Rak sutka a badania genetyczne

Brak zdjęcia

2 października 2013

Mutacje poszczególnych onkogenów wiążą się z rozwojem nowotworów w ściśle określonych typach komórek, w tym także i sutka. Do najlepiej poznanych i najczęstszych onkogenów wiążących się z rozwojem raka sutka należą geny BRCA1 oraz BRCA2.

Co to jest rak sutka?

Rak sutka (rak gruczołu piersiowego) jest powszechnie występującą chorobą nowotworową, której występowanie wiąże się z obecnością u chorej różnorodnych czynników ryzyka jej rozwoju. Im większe jest ich nagromadzenie u jednej pacjentki tym większe ryzyko rozwoju choroby. Rak sutka u osoby nieobarczonej żadnym z nich należy do rzadkości. Obserwacje wielu chorych na przestrzeni lat pozwoliły na udokumentowanie bardzo wielu czynników w różnym stopniu wpływających na pojawienie się, przebieg i rokowanie u osób dotkniętych rakiem piersi. Jednym z ważniejszych, który w znacznym stopniu wpływa na te parametry jest obciążenie genetyczne.

Geny a rak sutka

DNA człowieka zawiera instrukcję dla jego komórek, według której przebiegają wszystkie procesy życiowe. Geny zakodowane w łańcuchu DNA zawierają informację o produkcji różnego rodzaju białek, które pełnią różne funkcje komórki. Jedną z istotnych funkcji, której zaburzenia leżą u podstaw rozwoju procesu nowotworowego, jest podział komórki. Każda komórka należąca do poszczególnej tkanki dzieli się w sposób regularny, charakterystyczny dla swojego rodzaju oraz skoordynowany z otoczeniem. Na straży prawidłowości przebiegających procesów podziału stoją różnorodne białka regulatorowe produkowane na podstawie informacji zawartej w komórkowym DNA.

Podobnie jak wszystkie procesy w organizmie, tworzenie tych białek może zostać zaburzone w skutek mutacji genetycznych. Praktycznie w każdym takim przypadku białka wyprodukowane na podstawie instrukcji ze zmutowanego genu, nie będą pełniły prawidłowo swojej funkcji, a więc również podział komórek zostanie zaburzony. Często zaburzenie to dotyczy pojawienia się nadmiernej ilości podziałów komórkowych, przebiegające w sposób nieskoordynowany z komórkami otoczenia, co stanowi podstawową właściwość nowotworu.

Geny BRCA a rak sutka

Geny, których mutacja prowadzi do zaburzeń podziału komórek i powstawania rozrostu nowotworowego nazwano onkogenami. Zaobserwowano, iż mutacje poszczególnych onkogenów wiążą się z rozwojem nowotworów w ściśle określonych typach komórek, w tym także i sutka. Do najlepiej poznanych i najczęstszych onkogenów wiążących się z rozwojem raka sutka należą geny BRCA1 oraz BRCA2. Mutacje w ich obrębie w porównaniu do innych onkogenów są bardzo częste i szacuje się, iż nawet 30% rozpoznawanych raków sutka występuje u kobiet obarczonych taką mutacją. Zaistniała mutacja w obrębie BRCA1 i BRCA2 będą dziedziczyć kolejne pokolenia co wpływa na zwiększenie ryzyka zapadnięcia na raka sutka u potomstwa. Należy jednak zwrócić uwagę, iż nie w każdym przypadku posiadania zmutowanego onkogenu dojdzie do rozwoju choroby. Poza dwoma wyżej wymienionymi zwiększone ryzyko rozwoju raka sutka obserwuje się również w przypadku mutacji innych onkogenów. Są nimi:

  • TP53 w zespole Li-Fraumeni,
  • PTEN w chorobie Cowden,
  • MSH2 w zespole Lyncha II,
  • STK11 w zespole Peutza-Jeghersa.

Są to jednak schorzenia rzadkie, a powstawanie nowotworów w ich przebiegu nie ogranicza się w ich przebiegu wyłącznie do gruczołu piersiowego. W przypadku mutacji onkogenów BRCA1 i BRCA2 obserwuje się również zwiększoną zapadalność na nowotwory jajnika, są one jednak rzadsze.

Badania genetyczne na raka sutka

Badania genetyczne na raka sutka są wykonywane w celu oszacowania ryzyka wystąpienia raka sutka po zestawieniu wyniku z innymi, niegenetycznymi czynnikami. Nie są to badania wykonywane ze wskazań nagłych. Lekarz może zlecić ich wykonanie jeśli w indywidualnym przypadku występują przesłanki, które mogą sugerować obecność mutacji w obrębie któregoś onkogenu np. występowanie nowotworu piersi u członków rodziny zwłaszcza przed 50 rokiem życia.

Zasadniczo badania genetyczne ograniczają się do wykrywania mutacji w zakresie genów BRCA1 i BRCA2, gdyż są one stosunkowo częste i poza pojawieniem się raka sutka czy jajnika nie występują przy nich inne objawy. Pozostałe wymienione schorzenia występują niezwykle rzadko i wszystkie są ciężkimi, złożonymi zespołami chorobowymi dającymi liczne i różnorodne symptomy już w bardzo młodym wieku. Badania genetyczne w ich przypadku służą raczej potwierdzeniu rozpoznania już istniejącej choroby a nie oszacowaniu ryzyka jej wystąpienia.

Wynik badania BRCA

Pozytywny wynik badania genetycznego na BRCA1 i BRCA2 (obecność mutacji) jest informacją trudną do interpretacji i wymaga skorelowania z danymi dotyczącymi obecności innych czynników ryzyka. Mimo, że sama obecność mutacji jest pewnym czynnikiem predysponującym do rozwoju choroby to z licznych badań wynika, iż różne populacje (różna rasa, klimat, środowisko) w różnym stopniu zapadają na nowotwór sutka. Badania naukowe ukazują nam wiele rozbieżnych danych liczbowych, którymi nie należy się sugerować w ocenie narażenia indywidualnego. Każdy przypadek powinien być rozpatrywany osobno.

Dodatki wynik badana na BRCA1 i BRCA2 nie powinien mieć wpływu na zmianę stylu życia obarczonej pacjentki poza wyeliminowaniem pozostałych modyfikowalnych czynników ryzyka rozwoju raka sutka. Powinien być natomiast wskazaniem do częstszej i dokładniejszej diagnostyki tej choroby. Należy pamiętać, że skuteczność terapii nowotworów piersi zależy przede wszystkim od stadium choroby, w jakim zostanie ona użyta dlatego szybsze rozpoznanie pociąga za sobą lepszą wyleczalność. Obecność obciążeń genetycznych ma na formę terapii niewielki wpływ.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.6


Może cię

Rak sutka

Rak sutka budzi przerażenie wśród milionów kobiet na całym świecie. To najczęstszy nowotwór złośliwy występujący ...

Nowotwory piersi – jak rozpoznać łagodne i złośliwe zmiany w piersiach?

Guzek w piersi wykrywany jest często przez kobiety w czasie samobadania lub przez lekarza podczas ...

Wideo – Samobadanie piersi

Samobadanie piersi jest podstawowym, łatwo dostępnym sposobem wykrywania wszelkiego rodzaju zmian w piersiach. Regularna samokontrola ...

Rak piersi – rodzaje, objawy, badania i rokowania

Wczesna postać raka piersi nie daje objawów. W późniejszych stadiach wyczuwalny jest guz w piersi. ...

Rak przewodowy sutka – objawy, leczenie i rokowania

Rak sutka jest nowotworem złośliwym stanowiącym ogromny problem onkologiczny. Od kilkudziesięciu lat obserwowana jest tendencja ...

Życie i seks po usunięciu piersi (mastektomii)

Życie po usunięciu piersi, zabiegu bardzo okaleczającym i obciążającym każdą kobietę bardzo się zmienia. Leczeniu ...

Wskazania do mastektomii

Mastektomia jest to zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu całej piersi lub jej części. Wykonywany jest ...

Powiększanie biustu

Operacja powiększania piersi staje się coraz popularniejsza. Najczęściej piersi powiększają młode kobiety, które nie są ...

Rak zapalny piersi

Rak zapalny sutka jest rzadkim, lecz bardzo agresywnym typem nowotworu piersi. Głównymi objawami są zaczerwienienie, ...

Badanie piersi

Badanie gruczołów piersiowych jest podstawowym i kluczowym elementem w diagnostyce wszystkich rodzajów chorób sutka u ...

Wideo – Rak piersi

Rak piersi (a dokładniej: rak gruczołu sutkowego) jest pierwszym nowotworem u kobiet pod względem częstości ...

Nowotwór sutka – rodzaje, objawy, przyczyny, badania i leczenie

Nowotwory sutka dzielą się na łagodne i złośliwe. Najczęściej diagnozowany jest rak przewodowy sutka. Pierwszym ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon