Niskorosłość – przyczyny, leczenie, diagnostyka

Zahamowanie wzrostu u dzieci

Tempo wzrostu dziecka oraz przewidywany wzrost dziecka zależą od czynników genetycznych, metabolicznych oraz endokrynologicznych (hormonalnych). Niestety ich funkcje fizjologiczne na różnych etapach rozwoju mogą zostać poważnie zakłócone. Do najczęstszych przyczyn wywołujących te zakłócenia należą choroby przewlekłe pojawiające się w wieku dziecięcym. W wielu przypadkach patologiczna niskorosłość u dzieci staje się wówczas najczulszym wskaźnikiem stanu zdrowia, gdyż zwolnienie szybkości wzrastania niejednokrotnie wyprzedza typowe objawy wywołujących je chorób, np. nieswoistych zapaleń jelit. Należy jednak podkreślić, że w krajach rozwiniętych najwięcej przypadków niskorosłości nie ma związku z żadnymi patologiami, lecz wynika wyłącznie z uwarunkowanych genetycznie wariantów prawidłowego rozwoju osobniczego. Przyczyny endokrynologiczne, takie jak niedobór hormonu wzrostu, hipochondroplazja oraz achondroplazja stwierdza się stosunkowo rzadko.

To też może Cię zainteresować: Uderzenia gorąca w młodym wieku – przyczyny

Niskorosłość – przyczyny

Niskorosłość u dorosłych i niskorosłość u dzieci ma dokładnie takie samo pochodzenie – wszystkie zaburzenia wzrostu pojawiają się już w okresie dzieciństwa bądź wczesnego wieku nastoletniego (poza sytuacjami urazowymi, np. złamaniami kręgosłupa czy kończyn bądź osteoporozą, mogącą powodować obniżenie wysokości ciała u osób starszych). Najczęstszą przyczyną niskiego wzrostu w skali globalnej jest niedożywienie białkowo-kaloryczne, chociaż niskorosłość i niedowaga występuje również jako nietypowa manifestacja chorób przewlekłych niezależnych od dostępu do pożywienia, np. chorób układu pokarmowego.

Etiologia niedoboru wzrostu jest złożona, co ma swoje odzwierciedlenie w Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów zdrowotnych ICD-10 – niskorosłość w ICD-10 nie została ujęta jako odrębna jednostka, lecz jako element zawarty w innych podkategoriach. W krajach rozwiniętych, w których nie występuje problem głodu, przyczyny niskiego wzrostu podzielono na:

• niedobór wzrostu będący wariantem prawidłowego wzrastania;
• patologiczną niskorosłość, której podłożem są inne problemy zdrowotne.

Do patologicznych przyczyn niedoboru wzrostu należą poniższe czynniki.

1. Niedobory pokarmowe i przewlekłe niedożywienie. Są one związanie zarówno z nieprawidłową dietą, np. w przebiegu jadłowstrętu psychicznego, który może wywołać niskorosłość u dziewczynek chorujących jeszcze przed pokwitaniem (skokiem wzrostowym), jak i z zaburzeniami trawienia oraz wchłaniania.
2. Zaburzenia hormonalne – niedobór hormonu wzrostu, niewrażliwość na hormon wzrostu, wielohormonalna niedoczynność przysadki, hiperkortyzolemia, przedwczesne dojrzewanie, niedoczynność tarczycy.
3. Zespoły genetyczne – zespół Turnera, Downa, Pradera-Williego.
4. Hipotrofia wewnątrzmaciczna.
5. Zaburzenia układu kostnego – achondroplazja, hipochondroplazja, chondrodystrofie.
6. Choroby przewlekłe nerek, wątroby, wrodzone wady serca, cukrzyca, choroby metaboliczne, przewlekłe zakażenia (HIV, gruźlica).

Natomiast do przyczyn niskorosłości niezwiązanej ze stanami chorobowym należą wymienione poniżej czynniki.

1. Idiopatyczny niski wzrost, który charakteryzuje się wysokością ciała dziecka poniżej -2 SD dla wieku bez wykrywalnej przyczyny organicznej. W przypadku idiopatycznego niedoboru wzrostu tempo wzrastania oraz wiek kostny są prawidłowe, a rzeczywista wysokość ciała znacznie mniejsza niż przewidywany wzrost dziecka (przewidywany na podstawie wzrostu rodziców).
2. Niskorosłość konstytucjonalna, dla rozpoznania której największe znaczenie ma wywiad rodzinny wskazujący na opóźnione dojrzewanie płciowe u rodziców – co najmniej jedno z rodziców (najczęściej ojciec) zaczęło dojrzewać później niż rówieśnicy. Sam proces wzrastania u dzieci z konstytucjonalnym opóźnieniem wzrastania jest dłuższy i przebiega wolniej, a skok wzrostowy pojawia się dopiero w wieku 16–18 lat. Niskorosłość konstytucjonalna oraz niski wzrostu u chłopców często idą w parze i dotyczą tych nastolatków płci męskiej, którzy swój docelowy, adekwatny do potencjału genetycznego wzrost osiągają dopiero około 18. roku życia.
3. Uwarunkowana rodzinnie niskorosłość, w przypadku której przewidywany wzrost dziecka odpowiada wskaźnikowi średniej wysokości ciała rodziców (co odróżnia ją od idiopatycznej niskorosłości).

Niskorosłość – objawy

W przypadku pierwotnych zaburzeń wzrastania niskiemu wzrostowi ocenianemu na podstawie siatek centylowych mogą towarzyszyć zaburzenia proporcji ciała, cechy dysmorficzne oraz opóźnione dojrzewanie płciowe. Są one objawami alarmującymi, skłaniającymi do wykonania dalszej diagnostyki genetycznej. Niskorosłe dziecko z wtórnym zaburzeniem wzrastania (wiek kostny mniejszy niż wiek wzrostowy) często prezentuje również objawy wynikające z choroby podstawowej.

Niskorosłość a celiakia

Celiakia, inaczej choroba trzewna, charakteryzuje się obecnością objawów wywołanych spożywaniem glutenu. Ekspozycja na gluten pochodzenia pokarmowego u dzieci z celiakią powoduje „niszczenie” błony śluzowej jelita cienkiego (dwunastnicy), uniemożliwiając w ten sposób prawidłowe wchłanianie substancji odżywczych. Do typowych objawów celiakii należą biegunki, wzdęcia i bóle brzucha, niedokrwistość oraz brak przyrostu masy ciała, a także niskorosłość. Należy podkreślić, że w przypadku tzw. celiakii utajonej (subklinicznej) zahamowanie wzrostu może być pierwszym i jedynym widocznym objawem choroby.

Niskorosłość a niedoczynność tarczycy

Niedoczynność tarczycy to choroba spowodowana niedoborem hormonów produkowanych przez gruczoł tarczowy. Wrodzona niedoczynność tarczycy, jak również ta nabyta, pojawiająca się w późniejszych latach życia dziecka (głównie w przebiegu choroby Hashimoto), oprócz senności, zmęczenia i zwiększenia masy ciała objawiają się także zahamowaniem wzrastania, opóźnieniem dojrzewania kośćca oraz opóźnieniem dojrzewania płciowego. Zbyt późna diagnoza wrodzonej niedoczynności tarczycy może być ponadto przyczyną głębokiego upośledzenia umysłowego.

Niskorosłość a cukrzyca

Cukrzyca typu 1 jest chorobą metaboliczną najczęściej rozwijającą się u dzieci, nastolatków i młodych dorosłych. Objawy cukrzycy młodzieńczej związane są z zaburzeniami tolerancji glukozy i niedoborem insuliny, która będąc hormonem anabolicznym wpływa na „wzrost” tkanek organizmu. Do pierwszych objawów cukrzycy typu 1 u dzieci należy utrata masy ciała, wzmożone pragnienie, częste oddawanie moczu, osłabienie oraz nagłe zahamowanie wcześniej prawidłowo przebiegającego wzrastania (obecny jest charakterystyczny „spadek” na siatce centylowej). Z cukrzycą często współistnieją inne choroby powodujące niskorosłość, m.in. celiakia oraz niedoczynność tarczycy.

Niskorosłość a wada serca

Ciężkie wady serca również mogą predysponować do zahamowania wzrostu dziecka. Niektóre izolowane wady serca, np. tetralogia Fallota, powodują nadmierną męczliwość niemowlaka podczas karmienia i w ten sposób negatywnie wpływają na jego rozwój fizyczny. Wady serca wchodzą ponadto w skład wielu zespołów genetycznych (zespół Downa, zespół Turnera), które same w sobie predysponują do zaburzeń wzrastania.

Diagnostyka niskorosłości – testy na niskorosłość

W diagnostyce niskiego wzrostu kluczową rolę odgrywa wywiad i odniesienie aktualnego wzrostu dziecka do poprzednich pomiarów (dane z książeczki zdrowia dziecka), stopnia rozwoju płciowego, wieku kostnego ocenianego na podstawie RTG nadgarstka ręki niedominującej, średniego wzrostu rodziców oraz do masy i długości urodzeniowej dziecka. Niezbędne jest badanie przedmiotowe oceniające proporcje ciała dziecka oraz występowanie cech dysmorficznych typowych dla zespołów genetycznych. Niskorosłość u chłopców, a przede wszystkim u dziewczynek może wymagać oznaczenia kariotypu (m.in. w kierunku zespołu Turnera). Rezonans magnetyczny okolicy podwzgórzowo-przysadkowej jest natomiast niezbędny w diagnostyce chorób przysadki wywołujących niedobór hormonu wzrostu i innych hormonów przysadkowych.

Niski wzrost u dziecka – jakie badania laboratoryjne?

Do badań laboratoryjnych przydatnych w określeniu przyczyn niskorosłości należą:

• morfologia krwi obwodowej (niedokrwistość towarzyszy wielu chorobom przewlekłym, w tym chorobom układu pokarmowego), wykładniki stanu zapalnego (OB, CRP);
• wskaźniki funkcji nerek i wątroby oraz panel badań metabolicznych, w tym glukoza na czczo;
• badanie ogólne moczu;
• przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej, całkowite stężenie IgA i badanie genetyczne genów HLA-DQ2 / HLA-DQ8 w kierunku celiakii;
• hormony tarczycy (TSH, ft3, ft4);
• stężenie hormonów płciowych (testosteron, LH, FSH, estrogeny), hormonu wzrostu, kortyzolu.

Leki na niskorosłość – czy istnieją?

Leczenie niskorosłości zależy od jej przyczyny. Niskorosłość konstytucjonalna oraz idiopatyczny niski wzrost nie wymagają leczenia, gdyż są jedynie wariantem prawidłowego toru wzrastania. Niskorosłość będąca skutkiem niedoczynności tarczycy, szczególnie jej postaci wrodzonej, wymaga jak najszybszego włączenia suplementacji hormonalnej, natomiast w przypadku innych chorób przewlekłych niezbędne jest leczenie przyczynowe schorzenia podstawowego.

Kolejnym obszernym zagadnieniem dotyczącym leczenia i zapobiegania zaburzeniom wzrastania jest niskorosłość i dieta. Dowiedziono, że przestrzeganie zasad prawidłowego żywienia dzieci i młodzieży warunkuje prawidłowy wzrost i rozwój, szczególnie w przypadku dzieci niedożywionych, cierpiących na zespoły złego wchłaniania. W diecie dzieci z zahamowaniem wzrostu nie może zatem zabraknąć pełnowartościowego białka, tłuszczy, minerałów oraz witamin.

Wyjątkowym lekiem dedykowanym niedoborom wzrostu jest rekombinowany hormon wzrostu. Efekty działania hormonu wzrostu u dzieci bywają zdumiewające, jednak jego zastosowanie jest ograniczone do kilku jednostek chorobowych. Leczenie hormonem wzrostu w Polsce jest zarezerwowane wyłącznie dla dzieci z:

• potwierdzoną somatotropinową niedoczynnością przysadki (niedoborem hormonu wzrostu);
• zespołem Turnera;
• przewlekłą niewydolnością nerek;
• zespołem Pradera-Williego;
• niskorosłością, urodzonych jako zbyt małe w stosunku do wieku ciążowego (zaburzenia wzrostu u dzieci z upośledzeniem wzrastania wewnątrzmacicznego).