Rak sutka a badania genetyczne

Brak zdjęcia

2 października 2013

Mutacje poszczególnych onkogenów wiążą się z rozwojem nowotworów w ściśle określonych typach komórek, w tym także i sutka. Do najlepiej poznanych i najczęstszych onkogenów wiążących się z rozwojem raka sutka należą geny BRCA1 oraz BRCA2.

Co to jest rak sutka?

Rak sutka (rak gruczołu piersiowego) jest powszechnie występującą chorobą nowotworową, której występowanie wiąże się z obecnością u chorej różnorodnych czynników ryzyka jej rozwoju. Im większe jest ich nagromadzenie u jednej pacjentki tym większe ryzyko rozwoju choroby. Rak sutka u osoby nieobarczonej żadnym z nich należy do rzadkości. Obserwacje wielu chorych na przestrzeni lat pozwoliły na udokumentowanie bardzo wielu czynników w różnym stopniu wpływających na pojawienie się, przebieg i rokowanie u osób dotkniętych rakiem piersi. Jednym z ważniejszych, który w znacznym stopniu wpływa na te parametry jest obciążenie genetyczne.

Geny a rak sutka

DNA człowieka zawiera instrukcję dla jego komórek, według której przebiegają wszystkie procesy życiowe. Geny zakodowane w łańcuchu DNA zawierają informację o produkcji różnego rodzaju białek, które pełnią różne funkcje komórki. Jedną z istotnych funkcji, której zaburzenia leżą u podstaw rozwoju procesu nowotworowego, jest podział komórki. Każda komórka należąca do poszczególnej tkanki dzieli się w sposób regularny, charakterystyczny dla swojego rodzaju oraz skoordynowany z otoczeniem. Na straży prawidłowości przebiegających procesów podziału stoją różnorodne białka regulatorowe produkowane na podstawie informacji zawartej w komórkowym DNA.

Podobnie jak wszystkie procesy w organizmie, tworzenie tych białek może zostać zaburzone w skutek mutacji genetycznych. Praktycznie w każdym takim przypadku białka wyprodukowane na podstawie instrukcji ze zmutowanego genu, nie będą pełniły prawidłowo swojej funkcji, a więc również podział komórek zostanie zaburzony. Często zaburzenie to dotyczy pojawienia się nadmiernej ilości podziałów komórkowych, przebiegające w sposób nieskoordynowany z komórkami otoczenia, co stanowi podstawową właściwość nowotworu.

Geny BRCA a rak sutka

Geny, których mutacja prowadzi do zaburzeń podziału komórek i powstawania rozrostu nowotworowego nazwano onkogenami. Zaobserwowano, iż mutacje poszczególnych onkogenów wiążą się z rozwojem nowotworów w ściśle określonych typach komórek, w tym także i sutka. Do najlepiej poznanych i najczęstszych onkogenów wiążących się z rozwojem raka sutka należą geny BRCA1 oraz BRCA2. Mutacje w ich obrębie w porównaniu do innych onkogenów są bardzo częste i szacuje się, iż nawet 30% rozpoznawanych raków sutka występuje u kobiet obarczonych taką mutacją. Zaistniała mutacja w obrębie BRCA1 i BRCA2 będą dziedziczyć kolejne pokolenia co wpływa na zwiększenie ryzyka zapadnięcia na raka sutka u potomstwa. Należy jednak zwrócić uwagę, iż nie w każdym przypadku posiadania zmutowanego onkogenu dojdzie do rozwoju choroby. Poza dwoma wyżej wymienionymi zwiększone ryzyko rozwoju raka sutka obserwuje się również w przypadku mutacji innych onkogenów. Są nimi:

  • TP53 w zespole Li-Fraumeni,
  • PTEN w chorobie Cowden,
  • MSH2 w zespole Lyncha II,
  • STK11 w zespole Peutza-Jeghersa.

Są to jednak schorzenia rzadkie, a powstawanie nowotworów w ich przebiegu nie ogranicza się w ich przebiegu wyłącznie do gruczołu piersiowego. W przypadku mutacji onkogenów BRCA1 i BRCA2 obserwuje się również zwiększoną zapadalność na nowotwory jajnika, są one jednak rzadsze.

Badania genetyczne na raka sutka

Badania genetyczne na raka sutka są wykonywane w celu oszacowania ryzyka wystąpienia raka sutka po zestawieniu wyniku z innymi, niegenetycznymi czynnikami. Nie są to badania wykonywane ze wskazań nagłych. Lekarz może zlecić ich wykonanie jeśli w indywidualnym przypadku występują przesłanki, które mogą sugerować obecność mutacji w obrębie któregoś onkogenu np. występowanie nowotworu piersi u członków rodziny zwłaszcza przed 50 rokiem życia.

Zasadniczo badania genetyczne ograniczają się do wykrywania mutacji w zakresie genów BRCA1 i BRCA2, gdyż są one stosunkowo częste i poza pojawieniem się raka sutka czy jajnika nie występują przy nich inne objawy. Pozostałe wymienione schorzenia występują niezwykle rzadko i wszystkie są ciężkimi, złożonymi zespołami chorobowymi dającymi liczne i różnorodne symptomy już w bardzo młodym wieku. Badania genetyczne w ich przypadku służą raczej potwierdzeniu rozpoznania już istniejącej choroby a nie oszacowaniu ryzyka jej wystąpienia.

Wynik badania BRCA

Pozytywny wynik badania genetycznego na BRCA1 i BRCA2 (obecność mutacji) jest informacją trudną do interpretacji i wymaga skorelowania z danymi dotyczącymi obecności innych czynników ryzyka. Mimo, że sama obecność mutacji jest pewnym czynnikiem predysponującym do rozwoju choroby to z licznych badań wynika, iż różne populacje (różna rasa, klimat, środowisko) w różnym stopniu zapadają na nowotwór sutka. Badania naukowe ukazują nam wiele rozbieżnych danych liczbowych, którymi nie należy się sugerować w ocenie narażenia indywidualnego. Każdy przypadek powinien być rozpatrywany osobno.

Dodatki wynik badana na BRCA1 i BRCA2 nie powinien mieć wpływu na zmianę stylu życia obarczonej pacjentki poza wyeliminowaniem pozostałych modyfikowalnych czynników ryzyka rozwoju raka sutka. Powinien być natomiast wskazaniem do częstszej i dokładniejszej diagnostyki tej choroby. Należy pamiętać, że skuteczność terapii nowotworów piersi zależy przede wszystkim od stadium choroby, w jakim zostanie ona użyta dlatego szybsze rozpoznanie pociąga za sobą lepszą wyleczalność. Obecność obciążeń genetycznych ma na formę terapii niewielki wpływ.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.6


Może cię

Samobadanie piersi

Samobadanie piersi jest podstawowym, łatwo dostępnym sposobem wykrywania wszelkiego rodzaju zmian w piersiach. Regularna samokontrola ...

Badanie piersi

Badanie gruczołów piersiowych jest podstawowym i kluczowym elementem w diagnostyce wszystkich rodzajów chorób sutka u ...

Dieta dla osób leczonych onkologicznie

Wśród wielu czynników, które inicjują powstawania nowotworów żywienie odgrywa bardzo ważną rolę. Prawidłowe odżywianie może ...

Rak piersi – objawy i diagnostyka

Wczesna postać raka piersi nie daje objawów. W późniejszych stadiach wyczuwalny jest guz w piersi. ...

Rak zapalny piersi

Rak zapalny sutka jest rzadkim, lecz bardzo agresywnym typem nowotworu piersi. Głównymi objawami są zaczerwienienie, ...

Wskazania do mastektomii

Mastektomia jest to zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu całej piersi lub jej części. Wykonywany jest ...

Rak piersi

Rak piersi (a dokładniej: rak gruczołu sutkowego) jest pierwszym nowotworem u kobiet pod względem częstości ...

Nowotwory piersi – jak rozpoznać łagodne i złośliwe zmiany w piersiach?

Guzek w piersi wykrywany jest często przez kobiety w czasie samobadania lub przez lekarza podczas ...

Życie i seks po usunięciu piersi (mastektomii)

Życie po usunięciu piersi, zabiegu bardzo okaleczającym i obciążającym każdą kobietę bardzo się zmienia. Leczeniu ...

Rak sutka

Rak sutka budzi przerażenie wśród milionów kobiet na całym świecie. To najczęstszy nowotwór złośliwy występujący ...

Powiększanie biustu

Operacja powiększania piersi staje się coraz popularniejsza. Najczęściej piersi powiększają młode kobiety, które nie są ...

Nowotwór sutka – rodzaje, objawy, przyczyny, badania i leczenie

Nowotwory sutka dzielą się na łagodne i złośliwe. Najczęściej diagnozowany jest rak przewodowy sutka. Pierwszym ...

Komentarze (0)