść do obumarcia płodu lub zgonu dziecka w ciągu pierwszych godzin po urodzeniu.

Inne objawy anomalii Ebsteina obejmują:

• kołatanie serca,
• ograniczenie tolerancji wysiłku,
• duszność, w niektórych przypadkach nawet duszność spoczynkowa,
• nierzadko łagodna sinica.

Diagnostyka anomalii Ebsteina

W badaniu lekarskim pacjenta z anomalią Ebsteina stwierdza się różnorodne zmiany osłuchowe. Wśród objawów, które lekarz może zaobserwować podczas badania fizykalnego pacjenta, wymienia się:

• ton śródskurczowy, przypominający „łopot żagla na wietrze”;
• szmer skurczowy holosystoliczny niedomykalności zastawki trójdzielnej, nasilający się na wdechu;
• szerokie rozdwojenie I i II tonu serca;
• obecność III i IV tonu serca.

Rozpoznanie anomalii Ebsteina opiera się także na badaniu EKG, RTG klatki piersiowej, echokardiografii, która uwidocznia nieprawidłowości zastawki trójdzielnej i powiększenie prawego przedsionka oraz ewentualnie na cewnikowaniu serca w celu lepszego ukazania dodatkowych nieprawidłowości.

Noworodki z ciężką postacią anomalii Ebsteina często dotyka sinica z towarzyszącymi cechami niewydolności krążenia – tacy mali pacjenci będą wymagali intensywnych działań farmakologicznych oraz leczenia operacyjnego.

U starszych dzieci z mniej nasilonymi objawami tylko w niektórych przypadkach konieczne może okazać się leczenie operacyjne, np. przy pogarszającej się tolerancji wysiłku, zaawansowanej niewydolności serca, znacznej sinicy.

Leczenie anomalii Ebsteina

Istnieje kilka możliwych operacji, w zależności od charakteru wady serca i wieku dziecka w momencie operacji. Wykonuje się m.in.:

• plastykę zastawki trójdzielnej lub jej wymianę na zastawkę sztuczną z jednoczesną plastyką ściany prawej komory,
• operację metodą Danielsona,
• operację metodą Carpentiera z modyfikacji Quaegebeura,
• operację metodą Starnesa,
• leczenie sposobem Fontana.

Duży procent pacjentów po operacji ma zadowalającą wydolność fizyczną, jednak problemem są zaburzenia rytmu serca, które nie poddają się leczeniu farmakologicznemu.