Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Wrodzona łamliwość kości jest uwarunkowanym genetycznie schorzeniem dotyczącym tkanki łącznej. Charakterystyczną cechą choroby jest tendencja do powstawania złamań oraz deformacji kostnych. Do objawów wrodzonej łamliwości kości zalicza się także skrócenie kończyn i obniżenie siły mięśniowej. Wyróżniono kilka typów choroby, różniących się ciężkością przebiegu.

Co to jest wrodzona łamliwość kości?

Wrodzona łamliwość kości (łac. osteogenesis imperfecta, OI) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, polegającą na nieprawidłowej budowie tkanki łącznej. U osób cierpiących na osteogenesis imperfecta dochodzi do mnogich złamań oraz zniekształceń kości, pojawiających się na różnym etapie życia.

Rokowanie w przebiegu łamliwości kości uzależnione jest od postaci choroby. Najcięższy typ schorzenia obarczony jest wysokim ryzykiem zgonu już w czasie życia płodowego lub w pierwszych dniach po urodzeniu. W postaci najłagodniejszej tendencja do złamań jest umiarkowanie nasilona, a deformacje kostne są niewielkie. Odpowiednia opieka specjalistyczna poprawia sprawność i jakość życia chorych.

Wrodzona łamliwość kości – typy choroby

Ze względu na zróżnicowany obraz kliniczny wrodzona łamliwość kości została podzielona na następujące typy.

  • Wrodzona łamliwość kości typ 1 – jest to postać występująca najczęściej, charakteryzująca się najłagodniejszym przebiegiem. Pierwsze objawy choroby pojawiają się przed okresem dojrzewania. Chorzy łatwo doznają złamań nawet po błahych urazach. Twardówki nie są białe, lecz szarawe lub niebieskawe. Ten typ zasadniczo nie wpływa na długość życia.
  • Wrodzona łamliwość kości typ 2 – postać najcięższa, obarczona ryzykiem zgonu wewnątrzmacicznego lub w okresie noworodkowym. Mnogie złamania powstają już w czasie życia płodowego, a także w czasie porodu. Twardówki, podobnie jak w typie 1, przyjmują nieprawidłową barwę.
  • Wrodzona łamliwość kości typ 3 – postać ciężka, cechuje się licznymi złamaniami, z których wiele ma charakter wrodzony. Złamania prowadzą do znacznych deformacji w zakresie układu kostnego. Nieprawidłowości w zakresie ukształtowania klatki piersiowej są przyczyna zaburzeń oddechowych. Typ 3 OI wiąże się także z niskim wzrostem, skróceniem kończyn oraz niebieskim zabarwieniem twardówek.
  • Wrodzona łamliwość kości typ 4 – postać o pośredniej ciężkości, ujawniająca się przed okresem dojrzewania. Deformacje kostne przyjmują stopień łagodny lub umiarkowany. Chorzy mogą osiągać niski wzrost. Twardówki są prawidłowej białej barwy.
  • Dziedziczne zwyrodnienie zębiny – kruchość zębów, występuje u 30 proc. chorych z wrodzoną łamliwością kości.

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny i dziedziczenie

Wrodzona łamliwość kości uwarunkowana jest defektem (mutacją) w obrębie fragmentu materiału genetycznego odpowiedzialnego za syntezę składników tkanki łącznej. Dla rodziców ważną kwestią jest dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości. Typ 1, 2 i 4 dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ryzyko wystąpienia choroby u każdego kolejnego potomka tych rodziców wynosi 50 proc. W przypadku typu 3, dziedziczonego autosomalnie recesywnie, ryzyko to wynosi 25 proc. Chory, którego żaden członek rodziny nie cierpi na osteogenesis imperfecta, najpewniej posiada nowy defekt genetyczny – nieprzekazany mu przez rodziców.

Mutacje prowadzące do wystąpienia objawów wrodzonej łamliwości kości dotyczą genów COL1A1 oraz COL1A2, które stanowią matrycę do produkcji prokolagenu typu I. Związek ten, po odpowiednich przekształceniach, staje się głównym składnikiem budującym kości, a także skórę, więzadła, ścięgna oraz twardówkę. W przypadku osteogenesis imperfecta powstający kolagen typu I posiada zmienioną, nieprawidłową strukturę lub wytwarzany jest w niedostatecznej ilości.

Objawy wrodzonej łamliwości kości

Objawy i ich nasilenie w przebiegu wrodzonej łamliwości kości różnią się w zależności od typu choroby. Wspólną cechą jest tendencja do złamań, nawet po niewielkim urazie. W niektórych przypadkach (głównie typ 2 i 3) złamania powstają już w życiu płodowym. Efektem mnogich złamań w zakresie układu kostnego są deformacje o różnym stopniu zaawansowania.

Chorzy mogą osiągać niski wzrost, a kończyny charakteryzują się skróceniem. Zakres ruchów w obrębie stawów jest zwiększony, a siła mięśniowa – obniżona. Skrzywienia kręgosłupa oraz zniekształcenia klatki piersiowej sprzyjają zaburzeniom oddychania. Zęby charakteryzują się kruchością oraz nieprawidłową morfologią. U osób cierpiących na wrodzoną łamliwość kości ok. 20–30 roku życia może rozpocząć się utrata słuchu.

Twardówki częstą przyjmują nieprawidłową barwę – niebieską, fioletowawą lub szarą. W ciężkich przypadkach choroba może prowadzić do zgonu w okresie noworodkowym. W osób dorosłych często dochodzi do znacznego stopnia niepełnosprawności wymagającej korzystania z wózka inwalidzkiego. Osteogenesis imperfecta nie wywiera wpływu na poziom inteligencji.

Wrodzona łamliwość kości – badania diagnostyczne

W rozpoznaniu wrodzonej łamliwości kości wykorzystywana jest biopsja skóry, która umożliwia ocenę struktury i ilości kolagenu typu I, a także analizę materiału genetycznego.

W diagnostyce prenatalnej (przedurodzeniowej) pomocne staje się badanie ultrasonograficzne, które może pozwolić na uwidocznienie charakterystycznych objawów u płodu, a także biopsja kosmówki lub amniocenteza, dzięki którym pozyskiwany jest materiał do badań genetycznych.

Zdjęcia rentgenowskie uwidaczniają zmiany w obrębie układu kostnego pod postacią m.in. obniżonej gęstości kości, złamań i deformacji, nieprawidłowości w obrębie czaszki oraz skrzywień kręgosłupa.

Przy podejrzeniu wrodzonej łamliwości kości w diagnostyce różnicowej brane są pod uwagę także inne przyczyny tego typu objawów, np. osteoporoza wtórna, zespół dziecka maltretowanego, zespół hiperimmunoglobulinemii E.

Leczenie wrodzonej łamliwości kości

Opieka specjalistyczna nad chorym z wrodzoną łamliwością kości powinna być prowadzona przez genetyka, ortopedę, fizykoterapeutę, stomatologa (w razie obecności objawów, które – jak wyżej wspomniano, nie są stałe) oraz audiologa. Istotne jest zapobieganie powstawaniu nowych złamań poprzez wystrzeganie się sportów o wysokim ryzyku urazów, regularne ćwiczenia wzmacniające kości i mięśnie, prowadzenie odpowiedniej diety (bogatej w wapń, fosforany i witaminę D) oraz unikanie stosowania kortykosteroidów.

W przypadku obecności skrzywień kręgosłupa (skoliozy) lub wystąpienia nowych złamań należy niezwłocznie zastosować właściwe leczenie ortopedyczne. W razie potrzeby, wdrażana jest chirurgiczna korekcja skoliozy oraz zniekształceń kości długich.

Korzystny efekt w zakresie poprawy sprawności chorych wywiera także opieka fizjoterapeuty. Ze względu na ryzyko utraty słuchu, pacjenci powinni znajdować się pod kontrolą audiologa. Leczenie farmakologiczne opiera się na stosowaniu hormonu wzrostu oraz bisfosfonianów (zmniejszają częstość występowania złamań oraz poprawiają gęstość kości).

Rokowanie w przebiegu wrodzonej łamliwości kości

Rokowanie w przebiegu wrodzonej łamliwości kości uzależnione jest od postaci choroby. Najcięższy typ (typ 2), obarczony jest wysokim ryzykiem zgonu już w czasie życia płodowego lub w pierwszych dniach po urodzeniu. W postaci najłagodniejszej tendencja do złamań jest umiarkowanie nasilona, a deformacje kostne są niewielkie. Odpowiednia opieka specjalistyczna poprawia sprawność, jakość i długość życia chorych.

Opublikowano: ; aktualizacja: 13.09.2016

Oceń:
3.9


Może cię

Uraz kręgosłupa piersiowego i lędźwiowego – objawy i leczenie

Urazy kręgosłupa należą do najcięższych obrażeń narządu ruchu. Do najczęstszych przyczyny uszkodzenia kręgosłupa oraz rdzenia ...

Rotacja kręgów – co to jest, jakie są objawy, leczenie i rehabilitacja?

Rotacja kręgów to wada, która może dotyczyć kręgów lędźwiowych, piersiowych i szyjnych. Zrotowane kręgi kręgosłupa ...

Skrzywienie kręgosłupa (boczne) – przyczyny, objawy, rehabilitacja, jak leczyć?

Skrzywienie kręgosłupa to jedna z najczęstszych wad postawy. Najczęściej lekarze diagnozują skoliozę, czyli boczne skrzywienie ...

Skolioza u dzieci

Skolioza u dzieci jest to boczne skrzywienie kręgosłupa, większe niż 10 stopni, któremu dodatkowo często ...

Choroba Pageta – przyczyny, objawy, badania, leczenie, powikłania

Choroba Pageta to przewlekła choroba związana z nadmierną resorpcją kości i ogniskowymi zmianami osteolitycznymi. Przyczynę ...

Osteopenia – przyczyny, objawy i leczenie niskiej gęstości kości

Osteopenia jest stanem związanym z obniżoną gęstością kości. Od osteoporozy odróżnia ją mniejsze nasilenie zaburzeń ...

Zniesienie lordozy szyjnej – przyczyny, objawy, leczenie, ćwiczenia

Zniesienie lordozy szyjnej jest zaburzeniem fizjologicznej krzywizny kręgosłupa. Do spłycenia lordozy dochodzi w wyniku choroby ...

Ćwiczenia na skoliozę – przykłady, rodzaje – jakie stosować?

Skolioza, czyli boczne skrzywienie kręgosłupa, jest chorobą cywilizacyjną. Organizm człowieka jest stworzony do ruchu i ...

Złamanie Monteggii u dzieci i dorosłych – mechanizm, leczenie, operacja i rehabilitacja

Złamanie typu Monteggia jest jednym ze złamań kości przedramienia. W wyniku bezpośredniego urazu dochodzi do ...

Skolioza – co to jest, jakie daje objawy i jak ją leczyć?

Skolioza jest to boczne skrzywienie kręgosłupa, do którego najczęściej dochodzi podczas skoku wzrostowego przed okresem ...

Kurza klatka piersiowa – przyczyny, objawy, leczenie

Klatka piersiowa kurza polega na uwypukleniu mostka i przylegających do niego części żeber do przodu. ...

Złamanie zmęczeniowe – przyczyny, objawy, leczenie i rehabilitacja

Złamanie zmęczeniowe jest efektem powtarzających się przeciążeń układu kostnego. Wśród przyczyn należy wymienić także: otyłość, ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon