zarejestruj się zaloguj się

Cukrzyca MODY – przyczyny, diagnostyka, leczenie cukrzycy typu MODY

Tekst: lek. Miłosz Turkowiak
Cukrzyca MODY – przyczyny, diagnostyka, leczenie cukrzycy typu MODY
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 13. grudnia, 2017

Cukrzyca typu MODY jest rzadko spotykanym rodzajem cukrzycy o podłożu genetycznym (cukrzyca monogenowa). Jej przebieg jest łagodny, a sposób leczenia podobny jak w przypadku cukrzycy typu 2, zwykle jednak rozwija się w młodym wieku. Najczęściej diagnozuje się podtypy MODY 2 oraz MODY 3. Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu typowych objawów cukrzycy, analizie historii rodzinnej oraz wynikach badań genetycznych.

lek. Miłosz Turkowiak
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Cukrzyca MODY – co to za rodzaj cukrzycy?

     

    Akronim MODY (ang. maturity onset diabetes of the young) oznacza cukrzycę typu młodzieńczego rozwijającą się u osób dorosłych. Jest to rzadki rodzaj cukrzycy, zaliczany do tzw. cukrzyc monogenowych.

    MODY wywołana jest mutacją pojedynczego genu, która uniemożliwia prawidłową pracę komórek beta wysp trzustkowych. Komórki te odpowiedzialne są za syntezę insuliny – hormonu kluczowego w utrzymaniu prawidłowego poziomu glukozy we krwi.

    W cukrzycy MODY dochodzi więc do niedostatecznego uwalniania insuliny, co skutkuje powstaniem przewlekłej hiperglikemii (zbyt wysokiego stężenia cukru we krwi), zazwyczaj łagodnego stopnia.

    Charakterystyczne dla tej postaci cukrzycy jest wyraźne tło genetyczne. Zidentyfikowano kilka genów, których mutacja skutkuje rozwojem MODY. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Objawy cukrzycy stwierdza się często u najbliższych krewnych, a prawdopodobieństwo przekazania potomstwu zmutowanego genu wynosi 50 proc.

    Początek choroby przypada na młody wiek, zwykle między 10. i 25. rokiem życia. Ze względu na charakter łączący cechy obu najczęstszych typów cukrzycy: cukrzycy typu 1 i cukrzycy typu 2, cukrzyca MODY często bywa błędnie diagnozowana jako jedna z nich.

    Z uwagi na rodzaj mutacji obecnie wyróżnia się 11 odmian cukrzycy MODY. Do najczęściej występujących zalicza się poniższe.

    • MODY 2 – dochodzi do mutacji chromosomu 7, czyli genu glukokinazy. Przebieg jest łagodny, choroba ujawnia się w postaci łagodnej hiperglikemii u noworodków. W większości przypadków leczenie farmakologiczne nie jest konieczne, wystarczające okazuje się przestrzeganie zasad diety cukrzycowej i aktywność fizyczna.
    • MODY 3 –  najczęściej występująca postać przebiegająca z mutacją w genie czynnika transkrypcyjnego dla HNF1-α. Początek choroby przypada na okres wczesnego dojrzewania lub na moment osiągnięcia dojrzałości. W niezaawansowanej postaci wystarczające jest leczenie dietetyczne, na dalszych etapach podaje się pochodne sulfonylomocznika, rzadziej insulinę.

     

    Cukrzyca MODY a cukrzyca typu 1 i cukrzyca typu 2

     

    Cukrzyca MODY, mimo że odmienna od cukrzycy typu 1 i 2, posiada wiele cech łączących obie najczęstsze postacie choroby. Wynikają z tego duże trudności diagnostyczne, odpowiedzialne za niski stopień rozpoznania cukrzycy MODY.

    Tak jak w typie 1 cukrzycy, choroba rozwija się najczęściej u osób młodych (przed 25. rokiem życia). Podobnie jednak jak w typie 2, przebieg jej jest powolny, a chorzy zazwyczaj nie wymagają stosowania insuliny.

    Do najważniejszych cech cukrzycy MODY należą:

    • powolny, łagodny, często bezobjawowy przebieg;
    • zachowane wydzielanie insuliny endogennej („własnej”), brak autoprzeciwciał przeciw wyspom trzustkowym (cechy odróżniające od cukrzycy typu 1);
    • początek w młodym wieku;
    • rzadsze współistnienie czynników predysponujących i zaburzeń towarzyszących cukrzycy typu 2, jak otyłość, insulinooporność, nadciśnienie tętnicze, powikłania naczyniowe (uszkodzenie nerek, siatkówki, naczyń obwodowych);
    • niekiedy obniżony próg nerkowy dla glukozy (cukier w moczu w ilości większej niż należałoby oczekiwać na podstawie stężenia we krwi);
    • wyraźny związek z mutacją jednego z genów kontrolujących pracę komórek beta trzustki;
    • obecność podobnych zaburzeń u najbliższych krewnych, zwłaszcza jeśli rozpoczęły się w młodym wieku.

    Biorąc pod uwagę wymienione wyżej czynniki, cukrzyca typu MODY bywa niekiedy nazywana cukrzycą graniczną. Stwierdzenie cech łączących cukrzycy typu 1 i 2 może więc skłonić do pogłębienia diagnostyki w kierunku MODY.

    W rzadkich przypadkach, oprócz objawów cukrzycy, obecne mogą być wady wrodzone nerek, trzustki, układu moczowo-płciowego czy wątroby.

     

    MODY – diagnostyka cukrzycy granicznej u osób młodych

     

    Prawidłowa diagnostyka cukrzycy MODY, a zwłaszcza odróżnienie jej od jednego z klasycznych rodzajów cukrzycy, niesie dla pacjenta wiele korzyści.

    Pozwala z dużą precyzją przewidzieć dalszy rozwój choroby i dobrać najbardziej odpowiednie dla danej mutacji leczenie, a ponadto pozwala zwiększyć czujność wobec najbliższych krewnych, wcześnie rozpoznać u nich zaburzenia gospodarki węglowodanowej i – w przypadku ich stwierdzenia – łatwo potwierdzić u nich obecność tej samej mutacji.

    Należy zauważyć, że za rozwój MODY może odpowiadać mutacja w jednym z kilku różnych genów. Przebieg choroby bywa więc różny. W niektórych przypadkach jest on na tyle łagodny, że choroba jest wykrywana przez przypadek, np. w wyniku przeprowadzenia badań przesiewowych w kierunku cukrzycy ciężarnych.

    Diagnostyka MODY rozpoczyna się od stwierdzenia typowych cech choroby – w tym zwłaszcza podwyższonego poziomu glukozy we krwi na czczo i/lub w drugiej godzinie po wykonaniu doustnego testu obciążenia glukozą (OGTT).

    Podejrzenie MODY uwiarygadnia obecność podobnych zaburzeń u najbliższych krewnych, zwłaszcza w co najmniej dwóch pokoleniach, szczególnie wtedy, gdy ich początek przypadł na młody wiek.

    Tzw. analiza rodowodu jest ważnym etapem postępowania diagnostycznego. Charakterystyczny jest autosomalny dominujący sposób dziedziczenia (statystycznie choruje 50 proc. potomstwa).

    Przy podejrzeniu MODY badania genetyczne są ostatecznie rozstrzygające. Są one ukierunkowane na odnalezienie mutacji w jednym z kojarzonych z MODY genów. Ze względu jednak na małą dostępność i koszt takich badań wykonuje się je jedynie w przypadku silnego podejrzenia MODY i/lub wcześniejszego jej stwierdzenia u członka rodziny.

     

    Leczenie cukrzycy MODY – leki i dieta cukrzycowa

     

    Najbardziej optymalne dobranie leczenia cukrzycy MODY możliwe jest dopiero po identyfikacji odpowiedzialnej za chorobę mutacji, zależy bowiem od podtypu choroby. Zaleca się, aby było ono prowadzone pod nadzorem doświadczonego specjalisty.

    W wielu przypadkach nie ma konieczności wdrażania do leczenia insuliny, a jeśli już – w małych dawkach i/lub w szczególnych sytuacjach (np. u kobiet w ciąży w celu uniknięcia powikłań cukrzycy u płodu).

    Chorzy z najczęściej spotykaną mutacją (gen HNFA1) dobrze reagują na doustne leki z grupy pochodnych sulfonylomocznika. W przypadku defektu w genie glukokinazy środki farmakologiczne bywają jednak nieskuteczne.

    Najbardziej odpowiednia jest właściwa dieta cukrzycowa z wyłączeniem cukrów prostych i zastąpieniem ich węglowodanami złożonymi, co zresztą powinno być wdrożone także w innych postaciach cukrzycy.

    Chorzy powinni pamiętać ponadto o przestrzeganiu pozostałych zasad zdrowego stylu życia (w tym o regularnym wysiłku fizycznym, spożywaniu mniejszych posiłków 4–5 razy dziennie, wysokim udziale w diecie warzyw i węglowodanów złożonych itp.).

     

    Bibliografia:

    "Interna Szczeklika. Mały podręcznik. 2016/17", Medycyna Praktyczna, 2016, Zaburzenia gospodarki węglowodanowej, s. 800-842.

    https://www.medscape.org/viewarticle/570553

    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3363133/

    http://bjgp.org/content/66/647/e457

    Autor: lek. Miłosz Turkowiak
    Znaleziono: 1 wyników

    Powiązane filmy

    Znaleziono: 1 wyników
    Wyświetlaj: 10 20 wyników

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2018 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.