Mieszana choroba tkanki łącznej – MCTD – zespół Sharpa – objawy i leczenie

Co to jest zespół Sharpa?

Mieszana choroba tkanki łącznej (z ang. Mixed Connective Tissue Diseasev – MCTD) inaczej nazywana zespołem Sharpa jest poważną i przewlekłą chorobą reumatyczną
o podłożu autoimmunologicznym.

Trudno jest jednoznacznie określić jakie są przyczyny powstawania tej choroby. Jej główny mechanizm wiąże się z nieprawidłowym funkcjonowaniem limfocytów, które będąc komórkami obronnymi organizmu, kierują swoje działanie na uszkadzanie komórek własnych człowieka, co w konsekwencji doprowadza do powstawania przewlekłych stanów zapalnych.

Mieszana choroba tkanki łącznej – kto choruje najczęściej?

Co predysponuje do powstania mieszanej choroby tkanki łącznej jak i innych wymienionych chorób układowych? Najczęściej wskazuje się na podłoże:

• genetyczne – gdyż choroby reumatyczne jak MCTD występują rodzinnie;
• wirusowe – początek choroby bardzo podobny do przebiegu typowej grypy;
• hormonalne i ich gospodarka, szczególnie u kobiet, gdyż to one zdecydowanie częściej chorują na choroby reumatyczne, w tym MCTD;
• immunologiczne – zaburzenia w regulacji immunologicznej;
• środowiskowe – niekorzystne działanie stymulujące czynników środowiskowych.

Zapadalność na mieszaną chorobę tkanki łącznej sięga 10 przypadków na każde 100 tysięcy dorosłych osób, najczęściej w wieku 20–40 lat. Chorzy zapadający na tę ciężką i przewlekłą chorobę to przede wszystkim kobiety, których liczba jest od 4–6 razy większa w stosunku do płci męskiej. Jeśli chodzi o zapadalność na tę chorobę u dzieci poniżej 15 roku życia to sięga ona 0,6 proc., a więc liczba ta dotyczy 1 przypadku na milion osób. Pierwsze symptomy u dzieci obserwuje się około 10. roku życia.

Niestety jak dotąd nie udało się opracować jednolitych, spójnych i powszechnie akceptowalnych kryteriów tej skomplikowanej choroby.

Jakie są objawy choroby Sharpa?

Najczęstszymi objawami mieszanej choroby tkanki łącznej jest:

• bolesność stawów i mięśni z ich okresowym a czasem narastającym osłabieniem;
• sinienie kończyn górnych, z występującymi w późniejszym okresie zmianami troficznymi – objaw Raynanda;
• obrzęki palców rąk a czasem całych dłoni, wraz z ich stwardnieniem;
• obrzęk twarzy i maskowatość w obrębie twarzy;
• zmiany rumieniowe twarzy i palców rąk (jak w toczniu rumieniowatym układowym);
• gorączka (w okresie ostrym choroby);
• zapalenie stawów dłoni (jak przy reumatoidalnym zapaleniu stawów);
• wysypka skórna (tak charakterystyczna dla tocznia rumieniowatego czy twardziny układowej).

Do innych dodatkowych objawów (nie zawsze występujących) zalicza się także: zapalenie mięśni, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, bóle głowy, migrenę, zapalenie nerwu trójdzielnego, zapalenie osierdzia, zapalenie mięśnia sercowego, problemy z oddychaniem, zapalenie opłucnej, płuc, zmiany naczyniowe płuc, dolegliwości żołądkowo-jelitowe (zmiany włókniste w obrębie błony śluzowej żołądka), upośledzenie motoryki przełyku, martwicę palców, powiększenie węzłów chłonnych, kłębuszkowe zapalenie nerek.

W skrajnych przypadkach dochodzi do zwiększenia ciśnienia płucnego i zgonu z nadciśnienia płucnego prowadzącego do niewydolności krążeniowo-oddechowej.

Mieszana choroba tkanki łącznej – badania

Jak wygląda diagnostyka i różnicowanie choroby Sharpa od innych chorób układowych?

Jak wspomniano zespół Sharpa jest chorobą o bardzo złożonych objawach, a jej symptomy są bardzo podobne do innych chorób układowych tkanki łącznej jak: toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa oraz zapalenie wielomięśniowe.

Wiele symptomów nakłada się na siebie, a czasem do głosu dochodzą także inne objawy chociażby w przebiegu reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS).

Jedyną możliwością diagnozy różnicowej zespołu Sharpa od innych chorób układowych jest oznaczenia w badaniu morfologicznym wysokiego miana przeciwciał przeciwjądrowych oznaczanych w surowicy krwi (wykrycie przeciwciała przeciwko rybonukleoproteinie – RNP).

Jakie jest leczenie mieszanej choroby tkanki łącznej?

Leczenie mieszanej choroby tkanki łącznej jest sprawą dość skomplikowaną, ze względu na mnogość objawów i stopień ich zaawansowania. Główne leczenie tej choroby polega na likwidowaniu objawów poprzez zastosowanie:

• niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), w przypadku łagodnego przebiegu choroby,
• glikokortykosteroidów, w małych lub średnich dawkach.

Dwie powyższe grupy leków stosowane są w przypadku stwierdzenia stanu zapalnego stawów i mięśni, stanów zapalnych osierdzia, opłucnej i czasem zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych.

Inne objawy jak problemy naczyniowe, szczególnie ich zwężenie usuwa się stosując leki rozszerzające naczynia krwionośne (np. pentoksyfilina), lecz w przypadku zaburzeń ze strony układu krążeniowo-oddechowego nie stosuje się kortykosteroidów,

Kolejny rodzaj leków stosowanych w przebiegu mieszanej choroby tkanki łącznej zaliczamy cytostatyki, leki immunosupresyjne, w okresach zaostrzeń objawów chorobowych, leki wspomagające jak leki przeciwmalaryczne. Czasem stosuje się także leki bakteriostatyczne.

Jaki jest przebieg w chorobie Sharpa?

Choroba przebiega, podobnie jak i inne choroby reumatyczne z okresowo występującymi stanami ostrymi, jak i z okresami remisji, czyli okresowym wycofywaniem się objawów.

Czasami rozpoczyna się zupełnie niewinnie, po czym przyjmuje bardzo poważne znamiona, jak w chorobie Stilla z bardzo ostrym przebiegiem.

U niektórych pacjentów chorujących na MCTD, schorzenie przekształca się w toczeń układowy lub twardzinę układową, dlatego tez różnicowanie choroby w momencie diagnostyki potrafi czasem przysporzyć wielu problemów lub wręcz pomyłek diagnostycznych.

Początkowo w zespole Sharpa rzadko występują wszystkie objawy kliniczne, które z czasem pojawiają się wraz z jej rozwojem. Poważne problemy kliniczne stwarzają niewątpliwie nadciśnienie płucne i choroby śródmiąższowe płuc.

Jakie jest rokowanie u chorych na mieszaną chorobę tkanki łącznej?

W badaniach klinicznych udowodniono, iż objawy zespołu Sharpa rozwijają się w czasie, a nie ewoluują natomiast w twardzinę układową czy toczeń rumieniowaty układowy.

W pomyślnym leczeniu MCTD zwykle osłabieniu ulegają takie objawy jak objaw Raynanda i dysfunkcje przełykowe, utrzymują się natomiast niestety nadciśnienie i zmiany płucne oraz objawy neurologiczne. U chorych na mieszaną chorobę tkanki łącznej znacznie rzadziej niż w przebiegu tocznia rumieniowatego układowego dochodzi do zajęcia nerek, co różnicuje obraz tych dwóch schorzeń.

Odpowiednie leczenie powoduje, iż choroba przebiega pomyślnie bez zaostrzeń u 80 proc. chorych, co pokazują badania kliniczne. Postępujący przebieg choroby predysponuje do powstania i utrzymywania się nadciśnienia płucnego lub powstania zespołu antyfosfolipidowego, które to stają się najczęstszą przyczyną zgonów u chorych.

Najgroźniejsza dla życia pacjenta jest kombinacja MCTD oraz objawów zapalenia wielomięśniowego wraz z objawami tocznia układowego, kiedy to chorzy umierają jeszcze przed upływem 10 lat od chwili rozpoznania choroby.

Niestety nie ma skutecznej terapii prowadzącej do całkowitego wyleczenia choroby, co stanowi motor napędowy do dalszych badań.