Kretynizm – przyczyny, objawy, badania, leczenie, zapobieganie

Kretynizm – wrodzony zespół niedoboru jodu

Choć kretynizm większości z nas kojarzy się z pejoratywnym określeniem jest to nic innego jak, coraz rzadziej używana dziś, nazwa medyczna choroby będąca konsekwencją wrodzonego zespołu niedoboru jodu. Kiedyś ludzi dotkniętych tym schorzeniem można było spotkać na teranych ubogich w jod, dziś matołectwo występuje o wiele rzadziej i można w łatwy sposób zapobiegać jej wystąpieniu.

Matołectwo, bo tak również określa się wrodzony zespół niedoboru jodu, diagnozuje się z częstością 1 na 3500 żywo urodzonych dzieci. U dziewczynek zespół ten występuje dwa razy częściej niż u chłopców.

Do prawidłowego rozwoju mózgu płodu niezbędna jest dostateczna ilość trójjodotyroniny (T₃) – głównego hormonu tarczycy. Jego brak lub niedostateczna ilość prowadzi do zaburzeń w prawidłowym kształtowaniu się ośrodkowego układu nerwowego u dziecka, zaburzeń wzrostu i powstawania innych nieprawidłowości.

Kretynizm tarczycowy – jakie są przyczyny?

Wrodzony zespół niedoboru jodu jest najczęściej spowodowany niecałkowitym wykształceniem tarczycy u dziecka lub jej brakiem, a rzadko defektami genetycznymi. Niestety nawet płód z prawidłowo rozwijającym się gruczołem tarczowym nie jest w stanie sam zaspokoić swojego zapotrzebowania na hormony tarczycowe i musi korzystać z substancji produkowanych przez organizm matki.

Niedoczynność tarczycy w ciąży, która nie została zdiagnozowana lub nie jest prawidłowo leczona uniemożliwi prawidłową mielinizację dróg nerwowych w mózgu dziecka.

Najczęstszą przyczyną niedoczynności tarczycy u kobiet jest choroba Hashimoto, w której na skutek nieprawidłowej pracy układu immunologicznego następuje uszkodzenie tarczycy i zmniejszenie ilości produkowanej przez nią hormonów.

Niedobór jodu w ciąży a niedoczynność tarczycy

Hormony tarczycy w swojej budowie zawierają jod, który jest składnikiem niezbędnym do ich powstania. Zbyt niska podaż jodu w wieku dorosłym może doprowadzić do objawów niedoczynności tarczycy, które ustępują po zastosowaniu odpowiedniego leczenia.

Warto pamiętać, że niedobór jodu w ciąży może nieść za sobą nieodwracalne konsekwencje dla dziecka. Zapotrzebowanie na ten pierwiastek dla kobiety ciężarnej jest wyższe i wynosi 250 µg na dobę.

W przeszłości niedobór jodu w ciąży zdarzał się częściej, szczególnie w obszarach górzystych, gdzie w glebie i w wodzie jest mało jodu. Obecnie jako profilaktykę w wielu krajach stosowana jest sól jodowana.

Matołectwo – objawy kretynizmu u dziecka

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodka są często niezauważalne. Mogą się pojawiać symptomy, jak np.: przedłużająca się żółtaczka noworodków, ospałość, zaparcia, trudności w karmieniu, brak przyrostu wagi ciała.

Bardzo ważne jest wczesne postawienie rozpoznania, gdyż zastosowane odpowiednio wcześnie prawidłowe leczenie może zapobiec rozwojowi kretynizmu. W tym celu w 1995 roku zostały w Polsce wprowadzone badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Kretynizm u dziecka najczęściej manifestuje się poprzez:

• spowolnienie ruchowe,
• ochrypnięty głos,
• obrzęk twarzy,
• duży język,
• opóźnione zarastanie ciemiączek,
• bladą, zimną skórę,
• upośledzenie umysłowe,
• niedorozwój umysłowy, któremu może towarzyszyć głuchota,
• nadmierne napięcie mięśni,
• zahamowany bywa rozwój dziecka (fizyczny, psychiczny i płciowy),

Objawy kretynizmu tarczycowego u dziecka to również łatwa męczliwość oraz skłonność do tycia.

Kretynizm – badanie TSH na rozpoznanie

Nieprawidłowy wynik testu przesiewowego (norma TSH dla noworodka w trzeciej dobie życia wynosi < 15 mU/l) może być spowodowany: wcześniactwem, niedoczynnością tarczycy matki, stosowaniem przez nią leków tyreostatycznych, zastosowaniem jodowych środków kontrastowych czy niedoborem jodu w trakcie ciąży. Przyczyny te powodują przejściową niedoczynność tarczycy, ale także tu w celu uniknięcia zaburzeń rozwoju konieczne jest natychmiastowe wdrożenie leczenia.

W celu rozpoznania niedoczynności tarczycy u noworodka wprowadzono badanie przesiewowe wykonywane po ukończeniu przez dziecko drugiej doby życia. Badanie polega na pobraniu krwi z pięty na bibułkę i oznaczeniu w niej poziomu tyreotropiny. Wyniki testu wykonanego przed ukończeniem trzeciego dnia życia, mogą być nieprawidłowe ze względu na możliwość utrzymywania się w krwi dziecka hormonów matki.

Kretynizm tarczycowy – leczenie, zapobieganie

Jeśli dziecko urodzi się z niedoborem jodu należy włączyć prawidłowe leczenie hormonalne przed upływem pierwszych trzech tygodni życia, w przeciwnym wypadku dojdzie do upośledzenia rozwoju umysłowego dziecka lub pełnoobjawowego kretynizmu.

Stopień nasilenia objawów będzie tym większy im później rozpoczęta zostanie suplementacja hormonu – tyroksyny.

Kretynizm tarczycowy to choroba, której w wielu przypadkach można zapobiec. W trakcie ciąży zwiększa się zapotrzebowanie kobiet na jod. Jest to spowodowane koniecznością pokrycia potrzeb na hormony tarczycy nie tylko kobiety, ale i jej dziecka, a także zwiększoną utratą jodu z moczem. Podaż tego pierwiastka z pożywieniem może być niewystarczająca, więc od samego początku trwania ciąży zaleca się przyjmowanie jodu w dawce 150 µg dziennie w postaci tabletek.

Bardzo ważne jest także odpowiednio wcześnie wykryta niedoczynność gruczołu tarczowego matki. W tym celu bada się poziom hormonów, a w szczególności tyreotropiny (TSH), a także niezwiązane z białkami T₃ i T₄. W trakcie trwania ciąży często dochodzi do zaostrzenia przebiegu choroby aHshimoto, dlatego kobiety zdiagnozowane z tym schorzeniem powinny znajdować się pod kontrolą endokrynologa.