Pseudohypoparatyroidyzm

Pseudohypoparatyroidyzm należy do rzadkich chorób genetycznych. W przypadku tej choroby komórki organizmu stają się oporne na działanie parathormonu, wydzielanego przez przytarczyce. Hormon ten reguluje poziom wapnia w surowicy.

Oporoność na działanie parathormonu

Pseudohypoparatyroidyzm to rzadka choroba genetyczna. W przypadku tej choroby komórki organizmu stają się oporne na działanie parathormonu, wydzielanego przez przytarczyce. Parathormon kontroluje stężenie wapnia, fosforanów oraz witaminy D w ustroju. Wytwarzanie tego hormonu jest, jak wykazano, zależne od poziomu wapnia w surowicy. Choroba ta leczona jest głównie witaminą D2 oraz różnymi preparatami wapnia.

U chorych na pseudohypoparatyroidyzm przytarczyce produkują odpowiednie ilości parathormonu, jednak komórki organizmu wykazują oporność na ich działanie. Powoduje to spadek stężenia wapnia w surowicy, a tym samym podwyższenie stężenia fosforanów.

Rola przytarczyc i parathormonu

Przytarczyce to niewielkie, kuliste gruczoły wydzielania wewnętrznego, zlokalizowane na tylnej powierzchni bocznych płatów tarczycy w liczbie od 4 do 6. Większość osób ma 4 przytarczyce. Wydzielają hormon zwany parathormonem (PTH), który odpowiada za gospodarkę wapniowo-fosforanową w organizmie. Wytwarzanie PTH jest kontrolowane i zależne od stężenia wapnia w surowicy. Mamy tutaj sytuację z tzw. układem sprzężeń zwrotnych. W sytuacji, gdy poziom wapnia jest niski, następuje pobudzenie przytarczyc do wytwarzania i wydzielania PTH. Gdy jest zbyt wysoki, wydzielanie to zostaje zahamowane.

Parathormon wpływa m.in. na uwalnianie wapnia z magazynów kostnych do krwi, zwiększanie wydzielania w nerkach aktywnej postaci witaminy D, zmniejszanie w nerkach wchłaniania zwrotnego fosforu oraz nasilenie wchłaniania zwrotnego wapnia.

Stężenie jonów wapnia musi utrzymywać się w organizmie na właściwym poziomie. Obniżenie poziomu wapnia we krwi daje charakterystyczne objawy dla organizmu, wśród których wyróżniamy:

  • skurcze mięśni,
  • osłabienie siły mięśni,
  • depresję,
  • kruchość paznokci i włosów,
  • biegunki,
  • próchnicę,
  • zaburzenie rytmu serca czy drgawki.

Jeśli poziom wapnia w organizmie będzie na niewłaściwym poziomie, parathormon, chcąc przywrócić jego prawidłowy poziom, może niszczyć np. kości bądź inne narządy i tkanki.

Objawy i rozpoznanie

Wśród objawów należy wyróżnić:

  • nagle pojawiające się napady padaczkowe,
  • kruchość i łamliwość paznokci oraz włosów,
  • silne osłabienie siły mięśniowej,
  • próchnica i ubytki w uzębieniu,
  • problemy ze wzrokiem – od zaburzeń ostrości widzenia po ogromne problemy z widzeniem,
  • uczucie drętwienia nóg i rąk,
  • pojawianie się skurczy w obrębie kończyn,
  • zaburzenia rytmu serca,
  • wahania nastroju (najczęściej depresja).

Rozpoznanie możliwe jest na podstawie badań laboratoryjnych i hormonalnych. Zalecana jest także konsultacja endokrynologiczna oraz genetyczna.

Leczenie

Choroba ta wymaga regularnych konsultacji endokrynologicznych oraz genetycznych. W niektórych przypadkach konieczna jest wizyta u ginekologa oraz dietetyka. Leczona jest ona zazwyczaj preparatami wapnia i witaminą D. Wymagane są regularne badania poziomu wapnia we krwi i w moczu oraz poziom parathormonu i masy kostnej. Koniecznością jest również włączenie leków wiążących fosfor i zastosowanie diety ubogiej w fosfor.

Warto zwrócić uwagę na spożywane pokarmy i pamiętać, iż dużą ilość fosforu zawierają m.in.: fasola, groch oraz soja, makarony, kasza gryczana, wątróbka, nerki, sery żółte, twarogowe oraz ryby świeże, wędzone i solone.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.7


Może cię

Wideo – Nowotwory tarczycy i rak tarczycy

Nowotwory tarczycy dzieli się na łagodne oraz złośliwe. Do łagodnych należą gruczolaki tarczycy —najczęściej nie ...

Parathormon (PTH) – badanie – wskazania, przygotowanie, normy i wyniki

PTH (parathormon) jest wytwarzany przez komórki przytarczyc (gruczoły przytarczyczne). Bierze udział w regulacji gospodarki wapniowej ...

Przyczyny nadczynności tarczycy

Najczęstszą przyczyną nadczynności tarczycy jest choroba Gravesa-Basedowa. Inne przyczyny to wole guzkowe toksyczne, wole rozlane ...

Jak sobie radzić z menopauzą?

Sposoby na łagodzenie menopauzy to wiedza, której poszukuje wiele kobiet w okresie pomenopauzalnym. Kobieta po ...

Zespół Albrighta (rzekoma niedoczynność przytarczyc)

Zespół Albrighta to rzekoma niedoczynność przytarczyc. W chorobie tej komórki organizmu są niewrażliwe na działanie ...

Osteokalcyna – badanie, norma, wyniki – co oznacza podwyższony i obniżony poziom

Osteokalcyna (OC) to białko niekolagenowe budujące kości i zęby. Badanie poziomu osteokalcyny nie ma znaczenia ...

Wideo – Hiperprolaktynemia

Hiperprolaktynemia jest to zwiększone wydzielanie prolaktyny przez przysadkę. Występuje ona w niektórych stanach fizjologicznych, np. ...

Nadczynność przytarczyc

Nadczynność przytarczyc to stan wzmożonego wytwarzania parathormonu. Skutkiem tego jest absorpcja wapnia z kości. Ze ...

Dieta przy nadczynności i niedoczynności przytarczyc

Przytarczyce to bardzo małe gruczoły położone za tarczycą. W przypadku chorób tych struktur stosuje się ...

Niedoczynność przytarczyc

Wszelkie stany związane z niedoborem parathormonu nazywamy niedoczynnością przytarczyc. Możemy ją podzielić na niedoczynność pierwotną ...

Zespół nadnerczowo-płciowy

Zespół nadnerczowo-płciowy, określany również jako wrodzony przerost nadnerczy (WPN), należy do spektrum zaburzeń endokrynologicznych, polegających ...

Niedobór progesteronu – co oznacza niski progesteron?

Progesteron (luteina) to jeden z najważniejszych żeńskich hormonów płciowych, dlatego tak ważne jest utrzymanie go ...

Komentarze (0)