Niskorosłość (niedobór wzrostu)

Brak zdjęcia

18 października 2013

O niskorosłości mówi się, gdy wysokość ciała dziecka lokalizuje się poniżej 3. centyla lub jest mniejsza o dwa odchylenia standardowe na siatce centylowej od przyjętej normy dla danego wieku, płci i rasy. Według dostępnych danych w 2008 roku w Polsce 220 tysięcy dzieci miało niedobór wzrostu.

Przyczyny niedoboru wzrostu

Podczas interpretacji pomiarów wzrostu dziecka zawsze trzeba uwzględnić wzrost jego krewnych, ponieważ najczęstszą przyczyną niskorosłości jest tzw. idiopatyczny niski wzrost (ang. idiopathic short stature, ISS), czyli dziedziczenie niskiego wzrostu po rodzicach czy dziadkach. Nie wiąże się on z żadnymi innymi nieprawidłowościami.

Często mamy do czynienia z konstytucjonalnym opóźnieniem wzrastania i dojrzewania. Zdarza się to u dzieci (częściej u chłopców), którzy zaczynają dojrzewać później niż rówieśnicy, a przez to tzw. skok pokwitaniowy (okres intensywnego wzrostu) następuje u nich w późniejszym wieku. Wiek kostny jest opóźniony w tych przypadkach o ponad 2 lata. Dzieci te rosną co prawda wolniej, ale za to dłużej i zazwyczaj ich ostateczny wzrost mieści się w granicach normy. Jest to uważane za wariant prawidłowego wzrastania, najczęściej występuje rodzinnie i nie wymaga leczenia. Trzeba wyjaśnić dziecku, że wzrost i dojrzewanie płciowe nastąpią, ale troszkę później. Jeśli u chłopców brak cech dojrzewania oraz niskorosłość powodują problemy psychologiczne, przez 3 miesiące podaje się im domięśniowo testosteron o przedłużonym działaniu, aby przyspieszyć dojrzewanie i wywołać fizjologiczny skok wzrostowy. Bardzo rzadko u dziewcząt stosuje się w tym samym celu krótkotrwałe estrogeny w małych dawkach.

Niski wzrost występuje często również u dzieci, które urodziły się ze zbyt niską w stosunku do czasu trwania ciąży masą urodzeniową – jest to tzw. hipotrofia wewnątrzmaciczna. W większości przypadków do 4. roku życia dziecko „nadgania” rówieśników, jedynie u 15% dzieci pozostaje niedobór wzrostu.

Istnieje szereg zespołów genetycznych, tzw. aberracji chromosomowych, w których jednym z objawów może być niskorosłość. Są to m.in.:

  • zespół Turnera – jest to monosomia chromosomu X u kobiet. Występuje z częstością ok. 1 na 2500 noworodków płci żeńskiej. Niedobór wzrostu może ujawnić się w różnym wieku, w zależności od nasilenia cech zespołu – dziewczynki zazwyczaj w przedszkolu zaczynają odbiegać wzrostem od rówieśniczek,
  • zespół Downa (trisomia chromosomu 21),
  • zespół Pradera-Williego (delecja regionu 15q11-q13 w allelu ojcowskim lub uniparentalna disomia chromosomu 15 ze strony matki).

Spowolnienie wzrostu, brak apetytu i niska masa ciała mogą być wykładnikami tzw. choroby sierocej, jeśli dziecko pochodzi z rodziny patologicznej lub wychowuje się w zakładzie wychowawczym.

Tylko u 5% dzieci z zaburzeniami wzrastania stwierdza się zaburzenia hormonalne. Problemy endokrynologiczne, które mogą doprowadzić do niskorosłości to:

  • somatotropinowa niedoczynność przysadki mózgowej (SNP, niedobór hormonu wzrostu),
  • wielohormonalna niedoczynność przysadki,
  • niedoczynność tarczycy – zarówno wrodzona, jak i nabyta. Wrodzona niedoczynność tarczycy występuje z częstością 1 na 5000 do 1 na 10000 urodzeń, a dzięki powszechnym badaniom przesiewowym krwi u noworodków i szybkim wdrożeniu leczenia prawie nigdy nie bywa przyczyną niskorosłości. Nabyta niedoczynność (dotycząca dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym) również rzadko powoduje zaburzenia wzrostu, a towarzyszące jej objawy to m.in. sucha, łuszcząca się skóra, nietolerancja zimna, przyrost masy ciała, ospałość. Niedoczynność tarczycy leczy się podawaniem tyroksyny – hormonu tarczycy, najczęściej przez całe życie,
  • nadmiar glikokortykosteroidów – spowodowany ich nadmierną produkcją przez organizm lub podawaniem podczas leczenia szeregu chorób,
  • rzekoma niedoczynność przytarczyc,
  • zaburzenia metabolizmu witaminy D,
  • moczówka prosta,
  • niewyrównana cukrzyca typu 1,
  • przedwczesne dojrzewanie płciowe,
  • nieaktywny hormon wzrostu – receptorowy lub poreceptorowy defekt hormonu wzrostu, powodujący niedobór IGF-1, czyli insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (ang. insulin-like growth factor 1), białka, za pomocą którego hormon wzrostu oddziałuje na organizm.

Somatotropinowa niedoczynność przysadki występuje z częstością 1 na 4000 do 1 na 10000 urodzeń. Często nie udaje się wykryć jej przyczyny, stąd używa się określenia „idiopatyczny niedobór hormonu wzrostu”. Znane przyczyny SNP dzielimy na wrodzone i nabyte.

Wrodzony niedobór hormonu wzrostu może być uwarunkowany genetycznie – mutacje lub delecje genu Pit-1 (ang. pituitary specific transcription factor) lub mutacje lub delecje genu GH1 (ang. growth hormone, hormon wzrostu). Wrodzony niedobór może również być spowodowany wrodzoną aplazją (niewykształceniem) lub hipoplazją (niedorozwojem) przysadki i podwzgórza. Wrodzona SNP ujawnia sie jako drgawki (spowodowane hipoglikemią) w okresie noworodkowym, niedorozwój prącia u chłopców, niedobór wzrostu od pierwszych lat życia, nadmiar podskórnej tkanki tłuszczowej w starszym wieku, dziecięce proporcje i wyraz twarzy, wysoka barwa głosu, często brak lub opóźnione cechy dojrzewania płciowego.

Nabyty niedobór hormonu wzrostu, objawiający się jako zmniejszenie dynamiki wzrastania lub całkowite zahamowanie wzrastania, może nasuwać podejrzenie guza okolicy przysadkowo-podwzgórzowej. Inne sytuacje, które mogą do niego prowadzić to:

Do innych przyczyn niskorosłości należą:

  • wrodzone wady serca, szczególnie sinicze,
  • przewlekłe choroby płuc, w tym mukowiscydoza i astma,
  • choroby wątroby,
  • przewlekła niewydolność nerek,
  • przewlekłe zakażenia, m.in. ludzki wirus niedoboru odporności (ang. human immunodeficiency virus, HIV), gruźlica,
  • choroby ośrodkowego układu nerwowego,
  • choroby autoimmunologiczne,
  • zaburzenia trawienia i wchłaniania – choroba trzewna (celiakia), mukowiscydoza, zespoły złego wchłaniania, przewlekłe stany zapalne jelit,
  • niedobory żywieniowe, zarówno ilościowe, jak i jakościowe – przewlekły brak pokarmu, jadłowstręt psychiczny (anoreksja), żarłoczność psychiczna (bulimia), krzywica, niedożywienie białkowe (kwashiorkor), niedobory mikroelementów (cynk, żelazo),
  • zaburzenia rozwoju układu kostnego – achondroplazja, hipochondroplazja, chondrodystrofie i inne dysplazje kostne,
  • zaburzenia metaboliczne, choroby spichrzeniowe, m.in. mukopolisacharydozy,
  • inne specyficzne zespoły chorobowe.

Diagnostyka u dzieci z niskim wzrostem

Jeśli dziecko jest niskiego wzrostu, ale tempo wzrostu i obecny wzrost mieszczą się w granicach normy – wystarczy okresowy pomiar wzrostu co 6 miesięcy. Przy wzroście poniżej normy, wyhamowaniu tempa wzrastania lub innych niepokojących objawach należy wykonać badania laboratoryjne. Powinny to być podstawowe badania krwi i moczu oraz badania biochemiczne elektrolitów, aby wykluczyć choroby ogólnoustrojowe. Lekarz endokrynolog może uznać za zasadne oznaczenie stężenia IGF-1, IGFBP-3 (białko wiążące IGF-1) oraz TSH i fT4 (hormony tarczycy). Można wykonać zdjęcie RTG dłoni celem określenia wieku kostnego. Oznaczanie hormonu wzrostu wymaga krótkotrwałego pobytu dziecka w szpitalu, ponieważ jest on wydzielany głównie z nocy oraz w testach pobudza się jego wydzielanie środkami farmakologicznymi. Tak więc niskie stężenie hormonu wzrostu w warunkach ambulatoryjnych, w dzień, na czczo i bez stymulacji wcale nie znaczy, iż przyczyną niskorosłości jest niedobór hormonu wzrostu. W przypadku potwierdzonego niedoboru hormonu wzrostu należy wykonać rezonans magnetyczny głowy celem wykluczenia wrodzonej nieprawidłowości przysadki mózgowej, a także guza niszczącego lub uciskającego ten gruczoł.

Leczenie niskorosłości

W leczeniu niedoborów wzrostu u dzieci wykorzystywany jest rekombinowany hormon wzrostu (jest on uzyskany metodą inżynierii genetycznej), podawany podskórnie lub domięśniowo. W naszym kraju refundacją objęte jest leczenie hormonem wzrostu dzieci z:

W innych krajach próbuje się podawać hormon wzrostu dzieciom z wewnątrzmacicznym opóźnieniem wzrastania (jeśli nie osiągnęły prawidłowego wzrostu po ukończeniu 2 lat) i dzieciom z idiopatycznym lub rodzinnym niskim wzrostem, ale póki co efekty leczenia nie są zadowalające. Rzadko mamy do czynienia z objawami ubocznymi leczenia rekombinowanym hormonem wzrostu. Do najgroźniejszych zalicza się przejściowe wzmożenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego, za to u dzieci chorujących na zespół Pradera-Williego może dojść do bezdechu sennego, spowodowanego przerostem układu limfatycznego (odpornościowego) gardła. Jeżeli dziecko cierpi na pierwotny ciężki niedobór IGF-1, podaje się go podskórnie (leczenie w pełni refundowane w Polsce), a do objawów niepożądanych należą: wymioty, bóle głowy, hipoglikemia.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.5


Może cię

Menopauza – wiek – czy i kiedy jest możliwa w młodym wieku?

Menopauza pojawia się w wieku 45–50 lat. Wystąpienie pierwszych objawów jest więc kwestią indywidualną. Coraz ...

Nadmierne owłosienie u kobiet – przyczyny i leczenie

Nadmierne owłosienie u kobiet określane jest jako hirsutyzm. Jest to zaburzenie, które polega na występowaniu ...

Andropauza

Andropauza to okres w życiu mężczyzny, zazwyczaj po 50. roku życia, w którym dochodzi do ...

Menopauza a migrena – czy menopauza może być przyczyną migreny?

Przekwitanie (klimakterium) to trudny moment w życiu kobiety. Następuje utrata cyklicznej funkcji jajników, spadek poziomu ...

Wzrost dziecka

Naturalny wzrost dziecka wiąże się z charakterystycznym rytmem. Gdy jest on przyspieszony lub opóźniony, wówczas ...

Guzy neuroendokrynne trzustki – nowotwory, które wydzielają hormony

Guzy neuroendokrynne zlokalizowane w trzustce wywodzą się z komórek rozproszonego układu wydzielania wewnętrznego. Ich charakterystyczną ...

Dehydroepiandrosteron – wysoki i niski poziom – co to znaczy, jakie są objawy?

Hormon sterydowy, jakim jest dehydroepiandrosteron (DHEA), produkowany jest w głównej mierze przez nadnercza. Należy on ...

Nadczynność tarczycy a serce

Nadczynność tarczycy, a w konsekwencji przyspieszony metabolizm ma negatywny wpływ na wszystkie narządy, także na ...

Jak ocenić, czy dziecko prawidłowo rośnie?

Do oceny wzrostu dziecka przeznaczone są specjalne siatki centylowe opracowane dla określonych populacji. Uwzględniają one ...

Cukrzyca a alkohol i używki

Powszechnie panuje przeświadczenie, że osobom chorującym na cukrzycę, w tym na cukrzycę typu 2, wielu ...

Prawidłowy wzrost i zaburzenia wzrostu u dziecka

Zmieniające się wymiary dziecka, systematycznie i starannie oceniane przez pediatrę, stanowią ważny element oceny rozwoju ...

Estrogeny

Estrogeny to żeńskie hormony płciowe, produkowane przede wszystkim w jajnikach. Niewielkie ich ilości syntetyzują również: ...

Komentarze (0)