Cukrzyca MODY – przyczyny, diagnostyka, leczenie cukrzycy typu MODY

Cukrzyca typu MODY jest rzadko spotykanym rodzajem cukrzycy o podłożu genetycznym (cukrzyca monogenowa). Jej przebieg jest łagodny, a sposób leczenia podobny jak w przypadku cukrzycy typu 2, zwykle jednak rozwija się w młodym wieku. Najczęściej diagnozuje się podtypy MODY 2 oraz MODY 3. Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu typowych objawów cukrzycy, analizie historii rodzinnej oraz wynikach badań genetycznych.

Cukrzyca MODY – co to za rodzaj cukrzycy?

Akronim MODY (ang. maturity onset diabetes of the young) oznacza cukrzycę typu młodzieńczego rozwijającą się u osób dorosłych. Jest to rzadki rodzaj cukrzycy, zaliczany do tzw. cukrzyc monogenowych.

MODY wywołana jest mutacją pojedynczego genu, która uniemożliwia prawidłową pracę komórek beta wysp trzustkowych. Komórki te odpowiedzialne są za syntezę insuliny – hormonu kluczowego w utrzymaniu prawidłowego poziomu glukozy we krwi.

W cukrzycy MODY dochodzi więc do niedostatecznego uwalniania insuliny, co skutkuje powstaniem przewlekłej hiperglikemii (zbyt wysokiego stężenia cukru we krwi), zazwyczaj łagodnego stopnia.

Charakterystyczne dla tej postaci cukrzycy jest wyraźne tło genetyczne. Zidentyfikowano kilka genów, których mutacja skutkuje rozwojem MODY. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Objawy cukrzycy stwierdza się często u najbliższych krewnych, a prawdopodobieństwo przekazania potomstwu zmutowanego genu wynosi 50 proc.

Początek choroby przypada na młody wiek, zwykle między 10. i 25. rokiem życia. Ze względu na charakter łączący cechy obu najczęstszych typów cukrzycy: cukrzycy typu 1 i cukrzycy typu 2, cukrzyca MODY często bywa błędnie diagnozowana jako jedna z nich.

Z uwagi na rodzaj mutacji obecnie wyróżnia się 11 odmian cukrzycy MODY. Do najczęściej występujących zalicza się poniższe.

  • MODY 2 – dochodzi do mutacji chromosomu 7, czyli genu glukokinazy. Przebieg jest łagodny, choroba ujawnia się w postaci łagodnej hiperglikemii u noworodków. W większości przypadków leczenie farmakologiczne nie jest konieczne, wystarczające okazuje się przestrzeganie zasad diety cukrzycowej i aktywność fizyczna.
  • MODY 3 – najczęściej występująca postać przebiegająca z mutacją w genie czynnika transkrypcyjnego dla HNF1-α. Początek choroby przypada na okres wczesnego dojrzewania lub na moment osiągnięcia dojrzałości. W niezaawansowanej postaci wystarczające jest leczenie dietetyczne, na dalszych etapach podaje się pochodne sulfonylomocznika, rzadziej insulinę.

Cukrzyca MODY a cukrzyca typu 1 i cukrzyca typu 2

Cukrzyca MODY, mimo że odmienna od cukrzycy typu 1 i 2, posiada wiele cech łączących obie najczęstsze postacie choroby. Wynikają z tego duże trudności diagnostyczne, odpowiedzialne za niski stopień rozpoznania cukrzycy MODY.

Tak jak w typie 1 cukrzycy, choroba rozwija się najczęściej u osób młodych (przed 25. rokiem życia). Podobnie jednak jak w typie 2, przebieg jej jest powolny, a chorzy zazwyczaj nie wymagają stosowania insuliny.

Do najważniejszych cech cukrzycy MODY należą:

  • powolny, łagodny, często bezobjawowy przebieg;
  • zachowane wydzielanie insuliny endogennej („własnej”), brak autoprzeciwciał przeciw wyspom trzustkowym (cechy odróżniające od cukrzycy typu 1);
  • początek w młodym wieku;
  • rzadsze współistnienie czynników predysponujących i zaburzeń towarzyszących cukrzycy typu 2, jak otyłość, insulinooporność, nadciśnienie tętnicze, powikłania naczyniowe (uszkodzenie nerek, siatkówki, naczyń obwodowych);
  • niekiedy obniżony próg nerkowy dla glukozy (cukier w moczu w ilości większej niż należałoby oczekiwać na podstawie stężenia we krwi);
  • wyraźny związek z mutacją jednego z genów kontrolujących pracę komórek beta trzustki;
  • obecność podobnych zaburzeń u najbliższych krewnych, zwłaszcza jeśli rozpoczęły się w młodym wieku.

Biorąc pod uwagę wymienione wyżej czynniki, cukrzyca typu MODY bywa niekiedy nazywana cukrzycą graniczną. Stwierdzenie cech łączących cukrzycy typu 1 i 2 może więc skłonić do pogłębienia diagnostyki w kierunku MODY.

W rzadkich przypadkach, oprócz objawów cukrzycy, obecne mogą być wady wrodzone nerek, trzustki, układu moczowo-płciowego czy wątroby.

MODY – diagnostyka cukrzycy granicznej u osób młodych

Prawidłowa diagnostyka cukrzycy MODY, a zwłaszcza odróżnienie jej od jednego z klasycznych rodzajów cukrzycy, niesie dla pacjenta wiele korzyści.

Pozwala z dużą precyzją przewidzieć dalszy rozwój choroby i dobrać najbardziej odpowiednie dla danej mutacji leczenie, a ponadto pozwala zwiększyć czujność wobec najbliższych krewnych, wcześnie rozpoznać u nich zaburzenia gospodarki węglowodanowej i – w przypadku ich stwierdzenia – łatwo potwierdzić u nich obecność tej samej mutacji.

Należy zauważyć, że za rozwój MODY może odpowiadać mutacja w jednym z kilku różnych genów. Przebieg choroby bywa więc różny. W niektórych przypadkach jest on na tyle łagodny, że choroba jest wykrywana przez przypadek, np. w wyniku przeprowadzenia badań przesiewowych w kierunku cukrzycy ciężarnych.

Diagnostyka MODY rozpoczyna się od stwierdzenia typowych cech choroby – w tym zwłaszcza podwyższonego poziomu glukozy we krwi na czczo i/lub w drugiej godzinie po wykonaniu doustnego testu obciążenia glukozą (OGTT).

Podejrzenie MODY uwiarygadnia obecność podobnych zaburzeń u najbliższych krewnych, zwłaszcza w co najmniej dwóch pokoleniach, szczególnie wtedy, gdy ich początek przypadł na młody wiek.

Tzw. analiza rodowodu jest ważnym etapem postępowania diagnostycznego. Charakterystyczny jest autosomalny dominujący sposób dziedziczenia (statystycznie choruje 50 proc. potomstwa).

Przy podejrzeniu MODY badania genetyczne są ostatecznie rozstrzygające. Są one ukierunkowane na odnalezienie mutacji w jednym z kojarzonych z MODY genów. Ze względu jednak na małą dostępność i koszt takich badań wykonuje się je jedynie w przypadku silnego podejrzenia MODY i/lub wcześniejszego jej stwierdzenia u członka rodziny.

Leczenie cukrzycy MODY – leki i dieta cukrzycowa

Najbardziej optymalne dobranie leczenia cukrzycy MODY możliwe jest dopiero po identyfikacji odpowiedzialnej za chorobę mutacji, zależy bowiem od podtypu choroby. Zaleca się, aby było ono prowadzone pod nadzorem doświadczonego specjalisty.

W wielu przypadkach nie ma konieczności wdrażania do leczenia insuliny, a jeśli już – w małych dawkach i/lub w szczególnych sytuacjach (np. u kobiet w ciąży w celu uniknięcia powikłań cukrzycy u płodu).

Chorzy z najczęściej spotykaną mutacją (gen HNFA1) dobrze reagują na doustne leki z grupy pochodnych sulfonylomocznika. W przypadku defektu w genie glukokinazy środki farmakologiczne bywają jednak nieskuteczne.

Najbardziej odpowiednia jest właściwa dieta cukrzycowa z wyłączeniem cukrów prostych i zastąpieniem ich węglowodanami złożonymi, co zresztą powinno być wdrożone także w innych postaciach cukrzycy.

Chorzy powinni pamiętać ponadto o przestrzeganiu pozostałych zasad zdrowego stylu życia (w tym o regularnym wysiłku fizycznym, spożywaniu mniejszych posiłków 4–5 razy dziennie, wysokim udziale w diecie warzyw i węglowodanów złożonych itp.).

Bibliografia:

"Interna Szczeklika. Mały podręcznik. 2016/17", Medycyna Praktyczna, 2016, Zaburzenia gospodarki węglowodanowej, s. 800-842.

https://www.medscape.org/viewarticle/570553

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3363133/

https://bjgp.org/content/66/647/e457

Opublikowano: ; aktualizacja: 05.01.2018

Oceń:
4.6


Może cię

Leki na cukrzycę a insulina

We leczeniu cukrzycy stosowane są dwie podstawowe metody leczenia: przy pomocy insuliny (podawanej we wstrzyknięciach) ...

Cukrzyca typu 2

Cukrzyca typu 2 (łac. diabetes mellitus typi 2) inaczej zwana jest cukrzycą insulinoniezależną. Jest to ...

Hiperglikemia

Hiperglikemia to podwyższony poziom glukozy we krwi. Tak zwany przez pacjentów podwyższony cukier pojawia się ...

Farmakologiczne leczenie cukrzycy

Najczęstsza postać cukrzycy to cukrzyca typu 2, leczona jest głównie za pomocą doustnych leków hipoglikemizujących. ...

Insulina – co to jest?

Insulina jest hormonem produkowanym przez trzustkę każdego zdrowego człowieka. Zaburzenia jej ilości i funkcji stanowią ...

Test obciążenia glukozą (OGTT) – doustny test – interpretacja wyniku, normy

Test obciążenia glukozą (badanie OGTT) służy do diagnozowania stanów predysponujących do rozwoju cukrzycy. Badanie glukozy ...

Zespół stopy cukrzycowej

Zespół stopy cukrzycowej to jedno z powikłań długotrwałej lub źle leczonej cukrzycy. Nieleczony prowadzi do ...

Leczenie cukrzycy typu 2 u dzieci

Badania wskazują na coraz szersze rozprzestrzenianie się cukrzycy typu 2 wśród dzieci i młodzieży. Główny ...

Wrażliwość na insulinę

Wrażliwość na insulinę, tzw. insulinooporność jest jednym z podstawowych mechanizmów rozwoju cukrzycy. To stan, w ...

Leczenie cukrzycy u dziecka

W populacji dziecięcej dominuje cukrzyca typu 1. Niestety, w dobie epidemii nadwagi i otyłości dotykającej ...

Cukrzyca – przyczyny, objawy, badania, leczenie, powikłania

Cukrzyca (łac. diabetes mellitus) to dość powszechnie występująca grupa chorób metabolicznych. Cukrzyca charakteryzuje się podwyższonym ...

Cukrzyca typu LADA

Cukrzyca typu LADA to postać utajonej cukrzycy, czyli choroby metabolicznej cechującej się hiperglikemią (zwiększonym poziomem ...

Komentarze (0)