Artrogrypoza u dzieci – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja

Co to jest artrogrypoza?

Artrogrypoza (łac. arthrogryposis multiplex congenita, AMC) to wrodzona choroba o różnorodnych przyczynach, charakteryzująca się głównie zmianami w układzie kostno-mięśniowym noworodka, takimi jak: sztywne stawy oraz przykurczone mięśnie. Wrodzona sztywność stawów jest również jednym z objawów niektórych zespołów wad wrodzonych, m.in. zespołu Downa czy Edwardsa.

Postacie artrogrypozy w zależności od przyczyny powstania dzieli się na: miogenną, neurogenną i mieszaną, a zależnie od umiejscowienia objawów w narządzie ruchu; na klasyczną, dystalną oraz zespół płetwistości.

Ważne dla pacjenta

• Czy artrogrypozę da się wyleczyć?
• Czy artrogrypoza jest dziedziczna?
• Jakie są rokowania i czy fizjoterapia jest skuteczna?
• Cz występuje też artrogrypoza u dorosłych?
• Co to jest akinezja płodu i do czego prowadzi?

Jakie są przyczyny artrogrypozy?

Najczęściej są to przyczyny genetyczne, gdyż wrodzona sztywność stawów jest objawem wielu zespołów genetycznych, takich jak np. zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18), zespół Downa (trisomia chromosomu 21) czy Zespół Sotosa.

Dziedziczenie może być różne. Artrogrypoza, zwłaszcza jej postać dystalna, dziedziczona może być również w sposób: autosomalnie dominujący, autosomalnie recesywny oraz recesywny w powiązaniu z płcią żeńską.

Przyczyną AMC u dzieci są także choroby układu kostno-mięśniowego, takie jak np. miopatia, dystrofia, choroba zwyrodnieniowa stawów lub zaburzenia rozwoju tkanki łącznej. Inne przyczyny artrogrypozy obejmują:

• choroby matki dziecka (np. cukrzyca, niskie ciśnienie krwi, dystrofia miotoniczna, stwardnienie rozsiane, miastenia),
• infekcje i stany gorączkowe w trakcie ciąży (np. wskutek wirusa różyczki, opryszczki),
• stosowanie leków, narkotyków, alkoholu przez matkę w ciąży,
• przeprowadzenie amniocentezy czy biopsji kosmówki w trakcie ciąży,
• wady rozwojowe macicy, niewydolność łożyskowa, przedwczesny wypływ płynu owodniowego lub małowodzie,
• zmniejszenie przestrzeni wewnątrzmacicznej i ograniczenie ruchów płodu (akinezja płodu),
• wady ośrodkowego układu nerwowego (np. przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczep kręgosłupa, wodogłowie, rdzeniowy zanik mięśni),
• zmiany w obrębie obwodowego układu nerwowego (np. uszkodzenie komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, urazy nerwów obwodowych czy płytki nerwowo-mięśniowej).

Jakie są objawy artrogrypozy?

Głównym objawem artrogrypozy są przykurcze mięśniowe i związana z nimi sztywność lub ograniczona ruchomość stawów. Przykurcze maja różnorodne nasilenie, nie postępują i dotykają najczęściej symetrycznie różne stawy, w zależności od typu AMC. Mogą lokalizować się na małych stawach rąk oraz stóp (postać dystalna) lub na wszystkich stawach kończyn górnych i dolnych oraz na stawach ramiennych i biodrowych (postać klasyczna).

Jedną z postaci artrogrypozy jest jeszcze zespół płetwistości, w którym przykurczone głównie łokcie i kolana przybierają wygląd płetw. Przez przykurcze kończyny mają wygląd cylindryczny. Przy znacznych deformacjach stawów, sztywność dotyczyć może również stawów kręgosłupa, być przyczyną zaników mięśniowych, zwichnięcia stawu biodrowego bądź rzepki w kolanie lub sprzyjać wadom stóp (stopa końsko-szpotawa, płasko-koślawa, piętowa), jest to tzw. artrogrypoza obwodowa.

Czytaj również: Ostrogi piętowe, przyczyny, objawy, leczenie

Jakie są powikłania AMC u dzieci?

Obniżone napięcie mięśni obejmuje czasem twarz i przybiera ona wyraz maskowaty, a dodatkowo występują zaburzenia zgryzu oraz małożuchwie (mikrognatia). Poza objawami mięśniowo-stawowymi, u dziecka z artrogrypozą mogą pojawić się wady narządów wewnętrznych, wady rozwojowe OUN, rozszczep podniebienia lub hipoplazja płuc. W przyszłości, wskutek istniejącej sztywności stawów, dziecko może nabyć skoliozę, niewłaściwe ustawienie miednicy lub inne zniekształcenia w układzie kostno-mięśniowym. Ponadto dzieci z AMC są niższe i lżejsze od swoich rówieśników.

Artrogrypoza towarzyszy chorobie genetycznej o nazwie zespół Bealsa.

Sprawdź również: Ból kolana – co robić, jakie badania?

Artrogrypoza u noworodka – diagnostyka i leczenie

Po urodzeniu, dziecko z podejrzeniem artrogrypozy jest diagnozowane. Specjaliści przeprowadzają dokładny wywiad rodzinny oraz zbierają informacje na temat przebiegu ciąży oraz stanu zdrowia matki. Artrogrypozę można również zdiagnozować w ostatnich tygodniach ciąży, dzięki dokładnej obserwacji podczas badania USG i oceny ruchomości dziecka.

Dalsze badanie noworodka obejmuje ocenę ruchów w stawach, ocenę siły oraz odruchów ścięgnistych w mięśniach, zbadanie czucia powierzchownego oraz stwierdzenie innych deformacji w narządzie ruchu. Leczenie artrogrypozy jest objawowe oraz kompleksowe, a jego najważniejszym elementem jest wczesna oraz systematyczna rehabilitacja. Należy rozważyć zabiegi operacyjne, które korygują przykurcze mięśniowe. Zdarza się, że dopiero po wielu operacjach na tym samym stawie, jest on w fizjologicznym ustawieniu lub poddaje się dalszej korekcji poprzez fizjoterapię.

Uzupełnieniem leczenia są również: farmakoterapia, gipsowanie i zaopatrzenie ortopedyczne. Rodzice maluszka powinni skorzystać z pomocy psychologa lub wstąpić do grupy wsparcia osób z podobnymi problemami. W kolejnych latach życia dziecka chorego na artrogrypozę może być wskazana pomoc logopedy, psychologa dziecięcego, terapeuty zajęciowego oraz niezbędny może być indywidualny tok nauczania.

To choroba wieku dziecięcego. Artrogrypoza u dorosłych nie występuje, możemy mówić o następstwach i powikłaniach źle leczonej w okresie noworodkowym i niemowlęcym.

Artrogrypoza w Polsce jest dobrze leczona. Zajmują się tym wybrane ośrodki.

Czytaj również: Złamanie miednicy – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja, powikłania

Artrogrypoza – rehabilitacja

Terapia rozpoczyna się już odpowiednim układaniem noworodka, podnoszeniem i noszeniem, właściwą pozycją podczas karmienia oraz delikatną i poprawną pielęgnacją. Właściwą fizjoterapię należy rozpocząć jak najszybciej, nie później niż do 1. roku życia dziecka. Jej celem jest normalizacja napięcia mięśniowego oraz rozciągnięcie tkanek miękkich, by zlikwidować przykurcze mięśniowe i poprawić ruchomość sztywnych stawów. Można to uzyskać poprzez odpowiednie pozycje rozciągające, redresje oraz metody specjalne (PNF, Vojta, NDT Bobath), wspomagane gipsowaniem i zaopatrzeniem ortopedycznym w postaci łusek, ortez i stabilizatorów.

Poza zmniejszeniem sztywności stawów, należy również wzmacniać siłę mięśni osłabionych, poprawiać stabilizację tułowia i koordynację ruchową oraz dbać o właściwą postawę ciała dziecka, także poprzez odpowiednio dobrane ćwiczenia.

Jeśli ciężko zmniejszyć lub zlikwidować przykurcze w stawach, dobry fizjoterapeuta dzięki znajomości biomechaniki, fizjologii mięśni oraz koordynacji nerwowo-mięśniowej, zbuduje dziecku taką kompensację, by mogło ono opanowywać kolejne umiejętności ruchowe. Uzupełnienie terapii mogą stanowić zabiegi fizykalne (zwłaszcza cieplne, hydroterapia, elektrostymulcja, naświetlanie lampami), terapia w wodzie lub plastrowanie.

Czytaj również: Stopa wydrążona – co to? Przyczyny, objawy, leczenie, profilaktyka