Zespół feminizujących jąder – przyczyny, objawy, leczenie

Przyczyna wystąpienia zespołu feminizujących jąder

Zespół feminizujących jąder jest jedną z przyczyn pierwotnego braku miesiączki u nastolatek. Istota choroby to niewrażliwość na androgeny, spowodowana genetyczną mutacją receptora androgenowego, do której dochodzi jeszcze w trakcie życia płodowego. Nie jest to choroba dziedziczna, gdyż uwarunkowana jest wystąpieniem losowej mutacji u rozwijającego się płodu. Defekt ten powoduje, że wytwarzany w organizmie mężczyzny testosteron nie jest „widziany” przez receptory w tkankach.

Już po porodzie większość dzieci z zespołem feminizujących jąder jest uznawana za dziewczynki i wychowywane są jako płeć piękna.

To też może Cię zainteresować: Estradiol – normy u kobiet i mężczyzn

Zespół feminizujących jąder – mechanizm zmiany płci

Testosteron w warunkach fizjologicznych odpowiada głównie za prawidłowy rozwój męskich cech płciowych – jąder, prącia, moszny oraz w wieku pokwitaniowym – owłosienia typu męskiego i mutacji głosu. Jeśli w organizmie nie ma prawidłowego odczytu męskich hormonów płciowych w trakcie rozwoju płodowego, w związku z przewagą estrogenów u genetycznego mężczyzny, rozwijają się kobiece narządy płciowe. Wysoki poziom testosteronu u osób z niewrażliwością na androgeny jest w organizmie przekształcany w estradiol, który dodatkowo pobudza rozwój cech żeńskich. Taki poziom hormonów warunkuje w wieku pokwitaniowym rozwój piersi oraz owłosienia płciowego typu kobiecego.

Objawy zespołu feminizujących jąder

Symptomy wskazujące na chorobę niewrażliwości na androgeny są, niestety, późno odkrywane, ze względu na przekonanie rodziców, otoczenia i osoby chorej o swojej kobiecej naturze. Chłopiec z zespołem feminizujących jąder wygląda jak dziewczynka, ale tylko na zewnątrz.
Typowe objawy u chłopca z zespołem feminizujących jąder to:

• obecność warg sromowych, pochwy i łechtaczki już po urodzeniu,
• brak macicy,
• brak jajników, jajowodów,
• obecność jąder wewnątrz jamy brzusznej,
• brak moszny i prącia,
• prawidłowy rozwój piersi w okresie pokwitaniowym,
• pierwotny brak miesiączki,
• typowe owłosienie typu kobiecego.

Jednym z pierwszych problemów, który wzbudza niepokój i skłania chorego do odwiedzin u ginekologa, jest pierwotny brak miesiączki, czyli nie wystąpienie pierwszego krwawienia miesięcznego po 16. roku życia. Powodem takiej sytuacji jest fakt, że u pacjentów, pomimo odpowiedniego poziomu hormonów kobiecych, nie rozwijają się jajniki i macica. Pochwa jest najczęściej krótka i ślepo zakończona, a wewnątrz jamy brzusznej znajdują się niezstąpione jądra. Oczywiście w związku z brakiem macicy i jajników osoba taka jest niepłodna.

Czytaj również: Faza lutealna – co to? Objawy, kiedy występuje, ile trwa?

Zespół feminizujących jąder – leczenie

Leczenie zespołu niewrażliwości na androgeny jest niezwykle trudnym problemem. Jeśli chory mężczyzna czuje się kobietą, w związku z przekonaniem o kobiecości od urodzenia, dąży się do tego, aby chirurgicznie wspomóc naturę i podkreślić wszystkie cechy kobiece. Zabiegowo odtwarza się pochwę u osób, które jej nie mają oraz usuwa się jądra, gdyż ich obecność w jamie brzusznej niesie za sobą ryzyko rozwoju nowotworów.

W razie decyzji o męskim poczuciu osobowości obecnie możliwa jest jedynie operacyjna transformacja ciała. W związku z brakiem wrażliwości na testosteron, terapia hormonalna w tym przypadku nie ma dużej szansy powodzenia.

Pamiętać należy także o wsparciu psychicznym dorastającej osoby, która z reguły nagle dowiaduje się o swojej odmienności. Dla wielu chorych dziewczyn poinformowanych przez lekarza, że tak naprawdę są mężczyznami, jest to ogromne obciążenie psychiczne. Czasem konieczna okazuje się pomoc psychologa lub w ciężkich przypadkach specjalisty psychiatry. Nierzadko wśród takich osób dochodzi do myśli lub prób samobójczych.

Czytaj również: Torbiel jądra – przyczyny, objawy, leczenie. Czy torbiel jądra jest groźna?

Zespół feminizujących jąder – różnicowanie z innymi chorobami

Pierwotny brak miesiączki wymaga uważnej diagnostyki i wykluczenia wielu chorób, które mogą objawiać się podobnym problemem:

• Zespół Turnera – zaburzenie genetyczne, którego objawy wynikają z braku jednego chromosomu płciowego X (genotyp 45XO); schorzenie rozpoznaje się najczęściej u dziewczynek z niskim wzrostem (ok. 150cm) z dodatkowymi cechami fenotypowymi, takimi jak: nisko osadzone uszy, szeroka szyja (tzw. płetwiasta), szeroko rozstawione brodawki sutkowe, koślawość kolan, nisko schodzące owłosienie skóry głowy i wiele innych;
• Wady anatomiczne żeńskich narządów płciowych – przykładem jest wrodzony brak macicy i pochwy z zachowanymi jajnikami z w zespole Rokitansky'ego lub zarośnięcie błony dziewiczej;
• Zaburzenia hormonalne – wrodzona lub nabyta niedoczynność tarczycy; czasem wyrównanie gospodarki hormonalnej tarczycy pozwala przywrócić prawidłowy cykl miesięczny u kobiety; innym przykładem są zaburzenia hormonalne w osi podwzgórze-przysadka-jajniki; tutaj defekt na każdym poziomie może doprowadzić do pierwotnego braku miesiączki;
• Wyniszczenie – często obecnie zaburzenia odżywiania w postaci anoreksji lub bulimii, także u młodych dziewcząt, oraz choroby nowotworowe mogą prowadzić do pierwotnego braku miesiączki.

Pierwotny brak miesiączki, który definiowany jest jako niepojawienie się cyklu miesięcznego u dziewczynek powyżej 16 roku życia, może mieć związek z uwarunkowaniem rodzinnym i nie zawsze jest powodem do zmartwień. Najważniejszy w tym przypadku jest dokładny wywiad z rodzicami, który udaje się niekiedy prześledzić nawet kilka pokoleń wstecz. Potwierdzeniem rozpoznania u takich osób jest wykonanie badania ginekologicznego i obrazowego, z którego najbardziej dostępnym jest USG jamy brzusznej i miednicy. Najczęściej rozwiązuje ono kwestie ewentualnych zaburzeń w rozwoju narządów płciowych.