Twardzina układowa – przyczyny, objawy, badania, leczenie, rehabilitacja, powikłania, rokowania

Sklerodermia – co to jest twardzina?

Choroby reumatyczne są chorobami tkanki łącznej i stanowią najczęstszą przyczynę zmian patologicznych w narządzie ruchu. Charakteryzują się zmianami zapalnymi, wieloukładowymi, które umiejscawiają się nie tylko w narządzie ruchu, ale również w narządach wewnętrznych.

Najczęściej zmiany reumatyczne są postępujące, rozwijają się powoli, powodując duże zmiany zniekształceniowe w układzie kostno-mięśniowym oraz dodatkowo ograniczenie sprawności fizycznej i wydolności krążeniowo-oddechowej. Nie są do końca wyjaśnione przyczyny chorób reumatycznych.

Przyjmuje się, że najczęstszą przyczyną chorób reumatologicznych jest reakcja autoimmunologiczna organizmu, czyli sytuacja, w której organizm niszczy własne komórki podczas błędnej reakcji układu odpornościowego.

Choroby reumatyczne obejmują szereg schorzeń układu mięśniowo-szkieletowego. Najczęściej spotykane to:

• reumatoidalne zapalenie stawów,
• zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa,
• oraz łuszczycowe zapalenie stawów.

Wśród nich jest także tajemnicza i rzadka choroba – twardzina układowa. Chorują na nią częściej kobiety, zwłaszcza między 30. a 50. rokiem życia. Sporadycznie zdarza się twardzina u dzieci. Przebieg choroby jest różny i nieprzewidywalny, niekiedy niezmienny przez wiele lat lub gwałtowny, w ciągu kilku miesięcy prowadzący do niepełnosprawności chorego.

Twardzina układowa – przyczyny

Twardzina, inaczej sklerodermia, jest rzadkim przewlekłym schorzeniem z grupy kolagenoz , charakteryzującym się postępującym stwardnieniem skóry, tkanki podskórnej oraz innych tkanek miękkich w wyniku nadmiernego gromadzenia się w nich kolagenu.

Przyczyna twardziny układowej nie jest do końca wyjaśniona. Przyjmuje się, że najczęstszym powodem schorzeń reumatycznych (w tym twardziny) jest zjawisko autoimmunizacji związane z funkcjonowaniem układu odpornościowego.

Wśród przyczyn twardziny wymienia się również:

• predyspozycje genetyczne,
• zaburzenia syntezy kolagenu,
• podatność naczyń krwionośnych na odkładanie się w nich kolagenu.

Twardzina może również występować w przebiegu innych schorzeń reumatycznych, takich jak toczeń układowy i zapalenie skórno-mięśniowe.

Twardzina – choroba o przebiegu łagodnym lub układowym

Choroba występuje w dwóch postaciach: łagodnej, czyli ograniczonej, która dotyka skóry palców, przedramion i twarzy, a także układowej (twardzina uogólniona) – bardziej agresywnej, w której zmiany poza skórą lokalizują się również w układzie kostno-mięśniowym oraz w narządach wewnętrznych.

W postaci układowej sklerodermii:

• zmiany włókniste rozwijają się w przewodzie pokarmowym, powodując ścieńczenie śluzówki oraz zanik mięśniówki,
• w płucach dochodzi do zwłóknienia tkanek,
• w sercu zmiany reumatyczne mogą powodować: zapalenie osierdzia, kardiomiopatię, zaburzenia kurczliwości mięśnia sercowego oraz – w cięższych przypadkach – niewydolność,
• zmiany w stawach charakteryzują się obrzękiem oraz sztywnieniem i ograniczeniem ruchomości.

W zmianach zaawansowanych dochodzi do napięcia skóry całego ciała, zesztywnienia i szponiastego ustawienia palców dłoni – tak, że wyglądają jakby były na nie założone ciasne rękawiczki.

Dochodzi również do zmiany wyglądu twarzy: osoby ze sklerodermią mają szczupłe, haczykowate nosy, wąskie usta otoczone promieniście rozchodzącymi się zmarszczkami oraz problemy z szerokim otwieraniem ust i wysuwaniem języka do przodu.

Twardzina na twarzy nadaje maskowaty wyraz, po którym trudno jest rozpoznać emocje chorego. Ponadto choroba powoduje wyniszczenie całego organizmu oraz spadek masy ciała.

Twardzina – objawy

Skóra u osoby z twardziną jest twarda, sucha, pergaminowa, napięta i błyszcząca, barwy woskowo-żółtej. Zmiany na skórze charakteryzują się twardymi, obrzmiałymi, wyraźnie odgraniczonymi ogniskami barwy porcelanowej.

Początkowo są one otoczone obwódką barwy fioletowej, a następnie ulegają przebarwieniu i zanikowi. Tendencja do gromadzenie się zbyt dużej ilości kolagenu występuje szczególnie na twarzy, klatce piersiowej oraz opuszkach palców.

Odkładanie kolagenu prowadzi do zwłóknienia naczyń krwionośnych, dochodzi do zmniejszenia się ich średnicy, co wiąże się ze zmianą ich przepuszczalności.

Cechą charakterystyczną twardziny jest również objaw Raynauda, który pojawia się w wielu schorzeniach reumatycznych. Jest to napadowe blednięcie palców rąk, stóp, rzadziej czubka nosa lub małżowin usznych, spowodowane skurczem drobnych tętnic i tętniczek. Skurcz powstaje pod wpływem zimna, wibracji lub emocji. Zmiany reumatyczne występują również na stawach, powodując ich ból, obrzęk i ograniczenie ruchomości.

Twardzina skórna – jakie badania na rozpoznanie?

Z podejrzeniem twardziny należy bezzwłocznie udać się do lekarza specjalisty, najlepiej reumatologa lub dermatologa. Diagnostyka twardziny układowej opiera się przede wszystkim na badaniu fizykalnym narządu ruchu. Ponad połowa chorych na twardzinę ma dolegliwości bólowe stawów, głównie rąk i kolan, stawy są obrzęknięte oraz sztywne. Często dochodzi do zespołu cieśni nadgarstka z powodu pogrubienia i zwłóknienia mięśni.

Ważne jest zbadanie siły mięśni proksymalnych, które zazwyczaj są osłabione z powodu nieużywania. Zmiany w narządach wewnętrznych oraz w układach oddechowym i sercowo-naczyniowym wykryją badania dodatkowe:

• kapilaroskopia,
• badanie radiologiczne górnego odcinka przewodu pokarmowego,
• tomografia komputerowa płuc,
• badanie czynności oddechowych,
• echokardiografia.

Należy również pamiętać o badaniach laboratoryjnych, które potwierdzą obecność czynnika reumatoidalnego. Niezwykle ważne jest jak najszybsze rozpoznanie sklerodermii skórnej i wdrożenie odpowiedniego leczenia.

Zobacz też: Cyklofosfamid – lek stosowany w leczeniu twardziny układowej

Twardzina układowa – leczenie sklerodermii

W leczeniu twardziny stosuje się przede wszystkim farmakoterapię, która obejmuje leki rozszerzające naczynia krwionośne, kortykosteroidy, leki immunosupresyjne oraz leki ochraniające poszczególne narządy wewnętrzne zajęte procesem chorobowym.

Ważnym elementem jest dokładna i systematyczna profilaktyka, związana z dbaniem i kontrolą ukrwienia skóry oraz jej ochroną przed zimnem. Konieczne jest porzucenie wszelkich używek, zwłaszcza palenia papierosów oraz picia alkoholu. Niezwykle ważne jest utrzymanie sprawności oraz wydolności fizycznej, więc chorzy na twardzinę powinni podejmować regularną aktywność fizyczną.

Twardzina układowa – rehabilitacja

W leczeniu chorób reumatycznych ważne miejsce powinna zajmować rehabilitacja. Jest ona konieczna w związku z postępującym charakterem zmian reumatycznych oraz stopniowym pogłębianiem się ograniczeń w narządzie ruchu u chorego.

Jeśli chodzi o choroby i ból reumatyczny, to najefektywniejsza jest rehabilitacja w ramach lecznictwa uzdrowiskowego w sanatoriach, ale ze względu na ograniczoną liczbę miejsc, większość pacjentów wybiera leczenie w szpitalach, przychodniach rehabilitacyjnych oraz w warunkach domowych.

Rehabilitacja w okresie ostrym powinna obejmować unikanie przeciążeń, odpoczynek oraz stosowanie pomocniczych urządzeń w postaci: lasek, kul, opasek elastycznych oraz aparatów stabilizujących chore stawy podczas chodzenia lub wykonywania różnych czynności.

W okresie remisji, kiedy objawy się wyciszają należy maksymalnie usprawniać chorego. Zaleca się stosowanie fizykoterapii. Dobre efekty można osiągnąć za pomocą zabiegów z użyciem parafiny, diatermii krótkofalowej, laseroterapii oraz jonoforezy. Lekarz specjalista powinien zlecać takie zabiegi ze szczególną ostrożnością, uwzględniając aktualny stan zdrowia chorego oraz zajęcie różnych narządów wewnętrznych procesem chorobowym.

Niezmiernie ważna jest rehabilitacja ruchowa, która uwzględnia stosowanie różnych ćwiczeń leczniczych w celu utrzymania w chorych stawach ruchomości i siły mięśniowej. W zaawansowanych zmianach stawowych, kiedy problemem jest sztywność, można omówić z terapeutą zastosowanie terapii manualnej.

Obejmuje ona techniki mobilizacyjne lub manipulacyjne mogące odblokować chory staw i przywrócić mu fizjologiczną biomechanikę, dzięki czemu dochodzi do zmniejszenia bólu, ustąpienia procesu zapalnego oraz poprawy ruchomości stawu. Zawsze jednak terapię manualną należy wykonywać ze szczególną ostrożnością, aby nie nasilić procesu zapalnego.

Twardzina skóry – powikłania

Sklerodermia jest ciężką układową chorobą, jednak jej wpływ na sprawność chorego zależy od wielu czynników: rozmieszczenia zmian skórnych, zajęcia narządów wewnętrznych oraz szybkości postępowania zmian chorobowych. Aktywność choroby, stopień zajęcia narządów wewnętrznych oraz rokowania są różne u poszczególnych chorych.

Przebieg choroby jest różny; czasem stan chorych jest stabilny przez wiele lat, gdyż objawy są łagodne, a niekiedy choroba może prowadzić do groźnych dla życia powikłań, takich jak:

• niedotlenienie tkanek miękkich i narządów wewnętrznych,
• nadciśnienie,
• niewydolność krążeniowo-oddechowa.

Powikłaniem twardziny skóry może być również martwica palców.

Twardzina układowa – rokowanie i długość życia

Rokowanie w sklerodermii zależy od stopnia rozwoju zmian chorobowych w narządzie ruchu oraz narządach wewnętrznych. Choroba w stopniu zaawansowanym może być przyczyną śmierci chorego, jeśli dojdzie do śródmiąższowego zapalenia płuc lub nadciśnienia płucnego.

Tylko wcześnie rozpoznana i odpowiednio leczona twardzina daje możliwość walki z chorobą i szansę na normalne życie. W cięższych przypadkach do zgonu pacjenta może dojść w ciągu kilku miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów. Możliwe są również samoistne remisje, ale zdarzają się one rzadko.

Bibliografia:

• https://www.termedia.pl/Systemic-sclerosis-diagnostic-and-therapeutic-recommendations-of-the-Polish-Dermatological-Society-r-nPart-1-diagnosis-and-monitoring,56,30931,0,1.html
• https://www.msdmanuals.com/professional/musculoskeletal-and-connective-tissue-disorders/autoimmune-rheumatic-disorders/systemic-sclerosis
• http://www.scleroderma.org/site/DocServer/systemic.pdf?docID=325