Choroba Plummera – przyczyny, objawy, leczenie

Co to jest choroba Plummera?

Choroba Plummera jest jedną z endokrynopatii. W jej przebiegu dochodzi do zwiększenia ilości hormonów produkowanych przez tarczycę, pojawiają się objawy nadczynności tarczycy. Wyczuwalne są pojedyncze lub mnogie guzki tarczycy, które w badaniu scyntygraficznym mają charakter tzw. „guzków gorących”.

Diagnostykę powinno się uzupełnić o biopsję cienkoigłową (BAC) pod kontrolą USG. Pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Plummera wymagają leczenia chirurgicznego lub leczenia radioaktywnym jodem. Można rozważyć też inne, alternatywne metody leczenia guzków.

Endokrynopatie to bardzo szeroka grupa schorzeń dotyczących układu dokrewnego, czyli hormonalnego. Choroba Plummera to choroba związana z zaburzeniami wydzielania hormonów tarczycy, których poziom we krwi wzrasta, co wiąże się z wystąpieniem objawów nadczynności tarczycy (hipertyreozy).

Należy podkreślić, że nadczynność tarczycy nie jest chorobą, ale zespołem objawów dotyczącym wielu narządów i układów w organizmie, a świadczących o patologii gruczołu tarczowego, w efekcie której następuje wzrost stężenia tyroksyny i trijodotyroniny (hormonów tarczycy) we krwi.

Najczęściej spotykaną przyczyną nadczynności tarczycy jest choroba Gravesa-Basedowa. Za jej wystąpienie odpowiedzialne są patologicznie występujące w organizmie przeciwciała, skierowane przeciwko własnym komórkom (choroba autoimmunologiczna), w tym przypadku tarczycy, a dokładniej receptora dla TSH. Natomiast występująca rzadziej choroba Plummera jest endokrynopatią, w której przyczyną zaburzeń jest mutacja genu dla tego samego receptora – mianowicie receptora dla TSH.

Prawidłowe mechanizmy wydzielania hormonów tarczycy

W warunkach prawidłowych produkcja hormonów tarczycy jest pod stałą kontrolą przysadkowego hormonu tyreotropowego (TSH). Hormon ten jest wydzielany do krwi i dociera wraz z jej prądem do komórek tarczycy. Komórki te posiadają specjalne białko – receptor na swojej powierzchni. Dzięki połączeniu TSH z receptorem dochodzi do: pobudzenia przerostu tych komórek, wzrostu wychwytu jodu przez te komórki, niezbędnego do produkcji tyroksyny i trijodotyroniny oraz wzrostu produkcji hormonów przez tarczycę.

Gruczolak toksyczny tarczycy i wole wieloguzkowe toksyczne

Gruczolak toksyczny tarczycy i wole guzkowe toksyczne są to dwie postacie tej samej choroby. Mechanizmem, w którym dochodzi do wystąpienia objawów nadczynności tarczycy, jest – jak wspomniano powyżej – mutacja genu białka receptorowego dla TSH. Mutacja ta sprawia, że komórki tarczycy są w stanie ciągłej stymulacji, a wydzielanie hormonów tarczycy przez te komórki nie podlega kontroli przysadkowej i jest niezależne od tego, czy TSH połączy się z receptorem, czy też nie (autonomiczne wydzielanie hormonów tarczycy).

Gruczolak tarczycy to zwykle pojedynczy guzek tarczycy. Jest to najczęściej guz łagodny, nie wykazujący cech złośliwienia. Jeśli gruczolak tarczycy produkuje hormony (można to stwierdzić badaniami krwi i scyntygraficznymi), to nosi nazwę gruczolaka toksycznego. Wystąpienie wola, czyli zauważalnego wzrokowo powiększenia gruczołu tarczowego, jest związane z przerostem komórek gruczołu. W badaniu takiego powiększonego gruczołu mogą być wyczuwalne guzki. Zazwyczaj guzków jest dużo i są one mniejsze niż pojedynczo występujące gruczolaki, stąd określenie wole wieloguzkowe. Jeśli stwierdza się nadmierną produkcję hormonów związaną z wolem wieloguzkowym, nosi ono nazwę wola guzkowego toksycznego.

Stwierdzono, że do pojawienia się zarówno wola wieloguzkowego jak również gruczolaka toksycznego tarczycy częściej dochodzi na terenach, gdzie występuje niedobór jodu. W Polsce już od lat sól jest jodowana, co zapobiega niedoborom.

Objawy choroby Plummera

Najczęściej choroba rozwija się u osób po 40. roku życia. Jej przebieg jest powolny, a objawy przybierają na sile wraz ze wzrostem ilości tkanki produkującej nadmiar hormonów. Ze względu na fakt, że hormony tarczycy odpowiadają za przemiany metaboliczne i wpływają na funkcje wielu układów i narządów organizmu, ich nadmiar będzie sprzyjał pojawieniu się niekorzystnych objawów w każdym z tych układów, pogarszając funkcjonowanie i pracę narządów.

Najczęściej występujące objawy to:

• objawy ogólne (zmęczenie, nadpobudliwość, rozkojarzenie, ciągle uczucie gorąca, chudnięcie pomimo prawidłowego apetytu, drżenia kończyn);
• objawy związane z układem krążenia (zaburzenia rytmu serca – tachykardia, czyli przyspieszona czynność serca – uczucie szybkiego bicia serca, migotanie przedsionków, zaostrzenie lub występowanie objawów choroby niedokrwiennej serca, zwłaszcza bóle w klatce piersiowej);
• objawy ze strony układu pokarmowego (zwiększony apetyt, przyśpieszona perystaltyka – z którą wiąże się występowanie biegunek);
• objawy związane z zaburzeniami funkcji układu rozrodczego (zaburzenia miesiączkowania, niepłodność, a nawet poronienia);
• objawy związane z układem mięśniowym i kostnym (osłabienie siły mięśniowej, wzrost ryzyka osteoporozy);
• objawy skórne (ciepła, gładka, delikatna skóra);
• objawy związane z samą tarczycą (w przypadku gruczolaka – są wyczuwalne dotykiem pojedyncze guzki, w przypadku wola – widoczne powiększenie tarczycy oraz obecność małych guzków wyczuwalnych dotykiem).

U niektórych pacjentów może występować tylko jeden z wyżej wymienionych objawów (np. napadowe migotanie przedsionków).

Brak natomiast objawów charakterystycznych dla choroby Gravesa-Basedowa, takich jak orbitopatia (wytrzeszcz) i obrzęk przedgoleniowy.

Diagnostyka choroby Plummera

Badania krwi w chorobie Plummera

Podstawą diagnostyki i różnicowania zaburzeń funkcji tarczycy są badania poziomu poszczególnych hormonów we krwi: TSH, wolnej tyroksyny (fT4) oraz wolnej trijodotyroniny (fT3).

Ponieważ w wyniku nadmiernej stymulacji produkcja hormonów się wzmaga, poziom fT3 i fT4 we krwi będzie podwyższony. Wzrost poziomu hormonów tarczycy we krwi jest dla przysadki mózgowej sygnałem do zaprzestania produkcji TSH, dlatego też poziom TSH spada w przypadkach, w których pierwotną przyczyną hipertyreozy jest patologia tarczycy. Tak właśnie dzieję się w przypadku choroby Plummera.

Scyntygrafia tarczycy w chorobie Plummera

Scyntygrafia tarczycy jest badaniem wykonywanym w pracowni medycyny nuklearnej. Pacjentowi podaje się specjalną substancję – radioizotop, a następnie z wykorzystaniem specjalnej kamery, rejestrującej emitowane przez radioizotop promieniowanie gamma, wykonuje się serie zdjęć. W ten sposób można uzyskać obraz przedstawiający „mapę” rozmieszczenia radioizotopu w całym organizmie, a także w poszczególnych organach.

W warunkach prawidłowych cała tarczyca powinna wychwytywać znacznik z równą intensywnością. W chorobie Plummera w badaniu scyntygraficznym można zaobserwować tak zwane guzki gorące, czyli takie miejsca w tarczycy, które wykazują większy wychwyt znacznika niż pozostałe fragmenty tkanki tarczycy.

Biopsja cienkoigłowa w chorobie Plummera

Diagnostyka powinna być – o ile lekarz stwierdzi, że są ku temu wskazania – poszerzona o wykonanie biopsji cienkoigłowej, czyli nakłucia guzka pod kontrolą USG w celu pobrania komórek badanej zmiany do badania histopatologicznego. Wprawdzie prawdopodobieństwo znalezienia w guzku gorącym zmiany złośliwej jest małe, ale tylko badanie histopatologiczne pobranego materiału i jego ocena pod mikroskopem pozwala wykluczyć charakter złośliwy zmiany.

Leczenie choroby Plummera

Leczyć należy bezwzględnie każdy potwierdzony przypadek choroby Plummera. Leczenie farmakologiczne może być stosowane tylko przez pewien czas, a jego celem jest nie wyleczenie, ale opanowanie objawów nadczynności tarczycy. Leczenie przyczynowe polega albo na zabiegu chirurgicznym, albo na leczeniu za pomocą jodu radioaktywnego.