Dystrofie rogówki

Budowa rogówki

Aby zrozumieć w pełni problematykę związaną z omawianą grupą chorób, niezbędne jest przybliżenie struktury histologicznej rogówki. Rogówka zbudowana jest z pięciu warstw – w kolejności od przodu ku tyłowi są to:

• nabłonek przedni rogówki – utworzony przeznabłonek wielowarstwowy płaski, składający się z 5-6 warstw komórek. Nabłonek przedni rogówki posiada duże zdolności regeneracyjne, co można zaobserwować po jego uszkodzeniu. Komórki macierzyste nabłonka przedniego rogówki znajdują się na obwodzie rogówki (w obrębie tzw. rąbka rogówki). Między komórkami nabłonka znajduje się dużo nerwowych zakończeń bólowych – receptorów bólowych (czyli tzw. nocyceptorów).
• blaszka graniczna przednia (lub błona Bowmana) – warstwa ta składa się z regularnie ułożonych włókien kolagenowych. Nie ma w niej komórek.
• Istota właściwa rogówki (syn. zrąb rogówki) – istota właściwa rogówki zajmuje 90% grubości rogówki. Zbudowana jest z pęczków włókien kolagenowych, które zatopione są w istocie podstawowej składającej się z siarczanu chondroityny i siarczanu keratanu. Między włóknami można znaleźć także nieliczne komórki – fibroblasty i krążące limfocyty. Nie ma tutaj naczyń krwionośnych, a odżywianie tej warstwy odbywa się przez dyfuzję.
• blaszka graniczna tylna (lub błona Descemeta) – zbudowana z włókien kolagenu, którego cząsteczki układają się w sześciokąty i węzły.
• nabłonek tylny rogówki (lub śródbłonek) – utworzony przez jednowarstwowy nabłonek płaski.

Choroby dystroficzne rogówki – dystrofie nabłonka rogówki

Istotą chorób dystroficznych rogówki jest nieprawidłowe odkładanie się różnych substancji w obrębie poszczególnych warstw rogówki. Proces ten jest zwykle obustronny i symetryczny. Dystrofie rogówki w większości przypadków mają charakter wrodzony, w niewielkim więc stopniu powiązane są z czynnikami układowymi. Do ich ujawnienia się dochodzi najczęściej we wczesnym okresie życia. Choroby dystroficzne rogówki wolno postępują, a niekiedy towarzyszą im zmiany skórne i zaburzenia metaboliczne. Są najczęściej klasyfikowane w zależności od warstwy rogówki, której bezpośrednio dotyczą.

Dystrofia błony podstawnej

Do najczęstszych chorób dystroficznych rogówki zaliczana jest tzw. dystrofia błony podstawnej, nazywana inaczej dystrofią mikrotorbielowatą Cogana. Przyjmuje się, że jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący – tzn. aby wystąpiły objawy schorzenia wystarcza tylko jedna kopia wadliwego genu, od któregokolwiek z rodziców. Niemniej nie we wszystkich przypadkach tej dystrofii wykazano cechy dziedziczenia. Przebieg dystrofii błony podstawnej jest prawie zawsze bezobjawowy, aczkolwiek twierdzi się, że schorzenie leży u podłoża nawet połowy przypadków nawrotowych, samoistnych erozji nabłonka przedniego rogówki. W tym typie dystrofii występują zmiany na rogówce typu „mapa-kropka-linie papilarne” o zróżnicowanej morfologii – przypominają więc one struktury geograficzne, białoszarawe nieregularne mikrotorbielki lub plamki oraz linie ułożone analogicznie do linii papilarnych. Zmiany tego typu nie są stałe, a ich kształt oraz rozmieszczenie mogą zmieniać się w miarę upływu czasu.

Dystrofia nabłonkowa Meesmana

Rzadszym schorzeniem dotyczącym nabłonka przedniego rogówki jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący dystrofia nabłonkowa Meesmana. Ten typ dystrofii rogówki cechuje się małymi oraz punkcikowatymi pęcherzykami położonymi śródnabłonkowo. Zmiany tego typu nie dochodzą do rąbka rogówki – czyli części obwodowej rogówki, będąc rozmieszczonymi głównie centralnie, w obrębie szpary powiekowej. Ten typ dystrofii nie wiąże się z poważniejszymi dolegliwościami.

Dystrofie błony granicznej przedniej (Bowmana)

Dystrofia błony Bowmana Typu 1

Dziedziczona w sposób autosomalny dominujący dystrofia błony Bowmana typu 1 (lub dystrofia Reisa-Bucklersa) jest schorzeniem polegającym na ogniskowym przerwaniu lub braku blaszki granicznej przedniej rogówki, która zostaje zastąpiona utkaniem włóknistym, tworzącym pofalowaną powierzchnię (przypominająca z boku zęby piły). W lampie szczelinowej obserwowane są drobne, wielokątne zmętnienia. Chorzy zaczynają zgłaszać objawy kliniczne w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. Polegają one na występowaniu bolesnych epizodów nawracających erozji nabłonka. Upośledzone zostaje czucie rogówkowe, a niekiedy także zaburzona jest ostrość wzroku. Postępowanie lecznicze opiera się na tzw. warstwowej keratektomii laserem ekscymerowym, czyli zabiegowym usunięciu powierzchownych warstw rogówki za pomocą lasera.

Dystrofia błony Bowmana typu 2

Dystrofia błony Bowmana typu 2 (syn. dystrofia Thiela-Behnkego) różni się od typu 1 tym, że zmętnienia są większe i tym samym przypominają one plaster miodu. Leczenie może nie być konieczne, gdyż występuje tutaj mniejsze obniżenie ostrości wzroku niż w typie 1.

Dystrofie zrębu rogówki

Dystrofia ziarnista

Dystrofia ziarnista (lub dystrofia Groenouwa I) jest jedną z najczęściej spotykanych dystrofii dotyczących istoty właściwej rogówki. Zasadniczo wyróżnić możemy jej dwa typy:

• typ 1 –objawia się już w pierwszej dekadzie życia pod postacią bolesnych oraz nawracających ubytków nabłonka rogówki. Pod względem morfologicznym cechują go drobne ziarnistości, które układają sięgęstow centralnej części rogówki. Z czasem dochodzi do ich zagęszczenia, co nadaje rogówce wygląd matowego szkła. Wspomniane złogi hialinowe (z jednorodnej szklistej substancji o różnorodnym składzie chemicznym) powodują wraz z wiekiem znaczny i narastający spadek ostrości wzroku, jak również inne dolegliwości związane z rozpraszaniem światła;
• typ 2 – cechuje się początkiem dolegliwości występującym później, najczęściej w drugiej dekadzie życia. Zwykle nie występują tutaj nawracające epizody erozji nabłonka rogówki. Pod względem morfologicznym różni się on od typu 1 – występują tutaj duże pierścieniowate zmętnienia w obrębie powierzchownych warstw istoty właściwej rogówki orazzmętnienia gwiazdkowate, które są głębsze i mniej liczne. Pojedyncze zmiany z czasem powiększają się, natomiast nie dochodzi do ich zagęszczenia. Spadek ostrości wzroku nie jest tak znaczny jak w typie I.

Dystrofia plamkowa

Najrzadziej występującą dystrofią zrębu rogówki jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (tzn. potrzeba dwóch kopii wadliwego genu – od ojca i od matki – aby pojawiły się objawy choroby) dystrofia plamkowa (dystrofia Groenouwa II). Początek choroby przypada na 5-10 rok życia, a proces patologiczny zajmuje całą powierzchnię rogówki, aż do jej obwodu. Jej przyczyną jest wrodzone zaburzenie metabolizmu glikozaminoglikanu o nazwie siarczan keratanu. Morfologicznie manifestuje się w postaci szarobiałych plamek zajmujących z czasem całą grubość istoty właściwej rogówki. Ostrość wzroku zostaje znacznie obniżona już w młodym wieku.

Dystrofia siateczkowata

Często występującą postacią dystrofii zajmującą zrąb rogówki jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący dystrofia siateczkowata. Schorzenie ma charakter idiopatyczny tzn. ma niejasne lub nieznane podłoże. Jest to pierwotna amyloidoza rogówkowa, w której złogi amyloidu penetrują w obręb istoty właściwej rogówki za pośrednictwem keratocytów (komórek zrębu rogówki) i komórek nabłonka. Mianem amyloidu określa się nierozpuszczalne włókniste agregaty białkowe, posiadające konkretne cechy strukturalne. Początek objawów przypada na przełom pierwszej i drugiej dekady życia, ujawniając się jako nawracające erozje nabłonka. Zasadniczo wyróżnić możemy trzy typy dystrofii siateczkowatej:

• typ 1 (syn. zespół Bibera-Haaba-Dimmera) – manifestuje się jako lokalna (izolowana) dystrofia siateczkowata rogówki. W ciągu lat rozwija się występujące centralnie i rozszerzające się ku obwodowi zmętnienie. Ubytek ostrości wzroku wymaga chirurgicznego przeszczepienia rogówki.
• typ 2 (zespół Meretoja) – współistnieje ze skrobiawicą (amyloidozą) układową. Amyloidoza jest chorobą, która polega na pozakomórkowym odkładaniu się różnych rodzajów amyloidu (patrz wyżej) w sposób uogólniony lub zlokalizowany narządowo.
  U chorych z typem 2 dystrofii siateczkowatej można więc zaobserwować maskowaty wyraz twarzy, porażenia nerwów obwodowych, fałdy powiek górnych oraz suchą skórę ze złogami amyloidu. Utrata ostrości wzroku jest mniejsza, ponieważ siateczka linii złogów w rogówce jest rzadsza.
• typ 3 i 3A – manifestuje się widocznymi w zrębie rogówki krzyżującymi się grubymi, nierównymi liniami. Obniżenie ostrości wzroku rozpoczyna się w wieku 30-50 lat i postępuje.

Dystrofia Adellino

Odmianą dystrofii ziarnistej, która posiada elementy dystrofii siateczkowatej jest tzw. dystrofia Adellino. W zrębie rogówki stwierdzane są więc tutaj zarówno złogi hialinowe jak i złogi amyloidu.

Postępowanie terapeutyczne

Postępowanie terapeutyczne w dystrofiach istoty właściwej rogówki wiąże się z zapobieganiem nawrotowym erozjom, dzięki stosowaniu terapeutycznych soczewek kontaktowych. W tym celu wykonywana jest również keratektomia laserowa (patrz wyżej), która może wymagać powtarzania. Znaczące obniżenie ostrości wzroku stanowi wskazanie do przeszczepu drążącego (czyli wiążącego się z wymianą fragmentu rogówki pełnej grubości)rogówki. Po takim zabiegu mogą wystąpić nawroty, jednakże są one delikatniejsze i mniej uciążliwe dla chorego.

Dystrofie śródbłonka

Dystrofia Fuchsa

Dystrofia Fuchsa jest przede wszystkim chorobą ludzi starszych. Może występować jako:

• postać sporadyczna,
• postać dziedziczna – dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Choroba postępuje wolno i występuje częściej u kobiet, zwłaszczaw wieku pomenopauzalnym. Proces chorobowy w tym typie dystrofii jest związany z:

• obrzękiem istoty właściwej rogówki – staje się ona zgrubiała i przymglona,
• mikrotorbielowatym obrzękiem nabłonka,
• zwłóknieniem podnabłonkowym,
• powstawaniem ogniskowo uniesionych pęcherzy nabłonkowych.

Wymienione zmiany warunkują występowanie bardzo silnego obniżenia ostrości wzroku oraz dokuczliwego bólu. Ból spowodowany jest tutaj pękaniem pęcherzy nabłonkowych, co prowadzi do odsłonięcia zakończeń czuciowych rogówki. Objawy mają większe nasilenie w godzinach rannych – przyczyną takiego zjawiska jest zmniejszone odparowywanie cieczy z rogówki w czasie snu.

Objawy dystrofii Fuchsa rozwijają się dość często na podłożu stanu określanego jako „cornea guttata”. Cornea guttata wiąże się z występowaniem zmian w obrębie śródbłonka rogówki w następstwie nadmiernej produkcji kolagenu przez nieprawidłowe komórki tej warstwy. Stan ten cechuje się powstawaniem wypukłych skupisk kolagenu na powierzchni nabłonka tylnego rogówki, gdzie zaczynają odkładać się ziarenka melaniny. Nadaje to wewnętrznej powierzchni rogówki wygląd przypominający skórkę pomarańczy lub kuty metal. Przekłada się to na pogorszenie ostrości widzenia. Zmiany są obustronne, niemniej jednak nie muszą być symetryczne.

W leczeniu dystrofii Fuchsa stosowany jest hipertoniczny 5% roztwór NaCl w postaci kropli lub maści. Stosuje się go w celu odwodnienia obrzękłej rogówki. Przydatne są również leki obniżające ciśnienie wewnątrzgałkowe, których zastosowanie ma na celu poprawę ciśnienia nasiąkania zrębu rogówki. Zabieg operacyjny przeszczepienia rogówki wiąże się z dobrym rokowaniem.