Pierwotna niewydolność jajników

Zespoły pierwotnej niewydolności jajników

Istnieją trzy zespoły pierwotnej niewydolności jajników, zalicza się do nich: hipoplazję jajników, przedwczesne wygasanie czynności jajników oraz dysgenezje gonad.

Hipoplazja jajników

Stanem tym nazywa się obecność nieprawidłowo i niedostatecznie wykształconych jajników. Nie wiadomo, na jakim etapie następuje uszkodzenie gonocytów (pierwotnych komórek płciowych) - sugeruje się, że ma to miejsce w życiu embrionalnym lub we wczesnym dzieciństwie. W rezultacie jajniki hipoplastyczne są małe, powrózkowate i zawierają mocno zredukowaną ilość pęcherzyków jajnikowych. Funkcja rozrodcza i hormonalna tak patologicznie zmienionego jajnika jest znacznie zaburzona. Brak estrogenów i progesteronu w organizmie kobiety wpływa na występowanie u chorych objawów menopauzalnych. U tego typu pacjentek mogą występować objawy wypadowe (inaczej naczynioruchowe) – polegające na napadach gorąca i złego samopoczucia. Pacjentki z hipoplazją jajników są często niskie oraz cierpią z powodu słabego rozwoju drugorzędowych cech płciowych. Nie miesiączkują i nie mogą mieć potomstwa w naturalny sposób.

Przeczytaj też: Brak okresu przy tabletkach – o czym może świadczyć?

Dysgenezja gonad

Dysgenezja gonad polega na zaburzeniu różnicowania płci i rozwoju gonad w życiu embrionalnym. Warunkowana jest zmianami genetycznymi. Pacjentki cierpią z powodu braku miesiączki, niedorozwoju drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych (czyli cech takich jak np. prawidłowa budowa narządu rodnego, obecność biustu, owłosienia kobiecego), zanikowych gonad (jajników). Chore wykazują przy tym cechy żeńskiego fenotypu (wyglądu). Wyróżnia się następujące rodzaje dysgenezji gonad (w nawiasie podany kariotyp – czyli zestaw chromosomów danej osoby) :

• zespół Turnera (45X0),
• mieszana dysgenezja gonad,
• czysta dysgenezja gonad (typ 46XX),
• czysta dysgenezja (typ 46XY).

W przypadku dysgenezji gonad z kariotypem 46XX, mimo posiadania obu chromosomów płciowych, występują zaburzenia rozwoju gonad. Jest to związane z nieprawidłowościami genów autosomalnych, które współdziałają w rozwoju embrionalnym gonady. Pacjentki z tym rodzajem zaburzenia są normalnego wzrostu, jednakże ich budowa ciała jest zaburzona i określa się ją jako eunuchoidalną (wąskie barki i szerokie biodra, przy krótkim tułowiu i długich nogach). Z racji braku jajników i zastąpieniu ich łącznotkankowymi pasmami, produkcja estrogenów jest zaburzona. Nie występują wtórne cechy płciowe, występuje pierwotny brak miesiączki.

Dysgenezja gonad z kariotypem 46XY nazywana jest również zespołem Sweyera. Płeć genetyczna takiej chorej jest męska, jednak z racji zaburzeń rozwoju narządu płciowego, fenotyp danej pacjentki wskazuje na płeć żeńską. Objawy są podobne do tych wymienionych powyżej. W nieprawidłowo wykształconych jajnikach często pojawiają się zmiany nowotworowe, dlatego też ważne jest profilaktyczne usunięcie nieprawidłowo funkcjonujących gonad.

Ciekawym przypadkiem w medycynie jest mieszana dysgenezja gonad. Jest to stan, kiedy po jednej stronie ciała kobiety występuje dysgenetyczna gonada w postaci pasma łącznotkankowego, a po drugiej można znaleźć jądro lub rzadziej jajnik.

Przeczytaj więcej na temat: Niski progesteron – leczenie, objawy, skutki

Zespół Turnera jest dość częstym zespołem występującym u jednego noworodka na 2500. Powodem wystąpienia choroby są zaburzenia genetyczne tyczące się chromosomu X, najczęściej jego braku. Pacjentki z tym zaburzeniem mają bardzo charakterystyczny wygląd:

• beczkowatą klatkę piersiową,
• płetwiastą szyję,
• niski wzrost,
• szeroko osadzone oczy,
• skrócone, koślawe kończyny.

W zespole Turnera występuje ponadto: brak miesiączki, niedorozwój cech płciowych trzeciorzędowych (nieprawidłowe owłosienie łonowe czy nierozwinięte sutki). W miejscu gonad znajdują się pasma łącznotkanowe, a funkcja jajników jest w zasadzie zniesiona. W zespole Turnera częściej występują wady różnych narządów ciała, klasycznym tego przykładem jest koarktacja aorty .

Czytaj również: Torbiel jądra – przyczyny, objawy, leczenie. Czy torbiel jądra jest groźna?

Przedwczesne wygasanie czynności jajników

Stan ten definiuje się jako zaburzenia funkcji jajników, występujące przed 40. rokiem życia i skutkujące wtórnym brakiem miesiączki. Patogeneza choroby nie jest poznana i wydaje się być dość skomplikowana. Na przedwczesne wygaśnięcie czynności jajników mogą wpływać przeróżne czynniki, takie jak zaburzenia genetyczne, zapalne lub immunologiczne. Ponadto, istnieje grupa przyczyn jatrogennych powyższego stanu: radioterapia, zabiegi operacyjne. Wyróżnia się dwa typy dysfunkcji jajnika. Pierwszy polega na zaniku pęcherzyków w jajniku, których zaczyna po pewnym czasie brakować. Drugi natomiast, nazywany jest zespołem niewrażliwości na gonadotropiny (hormony przysadki wpływając na „pracę” jajników). Pęcherzyki w tym przypadku mają normalny wygląd histopatologiczny. Objawy wygasania czynności jajników podobne są do przechodzenia stanu okołomenopauzalnego. Występują zaburzenia miesiączkowania, krwawienia z powodu przetrwałego pęcherzyka jajnikowego i objawy wypadowe.

Leczenie i diagnostyka

W postawieniu diagnozy przydatne bywają :

• badanie kliniczne i wywiad,
• badania hormonalne (gonadotropiny, estrogeny, progesteron),
• ocena kariotypu,
• badania obrazowe,
• laparoskopia.

W przypadku zaburzeń funkcjonowania jajników stosuje się substytucję hormonalną. Polega ona na podawaniu leków w taki sposób, aby naśladowały naturalne zmiany i wahania w stężeniu hormonów w organizmie kobiety. Pozwala to złagodzić objawy pierwotnej niewydolności jajników.

W razie zaburzeń wzrastania natomiast, można podawać hormon wzrostu. Przykładem może być zespół Turnera, w którym dziewczynki nie rosną, a w okresie zakończenia wzrostu ciała osiągają jedynie 150 cm wysokości.

W przypadku występowania np. mieszanej dysgenezji gonad, gdy występują patologiczne zmiany w jajnikach lub w miednicy mniejszej znajdują się jądra, zamiast jajnika, wykonuje się zabiegi operacyjne.