Wrodzona łamliwość kości – typy, przyczyny, dziedziczenie, objawy, diagnostyka, leczenie, rehabilitacja, rokowania

Wrodzona łamliwość kości – klasyfikacja

Wrodzona łamliwość kości jest klasyfikowana na kilka typów, zazwyczaj oznaczanych rzymskimi cyframi od I do XV, w zależności od charakterystyki genetycznej, symptomów i nasilenia choroby. Do najczęstszych typów wrodzonej łamliwości kości możemy zaliczyć:

• Typ I – najłagodniejsza postać choroby, którą charakteryzuje prawidłowy wzrost i mała liczba złamań. Osoby z typem I mogą mieć niebieskie zabarwienie twardówek i są bardziej podatne na problemy ze słuchem w późniejszym życiu;
• Typ II – najcięższy przebieg choroby, zazwyczaj prowadzący do śmierci jeszcze w życiu płodowym lub we wczesnym okresie życia, z powodu złamań i deformacji kości;
• Typ III – ciężki przebieg choroby, z liczniejszymi i bardziej poważnymi złamaniami niż w typie I. Wrodzona łamliwość kości typu III cechuje się często znacznymi deformacjami kości, co często prowadzi do niepełnosprawności i skróconego wzrostu;
• Typ IV – forma o średnim nasileniu, z objawami pośrednimi między typem I a typem III. Liczne złamania są częstsze niż w przebiegu choroby typu I, ale zwykle mniej poważne niż w typie III. Osoby z typem IV mogą mieć różne stopnie deformacji kości.

Rzadziej występujące typy OI (V-XV) zostały zidentyfikowane w miarę postępów w badaniach genetycznych. Te typy różnią się szczegółowymi przyczynami genetycznymi i mogą mieć unikalne cechy kliniczne.

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny

Częstość występowania wrodzonej łamliwości kości to jeden przypadek na każde 20 000 urodzeń. Główną jej przyczyną są mutacje wpływające na produkcję i strukturę kolagenu, białka niezbędnego dla wytrzymałości kości. Kolagen jest podstawowym składnikiem kości, zapewniającym im twardość oraz odporność na uszkodzenia. Stanowi około 30% białek w ludzkim ciele, odgrywając ważną rolę w budowie skóry, ścięgien, więzadeł czy ścian naczyń krwionośnych.

Większość przypadków choroby jest spowodowana mutacjami w genach COL1A1 i COL1A2, odpowiedzialnymi za produkcję kolagenu typu I. Mutacje te mogą skutkować niewłaściwą produkcją lub strukturą kolagenu, co osłabia kości, czyniąc je bardziej podatnymi na złamania.

Wrodzona łamliwość kości – dziedziczenie

Osteogenesis imperfecta ma podłoże genetyczne, co oznacza, że jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Może ona być ona dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny.

W dziedziczeniu autosomalnym dominującym wystarczy jedna kopia mutowanego genu od jednego z rodziców, aby dziecko rozwinęło chorobę. To sprawia, że każde dziecko ma 50% szans na odziedziczenie choroby, jeśli jeden z rodziców jest nosicielem mutacji.

Z kolei w dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, aby choroba się rozwinęła, dziecko musi otrzymać dwie kopie zmutowanego genu – po jednej od każdego z rodziców, którzy są zdrowymi nosicielami. Dziecko w takim przypadku ma 25% szans na rozwinięcie choroby.

Większość pacjentów posiada dominującą mutację w genach COL1A1 lub COL1A2, co oznacza, że wystarczy jedna zmieniona kopia genu od jednego z rodziców, by rozwinąć chorobę. Ciężkość wrodzonej łamliwości kości zależy od rodzaju mutacji: te zmniejszające ilość kolagenu powodują łagodniejsze objawy, a te zaburzające strukturę kolagenu – cięższe przebiegi.

Rzadsze przypadki wrodzonej łamliwości kości dziedziczone są autosomalnie recesywnie. Takie formy często dotyczą mutacji w genach niezwiązanych bezpośrednio z kolagenem i mogą prowadzić do poważniejszych objawów.

Jak się objawia wrodzona łamliwość kości?

Wrodzona łamliwość kości jest zdefiniowana przez nadmierną kruchość struktury kości, jednak spektrum objawów może znacząco wahać się w zależności od konkretnej postaci choroby.

Główne objawy charakteryzujące wrodzoną łamliwość kości to:

• łamliwość kości: liczne złamania, nawet po minimalnym urazie, z pierwszymi incydentami jeszcze na etapie życia płodowego lub we wczesnym dzieciństwie;
• deformacje szkieletu: skrzywienie kręgosłupa (na skutek złamania kręgów kręgosłupa), nadmierna ruchomość stawów, deformacje kostne i dolegliwości bólowe;
• osłabienie siły mięśniowej;
• dysfunkcje zębów;
• niebieskie twardówki;
• zaburzenia słuchu: upośledzenie słuchu, zwłaszcza u dorosłych.

Wrodzona łamliwość kości – diagnostyka

Diagnostyka wrodzonej łamliwości kości jest procesem wieloetapowym, obejmującym analizę objawów klinicznych, historię rodzinnego występowania choroby, a także specjalistyczne testy diagnostyczne. Celem jest nie tylko potwierdzenie diagnozy, ale również określenie typu choroby, co jest kluczowe dla zaplanowania odpowiedniego leczenia i opieki.

Początkowa ocena opiera się na zebraniu szczegółowego wywiadu rodzinnego, który obejmuje historię złamań (zwłaszcza bez istotnych urazów) oraz prześledzenie czy choroba występuje w rodzinie. Badanie fizykalne może ujawnić charakterystyczne dla choroby cechy.

Kluczowym narzędziem diagnostycznym są badania obrazowe, w tym RTG kości, które może pokazać zmniejszoną gęstość kości i nietypowe złamania. Aby potwierdzić diagnozę i określić typ choroby, stosuje się badania genetyczne, które identyfikują mutacje w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu.

Do oceny ryzyka złamań może być wykorzystana densytometria kości , czyli badanie gęstości kości, choć jej wartość może być ograniczona, szczególnie u dzieci.

Wrodzona łamliwość kości – leczenie

Celem leczenia wrodzonej łamliwości kości jest zapobieganie złamaniom, zminimalizowanie bólu, oraz poprawa mobilności i jakości życia pacjentów. Choć całkowite wyleczenie wrodzonej łamliwości kości nie jest jeszcze możliwe, to dostępne opcje terapeutyczne niosą pewne nadzieje dla pacjentów objętych chorobą. Leki z grupy bifosfonianów są często wykorzystywane do zwiększania gęstości kości, zmniejszają ryzyko złamań, wzmacniając kości, stanowiąc fundament farmakologicznego leczenia.

W określonych przypadkach, lekarze mogą również zalecać terapie celujące w zwiększenie produkcji kolagenu lub inne metody poprawiające strukturę i funkcję kości. Zabiegi chirurgiczne, takie jak operacje ortopedyczne czy implantacja prętów wzmacniających kości, mogą być niezbędne dla korekcji deformacji i zapobiegania przyszłym złamaniom. Całościowe podejście do leczenia, obejmujące wsparcie psychologiczne i emocjonalne, jest niezbędne dla poprawy i utrzymania jakości życia pacjentów.

Rehabilitacja wrodzonej łamliwości kości

Rehabilitacja w przypadku wrodzonej łamliwości kości pełni kluczową rolę w wsparciu pacjentów, umożliwiając im poprawę jakości życia poprzez zwiększenie mobilności, siły i samodzielności. Programy rehabilitacyjne, indywidualnie dostosowane do potrzeb każdego pacjenta, często łączą fizjoterapię, hydroterapię oraz ćwiczenia wzmacniające. Te działania mają na celu nie tylko poprawę kondycji fizycznej, ale również wspieranie pacjentów w budowaniu pewności siebie i adaptacji do życia z chorobą.

Kluczową rolę odgrywają tutaj terapie prowadzone pod okiem doświadczonych specjalistów, które są niezbędne do minimalizowania ryzyka urazów i złamań oraz wspierania rozwoju zdrowych kości i mięśni. Nie mniej ważne jest wsparcie emocjonalne i społeczne, które pomaga osobom dotkniętym wrodzoną łamliwością kości w pełniejszym uczestnictwie w życiu społecznym i edukacyjnym. Odpowiednio dobrane strategie leczenia i rehabilitacji mogą znacząco poprawić stan zdrowia i samopoczucie pacjentów, otwierając przed nimi drogę do pełniejszego życia pomimo wyzwań stawianych przez chorobę.